Übersicht

Das digeorge-Syndrom, auch bekannt als 22q11.2-deletion-Syndrom, ist eine Bedingung, die verursacht werden, wenn ein kleiner Teil von Chromosom 22 fehlt. Das löschen bewirkt, dass mehrere Systeme des Körpers zu entwickeln schlecht.

Der Begriff 22q11.2-deletion-Syndrom umfasst Begriffe einmal gedacht werden verschiedenen Bedingungen. Diese Begriffe umfassen das digeorge-Syndrom, velocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) - Syndrom und anderen Bedingungen, die durch die gleichen fehlenden Teil von Chromosom 22. Aber Funktionen können leicht variieren.

Medizinische Probleme, die allgemein im Zusammenhang zu 22q11.2-deletion-Syndrom gehören Herzprobleme, senkte Immunität, eine Gaumenspalte, Komplikationen, geringe Mengen an Kalzium, verschiedene Augen Probleme und Autoimmunerkrankungen. Komplikationen umfassen auch Gehörverlust, Skelett-Unterschiede, Nieren-und genital-Unterschiede und verzögerte Entwicklung mit Verhaltens-und emotionalen Problemen.

Die Anzahl und schwere der Symptome im Zusammenhang mit 22q11.2-deletion-Syndrom variieren. Aber die Spezialisten in verschiedenen Bereichen benötigen, um die Behandlung fast jeder mit diesem Syndrom.

Symptome

Das digeorge-Syndrom Symptome können variieren, basierend auf dem, was Systeme des Körpers betroffen sind und die schwere der Probleme. Einige Symptome können sein klar bei der Geburt, aber andere treten möglicherweise erst später in der kindheit oder als junge Kind oder als Erwachsener.

Das digeorge-Syndrom Symptome können einschließen:

  • Herz Probleme, wie Probleme mit der Struktur des Herzens und der Gefäße, oder ein herzgeräusch und bläuliche Haut, weil der schlechte Durchblutung, auch bekannt als Zyanose.
  • Häufige Infektionen.
  • Markante Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, Ohren, die anders Aussehen, wide-set Augen, Kapuzen Augen und einer vergrößerten Nase tip. Asymmetrische crying facies können auch vorhanden sein. Dies ist, wenn die Muskeln auf der einen Seite den Mund nicht voll entwickelt ist, verursacht, dass die Seite von Mund zu sinken, wenn Sie Weinen, obwohl das Gesicht wirkt symmetrisch in Ruhe.
  • Eine Lücke in der Dach der Mund, auch bekannt als eine Gaumenspalte oder andere Probleme mit dem Gaumen.
  • Eine harte Zeit Fütterung, mangelnde Gewichtszunahme oder Magen-Probleme.
  • Hörverlust.
  • Schlechte Muskeltonus.
  • Probleme mit den Nieren.
  • Schlechte Sicht und andere Auge Probleme.
  • Geringe Mengen an Kalzium im Blut.
  • Skoliose.

Andere Symptome können einschließen:

  • Verzögertes Wachstum.
  • Verzögerte Entwicklung, wie Verzögerungen in überrollen, sitzen oder andere Baby Meilensteine.
  • Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Rede.
  • Lernen Verzögerungen oder Behinderungen.
  • Verhaltens-Probleme.

Wann einen Arzt aufsuchen

Andere Bedingungen können dazu führen, dass Symptome wie 22q11.2-deletion-Syndrom. Es ist wichtig, die richtige Diagnose schnell, wenn Ihr Kind zeigt keine Symptome, die oben aufgeführt sind.

Gesundheitsexperten vermuten 22q11.2-deletion-Syndrom:

  • Bei der Geburt. Wenn Sie eine schwere Herz-problem, Gaumenspalten oder andere Zeichen, die typisch für 22q11.2-deletion-Syndrom sind klar bei der Geburt, tests, die wahrscheinlich durchgeführt werden, bevor Ihr Kind, verlässt das Krankenhaus.
  • Bei well-baby-Besuch. Krankheiten oder Bedingungen, dass sind typische von 22q11.2-deletion-Syndrom kann klar geworden über die Zeit. Ihr Kind s Arzt sehen können Fragen während der turnusmäßigen gut baby Besuche oder jährlichen Vorsorgeuntersuchungen.

Ursachen

Jede person hat zwei Kopien von Chromosom 22 — eine von jedem Elternteil geerbt. Wenn eine person hat das digeorge Syndrom, eine Kopie von Chromosom 22 fehlt, ist ein segment, das schätzungsweise 30 bis 40 Gene. Viele dieser Gene wurden noch nicht eindeutig identifiziert werden und sind nicht gut verstanden. Die region von Chromosom 22, das gelöscht ist bekannt als 22q11.2.

