Síntomas y tratamiento del Enanismo

Descripción

El enanismo es corto de estatura que los resultados de una genética o condición médica. La estatura es la altura de una persona en posición de pie. El enanismo en general se define como un adulto altura de 4 pies, 10 pulgadas (147 cm) o menos. El promedio de la estatura adulta entre las personas con enanismo es de 4 pies, 1 pulgada (125 cm) para las mujeres y 4 pies, 4 pulgadas (132 cm) para los hombres.

Muchas condiciones médicas causan enanismo. En general, el enanismo se divide en dos grandes categorías:

Enanismo desproporcionado. Esto es cuando algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de un promedio o sobre el promedio de tamaño. Las condiciones que provocan esta categoría de enanismo se interponga en el camino de desarrollo de los huesos.
Proporcional enanismo. Esto es cuando todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y aparecer como un cuerpo de talla media. Condiciones médicas presentes en el nacimiento o que se producen en la niñez temprana límite de crecimiento y desarrollo general.

Algunas personas prefieren el término "talla baja" o "gente pequeña" en lugar de "enano" o "enanismo." Es importante ser sensible a la preferencia de alguien que tiene esta condición. Corta estatura condiciones no incluyen familiar de corta estatura — de poca altura que se pensó como una variación típica con la típica desarrollo de los huesos.

Los síntomas

Síntomas — otros de corta estatura — varían considerablemente a través de la gama de enanismo condiciones.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas con enanismo tienen condiciones que causan la baja estatura con las partes del cuerpo que no son del mismo tamaño que la otra. Usualmente, esto significa que una persona tiene un promedio de tamaño del tronco y de muy corta extremidades. Pero algunas personas pueden tener un muy corto tronco y extremidades cortas. Los miembros son más grandes que el resto del cuerpo. En estas personas, la cabeza es grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen un promedio de inteligencia. Raras excepciones son por lo general debido a un factor secundario, tales como el exceso de líquido alrededor del cerebro. Esto también es conocido como hidrocefalia.

La causa más común de enanismo es una condición llamada acondroplasia, que hace que de manera desproporcionada la baja estatura. Esta condición por lo general resulta en:

Un promedio de tamaño del tronco.
Brazos y piernas cortas, muy cortas parte superior de brazos y piernas.
Los dedos cortos, a menudo con una amplia separación entre los dedos medio y anular.
Movilidad limitada en los codos.
Una cabeza grande en relación al resto del cuerpo, con una frente prominente y un aplanado puente de la nariz.
Las piernas arqueadas que empeorar.
Se balanceaba parte inferior de la espalda que empeora.
Un adulto de altura de 4 pies, 1 pulgada (125 cm) para las mujeres y 4 pies y 4 pulgadas (132 cm) para los hombres.

Otra de las causas del enanismo desproporcionado es una rara condición llamada spondyloepiphyseal displasia congénita (SEDC).

Los signos pueden incluir:

Un muy corto tronco.
Un cuello corto.
Brazos y piernas cortos.
Promedio del tamaño de las manos y los pies.
Una amplia y redondeada en el pecho.
Ligeramente aplanada, de pómulos.
Una abertura en el techo de la boca, también llamado un paladar hendido.
Los cambios en la estructura de la cadera que se traducen en thighbones mirando hacia adentro.
Un pie torcido o fuera de forma.
Los huesos del cuello que no son estables.
Encorvando la curvatura de la parte superior de la columna que empeora con el tiempo.
Se balanceaba parte inferior de la espalda que empeora con el tiempo.
La visión y la audición.
La artritis y problemas con el movimiento de las articulaciones.
Adulto de altura que van desde los 3 pies (91 cm) a poco más de 4 pies (122 cm).

Proporcional enanismo

Proporcional enanismo resultados de condiciones médicas presentes en el nacimiento o que se producen en la infancia temprana que limitan el crecimiento y desarrollo general. La cabeza, el tronco y las extremidades son todos pequeños, pero son pequeñas para el mismo grado. Debido a que estas condiciones afectan el crecimiento general, pobre desarrollo de uno o más de los sistemas del cuerpo es posible.

Deficiencia de hormona del crecimiento es una justa causa común de enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula pituitaria no produce suficiente hormona del crecimiento. Esta hormona es necesaria para típicas de la infancia en el crecimiento.

Los signos incluyen:

Altura por debajo del tercer percentil en la norma pediátricos tablas de crecimiento.
La tasa de crecimiento más lenta de lo esperado para la edad.
Tardía o no el desarrollo sexual durante la adolescencia.

