Síntomas y tratamiento del síndrome de Marfan
Descripción
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo — las fibras que de soporte y anclaje de sus órganos y otras estructuras en su cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más comúnmente a los del corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con el síndrome de Marfan son generalmente alto y delgado con inusualmente largos brazos, piernas, dedos y dedos de los pies. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o severa. Si la aorta, el vaso sanguíneo grande que lleva la sangre desde el corazón hasta el resto de su cuerpo se ve afectado, la condición puede llegar a ser mortal.
Generalmente, el tratamiento incluye medicamentos para mantener su presión arterial baja para reducir la presión en la aorta. El monitoreo Regular para comprobar la progresión del daño es de vital importancia. Muchas personas con el síndrome de Marfan llegar a requerir cirugía preventiva para la reparación de la aorta.
Los síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan pueden variar mucho, incluso entre los miembros de la misma familia, debido a que el trastorno puede afectar a tantas áreas diferentes del cuerpo. Algunas personas experimentan efectos leves, pero otras desarrollan complicaciones que amenazan la vida.
El síndrome de Marfan características pueden incluir:
- Alto y delgado, de construir
- Desproporcionadamente largos brazos, piernas y dedos
- Un esternón, que sobresale hacia el exterior o hacia el interior de huecos de
- Alto, en forma de arco del paladar y los dientes apretados
- Los soplos cardíacos
- Miopía extrema
- Una curvatura anormal de la columna vertebral
- Los pies planos
Cuando a ver a un médico
Si usted piensa que usted o su hijo puede tener el síndrome de Marfan, hable con su médico o pediatra. Si su médico sospecha de un problema, lo más probable es ser referido a un especialista para una evaluación adicional.
Causas
El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que permite a su cuerpo para producir una proteína que ayuda a dar tejido conectivo su elasticidad y fuerza.
La mayoría de las personas con el síndrome de Marfan heredar el gen anormal de uno de los padres que tiene el trastorno. Cada hijo de un padre afectado tiene una 50-50 posibilidad de heredar el gen defectuoso. En aproximadamente el 25% de las personas que tienen el síndrome de Marfan, el gen anormal proviene de ninguno de los padres. En estos casos, una nueva mutación se desarrolla de forma espontánea.
Los factores de riesgo
El síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres por igual y se produce entre todas las razas y grupos étnicos. Porque es una condición genética, el mayor factor de riesgo para el síndrome de Marfan es tener un padre con la enfermedad.
Complicaciones
Debido a que el síndrome de Marfan puede afectar a casi cualquier parte de su cuerpo, puede causar una amplia variedad de complicaciones.
Las complicaciones cardiovasculares
La más peligrosa de las complicaciones del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. Defectuoso del tejido conectivo pueden debilitar la aorta, la gran arteria que surge del corazón y de los suministros de sangre al cuerpo.
- Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale de su corazón puede causar la pared de la aorta, a bulto, como un punto débil en un neumático. En las personas que tienen el síndrome de Marfan, esto es más probable que ocurra en la raíz de la aorta — donde la arteria que sale de su corazón.
- La disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un pequeño desgarro en la capa íntima de la aorta de la pared permite que la sangre de colarse por entre las capas interior y exterior de la pared. Esto puede causar dolor severo en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica se debilita la estructura del buque y puede resultar en una ruptura, que puede ser fatal.
- Válvula de malformaciones. Las personas que tienen el síndrome de Marfan puede tener una débil tejido en sus válvulas del corazón. Esto puede provocar un estiramiento del tejido de la válvula y anormales de la función de la válvula. Cuando las válvulas del corazón no funcionan correctamente, de su corazón a menudo se tiene que trabajar más para compensar. Eventualmente, esto puede conducir a insuficiencia cardíaca.
