El síndrome de Rett

Descripción

El síndrome de Rett es un genéticas raras neurológicas y trastorno del desarrollo que afecta a la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del lenguaje. El síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres.

La mayoría de los bebés con el síndrome de Rett parecen desarrollarse como se espera para los primeros seis meses de vida. Estos bebés luego de perder las habilidades que tenía anteriormente — tales como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar sus manos.

A lo largo del tiempo, los niños con el síndrome de Rett tienen cada vez más problemas con el uso de los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede causar convulsiones y discapacidad intelectual. Inusuales movimientos de la mano, como repetitivo roce o aplaudiendo, sustituir a propósito de la mano de su uso.

Aunque no existe una cura para el síndrome de Rett, los posibles tratamientos que se están estudiando. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación, el tratamiento de las convulsiones, y la prestación de atención y apoyo para los niños y adultos con el síndrome de Rett y sus familias.

Los síntomas

Los bebés con el síndrome de Rett generalmente nacen después de un embarazo sin complicaciones y de entrega. La mayoría de los bebés con el síndrome de Rett parecen crecer y se comportan como se espera para los primeros seis meses. Después de eso, los signos y los síntomas comienzan a aparecer.

Los cambios más pronunciados se produce generalmente entre los 12 y 18 meses de edad, durante un período de semanas o meses. Los síntomas y su gravedad varía mucho de un niño a otro.

Los principales signos y síntomas incluyen:

  • El crecimiento lento. El crecimiento del cerebro se ralentiza después del nacimiento. Más pequeña de lo habitual tamaño de la cabeza (microcefalia) es a veces el primer signo de que un niño tiene el síndrome de Rett. A medida que los niños crecen, hay retraso en el crecimiento en otras partes del cuerpo.
  • La pérdida de movimiento y coordinación de capacidades. Los primeros síntomas a menudo incluyen la reducción de la mano de control y una disminución de la capacidad de gatear o caminar. En primer lugar, esta pérdida de capacidades se produce rápidamente, y luego continúa de forma más gradual. Finalmente, los músculos se debilitan o rígido, con inusual movimiento y posicionamiento.
  • La pérdida de la capacidad de comunicación. Los niños con el síndrome de Rett normalmente comienzan a perder la capacidad de hablar, hacer contacto visual y de otros medios de comunicación. Se puede llegar a desinteresarse por otras personas, los juguetes y sus alrededores. Algunos niños tienen cambios rápidos, como una repentina pérdida de la lengua. A lo largo del tiempo, los niños pueden recuperar gradualmente el contacto con los ojos y desarrollar habilidades de comunicación no verbal.
  • Inusuales movimientos de la mano. Los niños con el síndrome de Rett se desarrollan generalmente repetitivos involuntarios movimientos de la mano, que varían de niño a niño. Los movimientos de la mano pueden incluir apretones de manos, apretando, aplaudiendo, tocar o frotar.

Otros signos y síntomas pueden incluir:

  • Inusuales movimientos de los ojos. Los niños con el síndrome de Rett tienden a tener inusuales movimientos de los ojos, tales como la intensa mirando, parpadeo, los ojos cruzados o cierre un ojo a la vez.
  • Problemas de respiración. Estos incluyen la celebración de la respiración, respiración rápida (hiperventilación), con fuerza de soplado de aire o de saliva, y la deglución de aire. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia. Otras alteraciones en la respiración, tales como respiración superficial o cortos períodos de interrupción de la respiración (apnea) puede ocurrir durante el sueño.
  • Irritabilidad y llanto. Los niños con el síndrome de Rett pueden ser cada vez más agitado e irritable a medida que envejecen. Los períodos de llorar o gritar puede comenzar de repente, sin razón aparente, y durar horas. Algunos niños pueden experimentar los miedos y la ansiedad.
  • Otros comportamientos inusuales. Estos pueden incluir, por ejemplo, repentina, extraño las expresiones faciales y el largo de los combates de la risa, de la mano lamiendo, y agarrar del pelo o la ropa.
  • Discapacidad intelectual. La pérdida de habilidades puede ser conectado a perder la capacidad de pensar, entender y aprender.
  • Las convulsiones. La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Rett experiencia convulsiones en algún momento durante sus vidas. Múltiples tipos de convulsiones pueden ocurrir y están asociados con los cambios en el electroencefalograma (EEG).
  • Curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es común con el síndrome de Rett. Generalmente comienza entre los 8 y 11 años de edad y progresa con la edad. La cirugía puede ser necesaria si la curvatura es grave.
  • Latido Irregular del corazón. Este es un problema que amenaza la vida de muchos niños y adultos con el síndrome de Rett y puede resultar en la muerte súbita.
  • Los trastornos del sueño. Problemas con los patrones de sueño pueden incluir irregulares de sueño veces, quedarse dormido durante el día y estar despierto por la noche o despertarse durante la noche con llorar o gritar.
  • Otros síntomas. Una variedad de otros síntomas pueden ocurrir, tales como una disminución de la respuesta al dolor; pequeñas manos y pies, que son generalmente fríos; problemas con la masticación y la deglución; problemas con la función intestinal; y rechinar de dientes.