Cuando a ver a un médico

Los síntomas de enanismo desproporcionado a menudo están presentes en el nacimiento o en la infancia temprana. Proporcional enanismo no puede ser visto en la primera. Vea a su profesional de la salud si usted está preocupado por el crecimiento de su hijo o de desarrollo en general.

Causas

Más a menudo el enanismo es causada por cambios en los genes, también llamado variantes genéticas. En muchos niños, es debido a un cambio aleatorio en un niño de genes. Pero enanismo también puede ser hereditaria, debido a una variante genética en uno o ambos padres. Otras causas pueden incluir los bajos niveles de las hormonas y la mala nutrición. A veces, la causa de enanismo no se conoce.

La acondroplasia

Aproximadamente el 80% de las personas con acondroplasia son hijos de padres de estatura media. Una persona con acondroplasia que había dos tamaño promedio de los padres de familia recibieron un gen alterado en relación con el estado y uno regular gen. Una persona con acondroplasia puede pasar a lo largo de una alteración genética relacionada con la condición o regular de un gen a sus hijos.

El síndrome de Turner

El síndrome de Turner, una enfermedad que sólo afecta a las niñas, se produce cuando un cromosoma sexual — el cromosoma X es incompleta o parcialmente desaparecido. Una hembra niño hereda un cromosoma X de cada uno de los padres. Una niña con síndrome de Turner tiene sólo un funcionamiento pleno de la copia de la hembra de los cromosomas sexuales en lugar de dos.

Los niveles bajos de hormonas de crecimiento

A veces, los niveles bajos de hormonas de crecimiento puede atribuirse a un cambio genético o lesión. Pero para la mayoría de las personas con bajos niveles de la hormona, no se encuentra la causa.

Otras causas

Otras causas de enanismo se incluyen otras condiciones genéticas, los bajos niveles de otras hormonas, o la mala nutrición. A veces la causa no es conocida.

Los factores de riesgo

Los factores de riesgo dependen del tipo de enanismo. En muchos casos, un cambio en el gen relacionado con enanismo sucede al azar y no se transmite de padres a hijos. Si uno o ambos padres tienen el enanismo, el riesgo de tener un hijo con enanismo se eleva.

Si usted quiere quedar embarazada y la necesidad de entender las posibilidades de que su hijo tenga enanismo, hable con su profesional de la salud acerca de la obtención de pruebas genéticas. También pregunte acerca de otros factores de riesgo.

Complicaciones

Complicaciones de enanismo relacionados con las condiciones pueden variar mucho, pero algunas complicaciones son comunes a varias condiciones.

Enanismo desproporcionado

Las características típicas del cráneo, la columna vertebral y las extremidades compartida por la mayoría de las formas de enanismo desproporcionado resultado en algunas de las complicaciones comunes:

Los retrasos en el desarrollo de habilidades motoras, tales como sentarse, gatear y caminar.
Las infecciones del oído que producen mucho y el riesgo de pérdida de la audición.
El arqueamiento de las piernas.
Dificultad para respirar durante el sueño, también conocido como apnea del sueño.
La presión sobre la médula espinal en la base del cráneo.
El exceso de líquido alrededor del cerebro, también conocido como hidrocefalia.
Necesidad de un trabajo dental.
Seria encorvarse o balanceo de la espalda con dolor de espalda o problemas para respirar que empeora.
El estrechamiento del canal en la parte inferior de la columna que pone presión sobre la médula espinal y conduce a dolor o entumecimiento en las piernas. Esto se llama estenosis espinal.
La artritis.
El aumento de peso que puede complicar las articulaciones y la columna vertebral condiciones y lugar de la presión sobre los nervios.

Proporcional enanismo

Con enanismo proporcionado, problemas en el crecimiento y el desarrollo a menudo conducen a complicaciones con los órganos que no crecen adecuadamente. Por ejemplo, el corazón de las condiciones que se producen a menudo con el síndrome de Turner pueden afectar a la salud enormemente. Una ausencia de la maduración sexual relacionada con los bajos niveles de hormona de crecimiento o el síndrome de Turner puede afectar el desarrollo físico y de funcionamiento social.

El embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado puede tener problemas respiratorios durante el embarazo. Una cesárea es casi siempre necesario debido a que el tamaño y la forma de la pelvis no permitir que para el éxito de parto vaginal.