Die deletion der Gene von Chromosom 22 tritt in der Regel als ein zufälliges Ereignis in der väterlichen Samenzelle oder in der Mutter ei. Oder es kann früher stattfinden, wenn das baby entwickelt. Nur selten, die Löschung übergeben wird, ein Kind von einem Elternteil, der hat auch eine deletion in Chromosom 22, kann aber weniger oder milde Symptome.

Risikofaktoren

Babys, die fehlt ein Teil des Chromosoms 22, insbesondere eine region bekannt als 22q11.2, sind am meisten gefährdet das digeorge-Syndrom. Das fehlen dieses Teil bewirkt, dass mehrere Systeme des Körpers zu entwickeln schlecht.

Komplikationen

Die Teile von Chromosom 22 fehlende in das digeorge-Syndrom auf die Entwicklung der verschiedenen Systeme des Körpers. Als ein Ergebnis, der Zustand kann dazu führen, dass mehrere Fehler während der fetalen Entwicklung.

  • Herz-Probleme. 22q11.2-deletion-Syndrom führt Häufig zu Herz-Probleme, die dazu führen könnte, dass zu wenig Sauerstoff-Reiches Blut. Für Beispiel, Problemen kann ein Loch zwischen den unteren Kammern des Herzens, auch bekannt als ein Ventrikelseptumdefekt. Oder es kann nur ein großes Schiff, anstatt zwei Gefäße führt aus dem Herzen, auch bekannt als truncus arteriosus. Oder kann es vier Probleme mit Herz-Struktur, auch bekannt als Fallot-Tetralogie.
  • Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Hals Regulierung der Ebenen von calcium und Phosphor in den Körper. 22q11.2-deletion-Syndrom verursachen kann, Nebenschilddrüse, kleiner zu sein als üblich und produzieren zu wenig Parathormon. Dies führt zu Hypoparathyreoidismus. Diese Bedingung führt dazu, geringe Mengen an Kalzium und hohe Konzentrationen von Phosphor im Blut.
  • Thymus Drüse Dysfunktion. Die Thymusdrüse, die unter dem Brustbein, wo die T-Zellen — eine Art von weißen Blutkörperchen — Reifen. Reifen T-Zellen bekämpfen Infektionen. Bei Kindern mit 22q11.2-deletion-Syndrom, die Thymusdrüse kann klein sein oder fehlen. Dies führt zu einer schlechten Funktion des Immunsystems und häufigen, schweren Infektionen.
  • Lippen-Kiefer-Gaumen. Eine häufige Erkrankung von 22q11.2-deletion-Syndrom ist eine Gaumenspalte, die eine öffnung in das Dach des Mundes, mit oder ohne Lippen. Andere, weniger sichtbare Probleme mit der Struktur des Gaumens können machen es schwer zu schlucken oder machen bestimmte Klänge in der Sprache.
  • Distinct facial features. Eine Reihe von bestimmten Gesichtszügen vorhanden sein können, bei manchen Menschen mit 22q11.2-deletion-Syndrom. Diese können beinhalten, sind kleine, low-set-Ohren, kurze, Breite des Auges öffnungen (palpebral Fissuren), Kapuzen Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nase tip (Knollen -), oder eine kurze oder abgeflachte Nut, in die Oberlippe.
  • Lern -, Verhaltens-und psychischen Problemen. 22q11.2-deletion-Syndrom kann Probleme verursachen, die mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns, die Lern -, sozial -, Entwicklungs-oder Verhaltensauffälligkeiten. Verzögerungen in Kleinkind Sprachentwicklung und finden es schwer zu lernen sind Häufig. Manche Kinder entwickeln Aufmerksamkeit-Defizit/Hyperaktivitäts-Zustand (ADHS) oder Autismus-Spektrum-Störung. Später im Leben, das Risiko von Depressionen, Angstzuständen und anderen psychischen Erkrankungen ist höher.
  • Autoimmun-Bedingungen. Personen mit 22q11.2-deletion-Syndrom haben auch ein größeres Risiko, an Autoimmunerkrankungen, wie rheumatoide arthritis oder Morbus Basedow.
  • Andere Probleme. Viele medizinische Bedingungen können mit 22q11.2-deletion-Syndrom, wie Hörstörungen, Augen-Probleme und schlechte Nierenfunktion.

