Síntomas y tratamiento de síndrome de Turner
El síndrome de Turner
Descripción
El síndrome de Turner, una enfermedad que afecta sólo a las mujeres, se produce cuando uno de los cromosomas X (cromosomas sexuales) falta o parcialmente desaparecido. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y del desarrollo, incluidos los de poca altura, el fracaso de los ovarios para desarrollar y defectos del corazón.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse antes del nacimiento (prenatal), durante la infancia o en la niñez temprana. Ocasionalmente, en las mujeres con leves signos y síntomas de síndrome de Turner, el diagnóstico se retrasa hasta que el adolescente o adulto joven años.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesidad de atención médica continua a partir de una variedad de especialistas. Los chequeos regulares y el cuidado apropiado puede ayudar a la mayoría de las niñas y las mujeres una vida sana, una vida independiente.
Los síntomas
Los signos y síntomas de síndrome de Turner puede variar entre las niñas y las mujeres con el trastorno. Para algunas chicas, la presencia de síndrome de Turner puede no ser evidente, pero en otras chicas, varias características físicas son evidentes temprano. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, desarrollando poco a poco a lo largo del tiempo, o importantes, tales como defectos del corazón.
Antes de nacer
El síndrome de Turner puede ser la sospecha de que antes de nacer basado en prenatal libre de células de detección de ADN — un método para la detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé en desarrollo mediante una muestra de sangre de la madre — o el ultrasonido prenatal. La ecografía Prenatal de un bebé con el síndrome de Turner puede mostrar:
- Gran colección de líquido en la parte posterior del cuello o de otros acumulación anormal de líquido (edema)
- Anormalidades en el corazón
- Anormal de los riñones
En el nacimiento o durante la infancia
Signos de síndrome de Turner en el nacimiento o durante la infancia pueden incluir:
- Amplia o weblike cuello
- Orejas de implantación baja
- Amplio pecho con espaciados pezones
- Alto, estrecho techo de la boca (paladar)
- Los brazos que girar hacia el exterior por los codos
- Las uñas de las manos y de los pies que son estrechas y se volvió hacia arriba
- Hinchazón de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
- Ligeramente más pequeño que el promedio de altura en el nacimiento
- Retraso en el crecimiento
- Los defectos cardíacos
- Implantación baja del pelo en la parte posterior de la cabeza
- Retroceso o mandíbula pequeña
- Corta los dedos y dedos de los pies
En la infancia, la adolescencia y la edad adulta
Los signos más comunes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner son de corta estatura y la insuficiencia ovárica debido a la insuficiencia ovárica. El fracaso de los ovarios a desarrollar pueden ocurrir en el nacimiento o poco a poco durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta joven. Los signos y síntomas de estos incluyen:
- Retraso en el crecimiento
- No hay períodos de crecimiento en espera de veces en la infancia
- La estatura adulta significativamente menos de lo que podría esperarse de un miembro femenino de la familia
- El fracaso para comenzar sexual cambios esperados durante la pubertad
- El desarrollo Sexual que "puestos" durante los años de la adolescencia
- Pronto fin a los ciclos menstruales no a causa de su embarazo
- Para la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner, la incapacidad para concebir un hijo sin un tratamiento de fertilidad
Cuando a ver a un médico
A veces es difícil distinguir los signos y síntomas de síndrome de Turner y otras enfermedades. Es importante obtener una rápida, precisa el diagnóstico y la atención adecuada. Consulte a su médico si existen dudas acerca de la posibilidad de síndrome de Turner. Su médico puede referirlo a un médico que se especializa en la genética (genetista) o en los trastornos de la hormona (endocrinólogo) para una evaluación adicional.
Causas
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los varones heredan el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Mujeres heredan un cromosoma X de cada uno de los padres. En las mujeres que tienen el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta, falta parcialmente, o cambiado.
Los cambios genéticos del síndrome de Turner puede ser uno de los siguientes:
- Monosomía. La completa ausencia de un cromosoma X en general se produce debido a un error en el esperma de su padre o en el óvulo de la madre. Esto se traduce en que cada célula en el cuerpo tener sólo un cromosoma X.
- El mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto se traduce en algunas células en el cuerpo que tiene dos copias del cromosoma X. Otras células tienen sólo una copia del cromosoma X.
- El cromosoma X de los cambios. Cambiado o partes que faltan de uno de los cromosomas X puede ocurrir. Las células tienen una completa y una copia alterada. Este error puede producirse en el esperma o del óvulo con todas las células de tener una completa y una copia alterada. O el error puede producirse en la división celular en el desarrollo fetal temprano, de modo que sólo algunas células contienen los cambios o las partes que faltan de uno de los cromosomas X (mosaicismo).
- El cromosoma Y material. En un pequeño porcentaje de los casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algunos cromosoma Y material. Estos individuos se desarrollan biológicamente como el de las mujeres, pero la presencia de cromosoma Y de un material que aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.
Efectos de la falta o cambiado el cromosoma
La falta o cambiado cromosoma X, el síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento — por ejemplo, estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos del corazón. Características físicas y de salud de las complicaciones que surgen a partir de estos cromosómicas asuntos varían enormemente.
Los factores de riesgo
La pérdida o alteración del cromosoma X se produce al azar. A veces, es debido a un problema con el esperma o el óvulo, y otras veces, la pérdida o alteración del cromosoma X que ocurre temprano en el desarrollo fetal.
La historia de la familia no parece ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Turner va a tener otro hijo con el trastorno.
Complicaciones
El síndrome de Turner pueden afectar el buen desarrollo de varios sistemas del cuerpo, pero esto varía considerablemente entre los individuos con el síndrome de down. Las complicaciones que pueden ocurrir incluyen:
- Los problemas del corazón. Muchos de los bebés con síndrome de Turner nacen con defectos del corazón o incluso una ligera anormalidades en la estructura del corazón que aumentan su riesgo de complicaciones graves. Los defectos del corazón a menudo incluyen problemas con la aorta, el vaso sanguíneo grande que sale del corazón y lleva sangre rica en oxígeno al cuerpo.
- La presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de presión arterial alta — una condición que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
- La pérdida de la audición. La pérdida de audición es común con el síndrome de Turner. En algunos casos, esto es debido a la pérdida gradual de la función nerviosa. Un aumento en el riesgo de infecciones frecuentes del oído medio también puede resultar en la pérdida de la audición.
- Problemas de la visión. Un aumento en el riesgo de músculo débil control de los movimientos oculares (estrabismo), la miopía y otros problemas de la visión puede ocurrir con el síndrome de Turner.
- Problemas de riñón. El síndrome de Turner puede ser asociado con malformaciones de los riñones. A pesar de estas anomalías por lo general no causan problemas médicos, que pueden aumentar el riesgo de infecciones del tracto urinario.
- Los trastornos autoinmunes. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de una baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo), debido a la enfermedad autoinmune de Hashimoto. También hay un mayor riesgo de diabetes. A veces, el síndrome de Turner se asocia con intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o enfermedad inflamatoria intestinal.
- Los problemas esqueléticos. Problemas con el crecimiento y desarrollo de huesos aumentar el riesgo de curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y hacia adelante de redondeo de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner también puede aumentar el riesgo de desarrollar débil, debilidad de los huesos (osteoporosis).
- Discapacidades de aprendizaje. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, hay mayor riesgo de dificultades de aprendizaje, especialmente con el aprendizaje que involucra conceptos espaciales, las matemáticas, la memoria y la atención.
- Problemas de salud Mental. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner puede tener problemas de funcionamiento en situaciones sociales, puede experimentar ansiedad y la depresión, y pueden tener un mayor riesgo de déficit de atención/hiperactividad (TDA / h).
- La infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy pequeño puede quedar embarazada de forma espontánea, y algunos pueden llegar a ser embarazadas con tratamiento de fertilidad.
- Complicaciones en el embarazo. Porque las mujeres con síndrome de Turner tienen mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, tales como presión arterial alta y la disección de la aorta, que debe ser evaluado por un especialista del corazón (cardiólogo) y un embarazo de alto riesgo médico (medicina materno-fetal especialista) antes del embarazo.
El síndrome de Turner
Diagnóstico
Si, con base en los signos y síntomas, el médico sospecha que su hijo tiene el síndrome de Turner, una prueba de laboratorio se llevará a cabo para analizar su hijo cromosomas. La prueba consiste en una muestra de sangre. En ocasiones, su médico también puede solicitar una mejilla raspado (frotis bucal) o de la piel de la muestra. El análisis de los cromosomas determina si hay o no falta un cromosoma X o un cambio en uno de los cromosomas X.
El diagnóstico Prenatal
Un diagnóstico a veces se realiza durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen de ultrasonido puede aumentar la sospecha de que su bebé tiene síndrome de Turner o de otra condición genética que afecta al desarrollo en el útero.
La detección Prenatal de pruebas que evalúan el bebé de ADN en la sangre materna (prenatal libre de células fetales de detección de ADN o de cribado prenatal no invasivo), también se puede indicar un aumento del riesgo de síndrome de Turner. Sin embargo, haciendo un cariotipo durante el embarazo o después del parto se recomienda confirmar el diagnóstico.
Si el síndrome de Turner se sospecha antes del nacimiento (prenatal), el embarazo y el parto especialista (obstetra) puede preguntarle si usted está interesado en obtener más pruebas para hacer un diagnóstico antes de que nazca su bebé. Uno de los dos procedimientos se pueden realizar para poner a prueba prenatal de síndrome de Turner:
- Muestreo de vellosidades coriónicas. Esta consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta que esta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé. La vellosidad coriónica células pueden ser enviadas a la genética de laboratorio para estudios cromosómicos. Esto generalmente se realiza entre las 11 y 14 semanas de embarazo.
- La Amniocentesis. En esta prueba, una muestra del líquido amniótico está tomada desde el útero. El bebé arroja las células en el líquido amniótico. El líquido puede ser enviado a la genética de laboratorio para el estudio de los cromosomas del bebé en estas células. Esto normalmente se realiza después de las 14 semanas de embarazo.
Discutir los beneficios y riesgos de las pruebas prenatales con su médico.
Tratamiento
Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos están diseñados para abordar los problemas específicos del individuo. La evaluación y la supervisión de los médicos o de salud mental asociados con el síndrome de Turner durante toda la vida puede ayudar a abordar los problemas de forma temprana.
El principal tratamiento para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner incluyen terapias hormonales:
- La hormona de crecimiento. Terapia de hormona de crecimiento — generalmente de día como una inyección de humana recombinante de la hormona de crecimiento se recomienda generalmente para aumentar la altura tanto como sea posible y en el momento adecuado durante la primera infancia hasta los primeros años de la adolescencia. De iniciar el tratamiento temprano puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo.
- La terapia de estrógeno. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner necesita para iniciar el estrógeno y la hormona relacionada con la terapia con el fin de comenzar la pubertad. A menudo, la terapia de estrógeno se inició en torno a la edad de 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de los senos y mejorar el tamaño (volumen) en el útero. El estrógeno ayuda con la mineralización ósea, y cuando se utiliza con la hormona del crecimiento, también pueden ayudar con la altura. Terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa durante toda la vida, hasta que la edad promedio de la menopausia es alcanzado.
Otros tratamientos están diseñados para abordar problemas específicos como sea necesario. Los chequeos regulares han demostrado mejoras sustanciales en la salud y calidad de vida para las niñas y mujeres con síndrome de Turner.
Es importante para ayudar a su niño a prepararse para la transición de la atención con su pediatra para adultos médicos y de atención de la salud mental. Un médico de atención primaria puede ayudar a continuar con la coordinación de la atención entre un número de especialistas a lo largo de la vida.
Equipo de atención de salud
Debido a que el síndrome de Turner puede resultar en problemas de desarrollo y las complicaciones médicas, varios especialistas pueden estar involucrados en la detección de condiciones específicas, la realización de diagnósticos, recomendando tratamientos y prestación de los cuidados.
Los equipos puede evolucionar a medida que las necesidades cambian a lo largo de la vida. El equipo de atención de especialistas puede incluir algunos o todos de estos profesionales, y otros según sea necesario:
- Trastorno hormonal especialista (endocrinólogo)
- Especialista en la salud de las mujeres (ginecólogo)
- Médico que se especializa en la genética médica (genetista)
- Especialista del corazón (cardiólogo)
- Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
- Especialista en trastornos del tracto urinario (urólogo)
- Oído, nariz y garganta (ENT) especialista
- Especialista en trastornos gastrointestinales (gastroenterólogo)
- Especialista en problemas de la visión y otros trastornos de los ojos (oftalmólogo)
- Especialista en problemas de audición (audiólogo)
- Profesional de la salud Mental, como un psicólogo o psiquiatra
- Terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a su hijo a desarrollar apropiada a la edad de comportamientos, habilidades sociales y habilidades interpersonales
- Especial para profesores de educación
- Especialista en fertilidad (endocrinólogo reproductivo)
El embarazo y el tratamiento de fertilidad
Sólo un pequeño porcentaje de las mujeres con síndrome de Turner puede quedar embarazada sin tratamiento de fertilidad. Aquellos que pueden todavía son propensos a experimentar el fracaso de los ovarios y la posterior infertilidad muy temprano en la edad adulta. Así que es importante discutir las metas reproductivas con su proveedor de atención médica.
Algunas mujeres con síndrome de Turner puede quedar embarazada con la donación de un óvulo o embrión. Un endocrinólogo reproductivo puede discutir las opciones y ayudan a evaluar las posibilidades de éxito.
En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner tienen embarazos de alto riesgo. Es importante discutir los riesgos antes del embarazo, con un alto riesgo obstétrico — un especialista en medicina materno-fetal que se centra en embarazos de alto riesgo — o un endocrinólogo reproductivo.
De afrontamiento y el apoyo
El Síndrome de Turner de la Sociedad de los Estados unidos y otras organizaciones ofrecen materiales educativos, recursos para las familias y la información acerca de grupos de apoyo. Grupos de padres de proporcionar una oportunidad para intercambiar ideas, desarrollar estrategias de afrontamiento y localizar los recursos.
Los grupos de pares para las niñas con síndrome de Turner puede ayudar a reforzar la autoestima y proporcionar una red social de personas que entienden cómo vivir con el síndrome de Turner.
Preparándose para su cita
Cómo aprende su hijo tiene el síndrome de Turner puede variar.
- Antes del nacimiento. El síndrome de Turner puede sospecharse a partir de prenatal libre de células de detección de ADN o de ciertas características puede ser detectada en la ecografía prenatal de detección. El diagnóstico Prenatal de las pruebas pueden confirmar el diagnóstico.
- En el nacimiento. Si ciertas condiciones — tales como una palmeada en el cuello o en otras diferentes características físicas son evidentes al nacer, las pruebas de diagnóstico es probable que empezar antes de que su hijo salga del hospital.
- Durante la infancia o la adolescencia. Su médico de familia o pediatra sospecha que el trastorno más tarde, si el crecimiento no se produce a una tasa esperada o la pubertad, no comienza en un tiempo de espera. Pruebas de diagnóstico se puede confirmar el diagnóstico.
Visitas de rutina y exámenes anuales
Es importante llevar a su hijo a todos regularmente programada para el bienestar del bebé visitas y citas anuales a lo largo de la infancia. Estas visitas son una oportunidad para que el médico para tomar mediciones de la altura, tenga en cuenta los retrasos en las expectativas de crecimiento e identificar otros problemas en el desarrollo físico.
El médico puede hacer preguntas tales como:
- ¿Cuales son sus preocupaciones sobre el crecimiento de su hijo o de desarrollo?
- Lo bien que hace su niño a comer?
- Su hijo / a ha comenzado a mostrar signos de la pubertad?
- Su hijo está experimentando dificultades de aprendizaje en la escuela?
- ¿Cómo hacer su hijo en peer-to-peer interacciones o situaciones sociales?
Hablar con el médico sobre el síndrome de Turner
Si su médico de familia o pediatra cree que su hijo muestra signos o síntomas de síndrome de Turner y sugiere pruebas de diagnóstico, usted querrá hacer estas preguntas:
- ¿Qué pruebas de diagnóstico son necesarios?
- Cuando sabremos los resultados de las pruebas?
- Lo que los especialistas le tenemos que ver?
- ¿Cómo va la pantalla para los trastornos o complicaciones que se asocian con el síndrome de Turner?
- ¿Cómo puedo ayudar a monitorear la salud de mi hijo y de desarrollo?
- Puedes sugerir materiales educativos y los servicios de apoyo locales sobre el síndrome de Turner?