Las percepciones del público

La mayoría de las personas con enanismo prefiere no ser etiquetados por una condición. Pero algunas personas pueden referirse a sí mismos como "los enanos," "poca gente" o "personas de baja estatura."

Las personas de estatura media pueden tener ideas erróneas sobre las personas con enanismo. Y la representación de las personas con enanismo en las películas modernas, a menudo incluye los estereotipos. Conceptos erróneos pueden afectar la autoestima de la persona y el límite de lo bien que lo hacen en la escuela o en el trabajo.

Los niños con enanismo a menudo son objeto de burlas y objeto de burla por sus compañeros de clase. Debido a que el enanismo es relativamente infrecuente, los niños pueden sentirse como si estuvieran en su propia. Ellos pueden necesitar de la salud mental y el apoyo entre pares para la mejor calidad de vida.

Diagnóstico

Su pediatra probablemente se verá en varios factores para aprender sobre el crecimiento de su hijo y averiguar si su hijo tiene un enanismo relacionados con la condición. Su pediatra puede enviar a su hijo a médicos de otras especialidades, tales como la endocrinología y genética. En algunos casos, enanismo desproporcionado puede ser sospechada en la ecografía prenatal si muy cortas extremidades en relación con el tronco se nota.

Exámenes de diagnóstico pueden incluir:

Las mediciones. Una parte regular de un bebé examen médico es la medida de la altura, el peso y el tamaño de la cabeza. En cada visita, el pediatra parcelas de estas mediciones en una tabla que muestre actual de su hijo percentil de clasificación para cada uno. Esto es importante para la identificación de crecimiento que no es típica, tales como retraso en el crecimiento o una cabeza grande en relación al resto del cuerpo. Si las tendencias observadas en estos gráficos son una preocupación, el pediatra de su hijo puede tomar mediciones más a menudo.
La apariencia. Muchos distintas faciales y esqueléticas características están relacionadas con cada una de las diferentes enanismo condiciones. Cómo su hijo se ve también puede ayudar a su pediatra y genetista de hacer un diagnóstico.
La tecnología de la imagen. Su profesional de la salud puede ordenar los estudios de imagen, tales como los rayos X, debido a ciertas diferencias en el cráneo y el esqueleto se puede indicar que la condición de su niño puede tener. Varios dispositivos de imágenes, también puede revelar retraso en la maduración de los huesos, como es el caso cuando los niveles de hormona de crecimiento son bajas. Una resonancia magnética puede mostrar si la glándula pituitaria o el hipotálamo no es típico.
Las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas están disponibles para muchas causas genéticas de enanismo condiciones relacionadas. Su médico puede sugerir una prueba para confirmar el diagnóstico. Esta prueba podría ayudar a tratar la enfermedad y ayuda en la planificación de la familia. Por ejemplo, si su médico piensa que su hija puede tener el síndrome de Turner, un especial de la prueba de laboratorio puede hacer que se ve en los cromosomas X en las células de la sangre.
La historia de la familia. Su pediatra puede preguntar acerca de la altura de sus hermanos, padres, abuelos u otros parientes de sangre para averiguar si el rango promedio de altura en su familia incluye corta estatura.
Pruebas de hormonas. Su médico puede ordenar pruebas que miden los niveles de la hormona de crecimiento o de otras hormonas que son críticas para la infancia, el crecimiento y el desarrollo.

El equipo de salud

Algunas condiciones que causan enanismo puede causar varios problemas con el desarrollo y el crecimiento, así como las complicaciones médicas. Varios especialistas pueden estar involucrados en la detección de condiciones específicas, la realización de diagnósticos, recomendando tratamientos y prestación de los cuidados. Este equipo puede cambiar a medida que su niño necesita cambiar. El pediatra de su hijo o de la familia profesional de la salud puede coordinar la atención.

Los especialistas en su equipo de atención puede incluir:

Trastorno hormonal especialista (endocrinólogo).
Oído, nariz y garganta (ENT) especialista (otorrinolaringólogo).
Especialista en trastornos óseos (ortopedista).
Especialista en trastornos genéticos (genetista médico).
Especialista del corazón (cardiólogo).
Especialista de los ojos (oftalmólogo).
Profesional de la salud Mental, como un psicólogo o un psiquiatra.
Especialista en afecciones del sistema nervioso (neurólogo).
Dentista especialista en la corrección de problemas con la alineación de los dientes (ortodoncista).
Terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a su hijo a desarrollar apropiada a la edad de comportamientos, habilidades sociales y habilidades interpersonales.
Terapeuta ocupacional, quien se especializa en la terapia para desarrollar habilidades cotidianas y uso adaptativo de productos que ayuda con las actividades cotidianas.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es mantener a usted hacer lo que quieres hacer de forma independiente. La mayoría de enanismo tratamientos no aumentar de estatura, pero se puede corregir o aliviar los problemas causados por complicaciones.