Etapas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett es comúnmente dividido en cuatro etapas:

  • Etapa 1: inicio Temprano. Los signos y síntomas son sutiles y fácilmente se pasa por alto durante la primera etapa, que se inicia entre los 6 y los 18 meses de edad. Etapa 1 puede durar un par de meses o un año. Los bebés en esta etapa pueden tener menos contacto con los ojos y comienza a perder interés en los juguetes. También pueden tener retrasos en sentarse o gatear.
  • Etapa 2: Rápido deterioro. A partir de entre 1 y 4 años de edad, los niños pierden la capacidad de llevar a cabo las habilidades que tenía anteriormente. Esta pérdida puede ser rápido o más gradual, que se producen a lo largo de semanas o meses. Los síntomas del síndrome de Rett se producen, tales como más lento crecimiento de la cabeza, anomalías de los movimientos de la mano, hiperventilación, gritar o llorar sin razón aparente, problemas con el movimiento y la coordinación, y la pérdida de la interacción social y la comunicación.
  • Etapa 3: Meseta. La tercera etapa generalmente comienza entre las edades de 2 y 10 años, y puede durar muchos años. A pesar de los problemas con el movimiento de continuar, el comportamiento puede mejorar un poco, con menos llanto y la irritabilidad, y puede haber alguna mejora en el uso de la mano y la comunicación. Las convulsiones pueden comenzar en esta etapa y, en general, no se producen antes de la edad de 2 años.
  • Etapa 4: Finales de deterioro del motor. Esta etapa generalmente comienza después de los 10 años de edad y puede durar años o décadas. Se caracteriza por la reducción de la movilidad, debilidad muscular, contracturas de las articulaciones y la escoliosis. La comprensión, la comunicación y las habilidades manuales en general se mantienen estables o mejoran ligeramente, y los ataques pueden ocurrir con menos frecuencia.

Cuando a ver a un médico

Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en las primeras etapas. Vea a su proveedor de atención médica de inmediato si usted comienza a notar problemas físicos o cambios en el comportamiento después de lo que parece ser típico de desarrollo. Los problemas o cambios pueden incluir:

  • El crecimiento lento de la cabeza de su hijo o de otras partes del cuerpo
  • Disminución de la coordinación o de la movilidad
  • Movimientos repetitivos con las manos
  • Disminuir el contacto con los ojos o la pérdida de interés en el habitual juego
  • Retrasos del lenguaje o la pérdida de la anterior habilidades del lenguaje
  • Cualquier pérdida evidente de previamente obtenido logros o habilidades

Causas

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común. Clásico síndrome de Rett, así como varias variantes (atípico síndrome de Rett) con más leves o más graves los síntomas, producen sobre la base de varios cambios genéticos (mutaciones).

Los cambios genéticos que causan el síndrome de Rett se producen al azar, por lo general en el gen MECP2. Muy pocos casos de este trastorno genético se hereda. Los cambios genéticos parecen ser el resultado de problemas con la producción de la proteína crítica para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, la causa exacta no se entiende completamente y está siendo estudiado.

El síndrome de Rett en los hombres

Porque los hombres tienen diferentes cromosoma combinación de las hembras, los machos que tienen los cambios genéticos que causan el síndrome de Rett son afectados en la devastadora. La mayoría de ellos mueren antes de nacer o en la infancia temprana.

