El síndrome de Triple X

Descripción

Triple X síndrome de down, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1,000 mujeres. Las hembras normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células — un cromosoma X de cada uno de los padres. En el síndrome de triple X, una mujer tiene tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres con síndrome de triple X no experimenta síntomas o sólo síntomas leves. En otros, los síntomas pueden ser más evidente — posiblemente incluyendo retrasos en el desarrollo y aprendizaje de discapacidades a vivirerótico. Las convulsiones y problemas de los riñones ocurren en un pequeño número de niñas y mujeres con síndrome de triple X.

Tratamiento para el síndrome de triple X depende de los síntomas, si los hubiere, están presentes y su gravedad.

Los síntomas

Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y mujeres con síndrome de triple X. Muchos no experimentan efectos notables o sólo tienen síntomas leves.

Ser más alto que el promedio de altura es la más típica característica física. La mayoría de las mujeres con triple X de experimentar el síndrome del desarrollo sexual normal y tienen the capacidad de quedar embarazada. Algunas niñas y mujeres con síndrome de triple X tienen la inteligencia en el rango normal, pero posiblemente ligeramente inferior cuando se compara con los hermanos. Otros pueden tener discapacidad intelectual y a veces pueden tener problemas de comportamiento.

En ocasiones, importantes, pueden producirse los síntomas, que varían entre individuos. Estos signos y síntomas pueden presentarse como:

  • Retraso en el desarrollo de habilidades de habla y lengua, así como las habilidades motoras, tales como sentarse y a caminar
  • Discapacidades de aprendizaje, tales como difficulty de lectura, de comprensión o de matemáticas
  • Problemas de comportamiento, tales como déficit de atención/hiperactividad (TDAH) o síntomas de trastorno del espectro autista
  • Problemas psicológicos, como la ansiedad y la depresión
  • Problemas con la motricidad gruesa y fina de esquí dells, la memoria, el juicio y el procesamiento de la información

A veces las mujeres con triple X síndrome de down tienen estos signos y síntomas:

  • Vertical pliegues de la piel que cubren las esquinas interiores de los ojos (pliegues epicánticos)
  • Ojos muy separados
  • Curva meñique
  • Los pies planos
  • Breastbone con una forma de arco hacia el interior
  • Débil tono muscular (hipotonía)
  • Las convulsiones
  • Problemas con los riñones
  • Ovarios que no funcionan correctamente en una edad joven (fallo ovárico prematuro)

Cuando a ver a un médico

Si usted está preocupado acerca de cualquiera de los signos o síntomas, hacer un appointment hablar con su médico de familia o pediatra, quien puede ayudar a determinar la causa y de sugerir una acción apropiada.

Causas

Aunque el síndrome de triple X es genética, por lo general no es heredada, es debido a un azar genético de error.

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, incluyendo dos cromosomas sexuales. Un juego de cromosomas es de la madre y el otro conjunto es del padre. Estos cromosomas contienen los genes, los cuales llevan las instrucciones que determine de todo, desde la altura hasta el color de los ojos.

El par de cromosomas sexuales — ya sea XX o XY determina el sexo del futuro bebé. Una madre puede dar el niño sólo un cromosoma X, pero un padre puede pasar en un X o un cromosoma Y:

  • Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el XX par hace que el niño genéticamente femenino.
  • Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY significa que el niño es genéticamente masculino.

Las mujeres con triple X síndrome de down tienen un tercer cromosoma X de un error aleatorio en la celda division. Este error puede ocurrir antes de la concepción o temprano en el desarrollo del embrión, lo que resulta en una de estas formas de síndrome de triple X:

  • La no disyunción. En la mayoría de los casos, la madre del óvulo o el esperma de su padre célula se divide de forma incorrecta, lo que resulta en un cromosoma X de más en el niño. Este error aleatorio se llama a la no disyunción, y todas las células en el cuerpo del niño tendrá el cromosoma X de más.
  • Mosaico. Ocasionalmente, el cromosoma extra resultados de una incorrecta división celular causado por un azar event temprano en el desarrollo del embrión. Si este es el caso, el niño tiene una forma de mosaico de triple X síndrome de down, y sólo algunas células tienen el cromosoma X de más. Las mujeres con la forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.

Triple X síndrome de down es también llamada 47,XXX síndrome debido a que el cromosoma X de más resultados en 47 cromosomas en cada célula, en lugar de la habitual 46.

Los factores de riesgo

No son importantes factores de riesgo para síndrome de Triple X. La mayoría de los casos son debido a un error aleatorio en la división de las células en la madre, por ejemplog, el esperma de su padre, o cuando el embrión se está desarrollando.

Complicaciones

Aunque algunas mujeres pueden tener síntomas leves o no asociados con el síndrome de triple X, los demás la experiencia de desarrollo, psicológicos y problemas de comportamiento que pueden conducir a una variedad de otros temas, incluyendo:

  • El trabajo, la escuela, sociales y los problemas de la relación
  • Baja autoestima
  • Necesidad de apoyo o ayuda adicional con problemas de aprendizaje, actividades de la vida diaria, la escuela o el trabajo

El síndrome de Triple X

Diagnóstico

Porque muchas niñas y wohombres con síndrome de triple X son saludables y no muestran signos externos de la enfermedad, pueden permanecer sin diagnosticar durante toda su vida, o el diagnóstico puede ser descubiertos, mientras que la comprobación de otras cuestiones. Triple X síndrome también puede ser descubierto durante las pruebas prenatales para identificar otros trastornos genéticos.

Durante el embarazo, una muestra de la sangre de la madre puede ser probado para ver si el bebé del ADN. Si la prueba muestra un aumento del riesgo de síndrome de triple X, una muestra de líquido o tejido del interior del útero puede ser recogida. Genetic pruebas del fluido o tejido mostrará si hay un extra, tercer cromosoma X.

Si triple X con sospecha de síndrome de después del nacimiento con base en los signos y síntomas, puede ser confirmado mediante pruebas genéticas. En adición a las pruebas genéticas, la asesoría genética puede ayudar a obtener información completa sobre el síndrome de triple X.

Tratamiento

El cromosoma de error que causa el síndrome de triple X no puede ser reparado, por lo que el síndrome no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas y necesidades. Opciones que pueden ser útiles inclde:

  • Pruebas periódicas de detección. El médico puede recomendar pruebas periódicas de detección a lo largo de la infancia y en la edad adulta. Si cualquiera de los retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje o problemas de salud se producen, el tratamiento rápido puede ser proporcionada.
  • La intervención temprana de servicios. Estos servicios pueden incluir habla, ocupacional, física o del desarrollo de la terapia, a partir de los primeros meses de vida o tan pronto como se identifiquen las necesidades.
  • La asistencia educativa. Si su hijo tiene una discapacidad de aprendizaje, educación ayuda para aprender técnicas y estrategias para tener éxito en la escuela y en la vida cotidiana puede ser proporcionada.
  • Ambiente de apoyo y asesoramiento. Las niñas y mujeres con síndrome de triple X pueden ser más propensos a la ansiedad, así como problemas emocionales y de conducta. Así que asegúrese de quer niño tiene un ambiente de apoyo. El asesoramiento psicológico puede ayudar a enseñar a usted y a su familia cómo demostrar el amor y el estímulo y desalentar los comportamientos que podrían afectar negativamente el aprendizaje y el funcionamiento social.
  • Asistencia y apoyo en daily funcionamiento. Si su hijo tiene problemas que afectan el funcionamiento diario, la asistencia y el apoyo puede incluir ayuda con actividades de la vida diaria, las oportunidades sociales y de empleo.

De afrontamiento y el apoyo

Es muy posible que las niñas y mujeres con síndrome de triple X para llevar plena y feliz vida. Sin embargo, a veces la ayuda y el apoyo necesarios. Ambos, usted y su hijo pueden beneficiarse de estas estrategias:

  • Conectar con los demás. Grupos de apoyo para proporcionar ayuda y apoyo para las personas con X y el cromosoma Y disorders y sus familias. Ofrecen información y asesoramiento sobre afrontamiento, así como las formas de conocer y hablar con otras personas en situaciones similares. Pregúntele a su médico o terapeuta si hay un grupo de apoyo local para las personas con similares tipos de trastornos. También puede ponerse en contacto AXYS — la Asociación para la X y el Cromosoma Y Variaciones.
  • Buscar recursos de apoyo a la discapacidad. Sobrellevar una discapacidad de aprendizaje es un reto. Obtener información sobre los servicios disponibles y las fuentes de apoyo. Un ejemplo es el Centro Nacional para las Discapacidades del Aprendizaje. Pida a la escuela de su hijo o terapeuta para obtener información sobre otros recursos.
  • Encontrar maneras de aliviar el estrés. Es natural sentirse abrumado a veces. Hable de sus preocupaciones con un amigo de confianza o un familiar member para ayudar a aliviar su estrés. Tomar algún tiempo para ti mismo haciendo algo que te gusta hacer. Buscar la ayuda de fuera de cuidadores que se le puede dar un descanso de vez en cuando.

Preparándose para su cita

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para ya nuestra cita, y lo que puede esperar de su proveedor de atención médica. Usted puede traer a un miembro de la familia o amigo a la cita para apoyar y ayudar a recordar la información.

Lo que usted puede hacer

Antes de su cita, hacer una lista de:

  • Cualquier signs o síntomas que usted ha notado en su hijo, incluyendo los que pueden parecer ajenas a la razón por la cita
  • De desarrollo de su hijo hitos y cuando se cumplieran, tales como aprender a decir las primeras palabras o aprender a caminar
  • Clave personal information acerca de su embarazo, incluyendo cualquier enfermedades importantes que usted puede haber experimentado o alguno de los medicamentos que se han utilizado
  • Cualquier problema que su hijo pueda tener con el aprendizaje, las emociones o el comportamiento
  • Preguntas para hacerle a su médico

Así queme preguntas básicas para preguntar al proveedor de cuidado de salud incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo? Hacer estas pruebas requieren ningún tipo de preparación especial?
  • Cómo podría esta condición afecta a mi hijo?
  • Lo treatments están disponibles, y que me recomiendan?
  • Mi hijo tiene otras condiciones de salud. ¿Cómo podemos manejar mejor estas condiciones?
  • ¿Qué servicios están disponibles si mi hijo tiene retrasos en el desarrollo o una discapacidad de aprendizaje?
  • Hay folletos o other materiales impresos que puedo tener? ¿Qué sitios recomiendas?

No dude en preguntar cualquier otras preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su médico probablemente le preguntará varias preguntas. Estar preparados para responder a ellos para reservar tiempo para repasar los puntos que desea enfocar. Su proveedor de atención médica puede pedir:

  • Cuándo notó por primera vez los síntomas de su hijo?
  • Nada parece mejorar los síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar los síntomas?
  • Hizo su hijo achiecinco hitos del desarrollo en el tiempo, tales como aprender a hablar o caminar?
  • Su hijo / a ha tenido problemas en la escuela o en otros valores?

Su médico le hará preguntas adicionales en base a las respuestas, los síntomas y necesidades. Preparar y anticipar las preguntas le ayudarán a aprovechar al máximo su tiempo de la cita.

Síntomas y tratamiento de síndrome de Triple X