Síntomas y tratamiento de síndrome de Noonan

Descripción

El síndrome de Noonan es una condición genética que deja de desarrollo típico en varias partes del cuerpo. Puede afectar a una persona en varias formas, incluyendo inusuales características faciales, estatura, problemas del corazón y otros problemas físicos. También puede causar que un niño se desarrolle más lentamente que de costumbre, por ejemplo, en el caminar, hablar o aprender cosas nuevas.

Un cambio de gen que causa el síndrome de Noonan. Un niño hereda una copia de un gen afectado de un padre. Esto se llama herencia dominante. La condición también puede ocurrir como un cambio espontáneo. Esto significa que no hay antecedentes familiares involucrados.

Los médicos administrar el síndrome de Noonan mediante el control de los síntomas y las complicaciones. Se puede utilizar una hormona de crecimiento para el tratamiento de corta altura en algunas personas con el síndrome de Noonan.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de Noonan, varían y van desde leves a graves. Estos síntomas pueden estar relacionados con el gen específico que contiene el cambio.

Los rasgos faciales

Cómo el rostro se ve es una característica clave que conduce a un diagnóstico de síndrome de Noonan. Los rasgos faciales pueden ser más fáciles de ver en los bebés y niños pequeños, pero cambian con la edad. Estas características distintivas, que se vuelven menos claras en los adultos.

El síndrome de Noonan puede incluir las siguientes características:

Los ojos son anchos, inclinada hacia abajo y tiene una caída de los párpados. Los ojos pueden ser de color azul pálido o verde.
Las orejas son de inserción baja, y parece que está inclinado hacia atrás.
La nariz está deprimido en la parte superior, con una base ancha y punta redonda.
Boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca y ancho de los picos en el labio superior. El pliegue que se extiende desde el borde de la nariz a la comisura de la boca se convierte en profundamente acanalado con la edad. Los dientes pueden ser torcidas. El interior del techo de la boca puede ser muy arqueados. Y la mandíbula inferior puede ser pequeña.
Los rasgos faciales pueden aparecer tosca pero parecen más nítidas con la edad. La cara puede aparecer caídos y no mostrar expresión.
La cabeza puede ser grande con un gran frente, y una implantación baja del pelo en la parte posterior de la cabeza.
La piel puede aparecer delgada y transparente con la edad.

Las enfermedades del corazón

Muchas personas con síndrome de Noonan nacen con un problema del corazón que hace que algunos de los principales síntomas de la condición. Esto se llama enfermedad congénita del corazón. También, algunos problemas del corazón pueden ocurrir más tarde en la vida.

Algunas formas de enfermedad cardíaca congénita relacionada con el síndrome de Noonan incluyen:

Condiciones de la válvula. De la válvula pulmonar estenosis es un estrechamiento de la válvula pulmonar. Esta válvula es el colgajo de tejido que separa la parte inferior derecha de la cámara del corazón llamada el ventrículo derecho — de la arteria que suministra sangre a los pulmones llamada de la arteria pulmonar. Estenosis de la válvula pulmonar es la más común de problema cardíaco visto con síndrome de Noonan. Puede ocurrir con o sin otros problemas del corazón.
Engrosamiento del músculo del corazón. Crecimiento inusual o engrosamiento del músculo del corazón — también conocida como cardiomiopatía hipertrófica — afecta a algunas personas con el síndrome de Noonan.
Otros problemas del corazón. Problemas con la estructura del corazón, puede implicar un agujero en la pared que separa las dos cámaras inferiores del corazón, conocidas como ventrículos. Esto se llama un defecto septal ventricular. Otro defecto es que a veces se observa es el estrechamiento de la arteria que lleva la sangre a los pulmones para recibir oxígeno. Esto se llama pulmonar estenosis de la arteria. O puede haber estrechamiento del principal vaso sanguíneo conocido como la aorta, que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Esto se llama la coartación aórtica.
El ritmo Irregular del corazón. Esto puede ocurrir con o sin otros problemas en la estructura del corazón. La mayoría de las personas con síndrome de Noonan tiene un ritmo cardíaco que no es normal.

Problemas del crecimiento

El síndrome de Noonan puede afectar el crecimiento típico. Muchos niños con síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal.