Un número muy pequeño de los varones tienen un cambio genético diferente que resulta en una forma menos destructiva forma de síndrome de Rett. Similar a la de las mujeres con el síndrome de Rett, estos hombres son de probabilidades de vivir hasta la edad adulta, pero todavía están en riesgo de una serie de intelectuales y problemas de desarrollo.

Los factores de riesgo

El síndrome de Rett es raro. Los cambios genéticos conocidos como causantes de la enfermedad son al azar, y sin factores de riesgo han sido identificados. En un número muy pequeño de casos, factores hereditarios — por ejemplo, cerca de los miembros de la familia con el síndrome de Rett — pueden jugar un papel.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Rett son:

  • Los problemas de sueño que provocan importantes alteraciones del sueño a la persona con el síndrome de Rett y los miembros de la familia.
  • Dificultad para comer, lleva a la desnutrición y retraso en el crecimiento.
  • Problemas de vejiga e intestinos, tales como el estreñimiento, reflujo gastroesofágico (ERGE), del intestino o de la incontinencia urinaria y la enfermedad de la vesícula biliar.
  • El dolor que puede acompañar a problemas tales como problemas gastrointestinales o fracturas de huesos.
  • El músculo, el hueso y problemas en las articulaciones.
  • La ansiedad y los problemas de comportamiento que pueden dificultar el funcionamiento social.
  • La necesidad permanente de atención y asistencia con actividades de la vida diaria.
  • Lapso de vida más corta. Aunque la mayoría de las personas con el síndrome de Rett vivir en la edad adulta, pueden no vivir el tiempo que la persona promedio debido a problemas de corazón y otras complicaciones de salud.

Prevención

No hay forma conocida de prevenir el síndrome de Rett. En la mayoría de los casos, los cambios genéticos que causan el trastorno se producen de forma espontánea. Aun así, si usted tiene un hijo u otro miembro de la familia con el síndrome de Rett, puede pedirle a su proveedor de atención médica acerca de las pruebas genéticas y el asesoramiento genético.

El síndrome de Rett

Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Rett implica una cuidadosa observación de su crecimiento y desarrollo del niño y responder preguntas sobre los antecedentes médicos y familiares. El diagnóstico generalmente se considera cuando la ralentización del crecimiento de la cabeza es notado o pérdida de habilidades o hitos del desarrollo se produce.

Para el diagnóstico del síndrome de Rett, otras afecciones con síntomas similares debe ser descartado.

Evaluar otras causas de los síntomas

Debido a que el síndrome de Rett es rara, su hijo puede tener ciertas pruebas para determinar si las condiciones son otras causar algunos de los mismos síntomas del síndrome de Rett. Algunas de estas condiciones incluyen:

  • Otros trastornos genéticos
  • Trastorno del espectro autista
  • La parálisis Cerebral
  • Problemas de audición o visión
  • Trastornos metabólicos, como la fenilcetonuria (PKU)
  • Los trastornos que hacen que el cerebro o el cuerpo para descomponer (trastornos degenerativos)
  • Trastornos del cerebro causada por un trauma o una infección
  • Daño en el cerebro antes del nacimiento (prenatal)

¿Qué pruebas de que su hijo necesita depende de signos y síntomas específicos. Las pruebas pueden incluir:

  • Las pruebas de sangre
  • Las pruebas de orina
  • Pruebas de imagen como la resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC)
  • Pruebas de audición
  • Los ojos y la visión de los exámenes
  • La actividad cerebral de las pruebas (electroencefalogramas, también llamado Eeg)

Los síntomas principales

El diagnóstico clásico de síndrome de Rett incluye estos síntomas básicos, los cuales pueden comenzar a aparecer en cualquier momento de los 6 a los 18 meses de edad:

  • Pérdida parcial o completa del propósito de la mano de las habilidades
  • Pérdida parcial o completa de la lengua hablada
  • Problemas para caminar, tales como dificultad para caminar o no ser capaz de caminar
  • Repetitivos involuntarios movimientos de la mano, como apretones de manos, apretando, aplaudir o tocar, meter las manos en la boca, o lavar y frotar los movimientos

Los síntomas adicionales que normalmente se producen con el síndrome de Rett puede apoyar el diagnóstico.

