Genel bakış

Sistemik mastositoz (mas-to-sy-TOE-sis) vücudunuzda çok fazla mast hücresi oluşmasına neden olan nadir bir hastalıktır. Bir mast hücresi bir tür beyaz kan hücresidir. Mast hücreleri vücudunuzdaki bağ dokularında bulunur. Mast hücreleri bağışıklık sisteminizin düzgün çalışmasına yardımcı olur ve normalde sizi hastalıklardan korumaya yardımcı olur.

Sistemik mastositozunuz olduğunda cildinizde, kemik iliğinizde, sindirim sisteminizde veya diğer vücut organlarınızda fazla mast hücreleri oluşur. Tetiklendiğinde, bu mast hücreleri, alerjik reaksiyona benzer belirti ve semptomlara ve bazen organ hasarına neden olabilecek şiddetli iltihaplanmaya neden olabilecek maddeler salgılar. Yaygın tetikleyiciler arasında alkol, baharatlı yiyecekler, böcek sokmaları ve bazı ilaçlar bulunur.

Semptomlar

Sistemik mastositozun belirti ve semptomları, vücudun aşırı mast hücrelerinden etkilenen kısmına bağlıdır. Deride, karaciğerde, dalakta, kemik iliğinde veya bağırsaklarda çok fazla mast hücresi birikebilir. Daha az yaygın olarak, beyin, kalp veya akciğerler gibi diğer organlar da etkilenebilir.

Sistemik mastositozun belirti ve semptomları şunları içerebilir:

  • Kızarma, kaşıntı veya kurdeşen
  • Karın ağrısı, ishal, bulantı veya kusma
  • Anemi veya kanama bozuklukları
  • Kemik ve kas ağrısı
  • Genişlemiş karaciğer, dalak veya lenf düğümleri
  • Depresyon, ruh hali değişiklikleri veya konsantre olma sorunları

Mast hücreleri, iltihaplanma ve semptomlara neden olan maddeler üretmek üzere tetiklenir. İnsanların farklı tetikleyicileri vardır, ancak en yaygın olanları şunlardır:

  • Alkol
  • Cilt tahrişi
  • Baharatlı yiyecekler
  • Egzersiz
  • Böcek sokmaları
  • Bazı ilaçlar

Ne zaman doktora görünmeli

Kızarma veya kurdeşen ile ilgili sorunlarınız varsa veya yukarıda listelenen belirti veya semptomlarla ilgili endişeleriniz varsa doktorunuzla konuşun.

Nedenler

Sistemik mastositoz vakalarının çoğuna KİT genindeki rastgele bir değişiklik (mutasyon) neden olur. Tipik olarak KİT genindeki bu kusur kalıtsal değildir. Dokularda ve vücut organlarında çok fazla mast hücresi üretilir ve birikir, iltihaplanma ve semptomlara neden olan histamin, lökotrienler ve sitokinler gibi maddeler salgılar.

Komplikasyonlar

Sistemik mastositozun komplikasyonları şunları içerebilir:

  • Anafilaktik reaksiyon. Bu şiddetli alerjik reaksiyon, hızlı kalp atışı, bayılma, bilinç kaybı ve şok gibi belirti ve semptomları içerir. Şiddetli bir alerjik reaksiyonunuz varsa, epinefrin enjeksiyonuna ihtiyacınız olabilir.
  • Kan hastalıkları. Bunlar anemi ve zayıf kan pıhtılaşmasını içerebilir.
  • Peptik ülser hastalığı. Kronik mide tahrişi, sindirim sisteminizde ülserlere ve kanamaya neden olabilir.
  • Azaltılmış kemik yoğunluğu. Sistemik mastositoz kemiklerinizi ve kemik iliğinizi etkileyebileceğinden osteoporoz gibi kemik sorunları riski altında olabilirsiniz.
  • Organ yetmezliği. Vücut organlarında mast hücrelerinin birikmesi iltihaplanmaya ve organda hasara neden olabilir.

Teşhis

Sistemik mastositozu teşhis etmek için doktorunuz muhtemelen semptomlarınızı gözden geçirerek ve aldığınız ilaçlar da dahil olmak üzere tıbbi geçmişinizi tartışarak başlayacaktır. Daha sonra yüksek seviyelerde mast hücreleri veya saldıkları maddeleri arayan testler isteyebilir. Durumdan etkilenen organların değerlendirilmesi de yapılabilir.