Medicamentos

En 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó vosoritide, conocido por el nombre de la marca Voxzogo, para mejorar el crecimiento en los niños que tienen el tipo más común de enanismo. Determinado como un tiro, este medicamento es para niños de 5 años de edad y mayores que tienen acondroplasia y abrir las placas de crecimiento por lo que todavía puede crecer. En los estudios, los que tomaron Voxzogo creció un promedio de 0,6 pulgadas (1,6 cm). Pregúntele a su médico y genetista sobre los potenciales riesgos y beneficios.

Adicionales medicamentos para el tratamiento de enanismo se están estudiando.

La terapia hormonal

Para las personas con enanismo debido a los bajos niveles de las hormonas del crecimiento, el tratamiento con inyecciones de una versión sintética de la hormona puede aumentar la altura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diariamente durante varios años hasta llegar a un máximo de estatura adulta — con frecuencia en el adulto promedio rango para sus familias.

El tratamiento puede continuar a lo largo de los años de la adolescencia y la adultez temprana, para lograr el desarrollo. Algunas personas pueden necesitar terapia de por vida. Otras hormonas relacionadas pueden agregarse al tratamiento si sus niveles son bajos.

El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere de estrógeno y la hormona relacionada con la terapia de inicio de la pubertad y conducir a los adultos en el desarrollo sexual. Terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa hasta la edad promedio de la menopausia.

Dando hormonas de crecimiento para los niños con acondroplasia no aumentar el promedio de la estatura adulta.

La cirugía

Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir los problemas en las personas con enanismo desproporcionado incluyen:

La corrección de la dirección en que crecen los huesos en.
La estabilización y corrección de la forma de la columna vertebral.
Aumentar el tamaño de la apertura en los huesos de la columna vertebral, llamados vértebras, a aliviar la presión sobre la médula espinal.
La colocación de una derivación para retirar el exceso de líquido alrededor del cerebro — también conocido como hidrocefalia — si se produce.

Algunas personas con enanismo optar por someterse a una cirugía llamada extendida de alargamiento de extremidades. Este procedimiento es controvertido porque hay riesgos. Aquellos con enanismo se insta a esperar para decidir acerca de alargamiento de extremidades hasta que tengan la edad suficiente para participar en la decisión. Este método se recomienda debido al estrés emocional y físico involucrado con varios procedimientos.

Curso de cuidado de la salud

Los chequeos regulares y atención permanente por parte de un profesional de la salud familiarizado con enanismo puede hacer de la calidad de la vida mejor. Porque hay una serie de síntomas y complicaciones, las condiciones son administrados a medida que ocurren, tales como las pruebas y el tratamiento para las infecciones del oído, la estenosis espinal o la apnea del sueño.

Los adultos con enanismo debe continuar el seguimiento y tratamiento de las enfermedades que ocurren durante toda la vida.

El estilo de vida y remedios caseros

Hable con su pediatra o un especialista acerca de la atención en el hogar. Temas críticos para los niños con enanismo desproporcionado incluyen:

Los asientos de coche. Use un asiento de seguridad infantil con la firma de la espalda y el cuello soporta. Continuar el uso de un asiento de coche en la parte trasera-dirección de orientación para el mayor peso y altura posible y más allá de la recomendada límite de edad.
Los portabebés y equipo de juego. Manténgase alejado de bebé dispositivos tales como columpios, cochecitos paraguas, la realización de las eslingas, puente de los asientos y la mochila de los transportistas — que no admiten el cuello o que la curva de la espalda en forma de C,.
Amplio de la cabeza y el cuello. El apoyo de la cabeza y el cuello cuando su niño está sentado. Mantenga la cabeza, el cuello y la parte superior de la espalda en un ambiente seguro y estable posición. El relleno puede ayudar a proporcionar el derecho de la posición y de apoyo.
Las complicaciones. Observe a su niño en busca de signos de complicaciones, tales como infecciones del oído o la apnea del sueño.
La postura. Promover una buena postura, que proporciona una almohadilla para la espalda baja y un taburete cuando el niño esté sentado.
Dieta saludable. Comenzar hábitos de alimentación saludables principios de mantenerse alejado de problemas con el aumento de peso posterior.
Actividades saludables. Instar a la participación en actividades recreativas que son adecuados para tu hijo según lo recomendado por el equipo de salud, tales como la natación o el ciclismo. Pero manténgase alejado de los deportes que implican choque o impacto, como el fútbol, la lucha libre, el buceo o la gimnasia.