Ojo complicaciones
Ojo complicaciones pueden incluir:
- Dislocación de la lente. La lente de enfoque dentro de sus ojos se puede mover fuera de lugar si sus estructuras de soporte se debilitan. El término médico para este problema es la ectopia lentis, y ocurre en más de la mitad de las personas que tienen el síndrome de Marfan.
- Los problemas de la retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de desprendimiento o desgarro en la retina, sensible a la luz tejido que recubre la pared posterior del ojo.
- La aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen el síndrome de Marfan, tienden a desarrollar estos problemas de la vista a una edad más joven. El Glaucoma causa que la presión dentro del ojo a aumentar, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son nublado áreas en el ojo normalmente es claro objetivo.
Complicaciones óseas
El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales de la columna vertebral, como la escoliosis. También puede interferir con el desarrollo normal de las costillas, lo que puede causar el esternón a sobresalir o aparecen hundida en el pecho. El dolor de pies y el dolor de espalda baja son comunes con el síndrome de Marfan.
Las complicaciones del embarazo
El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón bombea más sangre de lo habitual. Esto puede poner tensión adicional en la aorta, lo que aumenta el riesgo de un mortal disección o rotura.
Diagnóstico
El síndrome de Marfan puede ser difícil para los médicos diagnosticar debido a que muchos de los trastornos del tejido conectivo tienen signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en sus características y en su gravedad.
Ciertas combinaciones de los síntomas y la historia de la familia deben estar presentes para confirmar un diagnóstico de síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener algunas características del síndrome de Marfan, pero no lo suficiente como para ser diagnosticados con el trastorno.
Pruebas del corazón
Si su médico sospecha el síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas de que él o ella puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas de sonido para la captura de imágenes en tiempo real de tu corazón en movimiento. Comprueba el estado de las válvulas del corazón y el tamaño de la aorta. Otras corazón de imagen opciones incluyen la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM).
Si usted es diagnosticado con el síndrome de Marfan, usted necesitará tener regular de pruebas de imagen para controlar el tamaño y la condición de la aorta.
Los exámenes de los ojos
Exámenes de la vista que puede ser necesario incluir:
- Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba comprueba dislocación de la lente, cataratas o un desprendimiento de retina. Sus ojos se necesitan para ser completamente dilatado, con gotas para este examen.
- Los ojos de la prueba de presión. Para comprobar el glaucoma, su doctor de los ojos puede medir la presión en el interior del globo ocular por tocar con una herramienta especial. Adormecer las gotas se utilizan generalmente antes de esta prueba.
Las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas se utiliza a menudo para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si un Marfan mutación se encuentra, los miembros de la familia pueden ser examinados para ver si ellos también se ven afectados. Es posible que desee hablar con un asesor genético antes de comenzar una familia, para ver cuáles son sus probabilidades de transmitir el síndrome de Marfan a tus futuros hijos.
Tratamiento
Si bien no hay cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de la enfermedad. Para lograr esto, usted necesitará ser revisado periódicamente para detectar signos de que el daño causado por la enfermedad está progresando.
En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan a menudo murió joven. Con el monitoreo regular y modernos de tratamiento, la mayoría de las personas con el síndrome de Marfan pueden esperar ahora a vivir de una forma más normal de la vida.
Medicamentos
Los médicos a menudo recetan bajar la presión arterial medicamentos para ayudar a prevenir la aorta de ampliar y reducir el riesgo de disección y ruptura.
La terapia
Los problemas de visión asociados con una luxación de la lente en el ojo a menudo se puede corregir con gafas o lentes de contacto.
Quirúrgicos y otros procedimientos
Dependiendo de sus signos y síntomas, los procedimientos pueden incluir:
- Reparación aórtica. Si la aorta del diámetro alcanza alrededor de 2 pulgadas (50 mm) o si se agranda rápidamente, su médico puede recomendar una operación para reemplazar una porción de la aorta con un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a evitar poner en peligro la vida de la ruptura. La válvula aórtica puede necesitar ser reemplazado así.
