Descripción

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a sus tejidos conectivos — principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que proporcionan la fuerza y la elasticidad de las estructuras subyacentes en su cuerpo.

Las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down suelen tener demasiado las articulaciones flexibles y elástico, piel frágil. Esto puede convertirse en un problema si usted tiene una herida que requiere de puntos de sutura, porque la piel a menudo no es lo suficientemente fuerte como para sostener.

Una forma más severa de la enfermedad, llamada vascular en el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down, puede hacer que las paredes de sus vasos sanguíneos, los intestinos o en el útero de la ruptura. Porque vascular en el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down puede tener graves posibles complicaciones en el embarazo, es posible que desee hablar con un asesor genético antes de comenzar una familia.

Los síntomas

Hay muchos diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down, pero los signos y síntomas más comunes incluyen:

  • Excesivamente las articulaciones flexibles. Debido a que el tejido conectivo que mantiene unidas las articulaciones es más floja, sus articulaciones pueden moverse más allá del rango normal de movimiento. Dolor en las articulaciones y las dislocaciones son comunes.
  • Elástico de la piel. Debilitado tejido conectivo permite que tu piel se estire mucho más que de costumbre. Usted puede ser capaz de tirar de una pizca de la piel lejos de su carne, pero se alineará a la derecha de nuevo en su lugar cuando la deja ir. Su piel también puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
  • La piel frágil. La piel dañada a menudo no se cura bien. Por ejemplo, los puntos de sutura para cerrar una herida a menudo se rompa y deje de una enorme cicatriz. Estas cicatrices pueden lucir delgada y crujiente.

La gravedad de los síntomas pueden variar de persona a persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que usted tiene. El tipo más común se llama hipermóviles el síndrome de Ehlers-Danlos.

Vascular en el síndrome de Ehlers-Danlos

Las personas que tienen vascular en el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down a menudo comparten rasgos distintivos de una fina nariz, labio superior fino, pequeños lóbulos de las orejas y ojos prominentes. También tienen delgada, piel translúcida que los moretones muy fácilmente. En la feria de personas de piel oscura, el subyacente de los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel.

Vascular en el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome puede debilitar su arteria más grande del corazón (aorta), así como las arterias a otras regiones de su cuerpo. Una ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser fatal. El vasculares tipo también puede debilitar las paredes del útero o de los intestinos grueso — que también se puede romper.

Causas

Diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome se asocia con una variedad de causas genéticas, algunos de los cuales se hereda y se transmite de padres a hijos. Si usted tiene la forma más común, hipermóviles el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down, hay un 50% de probabilidad de que usted va a pasar en el gen para cada uno de sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que usted tiene. Por ejemplo, excesivamente flexibles las articulaciones puede resultar en luxaciones articulares y la aparición temprana de la artritis. Frágiles de la piel pueden desarrollar cicatrices prominentes.

Las personas que tienen vascular en el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome están en riesgo de mortales a menudo la ruptura de los vasos sanguíneos principales. Algunos órganos como el útero y los intestinos, también se puede romper. El embarazo puede aumentar el riesgo de una ruptura en el útero.

Prevención

Si usted tiene un historial personal o de familia del síndrome de Ehlers-Danlos y estás pensando en comenzar una familia, usted puede beneficiarse de consultar a un asesor en genética — un profesional de la salud capacitado para evaluar el riesgo de trastornos hereditarios. La asesoría genética puede ayudar a entender el patrón de herencia del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome que afecta a usted y a los riesgos que representa para sus hijos.

Diagnóstico

Muy suelto de las articulaciones, frágiles o elástico de la piel, y una historia familiar de síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down a menudo son suficientes para hacer un diagnóstico. Pruebas genéticas en una muestra de sangre puede confirmar el diagnóstico en las formas más raras de síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de ayudar a descartar otros problemas. Para hipermóviles el síndrome de Ehlers-Danlos, la forma más común, no hay pruebas genéticas disponibles.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down, pero el tratamiento puede ayudar a controlar sus síntomas y evitar complicaciones.

Medicamentos

Su médico le puede recetar medicamentos para ayudar a controlar:

  • Dolor. Over-the-counter analgésicos — tales como el acetaminofeno (Tylenol, otros), ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) y naproxeno sódico (Aleve) — son el pilar del tratamiento. Medicamentos más fuertes sólo se prescriben para las lesiones agudas.
  • La presión arterial. Debido a que los vasos sanguíneos son más frágiles en algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down, su médico puede reducir la tensión en los vasos sanguíneos por mantener la presión arterial baja.

