Descripción

El síndrome de Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) síndrome de down es un trastorno genético que conduce a la salud física, mental y problemas de comportamiento. Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es una sensación de tener hambre todo el tiempo.

Las personas con el síndrome de Prader-Willi quiere comer todo el tiempo porque nunca se sienta lleno. Esto se llama hiperfagia. Como resultado, suelen encontrar dificultades para controlar su peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se debe a la obesidad.

Un equipo de diferentes especialistas pueden manejar mejor los síntomas del síndrome de Prader-Willi. El enfoque de equipo para esta compleja afección hace que las complicaciones menos probable y mejora la calidad de vida.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi, que puede variar, cambiar lentamente a lo largo del tiempo, desde la infancia hasta la edad adulta.

Los bebés

Los síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

  • Falta de tono muscular. Una de las principales señas durante la infancia es un pobre tono muscular, también conocida como la hipotonía. Los bebés puedan apoyarse con los codos y las rodillas extendidos de manera suelta en lugar de fijas. También pueden sentirse disquete o como muñecas de trapo cuando están recluidos.
  • Características faciales distintivas. Los bebés pueden nacer con ojos en forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza, en las sienes, una vuelta-abajo de la boca y un labio superior fino.
  • Pobre reflejo de succión. Los bebés pueden tener un pobre reflejo de succión debido a que tienen menor tono muscular. Pobre succión hace que la alimentación de disco duro y puede hacer que sea menos probable que aumentes de peso al ritmo esperado.
  • En general, poca capacidad de respuesta. Un bebé puede parecer muy cansado, no responden a la estimulación, tienen dificultad para despertarse o débilmente llorar.
  • Subdesarrollados genitales. Los machos pueden tener un pequeño pene y el escroto. Los testículos pueden ser pequeños o no descender desde el abdomen hasta el escroto. Esto se conoce como la criptorquidia. En las mujeres, el clítoris y los labios puede ser pequeña.

La primera infancia a la edad adulta

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen cuando un niño es muy joven y continuar de por vida, incluyendo:

  • El ansia por la comida y el aumento de peso. Un signo clásico de síndrome de Prader-Willi es un craving por la comida todo el tiempo, empezando en la primera infancia. Tener hambre todo el tiempo lleva a comer a menudo y comer grandes porciones. Esto conduce a un rápido aumento de peso. Inusual conductas de búsqueda de alimentos, tales como el acaparamiento de alimentos, o comer alimentos congelados o basura, puedan producirse.
  • Subdesarrollo de los órganos sexuales. Una condición que se llama hipogonadismo se produce cuando los órganos sexuales — los testículos en los hombres y los ovarios en las hembras producen poco o nada de las hormonas sexuales. Esto lleva a los órganos sexuales que no se desarrollan completamente y incompletas o retraso de la pubertad. Casi todas las personas con el síndrome de Prader-Willi no son capaces de quedar embarazadas. Sin tratamiento, las mujeres no pueden iniciar su período menstrual hasta pasados los 30 años, o que nunca se puede tener un período. Los machos pueden no tener mucho vello facial, y sus voces nunca totalmente profundizar.
  • La falta de crecimiento y desarrollo físico. No produce suficiente hormona del crecimiento puede acortar la estatura adulta y conducir a una baja de la masa muscular y altos de grasa en el cuerpo. Otros problemas endocrinos pueden incluir no produce suficiente hormona tiroidea, también conocido como el hipotiroidismo. Otro endocrino problema central de insuficiencia suprarrenal, lo que mantiene el cuerpo de responder adecuadamente al estrés o infecciones.
  • Teniendo un rato duro el pensamiento, la resolución de problemas y el aprendizaje. Una característica común del síndrome de Prader-Willi es tener problemas leves a moderados del pensamiento, razonamiento y resolución de problemas. Este es el llamado deterioro cognitivo. Incluso los niños y los adultos sin deterioro cognitivo pueden tener discapacidades de aprendizaje.
  • Retraso en las habilidades motoras. Los niños pequeños con síndrome de Prader-Willi a menudo alcanzan los hitos en el movimiento físico, tales como sentarse o caminar, más tarde que otros niños.
  • Problemas con el habla. Habla a menudo se retrasa. Tener un tiempo difícil la elección de las palabras y hablar con claridad, pueden continuar como un adulto.
  • Problemas de comportamiento. A veces, los niños y los adultos pueden ser muy terco, enojado, el control o la manipulación. Pueden lanzar rabietas, especialmente cuando se rechaza la comida. No pueden aceptar cambios en la rutina. También, pueden comenzar a mostrar el trastorno obsesivo-compulsivo o comportamientos repetitivos, o ambos. Otras condiciones de salud mental, como la ansiedad y la piel recogiendo, puede ocurrir.
  • El sueño condiciones. Los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi puede tener el sueño condiciones, incluyendo interrupciones de el típico ciclo de sueño. También pueden tener apnea del sueño, que es cuando las pausas en la respiración durante el sueño. Estas condiciones pueden hacer que se sientan muy cansadas durante el día y empeorar los problemas de comportamiento.
  • Otros síntomas. Estos síntomas pueden incluir pequeñas manos y los pies, y la curvatura de la columna vertebral, también conocida como la escoliosis. También pueden tener problemas de cadera, menos el flujo de saliva, problemas dentales, y la miopía y otros problemas de la visión. Otros síntomas incluyen la falta de pigmento, también conocido como hipopigmentación, que hace que el cabello, los ojos y la piel pálida. También pueden tener problemas para controlar la temperatura de su cuerpo. Ellos pueden ser capaces de manejar más el dolor que la persona promedio.