Pautas para el diagnóstico de las formas atípicas de síndrome de Rett puede variar ligeramente, pero los síntomas son los mismos, con distintos grados de gravedad.

Las pruebas genéticas

Si su médico sospecha el síndrome de Rett después de la evaluación, las pruebas genéticas (análisis de ADN) puede ser necesaria para confirmar el diagnóstico. La prueba requiere la elaboración de una pequeña cantidad de sangre de una vena en el brazo de su hijo. La sangre se envía a un laboratorio, donde el ADN se examina en busca de pistas acerca de la causa y la gravedad del trastorno. Prueba de los cambios en la MEPC2 gen confirma el diagnóstico. La asesoría genética puede ayudar a entender los cambios en los genes y sus efectos.

Tratamiento

Aunque no hay cura para el síndrome de Rett, los tratamientos de los síntomas de la dirección y brindar apoyo. Estos pueden mejorar las posibilidades de movimiento, la comunicación y la participación social. La necesidad de tratamiento y apoyo no termina cuando los niños se hacen mayores — suele ser necesarios a lo largo de la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un enfoque de equipo.

Los tratamientos que pueden ayudar a los niños y adultos con el síndrome de Rett son:

  • La atención médica Regular. El manejo de los síntomas y problemas de salud pueden requerir un multidisciplinario equipo. El monitoreo Regular de los cambios físicos, tales como la escoliosis, gastrointestinal (GI) cuestiones y problemas del corazón que se necesita.
  • Medicamentos. A pesar de que los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett, que pueden ayudar a controlar algunos de los signos y síntomas que son parte de la enfermedad. Los medicamentos pueden ayudar con convulsiones, rigidez muscular, o problemas con la respiración, el sueño, el tracto gastrointestinal (GI) o el corazón.
  • La terapia física. La terapia física y el uso de dispositivos ortopédicos o moldes pueden ayudar a los niños que tienen escoliosis o requieren de mano o de apoyo a las articulaciones. En algunos casos, la terapia física también puede ayudar a mantener el movimiento, crear una adecuada posición de sentado, y mejorar la marcha de habilidades, el equilibrio y la flexibilidad. Dispositivos de ayuda, como un andador o una silla de ruedas puede ser útil.
  • La terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso intencional de las manos para actividades tales como la vestimenta y la alimentación. Si repetitivos del brazo y los movimientos de la mano son un problema, férulas que restringir el codo o el movimiento de la muñeca puede ser útil.
  • Terapia del habla y lenguaje. Terapia del habla y lenguaje puede ayudar a mejorar la vida de un niño mediante la enseñanza de modos no verbales de la comunicación y ayudar con la interacción social.
  • Apoyo nutricional. Una nutrición adecuada es muy importante para el crecimiento saludable y para la mejora de la salud mental, física y de las habilidades sociales. Un alto en calorías, dieta bien balanceada puede ser recomendado. Estrategias de alimentación para evitar la asfixia o vómitos son importantes. Algunos niños y adultos necesitan ser alimentados a través de un tubo que se coloca directamente en el estómago (gastrostomía).
  • De intervención de comportamiento. La práctica y el desarrollo de buenos hábitos de sueño puede ser útil para los trastornos del sueño. Terapias pueden ayudar a mejorar las conductas problema.
  • Los servicios de apoyo. Programas de intervención temprana y escolar, social y de empleo de los servicios de capacitación puede ayudar con la integración en la escuela, el trabajo y las actividades sociales. Adaptaciones especiales que pueden hacer posible la participación.

La medicina alternativa

Algunos ejemplos de terapias complementarias que se han intentado en los niños con el síndrome de Rett son:

  • La terapia de la música
  • La terapia de masaje
  • La hidroterapia, que consiste en nadar o moverse en el agua
  • Terapia asistida por animales, tales como equitación terapéutica
  • El deporte adaptado y actividades recreativas

Aunque hay relativamente poca evidencia de que estos enfoques son efectivos, pueden ofrecer oportunidades para el aumento de la circulación y sociales y recreativas de enriquecimiento.