La terapia física

Articulaciones con la debilidad del tejido conectivo son más propensos a dislocarse. Ejercicios para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones son el principal tratamiento para el síndrome de Ehlers-Danlos. El fisioterapeuta también puede recomendar determinados apoyos para ayudar a prevenir la luxación articular.

Quirúrgicos y otros procedimientos

Se puede recomendar la cirugía para reparar las articulaciones dañadas por las reiteradas dislocaciones, o la reparación de la ruptura de las áreas de los vasos sanguíneos y órganos. Sin embargo, las heridas quirúrgicas no puede sanar adecuadamente debido a que los puntos de sutura se puede romper a través de los tejidos frágiles.

El estilo de vida y remedios caseros

Si usted tiene el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down, es importante para prevenir lesiones. Aquí están algunas cosas que usted puede hacer para protegerse.

  • Elegir deportes sabiamente. Caminar, nadar, tai chi, ciclismo recreativo, o usar una máquina elíptica o una bicicleta estacionaria, todas son buenas opciones. Evite los deportes de contacto, levantamiento de pesas y otras actividades que aumentan el riesgo de lesión. Minimizar el estrés sobre las caderas, las rodillas y los tobillos.
  • Resto de la mandíbula. Para proteger la articulación de la mandíbula, evitar la goma de mascar, panecillos y el hielo. Tomar descansos durante el trabajo dental para cerrar la boca.
  • Usar calzado con soporte. Para ayudar a prevenir los esguinces de tobillo, el desgaste de los cordones de las botas con un buen arco de soporte.
  • Mejorar el sueño. Cuerpo de almohadas y muy denso, colchones de espuma puede proporcionar apoyo y amortiguación para el dolor de articulaciones. Dormir de lado, también puede ayudar.

De afrontamiento y el apoyo

Lidiar con una enfermedad de por vida es un reto. Dependiendo de la severidad de sus síntomas, usted puede enfrentar los retos en el hogar, en el trabajo y en tus relaciones con los demás. Aquí están algunas sugerencias que pueden ayudarle a lidiar:

  • Aumentar su conocimiento. Saber más sobre el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome puede ayudarle a tomar el control de su condición. Encontrar un médico con experiencia en el manejo de este trastorno.
  • Dígale a los demás. Explicar su situación a los miembros de la familia, amigos y su empleador. Pregunte a su empleador acerca de todas las comodidades que usted siente le hará más productivo trabajador.
  • Construir un sistema de apoyo. Cultivar las relaciones con la familia y amigos que son positivas y cariñosas. También puede ayudar a hablar con un consejero o miembro del clero. Los grupos de apoyo, ya sea en línea o en persona, ayudar a la gente a compartir experiencias comunes y las posibles soluciones a los problemas.

Ayudando a su hijo a lidiar

Si usted es un padre de un niño con síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down, tenga en cuenta estas sugerencias para ayudar a su hijo:

  • Mantener la normalidad. Tratar a su hijo como los otros niños. Pedir a los demás — los abuelos, tías, tíos, maestros, a hacer lo mismo.
  • Estar abierto. Permitir a su hijo a expresar sus sentimientos acerca de tener el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de down, incluso si esto significa estar enojado, a veces. Asegúrese de que los maestros de su hijo y otros cuidadores saber sobre la condición de su hijo. Revise con ellos la del cuidado apropiado de las habilidades, especialmente en el caso de una caída o lesión.
  • Promover la seguridad de la actividad. Anime a su hijo a participar en actividades físicas con los límites apropiados. Desalentar a los deportes de contacto, mientras que fomenta no soportan el peso de las actividades, como la natación. El médico de su hijo o el fisioterapeuta también puede tener recomendaciones.

Preparándose para su cita

Quizás al principio su preocupación a la atención de su médico de familia, pero él o ella puede referirle a un médico que se especializa en enfermedades genéticas.

Lo que usted puede hacer

Antes de su cita, usted puede escribir una lista de respuestas a las siguientes preguntas:

  • ¿Qué tipos de síntomas que estás experimentando?
  • Tus padres, abuelos o hermanos tenían síntomas similares?
  • Tiene algún pariente de sangre murió a causa de una ruptura de los vasos sanguíneos o de los órganos?
  • ¿Qué medicamentos y suplementos que usted toma con regularidad?

¿Qué esperar de su médico

Su médico le puede pedir a algunas de las siguientes preguntas:

  • Son cualquiera de sus articulaciones demasiado flexible?
  • Es tu piel extra elástico?
  • Hace que la piel sane poco después de las lesiones?
Síntomas y tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos