Descripción

Trastornos metabólicos hereditarios son condiciones médicas causadas por cambios en los genes específicos que afectan el metabolismo. Diferentes cambios en los genes causan diferentes tipos de trastornos metabólicos hereditarios. Estos cambios en los genes son los más comúnmente transmitido de ambos padres. Pero a veces el cambio en el gen trata sólo de uno de los padres, más a menudo de la madre. Estos trastornos también se denominan errores innatos del metabolismo.

El metabolismo es el conjunto complejo de reacciones químicas que utiliza su cuerpo para mantener la vida. Estos incluyen:

  • Hacer de la energía. Especial de enzimas que descomponen los alimentos o ciertos productos químicos, de modo que su cuerpo puede utilizar de inmediato para combustible o guardarlos para su uso posterior.
  • Hacer o deshacerse de las sustancias. Ciertos procesos químicos que hacen sustancias que el cuerpo necesita. Otros procesos químicos se descomponen las sustancias que su cuerpo ya no necesita.

Cuando estos procesos no funcionan correctamente, un trastorno metabólico que se produce. Puede ser debido a una enzima que es demasiado baja o la falta o a otro problema. Trastornos metabólicos hereditarios se dividen en diferentes grupos. Están agrupados por la sustancia afectada y si se acumula demasiado, porque no puede ser descompuesta o es muy baja o inexistente.

Los síntomas

Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios causados por genes diferentes. Los síntomas dependen del tipo de trastorno y qué tan grave es.

Ejemplos de trastornos metabólicos hereditarios incluyen:

  • Hipercolesterolemia familiar.
  • La enfermedad de Gaucher.
  • El síndrome de Hunter.
  • La enfermedad de Krabbe.
  • Orina de jarabe de arce enfermedad.
  • Leucodistrofia metacromática.
  • Mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica, episodios de ictus (MELAS).
  • La Enfermedad De Niemann-Pick.
  • La fenilcetonuria (PKU).
  • La porfiria.
  • Enfermedad de Tay-Sachs.
  • La enfermedad de Wilson.

Cuando a ver a un médico

Si usted tiene preocupaciones acerca de su crecimiento y desarrollo del niño o de su propia salud, hable con su médico u otro profesional de la salud.

Causas

Trastornos metabólicos hereditarios son causados por cambios en los genes específicos que afectan el metabolismo. Diferentes cambios en los genes causan diferentes tipos de trastornos metabólicos hereditarios. Estos cambios en los genes son los más comúnmente transmitido de ambos padres. Pero a veces el cambio en el gen trata sólo de uno de los padres, más a menudo de la madre. Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios causados por genes diferentes.

Los factores de riesgo

El riesgo de una enfermedad metabólica hereditaria es mayor si uno o ambos padres tienen el gen de cambio que pueden causar la enfermedad. En algunos casos, los futuros padres pueden decidir tener una prueba de portador de antes del embarazo. Esta prueba puede identificar algunos cambios en los genes de los padres que pueden aumentar el riesgo de que el futuro de los niños tendrá ciertos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.

Diagnóstico

Algunos trastornos metabólicos hereditarios pueden diagnosticarse antes del nacimiento. Otros pueden ser diagnosticados por la rutina de detección para recién nacidos hecho las pruebas en el nacimiento. Otros son identificados sólo después de un adulto o niño muestra síntomas de un trastorno.

Para averiguar si usted o su hijo tiene una enfermedad metabólica hereditaria, usted puede tener:

  • Examen físico. Usted puede tener un examen físico y hablar acerca de usted o de su hijo síntomas y la historia clínica. Usted también puede preguntar sobre cualquier historia de la familia.
  • Pruebas. Exámenes de sangre y orina para ver cómo el metabolismo está trabajando. A veces otros tipos de pruebas que pueden ser recomendados.
  • Las pruebas genéticas.Las pruebas genéticas pueden identificar el tipo de trastorno metabólico heredado usted o su hijo tiene. Si una persona en la familia tiene una enfermedad metabólica hereditaria, con frecuencia, los especialistas recomiendan la asesoría y pruebas genéticas para otros miembros de la familia. En algunos casos, los futuros padres pueden optar a tener una prueba de portador de antes del embarazo, también llamada la preconcepción de detección. Esta prueba puede identificar algunos cambios en los genes de los padres que pueden aumentar el riesgo de que el futuro de los niños tendrá ciertos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.
  • La asesoría genética. La asesoría genética puede incluir la discusión de la evaluación del recién nacido o de otras pruebas genéticas. La consejería también puede incluir información sobre el riesgo de una enfermedad metabólica hereditaria para el futuro de los niños.
  • Especialista exámenes. Ciertos trastornos metabólicos hereditarios pueden aumentar el riesgo de otras condiciones, tales como el corazón, problemas de visión o audición. Usted puede ser referido a otros especialistas cuando sea necesario.

Las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden identificar el tipo de trastorno metabólico heredado usted o su hijo tiene. Si una persona en la familia tiene una enfermedad metabólica hereditaria, con frecuencia, los especialistas recomiendan la asesoría y pruebas genéticas para otros miembros de la familia.

En algunos casos, los futuros padres pueden optar a tener una prueba de portador de antes del embarazo, también llamada la preconcepción de detección. Esta prueba puede identificar algunos cambios en los genes de los padres que pueden aumentar el riesgo de que el futuro de los niños tendrá ciertos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de trastorno metabólico heredado y qué tan grave es. Debido a que hay muchos tipos de trastornos metabólicos hereditarios, el tratamiento puede variar en gran medida. Algunos ejemplos de tratamientos que incluyen dietas especiales, de reemplazo de la enzima, la terapia de la vitamina, los medicamentos y los trasplantes de hígado. A veces, la atención comienza con una estancia en el hospital. Para algunos tipos de trastornos metabólicos hereditarios, no hay tratamientos disponibles en la actualidad.

Trastornos metabólicos hereditarios son raras y complejas. Dependiendo del tipo y la gravedad del trastorno y de su o la edad de su hijo, usted puede ver varios expertos en trastornos metabólicos hereditarios. Estos pueden incluir especialistas en:

  • La genética médica.
  • De la nutrición.
  • Pediatría y desarrollo de la pediatría.
  • Del sistema nervioso.
  • Endocrino y trastornos del metabolismo.
  • Corazón y vasos sanguíneos.
  • Oído, nariz y garganta (ENT).
  • Los ojos y la visión.
  • El sistema digestivo.
  • Riñones.

Largo de la vida, cuidado con la atención médica regular de visitas es importante cuidar de los problemas temprano y ajustar el tratamiento según sea necesario.

Síntomas y tratamiento de trastornos metabólicos Hereditarios