Cuando a ver a un médico

Regularmente programadas visitas de rutina pueden ayudar a detectar los primeros signos de la falta de crecimiento y desarrollo que pueden ser signos de síndrome de Prader-Willi o de otras condiciones. Si usted tiene preocupaciones acerca de la salud de su bebé entre visitas de rutina, programe una cita con su hijo profesional de la salud.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética causada por un error en uno o más genes. Aunque no se sabe exactamente qué causa el síndrome de Prader-Willi, el problema está en los genes, en una región del cromosoma 15.

Excepto para los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares. Una copia es heredada del padre, conocido como paterna del gen. Y una copia se hereda de la madre, conocida como una de los genes maternos. Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es activo, también conocido como expresó, luego la otra copia también se expresa. Pero es típico de algunos tipos de genes para actuar solo.

El síndrome de Prader-Willi se produce porque ciertos genes paternos que debe ser expresado no se porque:

  • Paterna de los genes en el cromosoma 15 que faltan.
  • El niño hereda dos copias del cromosoma 15 de la madre y no el cromosoma 15 del padre.
  • Hay algún cambio en paterna de los genes en el cromosoma 15.

Una falta o una alteración genética en el cromosoma 15 interrumpe cómo una parte del cerebro llamada el hipotálamo funciona normalmente. Esta parte del cerebro que controla la liberación de hormonas. Una hipotálamo que no funcione correctamente puede afectar el hambre, el crecimiento, el desarrollo sexual, la temperatura corporal, el estado de ánimo y el sueño.

En la mayoría de los casos, un azar de cambio en el gen que no es hereditaria causa el síndrome de Prader-Willi. Encontrar el gen de cambio que causa el síndrome de Prader-Willi puede ayudar con la asesoría genética.

Los factores de riesgo

Un niño con un error en uno o más genes en el cromosoma 15 es el más alto riesgo de contraer el síndrome de Prader-Willi. Por ejemplo, uno de los genes puede ser que falte. Este error puede o no puede ser heredada.

Aquellos que tienen un niño con el síndrome de Prader-Willi y le gustaría tener otro bebé debe pensar acerca de cómo obtener el asesoramiento genético. Un consejero genético puede ayudar a averiguar el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Prader-Willi.

Complicaciones

La obesidad complicaciones relacionadas con la

Además de tener hambre todo el tiempo, las personas con el síndrome de Prader-Willi síndrome de down tienen poca masa muscular. Como resultado, necesitan menos calorías, y no pueden ser físicamente activo. Estos factores hacen propensos a la obesidad y los problemas médicos relacionados con la obesidad, tales como:

  • La diabetes tipo 2.
  • La presión arterial alta.
  • El colesterol alto.
  • Las enfermedades del corazón.
  • La apnea del sueño.
  • Otras complicaciones, tales como ser más propensos a tener enfermedades hepáticas y biliares.