Los problemas pueden incluir:

Típico de peso de nacimiento pero de crecimiento lento a lo largo del tiempo.
Dificultades en la alimentación que pueden conducir a una mala nutrición y el aumento de peso.
Niveles de hormona de crecimiento que puede ser demasiado baja.
Retraso en el crecimiento repentino que suele observarse durante los años de la adolescencia porque los huesos no alcanzar la fuerza máxima o la densidad hasta más tarde.
De poca altura como un adulto, que es común, pero algunas personas con el síndrome de Noonan puede no ser corto.

Problemas con los músculos y los huesos

Algunos problemas comunes pueden incluir:

Una condición llamada pectus excavatum, donde el esternón y las costillas hundirse demasiado en el pecho. También es posible tener el pectus carinatum, donde el esternón y las costillas crecer hacia el exterior, haciendo que el pecho se pegan más que de costumbre.
Pezones que están muy separados.
Cuello corto, a menudo con más pliegues de la piel, llamada cuello palmeado.
Una columna que tiene una curva inusuales.

Discapacidades de aprendizaje

El síndrome de Noonan no afecta a la inteligencia de la mayoría de las personas que tienen la enfermedad. Pero ellos pueden tener:

Un mayor riesgo de dificultades de aprendizaje y discapacidad intelectual leve.
Una amplia gama de enfermedades mentales, problemas emocionales y de comportamiento que son generalmente leves.
Problemas de visión o audición que puede hacer que sea más difícil de aprender.

Condiciones de los ojos

Los síntomas comunes del síndrome de Noonan son los ojos y los párpados son inusuales, incluyendo:

Problemas con los músculos del ojo, tales como cross-eye, también conocido como el estrabismo.
De refracción de los problemas, lo que significa que la córnea o del cristalino es en forma de huevo con dos curvas que no coinciden. Esto puede hacer que la visión borrosa o distorsionada, o hacer que sea difícil ver las cosas de cerca o de lejos.
El rápido movimiento de los globos oculares, también conocido como el nistagmo.
Las cataratas, que hacen que el ojo nublado.

Problemas de la audición

El síndrome de Noonan pueden causar problemas de audición debido a los nervios o por un hueso del oído interno de la estructura que no es típico.

Problemas de sangrado

El síndrome de Noonan puede causar problemas de sangrado y moretones. Eso es porque la sangre de algunas personas con el síndrome de Noonan no se coagule adecuadamente y pueden tener niveles bajos de proteínas que son necesarias para la formación de coágulos. Así que sangran más de lo habitual.

Las condiciones linfático

El síndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático, que drena el exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir la infección. Estos problemas:

Pueden aparecer antes o después del nacimiento o de inicio en la adolescencia o en la edad adulta. Algunos niños nacen con hinchazón de las manos, los pies y el tejido del cuello.
Puede centrarse en un área particular del cuerpo o ser generalizada.
Más comúnmente causan demasiada acumulación de líquido en la parte posterior de las manos o la parte superior de los pies. Esta acumulación de líquido se denomina linfedema.

Genital y condiciones del riñón

Muchas personas con síndrome de Noonan tiene problemas con sus genitales y los riñones:

Los testículos. Es común que los varones con el síndrome de Noonan tener testículos no descendidos. Estos son los testículos que no han entrado en la posición correcta en la bolsa de piel que cuelga debajo del pene, llamada escroto.
La pubertad. La pubertad se retrasa en los machos y de las hembras.
De la fertilidad. Para la mayoría de las mujeres, el síndrome de Noonan no afecta a su capacidad para quedar embarazada. Pero la fertilidad en los hombres no se desarrolla como se espera, a menudo debido a la falta de descenso de los testículos.
Riñones. Problemas renales en general son leves y no son comunes.

Condiciones de la piel

Las personas con síndrome de Noonan pueden tener condiciones de la piel. Pueden tener varios problemas que afectan el color y la textura de la piel. También pueden tener grueso o pelo ralo.

Cuando a ver a un médico

A veces los síntomas del síndrome de Noonan, puede ser difícil de ver. Si usted sospecha que usted o su niño puede tener esta enfermedad, consulte a su profesional del cuidado primario o el pediatra de su hijo. Usted puede ser referido a un especialista en genética o a un especialista en problemas del corazón o de otro tipo de médico, dependiendo de los síntomas.

