Descripción

El síndrome de Angelman es una enfermedad causada por un cambio en un gen, llamado un cambio genético. El síndrome de Angelman provoca retraso en el desarrollo, problemas con el habla y el equilibrio, discapacidad mental, y, a veces, convulsiones.

Muchas personas con el síndrome de Angelman sonreír y reír a menudo. Ellos tienden a ser feliz y fácil de excitar.

Los retrasos en la maduración, llamado retrasos en el desarrollo, comienzan aproximadamente entre los 6 y los 12 meses de edad. Los retrasos son a menudo los primeros signos de síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre las edades de 2 y 3 años de edad.

Las personas con el síndrome de Angelman tienden a vivir cerca de una esperanza de vida típica. Pero la enfermedad no se puede curar. El tratamiento se centra en la gestión médica, el sueño y los problemas de desarrollo.

Los síntomas

El síndrome de Angelman los síntomas incluyen:

  • Retrasos en el desarrollo, incluyendo la falta de rastreo o el balbuceo de los 6 a 12 meses.
  • Discapacidad Mental, también llamado discapacidad intelectual.
  • No habla o habla poco.
  • Dificultad para caminar, moverse o de equilibrio.
  • Sonreír y reír a menudo y de aparente feliz.
  • Ser fácil de excitar.
  • Dificultad para la succión o la alimentación.
  • Problemas para dormirse y mantenerse dormido.

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también puede tener:

  • Convulsiones, comenzando a menudo entre 2 y 3 años de edad.
  • Rigidez o movimientos bruscos.
  • Tamaño pequeño de la cabeza a los 2 años.
  • Sacar la lengua.
  • El cabello, la piel y los ojos que son de color claro.
  • Comportamientos extraños, tales como aleteo de manos y los brazos elevados al caminar.
  • Los ojos cruzados, también causó el estrabismo.
  • Curvatura de la columna vertebral, también llamada escoliosis.

Cuando a ver a un médico

La mayoría de los bebés con el síndrome de Angelman no muestran síntomas al nacer. Los primeros signos de síndrome de Angelman con más frecuencia son: retrasos en el desarrollo. Esto incluye la falta de rastreo o balbucear entre 6 y 12 meses.

Si su hijo parece tener retrasos en el desarrollo o si su hijo tiene síntomas de síndrome de Angelman, haga una cita con su hijo profesional de la salud.

Causas

El síndrome de Angelman es causada por los cambios en un gen, llamado un cambio genético. Es más a menudo causada por los cambios en un gen en el cromosoma 15 se llama la proteína ubiquitina ligasa E3A ( UBE3A ) de genes.

Una falta o está dañado gen

Usted recibe sus pares de genes de sus padres. Una copia viene de su madre, llamada la copia materna. El otro viene de su padre, llamado la copia paterna.

Sus células más a menudo usar la información de ambas copias. Pero en un pequeño número de genes, tales como el UBE3A gen, sólo la copia de la madre está activo.

Más a menudo, la copia materna de la UBE3A gen que ayuda al cerebro a desarrollar. El síndrome de Angelman ocurre cuando parte de la copia materna es falta o está dañado. Por lo que el cerebro no puede obtener la información que necesita para desarrollar y control de voz y movimiento.

Rara vez, el síndrome de Angelman es causada cuando dos paterna copias de los genes que se transmiten en lugar de uno de cada padre.

Los factores de riesgo

El síndrome de Angelman es raro. A menudo, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que resultan en la enfermedad. La mayoría de las personas con el síndrome de Angelman no tienen una historia familiar.

Pero a veces el síndrome de Angelman puede ser transmitido de una madre. Una historia familiar de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de contraer el síndrome de Angelman.

Complicaciones

Las complicaciones vinculadas al síndrome de Angelman son:

  • Problemas de alimentación. La dificultad para succionar y tragar junto puede causar problemas de alimentación en los bebés. Su hijo profesional de la salud puede sugerir un alto contenido de calorías fórmula para ayudar a su bebé a subir de peso.
  • La hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman, a menudo se mueven rápidamente de una actividad a otra, tienen un lapso de atención corto, y mantenga sus manos o con un juguete en la boca. Con frecuencia, la hiperactividad disminuye con la edad. De la medicina a menudo no es necesario.
  • Problemas de sueño. Las personas con el síndrome de Angelman a menudo tienen cambios en su sueño-vigilia de los patrones. Ellos pueden necesitar menos horas de sueño que la mayoría de la gente. Problemas de sueño puede mejorar con la edad. La medicina y la terapia conductual puede ayudar.
  • Curvatura de la columna vertebral, también llamada escoliosis. Algunas personas con el síndrome de Angelman obtener un lado-a-lado de la curva espinal a lo largo del tiempo.
  • La obesidad. La obesidad es común en los niños mayores con síndrome de Angelman.

Prevención

Rara vez, el síndrome de Angelman pueden ser transmitidas de un padre afectado a un niño a través de los genes alterados. Si usted está preocupado acerca de una historia familiar de síndrome de Angelman o si usted tiene un niño con la condición, acúdase a un médico. Su profesional de la salud o un consejero genético puede ayudar a planificar los embarazos futuros.

Diagnóstico

Su hijo profesional de la salud puede sospechar el síndrome de Angelman si su hijo tiene retrasos en el desarrollo, habla poco o nada, o tiene otros síntomas. Los síntomas pueden incluir convulsiones, problemas con el movimiento y el equilibrio, o una cabeza de tamaño pequeño.

El síndrome de Angelman puede ser difícil de diagnosticar debido a que comparte síntomas con otros tipos de síndromes.

