Descripción

El síndrome de Klippel-Trenaunay (klih-PEL de la bandeja-no-NAY) síndrome de down, también llamado KTS ― es un trastorno poco común que se encuentra en el nacimiento (congénita) la participación de problemas en el desarrollo de ciertos vasos sanguíneos, los tejidos blandos (piel y músculos), los huesos y a veces el sistema linfático. Las características principales incluyen una marca de nacimiento roja (mancha en vino de oporto), que varían en color de rosado a rojizo-púrpura, atípica venosa o linfática de desarrollo (malformaciones), y el crecimiento excesivo de los tejidos y los huesos. Estos resultados afectan más frecuentemente a una pierna, pero puede ocurrir en un brazo o en otros lugares.

Aunque no hay cura para el KTS , los objetivos del tratamiento son mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.

Los síntomas

Las personas que tienen KTS pueden tener las siguientes características, las cuales pueden variar de leves a más extenso:

  • Mancha en vino de oporto. Este rosado a rojizo-púrpura marca de nacimiento es causada por la extra a los pequeños vasos sanguíneos (capilares) en la capa superior de la piel. La marca de nacimiento a menudo cubre parte de una pierna, pero puede afectar cualquier parte de la piel. Se pueden obtener más oscura o más clara con la edad.
  • Vena malformaciones. Estos incluyen hinchadas, retorcidas de las venas (varices), generalmente en la superficie de las piernas. Más profundo incorrecto venas en los brazos, las piernas, el abdomen y la pelvis también puede ocurrir. Puede haber tejido esponjoso que se llena de pequeñas venas en o bajo la piel. Con formato incorrecto venas pueden volverse más prominentes con la edad.
  • Crecimiento excesivo de los huesos y de los tejidos blandos. Esta comienza en la infancia y puede estar limitado a una sola pierna, pero puede ocurrir en un brazo o, rara vez, en el tronco o la cara. Este crecimiento excesivo de los huesos y los tejidos crea una mayor y más largos de la extremidad. Rara vez, puede ser la fusión de los dedos de las manos o de los pies o extra dedos de las manos o de los pies.
  • Sistema linfático malformaciones. El sistema linfático, que forma parte del sistema inmunológico que protege contra la infección y la enfermedad y transporta el líquido linfático — puede ser incorrecto. Extra vasos linfáticos pueden estar presentes que no funcionan correctamente y puede llevar a la fuga de líquido en los tejidos y la inflamación.
  • Otras condiciones. KTS también puede incluir las cataratas, el glaucoma, dislocación de la cadera al nacer, rojo-púrpura, la coloración de la piel cuando hace frío y problemas de coagulación sanguínea.

Cuando a ver a un médico

KTS es generalmente identificado en el nacimiento. Es importante obtener una rápida, precisa el diagnóstico y la atención adecuada para tratar los síntomas y prevenir complicaciones.

Causas

KTS es un trastorno genético. Implica cambios genéticos (mutaciones), más comúnmente en la PIK3CA gen. Este gen es el responsable del crecimiento de las células y el desarrollo de los tejidos en el cuerpo. Un cambio en este gen resultados en el crecimiento excesivo de los tejidos.

KTS no es generalmente hereditaria. Los cambios genéticos se producen al azar durante la división celular en el desarrollo temprano antes del nacimiento.

Los factores de riesgo

La historia de la familia no parece ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con KTS va a tener otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres ha KTS .

Complicaciones

Complicaciones de KTS puede ser el resultado de un desarrollo atípico de vasos sanguíneos, tejidos blandos, huesos y el sistema linfático. Estos pueden incluir:

  • Mancha en vino de oporto complicaciones. Algunas zonas de la mancha en vino de oporto puede espesarse con el tiempo y se pueden formar ampollas (vesículas) que son propensos a las hemorragias y las infecciones. Úlceras de la piel y cicatrización de la herida también puede ocurrir.
  • Vena malformaciones. Las venas varicosas pueden causar dolor y úlceras de la piel debido a la mala circulación. Más profundo incorrecto venas puede aumentar el riesgo de coágulos de sangre (trombosis venosa profunda) y causar una condición potencialmente mortal llamada embolia pulmonar si la formación de coágulos de desprenderse y viajar a los pulmones. Malformaciones venosas en la pelvis y los órganos abdominales pueden causar una hemorragia interna. Las venas superficiales se pueden desarrollar tan grave, pero doloroso formación de coágulos sanguíneos y la inflamación (tromboflebitis superficial).
  • Crecimiento excesivo de los huesos y de los tejidos blandos. El crecimiento excesivo de los huesos y los tejidos puede causar dolor, sensación de pesadez, de las extremidades de la ampliación y problemas con el movimiento. El crecimiento excesivo que causa una pierna más larga que la otra puede resultar en problemas para caminar y puede conducir a la cadera y problemas de espalda.
  • Sistema linfático malformaciones. Malformaciones en el sistema linfático puede causar acumulación de líquido e hinchazón en los tejidos de los brazos o de las piernas (linfedema), ruptura de la piel y úlceras de la piel, fuga de líquido linfático, o infección de la capa debajo de la piel (celulitis).
  • El dolor crónico. El dolor puede ser un problema común que resulta de complicaciones tales como infecciones, la inflamación, la afectación ósea o problemas en las venas.

Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay comienza con un examen físico. La remisión a un malformaciones vasculares especialista es útil para la evaluación y recomendaciones de tratamiento. Durante la evaluación de su proveedor de atención médica:

  • Hace preguntas acerca de sus antecedentes médicos y familiares
  • Hace un examen para buscar hinchazón, varices y port-de-las manchas de vino
  • Visualmente se evalúa el crecimiento de los huesos y de los tejidos blandos

Varias pruebas de diagnóstico pueden ayudar a su médico a evaluar e identificar el tipo y la gravedad de la enfermedad y ayudar a determinar el tratamiento. Algunas de las pruebas son:

  • La ecografía dúplex. Esta prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes detalladas de los vasos sanguíneos y el flujo sanguíneo.
  • La resonancia magnética y la resonancia magnética (RM) de la angiografía. Estos procedimientos ayudan a diferenciar entre el hueso, la grasa, el músculo y los vasos sanguíneos y puede identificar malformaciones.
  • Scanogram. También llamada escáner de la fotografía, esta técnica de rayos X crea imágenes de los huesos y ayuda a medir sus longitudes.
  • TAC o angiografía por tomografía computarizada. Una tomografía computarizada crea imágenes en 3D del cuerpo que ayudan a mostrar los coágulos de sangre en las venas.
  • La venografía de contraste. Este procedimiento consiste en inyectar un medio de contraste en las venas y los rayos-X que puede revelar atípico venas, bloqueos o coágulos de sangre.
  • La coagulación de estudios. Estas pruebas pueden ayudar a evaluar cómo la formación de coágulos de sangre.
  • Los estudios genéticos. Estas pruebas pueden identificar el patrón característico de los genes de las diferencias (gen de la firma) que puede explicar por qué la condición ocurrido.

Tratamiento

Aunque no existe una cura para el KTS , su médico puede ayudarlo a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Porque KTS puede afectar a muchos sistemas en el cuerpo, su equipo de atención médica puede incluir especialistas en medicina vascular y cirugía, enfermedades de la piel (dermatología), radiología intervencionista, cirugía ortopédica, terapia física y rehabilitación, y otras áreas, según sea necesario.

Usted y su médico pueden trabajar juntos para determinar cuál de los siguientes tratamientos son los más adecuados para usted. Los tratamientos pueden incluir:

  • La terapia de compresión. Vendas elásticas o de prendas de vestir se envuelven alrededor de las extremidades para ayudar a prevenir la hinchazón, problemas con las venas varicosas y úlceras de la piel. Estas vendas elásticas o de prendas de vestir, a menudo necesitan ser hechas a la medida. Aparatos de compresión neumática intermitente de la pierna o el brazo mangas que automáticamente se inflan y desinflan en determinados intervalos de tiempo — puede ser utilizado.
  • Cuidado de la piel. Higiene de la piel de la extremidad afectada puede reducir el riesgo de infección y ser parte del tratamiento superficial de sangrado.
  • La terapia física. Masajes, compresión y movimiento de las extremidades como adecuado puede ayudar a aliviar el linfedema en los brazos o las piernas y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
  • Dispositivos ortopédicos. Estos pueden incluir zapatos ortopédicos o plantillas de calzado para compensar las diferencias en la longitud de las piernas.
  • Epifisiodesis (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Esta es una intervención quirúrgica ortopédica que efectivamente puede dejar de longitud el crecimiento excesivo de la extremidad inferior.
  • La embolización. Este procedimiento, se realiza a través de pequeños catéteres colocados en las venas o arterias, bloquea el flujo de sangre a la sangre de los vasos sanguíneos.
  • La terapia con láser. Este procedimiento puede ser utilizado para eliminar o aclarar los hemangiomas y para el tratamiento de fuga y el sangrado de vesículas en la piel.
  • Láser o radiofrecuencia ablación de las venas. Este procedimiento mínimamente invasivo que se utiliza para el cierre de malformaciones vasculares.
  • Guiada por RM de la ablación. Los vasos sanguíneos son tratados con un láser o la cauterización bajo la dirección de la RM.
  • La escleroterapia. Una solución se inyecta en una vena, que crea el tejido de la cicatriz que ayuda a cerrar la vena.
  • De la cirugía. En algunos casos, la extirpación quirúrgica o la reconstrucción de las venas afectadas, la eliminación del exceso de tejido, y de la corrección de la proliferación de hueso puede ser beneficioso.
  • La medicación. Algunas personas se han beneficiado de los medicamentos orales que pueden ayudar a tratar el complejo de malformaciones vasculares y linfáticas que causan los síntomas. Pero estos medicamentos pueden tener efectos secundarios significativos que requieren monitoreo. Tópico sirolimus puede ayudar a aliviar los síntomas de la superficial de las malformaciones vasculares. Se están realizando estudios para determinar la eficacia y seguridad de estos medicamentos en personas con KTS .