Prävention

In einigen Fällen, ein betroffenes Elternteil kann passieren das digeorge-Syndrom ein Kind. Wenn Sie sich sorgen über eine Familie Geschichte von 22q11.2-deletion-Syndrom, oder wenn Sie schon ein Kind mit dem Syndrom, möchten Sie vielleicht, um zu sehen, ein Arzt, wer ist spezialisiert in der genetischen Voraussetzungen. Dieser Arzt heißt ein Genetiker. Oder möchten Sie vielleicht, um zu sehen, eine genetische Berater helfen, die Planung zukünftiger Schwangerschaften.

Diagnose

Eine Diagnose, das digeorge-Syndrom (22q11.2-deletion-Syndrom) beruht vor allem auf einem Labor-test kann erkennen, dass die deletion in Chromosom 22. Ihr Kind s Arzt wird wahrscheinlich um diese zu testen, wenn Ihr Kind:

  • Eine Mischung aus medizinischen Probleme oder Bedingungen, was darauf hindeutet, 22q11.2-deletion-Syndrom.
  • Ein Herz problem, weil bestimmte Herz-Probleme sind Häufig Bezug auf 22q11.2-deletion-Syndrom.

In einigen Fällen kann ein Kind eine Mischung von Bedingungen vorschlagen, dass 22q11.2-deletion-Syndrom, aber der Labor-test nicht empfehlen einen fehlenden Teil des Chromosoms 22.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für das digeorge-Syndrom (22q11.2-deletion-Syndrom), Behandlungen in der Regel können Sie korrigieren, kritische Probleme, wie ein Herzproblem oder Gaumenspalten. Andere gesundheitliche Probleme, sowie Entwicklungspsychologie, psychische Gesundheit oder Verhaltensauffälligkeiten, kann behandelt werden oder beobachtet, wie gebraucht.

Behandlungen und Therapie von 22q11.2-deletion-Syndrom umfassen Behandlungen für:

  • Hypoparathyreoidismus. Einnahme von calcium-und vitamin-D-Präparate, wie geleitet, durch Ihren Arzt kann oft verwalten Hypoparathyreoidismus. In einigen Fällen, sonstigen Beilagen kann auch empfohlen werden.
  • Herz-Probleme. Herz Probleme im Zusammenhang mit 22q11.2-deletion-Syndrom erfordern eine Operation bald nach der Geburt zu reparieren, das Herz und die Lieferung von Sauerstoff-reiche Blut besser.
  • Limited thymus-Drüse-Funktion. Wenn Ihr Kind einige Thymus-Funktion, können Infektionen werden Häufig, aber nicht unbedingt schwerer. Diese Infektionen können in der Regel Erkältungen und Ohr-Infektionen — in der Regel behandelt werden, als würden Sie in der jedes Kind. Die meisten Kinder mit beschränkter Thymus-Funktion Folgen die üblichen Impfung Zeitpläne. Die Funktion des Immunsystems verbessert sich mit dem Alter für die meisten Kinder, deren thymus hat, waren mäßig geschädigt.
  • Schwere thymus Dysfunktion. Wenn der Schaden des thymus schwerwiegend ist, oder es gibt keinen thymus, Ihr Kind in Gefahr ist und mehrere schwere Infektionen. Die Behandlung erfordert eine Transplantation von thymus-Gewebe und spezialisierten Zellen aus dem Knochenmark oder spezielle Krankheit kämpft Zellen im Blut.
  • Lippen-Kiefer-Gaumen. Eine Gaumenspalte oder andere ungewöhnliche Merkmale des Gaumens und der Lippe in der Regel repariert werden kann durch eine Operation.
  • Die gesamte Entwicklung. Ihr Kind wird wahrscheinlich profitieren von einer Reihe von Therapien, einschließlich der Logopädie, Ergotherapie und Entwicklungs-Therapie. In den USA, early intervention Programme bietet diese Arten von Therapie in der Regel verfügbar sind, durch eine Staatliche oder county health department.
  • Psychische Gesundheit Pflege. Die Behandlung kann empfohlen werden, wenn Ihr Kind später diagnostiziert mit Aufmerksamkeits-Defizit - /Hyperaktivitäts-Störung (ADHS), Autismus-Spektrum-Störung, depression oder anderen psychischen Gesundheits-oder Verhaltensstörungen Zustand.
  • Management von andere Bedingungen. Diese Bedingungen können die Fütterung und Wachstum Probleme, Hör-oder Sehstörungen, und andere medizinischen Bedingungen.

Healthcare-team

Weil 22q11.2-deletion-Syndrom führen kann, um so viele Probleme, mehrere Spezialisten, die wahrscheinlich helfen wird, diagnostizieren die spezifischen Bedingungen, empfehlen Behandlungen und Pflege zur Verfügung zu stellen. Dieses team wird sich ändern, wenn die Bedürfnisse Ihres Kindes ändern.

Spezialisten auf Ihrem Kind ' s-care-team gehören können, die diese Profis und andere, wie erforderlich:

  • Kinder-Gesundheit-Spezialist, auch bekannt als Kinderarzt.
  • Experte in geerbten Konditionen, auch bekannt als Genetiker.
  • Herz-Spezialist, auch bekannt als Kardiologe.
  • Immune system-Spezialist, auch bekannt als Immunologe.
  • Ohr, Nase und Hals-Spezialist, auch als ENT.
  • Infektionskrankheiten Spezialist.
  • Hormon Zustand Spezialist, auch bekannt als ein Endokrinologe.
  • Chirurg, spezialisiert bei der Festsetzung der Bedingungen, wie eine Gaumenspalte, auch bekannt als orale und maxillofacial Chirurg.
  • Chirurg, spezialisiert in der Korrektur der Herz-Probleme, auch bekannt als Herz-Kreislauf-Chirurgen.
  • Ergotherapeutin zu bauen praktische, alltägliche Fähigkeiten.
  • Logopädin zur Verbesserung der Fähigkeit zu sprechen.
  • Entwicklungs-Therapeuten zu entwickeln Altersgerechte Verhaltensweisen und sozialen Fähigkeiten.
  • Professionelle psychische Gesundheit, wie eine Pädiatrische Psychiater oder Psychologe.

Bewältigung und Unterstützung

Ein Kind zu haben, das digeorge-Syndrom (22q11.2-deletion-Syndrom) ist eine Herausforderung. Sie könnte den Umgang mit mehreren gesundheitlichen Fragen und Behandlungen. Zur Erfüllung Ihres Kindes und Ihre eigenen Bedürfnisse, Fragen Sie das Pflegeteam über Organisationen, die Bereitstellung von Bildungs-Materialien, Selbsthilfegruppen und andere Ressourcen für Eltern von Kindern mit 22q11.2-deletion-Syndrom.

Vorbereitung für Ihren Termin

Der Arzt Ihres Kindes oder eine andere medizinische Fachkraft kann vermuten, das digeorge-Syndrom bei der Geburt. Wenn dem so ist, - tests und-Behandlung wird wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind, verlässt das Krankenhaus.

Ihr Kind healthcare professional look für Entwicklungsstörungen bei regelmäßigen Kontrolluntersuchungen und reden über irgendwelche Bedenken. Es ist wichtig zu nehmen Sie Ihr Kind an alle, die regelmäßig geplant baby gut besucht und die jährlichen Termine.

Hier einige Informationen, die Ihnen helfen, bereiten Sie für Ihr Kind Ernennung.

Was Sie tun können

Wenn Ihre Familie Arzt oder Kinderarzt glaubt, dass Ihr Kind zeigt Anzeichen von 22q11.2-deletion-Syndrom, grundlegende Fragen an:

  • Welche tests werden benötigt?
  • Wann werden wir erhalten die test Ergebnisse?
  • Welche Spezialisten Sie finden mein Kind?
  • Welche medizinischen Bedingungen im Zusammenhang mit diesem Syndrom müssen behandelt werden mit jetzt? Welche Erkrankung ist am wichtigsten?
  • Wie werden Sie mir helfen, Uhr für Probleme mit meiner Gesundheit des Kindes und der Entwicklung?
  • Können Sie vorschlagen, pädagogische Materialien und Betreuung vor Ort services zu diesem Syndrom?
  • Welche Dienste stehen zur Verfügung für die frühkindliche Entwicklung?

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt

Bereit sein, Fragen zu beantworten, die der Arzt kann Fragen, wie:

  • Hat Ihr baby Probleme Fütterung?
  • Hat Ihr baby scheint lustlos, schwach oder krank?
  • Ist Ihr Kind erreichen bestimmter Meilensteine in der Entwicklung, wie die rolling over, pushing, sitzen bis, krabbeln, gehen oder sprechen?
  • Sehen Sie alle Verhaltensweisen, die Sie betreffen?

Bereit sein, für diese Fragen wird helfen Sie machen die die meisten von Ihre Zeit mit Ihrem Kind den Arzt.

Symptome und Behandlung das digeorge-Syndrom (22q11.2-deletion-Syndrom)