Pruebas

Una prueba de sangre puede casi siempre el diagnóstico de síndrome de Angelman. Este gen pruebas pueden encontrar cambios en los cromosomas que indican que el síndrome de Angelman.

Una mezcla de pruebas genéticas pueden mostrar los cambios ligados al síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar:

  • Los padres del ADN patrón. Esta prueba, conocida como la metilación del ADN de la prueba, pantallas para tres de los cuatro conocidos los cambios en los genes que causan el síndrome de Angelman.
  • Faltan cromosomas. Un cromosómica de microarrays (CMA) puede mostrar si las partes de los cromosomas están desaparecidos.
  • Los cambios en los genes. Rara vez, el síndrome de Angelman que sucede cuando una persona copia materna de la UBE3A gen está activo, pero ha cambiado. Si los resultados de una metilación del ADN de la prueba, son característicos de su hijo profesional de la salud podrá ordenar una UBE3A la secuenciación del gen de la prueba a buscar materna cambio.

Debido al vínculo entre el síndrome de Angelman y convulsiones, un profesional de la salud también podría hacer un electroencefalograma (EEG). Un EEG mide la actividad eléctrica del cerebro.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Angelman. La investigación está buscando en la orientación de ciertos genes para el tratamiento. El tratamiento actual se centra en el manejo de los síntomas y el direccionamiento de los retrasos en el desarrollo de los niños con síndrome de Angelman.

Un equipo de profesionales de diferentes áreas trabaja con usted para gestionar la condición de su hijo. Dependiendo de los síntomas de su hijo, el tratamiento para el síndrome de Angelman puede involucrar:

  • Contra los ataques de la medicina para controlar las convulsiones.
  • Física o terapia ocupacional para ayudar con la marcha y el movimiento.
  • La comunicación y la terapia del habla, que puede incluir el lenguaje de señas de imagen y comunicación.
  • La terapia de comportamiento para ayudar a superar la hiperactividad y un corto lapso de atención y ayuda en el desarrollo.
  • Los medicamentos y el sueño de capacitación para manejar los problemas de sueño.
  • Cambios en la dieta y medicamentos para ayudar con los problemas tales como problemas de alimentación y el estreñimiento.

De afrontamiento y el apoyo

Enterarse de que su hijo tiene el síndrome de Angelman puede ser difícil. Usted no puede saber qué esperar. Puede que usted se preocupe si usted puede cuidar de necesidades médicas de su hijo y discapacidades del desarrollo. Hay recursos que pueden ayudar.

Trabajo con un equipo de

Encontrar un equipo de profesionales de la salud, incluyendo terapeutas, que la confianza que le ayude a tomar decisiones sobre el cuidado de su hijo y el tratamiento. Estos profesionales también pueden ayudarle a encontrar los recursos locales.

Considere un grupo de apoyo

Estar en contacto con otras familias que se enfrentan a problemas como el tuyo puede ayudarle a sentirse más conectado. Pídale a su hijo su profesional de la salud acerca de grupos de apoyo locales y otras organizaciones utiles.

Preparándose para su cita

Llame a su profesional de la salud si su niño o el bebé no se está desarrollando como se esperaba, o tiene otros síntomas de síndrome de Angelman. Su profesional de la salud puede, a continuación, consulte a un médico que se especializa en enfermedades que afectan el cerebro y el sistema nervioso, llama a un neurólogo.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

  • Anote los síntomas que usted ha visto en su hijo, y cuando empezaron.
  • Lleve al bebé de libros y otros registros del desarrollo de su niño a la cita. Fotos y grabaciones de vídeo pueden ser útiles.
  • Lista de su hijo clave de la información médica, incluyendo otras condiciones para que su hijo está siendo tratado. Lista de los nombres de los medicamentos, vitaminas o suplementos que toma su niño, incluyendo dosis.
  • Pida a un miembro de la familia o a un amigo a unirse a usted para la cita de su hijo. Alguien que le puede ofrecer apoyo y ayuda a recordar la información que te dan.
  • Escribir preguntas para hacer a su profesional de la salud.

Preguntas incluyen:

  • Lo que es probable que causan los síntomas de mi hijo?
  • Hay otras posibles causas de estos síntomas?
  • ¿Qué pruebas necesita mi hijo?
  • Debe mi hijo a ver a un especialista?

Preguntas para hacerle a un especialista incluyen:

  • ¿Mi hijo tiene el síndrome de Angelman?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta condición?
  • Qué tratamientos existen?
  • ¿Qué tratamiento sugieren?
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para mi hijo?
  • Debe mi hijo o yo ser probado por los cambios en los genes que están vinculados a esta condición?
  • ¿Qué otros especialistas en caso de que mi hijo vea?
  • ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que se enfrentan con el síndrome de Angelman?

Asegúrese de hacer todas las preguntas que usted tenga.

¿Qué esperar de su médico

Un profesional de la salud que vea a su hijo para que sea posible el síndrome de Angelman podría preguntar:

  • ¿Su hijo tiene problemas para comer?
  • Es su hijo alcance la espera, físicos relacionados con la edad hitos?
  • Has visto problemas con el equilibrio o el movimiento?
  • ¿Su hijo (a reír, sonreír o emocionarse con más frecuencia que sus compañeros?
  • ¿Su hijo tiene comportamientos extraños, tales como aleteo de manos?
  • ¿Su hijo a comunicarse con palabras?
  • Lo bien que hace su hijo a dormir?
  • Su hijo / a ha tenido convulsiones? Si es así, ¿con qué frecuencia?
  • Su hijo familiares de primer grado, como un padre o un hermano, ha sido diagnosticado con el síndrome de Angelman?
Síntomas y tratamiento del síndrome de Angelman