Además, puede ser necesario el tratamiento para las complicaciones tales como hemorragia, infección, coágulos de sangre o úlceras en la piel. Cuidados especiales podrían ser necesarios durante el embarazo para evitar complicaciones.

El estilo de vida y remedios caseros

Estrategias para ayudar a administrar KTS los síntomas incluyen:

  • Mantenga sus citas. Citas programadas regularmente puede ayudar a su médico a identificar y abordar los problemas de forma temprana. Pregúntele a su médico acerca de qué horario de visitas es apropiado para usted.
  • El uso de zapatos ortopédicos, si se lo recomienda. Zapatos ortopédicos o plantillas ortopédicas pueden mejorar la función física.
  • Siga las recomendaciones de su médico sobre la actividad física. Fomento de la utilización de las extremidades como adecuado puede ayudar a aliviar el linfedema y la hinchazón de los vasos sanguíneos.
  • Elevar extremidades afectadas. Cuando sea posible, levantando su pierna u otra extremidad afectada puede ayudar a reducir el linfedema.
  • Notifique a su médico de cambios. Trabajar con su médico para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Póngase en contacto con su médico si usted tiene síntomas de los coágulos de sangre o una infección, o si experimenta un aumento del dolor o la hinchazón.

De afrontamiento y el apoyo

Que viven con el KTS puede ser un desafío. De apoyo y los grupos de apoyo pueden proporcionar una conexión con otras personas que tienen KTS . El K-T Grupo de Apoyo y otras organizaciones ofrecen materiales educativos, recursos e información acerca de la conexión con los demás. Pregúntele a su médico si hay un grupo de apoyo local en su área.

Hablar con un psicólogo, psiquiatra u otro profesional de la salud mental también puede ser útil para muchas personas con KTS .

Preparándose para su cita

La mayoría de los casos de KTS se encuentran en el nacimiento. Si el médico sospecha que su hijo tiene este síndrome, las pruebas de diagnóstico y tratamiento es probable que empezar antes de que su hijo salga del hospital.

El médico de su hijo buscará el desarrollo de problemas en los chequeos regulares y darle la oportunidad de discutir cualquier preocupación. Es importante llevar a su hijo a todos regularmente programada para el bienestar del bebé visitas y citas anuales.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse.

Lo que usted puede hacer

Si su médico cree que su hijo muestra signos de NUDOS , cuestión básica para hacer incluyen:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico será necesario?
  • Cuando me van a dar los resultados de las pruebas?
  • Lo que los especialistas pudieran ser necesarios?
  • ¿Qué condiciones médicas relacionadas con este síndrome deben abordarse ahora?
  • ¿Cómo me ayudará a monitorear la salud de mi hijo y de desarrollo?
  • Puedes sugerir materiales educativos locales y servicios de apoyo relacionados con este síndrome?

¿Qué esperar de su médico

El médico de su hijo le preguntará una serie de preguntas, tales como:

  • ¿Qué síntomas tiene el niño que le preocupan?
  • Ha tenido su niño / a cualquier procedimiento o tratamiento para estos síntomas?
  • Su hijo / a ha tenido ninguna anterior, la dificultad con infecciones o coágulos de sangre?
  • ¿Usted tiene algún problema con el embarazo o el nacimiento de su hijo?
  • Me puedes decir acerca de los antecedentes médicos de su familia?
  • Es su hijo tiene problemas para tratar con la familia, actividades sociales o en la escuela?

Su médico le hará preguntas adicionales con base en sus respuestas, los síntomas y necesidades. Preparar y anticipar preguntas le ayudarán a hacer la mayoría de su tiempo con el médico.

Síntomas y tratamiento de síndrome de Klippel-Trenaunay