Si su hijo aún no nacido está en riesgo debido a antecedentes familiares de síndrome de Noonan, pruebas pueden ser capaces de hacer antes del nacimiento.

Causas

Un cambio en uno o más genes pueden causar el síndrome de Noonan. Los cambios en estos genes producen proteínas que están siempre activos. Debido a que estos genes juegan un papel en cómo los tejidos se forman en el cuerpo, esta constante activación de las proteínas interrumpe el proceso normal de crecimiento y la división celular.

Los cambios en los genes que causan el síndrome de Noonan puede ser:

Heredado. Los niños que tienen un padre con síndrome de Noonan que porta el gen mutado tienen un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad. Esto se llama un patrón de herencia autosómico dominante.
Azar. El síndrome de Noonan se puede desarrollar en un niño a causa de una nueva mutación — es decir, el niño no hereda el gen de uno de los padres. Esto se conoce como un examen de novo de condición genética.

En algunos casos, la causa del síndrome de Noonan, no es conocido.

Los factores de riesgo

Un padre de familia con el síndrome de Noonan tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen mutado a un niño. El niño que hereda la irregular gen puede o no puede tener más síntomas que los padres que se ven afectados.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Noonan puede surgir que pueden necesitar atención, incluyendo:

Retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Noonan puede ser lento para desarrollar en comparación con otros niños de su edad. Por ejemplo, pueden estar por detrás en aprender a hablar o a pie o en el aprendizaje de cosas en la escuela. Un plan es necesario para atender a los niños en materia de desarrollo y de aprendizaje y necesidades educativas.
El sangrado y los hematomas. A veces el sangrado problema común en las personas con síndrome de Noonan no se encuentra hasta que tienen un trabajo dental o cirugía.
La acumulación de líquido. Llamada linfedema, esta complicación implica demasiado líquido que se acumula en las diversas áreas del cuerpo. A veces, el líquido se puede acumular en el espacio alrededor de los pulmones y el corazón.
Del tracto urinario problemas. Una estructura de riñón que no es típico puede aumentar el riesgo de infecciones del tracto urinario.
Problemas de fertilidad. Los machos pueden tener un recuento bajo de espermatozoides y otros problemas de fertilidad debido a la falta de descenso de los testículos o los testículos que no funcionan correctamente.
Mayor riesgo de cáncer. Puede haber un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como leucemia o de ciertos tipos de tumores.

Prevención

Si usted tiene un historial familiar de síndrome de Noonan, hable con su doctor o equipo de cuidado médico sobre los beneficios de la asesoría genética antes de tener hijos. Las pruebas genéticas pueden detectar el síndrome de Noonan.

Si el síndrome de Noonan se detecta a tiempo, es posible que la adecuada y el cuidado permanente puede reducir las complicaciones tales como enfermedades del corazón.

Diagnóstico

Un médico generalmente diagnósticos de síndrome de Noonan, después de ver a algunos de los principales signos. Pero esto puede ser difícil debido a que algunas de las características de la afección no se ve fácilmente y son difíciles de encontrar. A veces, el síndrome de Noonan no se encuentra hasta la edad adulta, después de que una persona tiene un hijo que es más claramente afectado por la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico.

Si hay evidencia de problemas del corazón, el cardiólogo puede averiguar el tipo y qué tan grave es.

Tratamiento

Aunque no hay cura para el síndrome de Noonan, los tratamientos pueden ayudar a disminuir sus efectos. El más temprano se realiza el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios.

El tratamiento para el síndrome de Noonan depende de los síntomas y las complicaciones y el grado de gravedad. Muchas de las enfermedades y problemas físicos son tratados de la misma forma como se haría para cualquier otra persona. Dados los numerosos problemas con esta condición, un equipo coordinado es el mejor enfoque.