Testler şunları içerebilir:

  • Kan veya idrar testleri
  • Kemik iliği biyopsisi
  • Deri biyopsisi
  • Röntgen, ultrason, kemik taraması ve BT taraması gibi görüntüleme testleri
  • Karaciğer gibi hastalıktan etkilenen organların biyopsisi
  • Genetik testler

Sistemik mastositoz türleri

Beş ana sistemik mastositoz türü şunları içerir:

  • Tembel sistemik mastositoz. Bu en yaygın tiptir ve genellikle organ disfonksiyonunu içermez. Deri semptomları yaygındır, ancak diğer organlar etkilenebilir ve hastalık zamanla yavaş yavaş kötüleşebilir.
  • Yanan sistemik mastositoz. Bu tip daha belirgin semptomlarla ilişkilidir ve zamanla organ disfonksiyonunu ve kötüleşen hastalığı içerebilir.
  • Başka bir kan veya kemik iliği bozukluğu olan sistemik mastositoz. Bu şiddetli tip hızla gelişir ve genellikle organ disfonksiyonu ve hasarı ile ilişkilidir.
  • Agresif sistemik mastositoz. Bu nadir tip, belirgin semptomlarla daha şiddetlidir ve genellikle ilerleyici organ disfonksiyonu ve hasarı ile ilişkilidir.
  • Mast hücreli lösemi. Bu son derece nadir ve agresif bir sistemik mastositoz şeklidir.

Sistemik mastositoz en sık yetişkinlerde görülür. Başka bir mastositoz türü olan kutanöz mastositoz tipik olarak çocuklarda görülür ve genellikle sadece cildi etkiler. Genellikle sistemik mastositoza ilerlemez.

Tedavi

Tedavi, sistemik mastositozun türüne ve etkilenen vücut organlarına bağlı olarak değişebilir. Tedavi genellikle semptomları kontrol etmeyi, hastalığı tedavi etmeyi ve düzenli izlemeyi içerir.

Tetikleyicileri kontrol etme

Bazı gıdalar, ilaçlar veya böcek sokmaları gibi mast hücrelerinizi tetikleyebilecek faktörleri belirlemek ve bunlardan kaçınmak, sistemik mastositoz semptomlarınızı kontrol altında tutmanıza yardımcı olabilir.

İlaçlar

Doktorunuz aşağıdaki ilaçları önerebilir:

  • Semptomları, örneğin antihistaminiklerle tedavi edin
  • Sindirim sisteminizdeki mide asidini ve rahatsızlığı azaltın
  • Mast hücreleriniz tarafından salınan maddelerin, örneğin kortikosteroidlerle etkilerine karşı koyun
  • Mast hücrelerinin üretimini azaltmak için KIT genini inhibe edin

Bir sağlık uzmanı, mast hücreleriniz tetiklendiğinde ciddi bir alerjik reaksiyonunuz olması durumunda kendinize nasıl epinefrin enjeksiyonu yapacağınızı öğretebilir.

Kemoterapi

Agresif sistemik mastositozunuz, başka bir kan bozukluğuyla ilişkili sistemik mastositozunuz veya mast hücreli löseminiz varsa, mast hücrelerinin sayısını azaltmak için kemoterapi ilaçlarıyla tedavi edilebilirsiniz.

Kök hücre nakli

Mast hücreli lösemi adı verilen ileri bir sistemik mastositoz formuna sahip kişiler için kök hücre nakli bir seçenek olabilir.

Düzenli izleme

Doktorunuz kan ve idrar örneklerini kullanarak durumunuzun durumunu düzenli olarak izler. Semptomlar yaşarken kan ve idrar örnekleri toplamak için özel bir ev kiti kullanabilirsiniz, bu da doktorunuza sistemik mastositozun vücudunuzu nasıl etkilediğine dair daha iyi bir fikir verir. Düzenli kemik yoğunluğu ölçümleri osteoporoz gibi sorunlar için sizi izleyebilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Sistemik mastositoz karmaşık bir hastalık olabilir. Durumunuzu anlamak, devam eden bakım ve komplikasyonların önlenmesi için kritik öneme sahiptir. Ailenize veya arkadaşlarınıza durumunuzu izlemenize ve bakım yapmanıza yardımcı olup olamayacaklarını sorun. İşte bazı kişisel bakım ipuçları:

  • Tetikleyicilerinizi tanımlayın ve bunlardan kaçının.
  • Alerjik reaksiyonları tedavi edin. Doktorunuz epinefrin öneriyorsa, daima yanınızda bir doz taşıyın.
  • Doktorunuzun önerdiği bakımı ve sürekli izlemeyi izleyin.
  • Tıbbi bir uyarı bileziği veya kolye takın veya sistemik mastositozunuz olduğunu belirten bir tıbbi kart taşıyın. Acil bakıma ihtiyacınız olması durumunda yanınızda taşıyabileceğiniz sağlık profesyonelleri için doktorunuzdan size bilgi vermesini isteyin.

Başa çıkma ve destek

Sistemik mastositoz gibi yaşam boyu süren bir bozukluğun bakımı stresli ve yorucu olabilir. Bu stratejileri göz önünde bulundurun:

  • Bozukluk hakkında bilgi edinin. Sistemik mastositoz hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenin. O zaman en iyi seçimleri yapabilir ve kendiniz için bir savunucu olabilirsiniz. Aile üyelerinizin ve arkadaşlarınızın durumu, gereken bakımı ve almanız gereken güvenlik önlemlerini anlamalarına yardımcı olun.
  • Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Bakım konusunda önemli kararlar vermeniz gerekecek. Uzman ekiplere sahip tıp merkezleri size sistemik mastositoz hakkında bilgi, tavsiye ve destek sunabilir ve bakımı yönetmenize yardımcı olabilir.
  • Başka destek arayın. Benzer zorluklarla karşılaşan insanlarla konuşmak size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Topluluğunuzdaki kaynaklar ve destek grupları hakkında doktorunuza danışın. Bir destek grubunda kendinizi rahat hissetmiyorsanız, doktorunuz sizi sistemik mastositozla uğraşan biriyle temasa geçirebilir. Veya çevrimiçi olarak bir grup veya bireysel destek bulabilirsiniz.
  • Ailenizden ve arkadaşlarınızdan yardım isteyin. Gerektiğinde ailenizden ve arkadaşlarınızdan yardım isteyin veya kabul edin. İlgi alanlarınız ve faaliyetleriniz için zaman ayırın. Bir akıl sağlığı uzmanına danışmak, uyum sağlama ve başa çıkma konusunda yardımcı olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Başlangıçta aile doktorunuza danışabilirken, sizi alerji ve immünoloji konusunda uzmanlaşmış bir doktora (alerji uzmanı) veya kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) yönlendirebilir.

Soruları hazırlamak ve tahmin etmek, doktorunuzla geçirdiğiniz zamandan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır. İşte ilk randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakileri içeren bir liste yapın:

  • Belirtileriniz, ne zaman başladıkları ve bir şeyin onları daha kötü veya daha iyi hale getirip getirmediği de dahil olmak üzere
  • Yaşadığınız tıbbi sorunlar ve tedavileri
  • Aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler, bitkisel takviyeler ve diyet takviyeleri
  • Doktora sormak istediğiniz sorular

Randevu için güvenilir bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan size katılmasını isteyin. Duygusal destek sunabilecek ve tüm bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilecek birini yanınıza alın.

Doktorunuza sormanız gereken sorular şunları içerebilir:

  • Belirtilerime neden olma olasılığı nedir?
  • Bu semptomların başka olası nedenleri var mı?
  • Ne tür testlere ihtiyacım var?
  • Bir uzmana görünmeli miyim?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

  • Hangi belirtilerle karşılaşıyorsunuz?
  • Belirtilerin ne zaman başladı?
  • Alerjiniz var mı veya herhangi bir alerjik reaksiyonunuz oldu mu?
  • Alerjinizi ne tetikler?
  • Belirtilerinizi daha da kötüleştiren veya iyileştiren nedir?
  • Başka herhangi bir tıbbi durum teşhisi kondu mu veya tedavi gördünüz mü?

Doktorunuz yanıtlarınıza, belirtilerinize ve ihtiyaçlarınıza göre ek sorular soracaktır. Semptomlar ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılı bilgi aldıktan sonra doktorunuz tanı ve tedavi planlamasına yardımcı olacak testler isteyebilir.

Sistemik mastositozun belirtileri ve tedavisi