Complicaciones de la no produce suficientes hormonas

Las complicaciones que provienen de no hacer lo suficiente hormonas pueden incluir:

  • La esterilidad. Aunque ha habido algunos informes de las mujeres con el síndrome de Prader-Willi, síndrome de quedar embarazada, la mayoría de las personas con esta condición no pueden tener hijos.
  • La Osteoporosis. La Osteoporosis hace que los huesos se rompen con facilidad. Las personas con el síndrome de Prader-Willi son más propensos a contraer osteoporosis porque tienen bajos niveles de hormonas sexuales. Ellos también pueden tener niveles bajos de la hormona de crecimiento. Ambas hormonas apoyo huesos fuertes.

Otras complicaciones

El síndrome de Prader-Willi puede causar otras complicaciones, incluyendo:

  • La asfixia y el estómago de la ruptura. Comer grandes cantidades de comida rápidamente, llamó a comer en exceso, puede causar que el estómago se vuelve más grande que de costumbre. Las personas con el síndrome de Prader-Willi no puede informar de dolor, y rara vez se vómito. Los atracones también puede causar asfixia. Rara vez, la gente puede comer tanto que rompió sus estómagos.
  • Problemas dentales. Tener menos de saliva y la saliva que se espesa con la boca seca son comunes en el síndrome de Prader-Willi, como se ha desarrollado muy poco el esmalte de los dientes. Estos problemas, combinados con una higiene dental deficiente, puede conducir a la caries dental y la enfermedad de las encías.
  • Reducción de la calidad de vida. Problemas de comportamiento pueden afectar el funcionamiento de la familia, una buena educación y de tomar parte en actividades sociales. Estos problemas reducen la calidad de vida.

Prevención

Si usted tiene un niño con síndrome de Prader-Willi y le gustaría tener otro bebé, piense acerca de cómo obtener el asesoramiento genético. Un consejero genético puede ayudar a determinar el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Prader-Willi.

Diagnóstico

Normalmente, los profesionales de la salud sospecha de síndrome de Prader-Willi se basa en los síntomas. Se puede realizar un diagnóstico a través de pruebas genéticas casi todo el tiempo. Este análisis de sangre se pueden encontrar problemas en su hijo cromosomas que sugieren el síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento

El diagnóstico precoz y el tratamiento puede hacer que la calidad de la vida mejor para las personas con el síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de la salud probable que va a manejar la condición.

Su hijo del equipo puede incluir un médico que trata hormonal condiciones, también conocido como un endocrinólogo, así como un especialista en comportamiento, un dietista, terapeutas físicos y ocupacionales, un terapeuta del habla y lenguaje, un profesional de la salud mental, un genetista, y otros especialistas.

Aunque los tratamientos específicos que varían dependiendo de los síntomas, la mayoría de los niños con síndrome de Prader-Willi se necesita:

  • Una buena nutrición. Muchos de los bebés con el síndrome de Prader-Willi síndrome de down tienen un tiempo duro la alimentación debido a que tienen menor tono muscular. Su hijo profesional de la salud puede recomendar un alto contenido de calorías fórmula especial o métodos de alimentación para ayudar a su bebé a subir de peso. Se controlará el crecimiento de su hijo.
  • Hormona de crecimiento humano (HGH) de tratamiento. HGH tratamiento ayuda a los bebés y niños con síndrome de Prader-Willi, síndrome de crecer. También hace que el tono muscular mejor y reduce la grasa corporal. HGH también puede ser usado en adultos. Un médico que trata hormonal condiciones, también conocido como un endocrinólogo, puede ayudar a averiguar si su hijo se beneficiaría de HGH y hablar acerca de cualquiera de los riesgos.
  • Sexo tratamiento hormonal. Su endocrinólogo puede sugerir que el niño tome la terapia de reemplazo hormonal con testosterona para los hombres o el estrógeno y la progesterona para las mujeres — debido a los bajos niveles de las hormonas sexuales. La terapia de reemplazo hormonal por lo general comienza cuando el niño alcanza la edad generalmente en la pubertad. Se puede disminuir el riesgo de adelgazamiento de los huesos, también conocida como la osteoporosis. Su hijo puede necesitar cirugía para corregir testículos no descendidos.
  • El manejo del peso. Un dietista puede ayudarle a crear una sana, baja en calorías en la dieta para ayudar a controlar su peso del niño, garantizando una nutrición adecuada. Una restringida en calorías de la dieta pueden requerir suplementos de vitaminas o minerales para asegurar una nutrición balanceada. Ser más activo físicamente y hacer ejercicio puede ayudar a controlar el peso y hacer que su hijo más capaz de funcionar físicamente.
  • El tratamiento de los trastornos del sueño. El tratamiento de la apnea del sueño y otros problemas del sueño puede mejorar la somnolencia diurna y los problemas de comportamiento.
  • Diversas terapias. Su hijo probablemente se beneficiarán de una amplia gama de terapias. Estos incluyen la terapia física para hacer las destrezas de movimiento y la fuerza mejor, terapia del habla para hacer habilidades verbales mejor, y terapia ocupacional para aprender habilidades cotidianas. Desarrollo de la terapia para aprender apropiada a la edad de los comportamientos, las habilidades sociales y las habilidades interpersonales también puede ayudar. En los estados UNIDOS, los programas de intervención temprana con estos tipos de tratamiento están generalmente disponibles para los bebés y niños pequeños a través de un departamento de salud del estado. Durante los años de escuela, la planificación de la educación y el apoyo pueden mejorar el aprendizaje.
  • El manejo del comportamiento. Usted puede necesitar para crear programaciones para su hijo y establecer límites estrictos sobre el acceso a los alimentos y la cantidad de comida que se come. Es importante ser claro sobre lo que se espera en términos de la conducta de su hijo. A veces la medicina es necesaria para manejar los problemas de comportamiento.
  • Cuidado de la salud Mental. Un profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra, puede ayudar con problemas de salud mental, como el trastorno obsesivo-compulsivos, la piel de la cosecha, la ansiedad o un estado de ánimo condición. Los medicamentos pueden aliviar los síntomas de salud mental.
  • Otros tratamientos. Estos pueden incluir la gestión específica de los síntomas o complicaciones. Por ejemplo, los exámenes para que los problemas de visión o escoliosis y pruebas para el hipotiroidismo o la diabetes pueden encontrar problemas.

La transición a la atención de adultos

Muchos adultos con la condición de vivir en centros de atención residencial que les permiten comer una dieta saludable, vivir en condiciones de seguridad, de trabajo y de disfrutar de actividades de ocio.

Como su hijo se acerca a la edad adulta, considere estos planes:

  • Encontrar recursos locales y servicios para adultos a través de la escuela de su hijo y de organizaciones tales como el síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Asociación — estados UNIDOS.
  • Buscar en asuntos de custodia, testamentos y fideicomisos para necesidades especiales para que su hijo sea atendido y supervisado en el futuro.
  • Hable con su profesional de la salud acerca de las formas para cambiar a los adultos de la atención médica.

El estilo de vida y remedios caseros

Aquí hay algunos consejos para ayudarle a cuidar de su hijo con el síndrome de Prader-Willi:

  • Aprender sobre el síndrome de Prader-Willi. Trabaje con su hijo del equipo de atención médica para aprender acerca de la condición y crear un plan de cuidado para manejar los síntomas y problemas. La gestión de los niveles hormonales y de peso puede mejorar el desarrollo y el comportamiento y prevenir las complicaciones.
  • Se adhieren a un estricto plan de comidas. Para mantener el sobrepeso, su hijo necesita una dieta baja en calorías. La estructura de la hora de comer y los tipos de comida que se sirve en las comidas para crear rutinas y ayudar a su niño a aprender las expectativas. Utilizar platos pequeños para servir las comidas y no comprar bocadillos ricos en calorías. Almacenar los alimentos fuera del alcance de su niño. Bloqueo de despensas, refrigeradores, armarios y contenedores de basura.
  • Impulsar la práctica regular de actividad diaria. Ser más activo físicamente y hacer ejercicio puede ayudar a controlar el peso y hacer que su hijo más capaz de funcionar físicamente.
  • Establecer límites. Crear una empresa de programación y el conjunto de expectativas de comportamiento. Si es necesario, hable con su equipo de atención médica acerca de las formas de lidiar con los problemas.
  • El horario regular de atención médica. Hable con su profesional de la salud acerca de un horario regular de citas médicas y pruebas para comprobar si hay problemas o complicaciones.