- El tratamiento de la escoliosis. Cuando existe un escoliosis, una consulta con una columna vertebral de expertos es necesario. La ortopedia y la cirugía son necesarios en algunos casos.
- Esternón correcciones. Las opciones quirúrgicas disponibles para corregir la apariencia de un hundida o sobresaliente en el esternón. Debido a que estas operaciones son a menudo considerados para fines cosméticos, su seguro puede no cubrir los costos.
- Las cirugías oculares. Si partes de la retina han roto o suelto de la parte posterior de su ojo, la reparación quirúrgica es generalmente exitoso. Si usted tiene cataratas, su lente nublado puede ser reemplazado con un lente artificial.
El estilo de vida y remedios caseros
Puede que tenga que evitar los deportes competitivos y de ciertas actividades recreativas si usted está en mayor riesgo de disección o rotura aórtica. Aumentos en la presión arterial, común en actividades tales como la halterofilia, el lugar más presión en la aorta. Menos intensas actividades tales como caminar a paso ligero, juego de bolos, de dobles de tenis o de golf son generalmente más seguras.
De afrontamiento y el apoyo
Vivir con un trastorno genético que puede ser extremadamente difícil, tanto para adultos y niños. Los adultos pueden preguntarse cómo la enfermedad afecta a sus carreras, sus relaciones y su sentido de sí mismos. Y pueden preocuparse acerca de pasar el gen defectuoso a sus hijos.
Pero el síndrome de Marfan puede ser aún más difícil en los jóvenes, especialmente porque a menudo inherentes a la auto-conciencia de la infancia y la adolescencia puede ser exacerbada por la enfermedad del efecto en la apariencia, el rendimiento académico y las habilidades motoras.
Ayudar a los niños a hacer frente
Trabajando juntos, los padres, los profesores y los profesionales médicos pueden proporcionar a los niños con tanto apoyo emocional y práctico de las soluciones para algunos de los más angustiosos aspectos de la enfermedad. Por ejemplo, los niños con el síndrome de Marfan pueden tener dificultades en la escuela debido a problemas de visión, que se puede corregir con gafas o lentes de contacto.
Para la mayoría de los jóvenes, las preocupaciones cosméticas son al menos tan importantes como las académicas. Los padres pueden ayudar a anticiparse a estos problemas y ofrecer soluciones, tales como:
- Lentes de contacto en lugar de anteojos
- Un aparato ortopédico de la escoliosis
- El trabajo Dental para dientes apretados
- La ropa que halagar a un hombre alto, delgado marco
Los grupos de apoyo
Las personas que tienen el síndrome de Marfan a menudo encuentran que es útil hablar con otras personas que enfrentan retos similares. El síndrome de Marfan Fundación proporciona una variedad de servicios de apoyo en línea.
Preparándose para su cita
El síndrome de Marfan puede afectar a muchas partes diferentes de su cuerpo, por lo que usted puede necesitar para ver una variedad de médicos especialistas, tales como:
- Un cardiólogo, un médico que se especializa en el corazón y trastornos de los vasos sanguíneos
- Un oftalmólogo, un médico que se especializa en trastornos de la vista
- Un traumatólogo, un médico que se especializa en los problemas estructurales del esqueleto
- Un genetista, un médico que se especializa en trastornos genéticos
Para hacer el mejor uso de la hora de la cita, planificar el futuro y tienen importantes de la información disponible, incluyendo:
- Descripciones detalladas de todos sus síntomas
- Los detalles de su historial médico, incluyendo todas las cirugías anteriores
- Últimos rayos X y ecocardiograma informes, que a menudo puede ser enviada electrónicamente
- Una lista de todos sus medicamentos y suplementos
¿Qué esperar de su médico
Todos los médicos le quiere oír acerca de sus síntomas específicos, y si alguien en su familia ha tenido el síndrome de Marfan o de la experiencia temprana, inexplicable corazón-relacionadas con la discapacidad o la muerte.