Si usted piensa terapia alternativa o complementaria que pueda ayudar a su niño, hable con su médico o terapeuta. Discutir los posibles beneficios y riesgos, y cómo el enfoque podría encajar en el tratamiento médico del plan.

De afrontamiento y el apoyo

Los niños y adultos con el síndrome de Rett necesita ayuda con la mayoría de las tareas diarias, como comer, caminar y usar el baño. Esta constante de atención y trastornos del sueño puede ser agotador y estresante para las familias y puede afectar a la salud y el bienestar de los miembros de la familia.

Para afrontar mejor los retos:

  • Encontrar maneras de aliviar el estrés. Es natural sentirse abrumado a veces. Hable acerca de sus problemas con un amigo de confianza o un miembro de la familia para ayudar a aliviar su estrés. Tomar algún tiempo para usted y hacer algo que le guste, así que usted puede relajarse.
  • Los arreglos para la ayuda externa. Si usted cuida de su hijo en la casa, buscar la ayuda de fuera de cuidadores que se le puede dar un descanso de vez en cuando. O puede considerar el cuidado residencial en algún momento, especialmente cuando su hijo se convierte en un adulto.
  • Conectar con los demás. Conocer a otras familias que se enfrentan a problemas similares a los suyos, puede ayudarle a sentirse menos solo. Busque ayuda en línea y la información de las organizaciones, tales como la Internacional de la Fundación Síndrome de Rett.

Preparándose para su cita

Atención médica de su hijo médico le examinará para los problemas de desarrollo en los chequeos regulares. Si su hijo muestra signos o síntomas del síndrome de Rett, usted puede ser referido a un neurólogo pediátrico o un pediatra del desarrollo de las pruebas y el diagnóstico.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para la cita de su hijo. Si es posible, llevar a un familiar o a un amigo con usted. Un compañero de confianza puede ayudar a recordar la información y brindar apoyo emocional.

Lo que usted puede hacer

Antes de su cita, hacer una lista de:

  • Cualquier comportamiento inusual o de otros signos. Su médico examinará a su hijo con cuidado y comprobar por retraso en el crecimiento y desarrollo, pero su diario observaciones son muy importantes.
  • Alguno de los medicamentos que toma su hijo. Incluyen todas las vitaminas, suplementos, hierbas y medicamentos de venta libre, y su dosis.
  • Preguntas para hacerle a su médico. Asegúrese de hacer preguntas cuando no entienda algo.

Preguntas podrían incluir:

  • ¿Por qué crees que mi niño hace (o no) tienen el síndrome de Rett?
  • Es allí una manera de confirmar el diagnóstico?
  • ¿Cuáles son otras causas posibles de los síntomas de mi hijo?
  • Si mi hijo tiene el síndrome de Rett, hay una manera de saber que tan grave es?
  • ¿Qué cambios puedo esperar para ver a mi niño a lo largo del tiempo?
  • Puedo cuidar de mi hijo en la casa, o tengo que buscar fuera de la atención adicional o de apoyo en el hogar?
  • ¿Qué tipo de terapias especiales los niños con el síndrome de Rett necesidad?
  • Cuánto y qué tipo de atención médica regular necesitará mi hijo?
  • ¿Qué tipo de ayuda está disponible para las familias de los niños con el síndrome de Rett?
  • ¿Cómo puedo aprender más acerca de este trastorno?
  • ¿Cuáles son mis probabilidades de tener otros niños con el síndrome de Rett?

¿Qué esperar de su médico

Su proveedor de atención médica le hará preguntas tales como:

  • Cuándo notó por primera vez de su hijo comportamiento inusual o otros signos de que algo puede estar mal?
  • ¿Qué podría hacer su niño antes de que su hijo no puede hacer?
  • Cómo severa de su niño los signos y síntomas? Están haciendo cada vez peor?
  • Lo que, en todo caso, parece mejorar los síntomas de su hijo?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar los síntomas de su hijo?

Su médico le hará preguntas adicionales con base en sus respuestas y los síntomas de su hijo y sus necesidades. Preparar y anticipar las preguntas le ayudarán a aprovechar al máximo su tiempo de la cita.

Síntomas y tratamiento del síndrome de Rett