Los enfoques recomendados pueden incluir:

Tratamiento para el corazón. Ciertos medicamentos pueden tratar ciertos tipos de problemas del corazón. Si hay un problema con las válvulas del corazón, puede ser necesaria la cirugía. El médico también puede recomendar que la función del corazón se miraban de vez en cuando.
El tratamiento de la baja tasa de crecimiento. Un profesional de la salud debe medir la altura de tres veces al año hasta 3 años de edad y, a continuación, una vez al año hasta la edad adulta. Esto se asegurará de que su hijo está creciendo. Para averiguar si hay un problema con la nutrición, análisis de sangre puede ser ordenado. Si su hijo niveles de hormona de crecimiento no son lo suficientemente altos, terapia de hormona de crecimiento puede ser una opción de tratamiento.
La gestión de las discapacidades de aprendizaje. Para la niñez temprana de retrasos en el desarrollo, pregunte a su médico o profesional de la salud acerca de los programas de estimulación infantil. Física y del habla pueden necesitar terapias. En algunos casos, de educación especial o estrategias de enseñanza adaptadas a las necesidades de su hijo puede ser apropiado.
La visión y la audición de los tratamientos. Exámenes de la vista se recomienda al menos cada dos años. Gafas solo puede tratar la mayoría de los problemas oculares. La cirugía puede ser necesaria para algunas condiciones, tales como las cataratas. Las pruebas de audición se recomienda anualmente durante la infancia.
Tratamiento para el sangrado y los hematomas. Si hay una historia de fácil aparición de moretones o sangrado problemas, no use aspirina y productos que contengan aspirina. En algunos casos, los médicos pueden prescribir medicamentos que ayudan a que la sangre coagule. Deje que los profesionales de la salud saben acerca de los problemas con el sangrado y los hematomas antes de cualquier procedimiento.
El tratamiento para la acumulación de líquido. Acumulación de líquido en el cuerpo puede o no puede necesitar tratamiento. Hable con su doctor o equipo de cuidado médico acerca de esto. Se puede sugerir ciertos pasos a dar.
El tratamiento para los problemas de los genitales. Si uno o ambos testículos no han entrado en la posición adecuada dentro de los primeros meses de vida, su hijo puede necesitar cirugía.

Otras evaluaciones y el seguimiento regular de cuidado puede ser necesario. Esto depende de cuestiones específicas. Cualquier persona con síndrome de Noonan debe tener seguimiento médico de tiempo en tiempo sobre una base continua.

De afrontamiento y el apoyo

Existen grupos de apoyo para personas con síndrome de Noonan y sus familias. Hable con su equipo de atención médica acerca de cómo encontrar un grupo de apoyo en su área. También pregunte acerca de los recursos en el internet que usted puede confiar y directa a los grupos locales de apoyo e información sobre el síndrome de Noonan.

Preparándose para su cita

Si usted cree que usted o su hijo puede tener el síndrome de Noonan, el primer paso puede ser para ver a su médico de atención primaria o pediatra de su hijo. Pero dependiendo de los síntomas, un especialista puede ser recomendado — por ejemplo, un médico que se especializa en problemas del corazón o la genética.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita. Si es posible, llevar a un familiar o a un amigo con usted. Un compañero de confianza puede ayudar a recordar la información y brindar apoyo emocional.

Lo que usted puede hacer

Antes de la cita, hacer una lista de:

Los síntomas que le preocupan.
Cualquier tipo de medicamentos, incluyendo vitaminas, hierbas, medicamentos sin receta, o suplementos, y la dosis.
Preguntas para hacerle al médico para hacer el la mayoría de su cita.

Algunas preguntas podrían incluir:

Los síntomas indican que el síndrome de Noonan?
¿Qué pruebas pueden confirmar el diagnóstico?
Hay otras posibles causas?
¿Qué otros problemas pueden ocurrir debido a síndrome de Noonan?
Cómo estos problemas pueden ser tratados y gestionados?
Hay opciones para el enfoque principal que usted está sugiriendo?
¿Usted recomienda consultar a un especialista?
Hay folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios recomiendas?

No dude en hacer preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su médico puede hacer preguntas tales como:

Cuándo notó por primera vez que algo puede estar mal?
¿Qué síntomas ha notado usted?
¿Tienes alguna historia familiar de síndrome de Noonan?
¿Usted tiene cualquiera de los miembros de la familia que han tenido la enfermedad del corazón desde su nacimiento o problemas de sangrado?

Estar preparado para responder preguntas, así que tendrá tiempo para hablar acerca de lo que es más importante para usted.

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