De afrontamiento y el apoyo

Tener un hijo con síndrome de Prader-Willi es difícil y puede tomar un montón de paciencia. La gestión de problemas de alimentación, comportamiento y problemas médicos puede afectar a toda la familia.

Para el afrontamiento y el apoyo, pensar acerca de tomar los siguientes pasos:

  • Hable con un profesional de la salud mental. Si usted está teniendo problemas para hacer frente o se siente abrumado, hable con un consejero de salud mental o terapeuta.
  • Unirse a un grupo de apoyo. Algunas personas encuentran útil hablar con otras personas que comparten experiencias similares. Pregúntele a su profesional médico acerca de grupos de apoyo familiar en su área. Organizaciones tales como el síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Asociación — estados UNIDOS a proporcionar los recursos, los grupos de apoyo y materiales educativos.
  • Buscar otras fuentes de apoyo. Pregunte acerca de las fuentes de corto plazo, la atención y pedir el apoyo de la familia y los amigos. También, tome tiempo para sus propios intereses y actividades.

Preparándose para su cita

Su hijo puede ver en primer lugar a su familia profesional de la salud. Su hijo necesita ver a un endocrinólogo pediátrico y otros especialistas.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para la cita de su hijo. Pensar en tomar un miembro de la familia o a un amigo para que lo apoyen y ayuden a recordar la información.

Lo que usted puede hacer

A prepararse para la cita, hacer una lista de:

  • Cualquiera de los síntomas que su hijo ha estado teniendo y por cuánto tiempo.
  • Su hijo la clave de la información médica, incluyendo los últimos enfermedades y condiciones médicas, así como los nombres y las dosis de los medicamentos, vitaminas, hierbas y otros suplementos.
  • Las preguntas que desea hacerle a su hijo profesional de la salud.

Algunas preguntas básicas para preguntar a su profesional de la salud pueden incluir:

  • Lo que es probable que causan los síntomas de mi hijo?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo?
  • ¿Qué enfoque de tratamiento se recomienda?
  • ¿Cuáles son los resultados esperados del tratamiento?
  • ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
  • ¿Qué tipo de seguimiento que se necesita y con qué frecuencia?
  • ¿Cuál es mi hijo riesgo de complicaciones a largo plazo?
  • Puedes sugerir materiales educativos y los servicios de apoyo local?
  • ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la niñez temprana?

¿Qué esperar de su médico

Su hijo profesional de la salud probablemente le hará varias preguntas. Estar preparados para responder a ellos, así que tienes tiempo para repasar los puntos que desea enfocar. Por ejemplo, el profesional de la salud puede hacer diferentes preguntas dependiendo de la edad de su hijo.

Preguntas acerca de su bebé incluyen:

  • Con qué frecuencia y cuánto come su bebé?
  • ¿Su hijo tiene problemas de succión?
  • Lo bien que hace su bebé se despierte?
  • ¿Su hijo parece cansado, débil o enfermo?

Preguntas acerca de los niños pequeños incluyen:

  • Cuánto hace a su niño a comer?
  • ¿Su hijo a buscar comida todo el tiempo?
  • ¿Su niño a comer cualquier elementos inusuales o robar o atacar la comida?
  • ¿Su hijo tiene rabietas?
  • ¿Su hijo muestran comportamientos problemáticos?

El profesional de la salud va a hacer más preguntas con base en sus respuestas, así como los síntomas de su hijo y sus necesidades. Estar preparado para estas preguntas le ayudarán a hacer la mayoría de su tiempo con el profesional de la salud.

Síntomas y tratamiento del síndrome de Prader-Willi