Descripción

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (tuh-lan-jee-reino unido-la enfermedad de TAY-zhuh) es una afección que se transmite a través de las familias, llamadas heredado. Causa atípica vínculos entre las arterias y las venas se llama malformaciones arteriovenosas (Mav). Los sitios más comunes de las Mav se afectan son la piel, la nariz, el sistema digestivo, los pulmones, el cerebro y el hígado.

Mav puede agrandarse con el tiempo. Pueden sangrar o de la explosión. Esto puede resultar en complicaciones graves, incluyendo la muerte.

Los sangrados que ocurren sin razón conocida son el síntoma más común. Las hemorragias nasales pueden ocurrir todos los días. Continua el sangrado de la nariz y el tracto intestinal puede resultar en una grave anemia por deficiencia de hierro y la pobre calidad de vida.

También llamado de Osler-Weber-Rendu de la enfermedad y de la HHT, telangiectasia hemorrágica hereditaria pasa de padres a hijos. Lo malo que se puede variar enormemente de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.

Si usted tiene HHT y tiene niños, usted puede querer tener marcada por la condición. HHT puede afectar a ellos, incluso si no tienen síntomas.

Los síntomas

Los síntomas de la HHT incluyen:

  • Las hemorragias nasales. Estos pueden ocurrir todos los días. A menudo comienza en la infancia.
  • De encaje rojo de los vasos o pequeñas manchas rojas, sobre todo en los labios, la cara, los dedos, la lengua y el interior de la boca. Estas son llamadas telangiectasias.
  • Anemia por deficiencia de hierro debido a sangrado de la nariz o del tracto intestinal.
  • Falta de aliento.
  • Los dolores de cabeza.
  • Las convulsiones.
  • Llenos de Pus hinchazón en el cerebro, llamado absceso cerebral, y los accidentes cerebrovasculares.
  • La infección en el hueso, llamada osteomielitis.

Causas

HHT es una condición de los cambios en los genes, llamados genética, que obtiene de sus padres. Es un trastorno autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene la HHT, tienen un 50% de probabilidades de padecerla. Si usted tiene HHT, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de obtener de usted.

Los factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la telangiectasia hemorrágica hereditaria es tener un padre con la enfermedad.

Diagnóstico

Su profesional de la salud puede diagnosticar HHT basada en un examen físico, resultados de pruebas de imagen y una historia de familia. Pero algunos síntomas pueden no aparecer en niños o adultos jóvenes. Tener pruebas genéticas para la HHT, se puede confirmar el diagnóstico.

Pruebas de imagen

En HHT, atípica enlaces llamados malformaciones arteriovenosas, también llamado Mav, pasar entre las arterias y las venas. HHT malformaciones arteriovenosas pueden estar presentes en los órganos internos como los pulmones, el cerebro y el hígado. Una o más de las siguientes pruebas de imagen pueden ayudar a encontrar las Mav:

  • La ecografía. Esta prueba puede mostrar si el Mav afectar el hígado.
  • La resonancia magnética. Esta exploración se puede comprobar por los medios audiovisuales en el cerebro, así como el hígado y otros órganos en el abdomen.
  • Ecocardiograma burbuja de estudio. Durante esta prueba de ecocardiograma, un profesional de la salud pone una línea en una vena, llamado IV. Una pequeña cantidad de burbujas de aire pone en el IV, permite que el profesional de la salud a encontrar y evaluar las malformaciones arteriovenosas pulmonares.
  • Tomografía computarizada. Estos pueden confirmar las Mav en los pulmones, el hígado y otros órganos en el abdomen.

Tratamiento

Si usted o su hijo tiene HHT, si puede, busque tratamiento en un HHT Centro de Excelencia. HHT es una condición rara que se maneja mejor en los centros que tratan todos los aspectos de esta enfermedad en todas las edades. Así que puede ser difícil encontrar a un especialista para su tratamiento.

En los Estados unidos, Cura HHT nombres de HHT Centros de Excelencia para ser capaz de diagnosticar y tratar a todos los aspectos de la condición. La Clínica Mayo es un HHT Centro de Excelencia y se preocupa por muchas personas y a sus familiares con diagnóstico de THH.

Medicamentos

Los medicamentos que ayudan a detener el sangrado vinculados con HHT se puede dividir en tres grandes grupos:

  • La hormona relacionada con las drogas. Las medicinas que tiene estrógeno puede ser útil. Pero los efectos secundarios son comunes con las de alta dosis necesarias. Anti-estrógenos, tales como el tamoxifeno (Soltamox) y el raloxifeno (Evista) también puede controlar la HHT.
  • Los medicamentos que bloquean el crecimiento de los vasos sanguíneos. Un tratamiento para la HHT es el bevacizumab (Avastin). Avastin pasa a través de un tubo en una vena, llamado intravenosa. Otros medicamentos a los profesionales de la salud utilizan para bloquear el crecimiento de los vasos sanguíneos incluyen pazopanib (Votrient), pomalidomide (Pomalyst) y tacrolimus (Prograf, Protopic, otros).
  • Medicamentos que retardan disolver el coágulo. El ácido tranexámico (Cyklokapron, Lysteda) puede ayudar a detener el sangrado grave en situaciones de emergencia. Si se toma con regularidad, puede ayudar a prevenir el sangrado.

Si usted consigue anemia por deficiencia de hierro, puede obtener un reemplazo de hierro a través de una vena. Esto el más a menudo funciona mejor que tomar pastillas de hierro.

Quirúrgicos y otros procedimientos para la nariz

Graves hemorragias nasales son uno de los signos más comunes de la HHT. Estos a veces suceden a diario. Se puede causar mucho la pérdida de sangre que se vuelven anémicos. Usted puede ser que necesite para recibir la sangre, que se llama una transfusión, y el hierro a través de una vena del brazo.

Procedimientos para reducir el número de sangrados de la nariz y disminuir lo mal que se pueden incluir:

  • La ablación. Este procedimiento utiliza la energía láser u otros dispositivos para sellar los vasos sanguíneos que causan el sangrado de la nariz. Pero esto el más a menudo es de corta duración. El sangrado de la nariz vienen atrás en el tiempo.
  • Injerto de piel. La piel de otra parte del cuerpo puede ser puesto dentro de la nariz. La piel más a menudo proviene del muslo. Los profesionales de la salud rara vez hacer este procedimiento ya que de lo bien que los medicamentos más nuevos de trabajo.
  • Quirúrgicamente el cierre de las fosas nasales. Si nada más funciona, uniéndose a los colgajos de piel en la nariz para cerrar las ventanas de la nariz a menudo es un éxito. Esto se hace sólo cuando otros tratamientos han fallado. Los profesionales de la salud rara vez hacer este procedimiento ya que de lo bien que los medicamentos más nuevos de trabajo.

Quirúrgicos y otros procedimientos para los pulmones, el cerebro y el hígado

HHT afecta con mayor frecuencia a los pulmones, el cerebro y el hígado. Procedimientos para el tratamiento de las Mav en estos órganos pueden incluir:

  • La embolización. En este procedimiento, un profesional de la salud hilos de un tubo largo y delgado a través de los vasos sanguíneos de la MAV. A continuación, el profesional de la salud pone en un enchufe o una bobina de metal para bloquear la sangre de entrar en el MAV. Este se encoge y se cura de la MAV a lo largo del tiempo. La embolización trata de pulmón y el cerebro Mav, pero no en el hígado de las Mav.
  • La extirpación quirúrgica. Rara vez, la mejor manera de tratar ciertas malformaciones arteriovenosas en el cerebro o en los pulmones es la de eliminar con cirugía.
  • La radioterapia estereotáctica. Este procedimiento trata de Mav en el cerebro. Se utiliza haces de radiación que vienen de diferentes direcciones. Se encuentran en el MAV para tratarla.
  • Trasplante de hígado. Rara vez, el tratamiento de las Mav en el hígado es un trasplante de hígado.

El estilo de vida y remedios caseros

Para ayudar a prevenir la HHT sangrar por la nariz, puede que desee:

  • No uso de ciertos medicamentos. El riesgo de sangrado puede ser mayor en el uso de ciertos medicamentos y medicamentos sin receta. Estos incluyen la aspirina, el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros), los suplementos de aceite de pescado, ginkgo, hierba de San Juan.
  • No comer ciertos alimentos. En algunas personas, los arándanos, el vino tinto, el chocolate oscuro o alimentos picantes pueden causar HHT sangrar por la nariz. Trate de mantener un diario de alimentos para ver si hay algún vínculo entre lo que come y de lo mal que su hemorragias nasales son.
  • Mantenga su nariz húmeda. El uso de los aerosoles de solución salina, lociones o geles que añadir la humedad para ayudar a disminuir el riesgo de hemorragia. El uso de una mesita de noche humidificador por la noche también es útil.
  • No levantar objetos pesados. Agacharse y levantar objetos pesados puede causar hemorragias nasales.

Preparándose para su cita

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

Cuando haga la cita, pregunte si hay algo que usted necesita hacer antes de que llegue, tales como el ayuno antes de tener una cierta prueba. Hacer una lista de:

  • Sus síntomas , y cuando empezaron.
  • Clave de información personal , incluyendo las principales tensiones, cambios recientes en la vida y la historia médica familiar.
  • Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted toma, incluyendo la dosis.
  • Preguntas para hacer a su profesional de la salud.

Tener un familiar o amigo, si es posible, para ayudarle a recordar lo que su equipo de atención médica le indique.

Algunas preguntas básicas para preguntar incluyen:

  • Lo que es probable causando mis síntomas?
  • ¿Qué pruebas necesito?
  • Es mi condición probabilidad de desaparecer o a la última?
  • ¿Qué tratamiento sugieren?
  • Tengo estas otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo gestionar mejor juntos?
  • Hay restricciones que deben seguir?
  • Debería ver a un especialista?
  • Hay folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios web que usted sugiere?

Asegúrese de hacer todas las preguntas que usted tenga.

¿Qué esperar de su médico

Su profesional de la salud es probable que te haga algunas preguntas, tales como:

  • Los síntomas sido continuo o vienen y van?
  • Cuán malos son los síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece mejorar los síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar sus síntomas?
Síntomas y tratamiento de telangiectasia hemorrágica Hereditaria