De afrontamiento y el apoyo

Si su hijo tiene enanismo, usted puede tomar varias medidas para ayudar a hacer frente a los retos y hacer lo que tienen que hacer de forma independiente:

Buscar ayuda. La organización sin fines de lucro Pequeño Pueblo de los estados unidos proporciona apoyo social, información acerca de las condiciones, oportunidades de promoción y de recursos. Muchas personas con enanismo estar involucrados en esta organización a lo largo de sus vidas.
Cambio de su hogar. Hacer cambios a su hogar, tales como poner especialmente diseñado extensiones en los interruptores de la luz, de la instalación de baja pasamanos en las escaleras y la sustitución de los pomos de las puertas con las palancas. El Pequeño Pueblo de los estados unidos sitio web proporciona enlaces a las compañías que venden los de adaptación de los productos, tales como el tamaño de los muebles apropiados y de uso cotidiano de las herramientas.
Proporcionar personal de adaptación de herramientas. Las actividades cotidianas y el auto-cuidado puede ser un problema con el limitado alcance de los brazos y los problemas con el uso de las manos. El Pequeño Pueblo de los estados unidos sitio web proporciona enlaces a empresas de venta de adaptación personal, ropa y productos. Un terapeuta ocupacional también puede ser capaz de recomendar las herramientas adecuadas para uso en el hogar o la escuela.
Hablar con los educadores. Hable con los maestros y otras personas en la escuela de su hijo acerca de lo que el enanismo es. Dígales cómo afecta a su hijo, lo que necesita su niño puede tener en el aula y de cómo la escuela puede ayudar a satisfacer esas necesidades.
Hablar de la tomadura de pelo. Inste a su hijo a hablar con usted acerca de los sentimientos. Practicar cómo responder a insensible preguntas y las burlas. Si su niño le dice que se produce el acoso escolar en la escuela, buscar la ayuda de su maestro, el director o el consejero escolar. También, pida una copia de la política de la escuela sobre el acoso escolar.

Preparándose para su cita

Cómo saber si su hijo tiene enanismo depende de cómo afecta el desarrollo. Enanismo desproporcionado generalmente es visto en el nacimiento o en la infancia temprana. Proporcional enanismo pueden no ser diagnosticados hasta más tarde en la infancia o en la adolescencia si su niño no está creciendo a un ritmo esperado.

Visitas de rutina y exámenes anuales

Es importante llevar a su hijo a todos regularmente programada para el bienestar del bebé visitas y citas anuales a lo largo de la infancia. Estas visitas son una oportunidad para su hijo / a profesional de la salud para el seguimiento del crecimiento, tenga en cuenta los retrasos en el crecimiento esperado, y encontrar otros problemas en otras áreas del desarrollo y de la salud.

Preguntas de su hijo profesional de la salud puede hacer incluyen:

¿Cuales son sus preocupaciones sobre el crecimiento de su hijo o de desarrollo?
Lo bien que hace su niño a comer?
Es su hijo consecución de determinados hitos en el desarrollo, tales como rodar, empujar hacia arriba, sentarse, gatear, caminar o hablar?
Son otros miembros de la familia muy corto o tienen otros experimentaron un crecimiento retrasos?
¿Tiene su hijo altura marcada en una tabla de medidas que te trajo con usted?
¿Tienes fotos de tu niño en las diferentes edades que has traído contigo?

Hablar con el profesional de la salud acerca de enanismo

Si su familia profesional de la salud o el pediatra piensa que su hijo muestra signos de enanismo, usted querrá hacer estas preguntas:

¿Qué pruebas de diagnóstico son necesarios?
Cuándo vamos a aprender de los resultados de las pruebas?
Lo que los especialistas deben vemos?
¿Cómo va la pantalla de las condiciones o complicaciones que son comúnmente relacionadas con el tipo de enanismo que afecta a mi hijo?
¿Cómo va a ver a mi hijo de la salud y el desarrollo?
Puedes sugerir materiales educativos y los servicios de apoyo local para el enanismo?

En la preparación de estas preguntas puede ayudarle a hacer la mayor parte de su tiempo de la cita.