Descripción

El síndrome de Klinefelter es una condición común que se produce cuando una persona asignada varón al nacer tiene una copia extra de la X de los cromosomas sexuales en lugar de la típica XY. El síndrome de Klinefelter es una condición genética que se produce antes del nacimiento, pero a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter pueden afectar el crecimiento de los testículos. Esto se traduce en pequeños testículos, que puede llevar a tomar menos de la hormona testosterona. El síndrome también puede causar la menor masa muscular, menos vello facial y corporal y el exceso de tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter variar, y no todo el mundo tiene los mismos síntomas.

La mayoría de las personas con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida puede hacer que sea posible para algunas personas con el síndrome de Klinefelter tener hijos biológicos.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocas o sólo síntomas leves. Más a menudo la condición no se diagnostica hasta la pubertad o en la edad adulta, o puede que nunca llegue a ser diagnosticados. Para otros, la condición tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia. El síndrome de Klinefelter puede afectar el desarrollo, la apariencia física, el desarrollo sexual y la salud mental.

Desarrollo

  • Lento desarrollo motor, tales como tomar más tiempo que la media para sentarse, gatear y caminar.
  • Hablar más tarde que otros bebés de la misma edad.
  • De aprendizaje y problemas de lenguaje, tales como problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.

Apariencia física

  • Más alto que el promedio de la altura.
  • Las piernas más largas, más cortas cuerpo, estrecho de hombros, más amplias caderas y extra de grasa abdominal en comparación con otros niños y adultos asignado varón al nacer.
  • Después de la pubertad, menor masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes y adultos asignado varón al nacer.
  • Tejido mamario en exceso, lo que se denomina ginecomastia.
  • Bajos niveles de energía.

El desarrollo Sexual

  • Pequeño, firme testículos y un pene pequeño. Los bebés pueden nacer con testículos que no se han movido desde el abdomen hasta el escroto, una condición conocida como testículos no descendidos.
  • Los cambios de la pubertad que se retrasan, que sólo se incluyen algunos cambios o que no ocurren en todos.
  • Recuento bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides.
  • Bajo deseo sexual.

La salud Mental

  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos.
  • Tener un tiempo difícil la participación en actividades sociales.

Cuando a ver a un médico

Hable con su profesional de la salud si nota:

  • Retraso en el desarrollo durante la infancia o la niñez. Retrasos en el crecimiento y desarrollo puede ser el primer signo de una serie de condiciones que necesitan tratamiento, incluyendo el síndrome de Klinefelter. A pesar de algunas diferencias en el desarrollo físico y mental se espera que entre los niños, consulte con un profesional de la salud si usted tiene alguna preocupación.
  • Problemas con la fertilidad. Problemas con la fertilidad no son a menudo se diagnostica en personas con el síndrome de Klinefelter, hasta que se dan cuenta de que no eres capaz de tener un hijo biológico.

Causas

El síndrome de Klinefelter se produce debido a un cambio aleatorio en el óvulo o el esperma, que hace que el bebé asignado varón al nacer nacer con una X extra del cromosoma sexual. La condición de que no se transmite en las familias.

El síndrome de Klinefelter puede ser causada por:

  • Una copia extra de la X de los cromosomas sexuales en cada celda (XXY), la causa más común.
  • Un extra de X de los cromosomas sexuales en algunas de las celdas. Esto se llama mosaico síndrome de Klinefelter y puede resultar en un menor número de síntomas.
  • Más de una copia extra del X cromosoma sexual, lo cual es raro y los resultados en una forma severa del síndrome de down.

En las personas asignadas varón al nacer, copias adicionales de genes en el X cromosoma sexual puede interferir con el desarrollo sexual y la fertilidad.

Los factores de riesgo

El síndrome de Klinefelter se produce debido a un cambio genético aleatorio en el esperma o el óvulo. El riesgo de síndrome de Klinefelter no es planteado por nada de lo que los padres hacen o no hacen. Para las personas que llevan un embarazo después de los 35 años de edad, el riesgo es mayor, pero sólo ligeramente.

Complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

  • La ansiedad y la depresión.
  • Social, problemas emocionales y de comportamiento, tales como la baja autoestima.
  • Problema con la fertilidad y la función sexual.
  • Delgados y frágiles huesos, una enfermedad llamada osteoporosis.
  • Corazón y de los vasos sanguíneos.
  • El cáncer de mama y otros tipos de cáncer.
  • La enfermedad pulmonar.
  • El síndrome metabólico, que incluye la diabetes tipo 2, presión arterial alta y el colesterol alto y los triglicéridos.
  • El sobrepeso.
  • Los trastornos autoinmunes como el lupus y la artritis reumatoide.
  • Diente problemas en la boca y que hacen que las caries dentales de la más probable.
  • Trastorno del espectro autista.

Algunas de las complicaciones causadas por el síndrome de Klinefelter son el resultado de niveles bajos de testosterona, también llamado hipogonadismo. La terapia hormonal reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, especialmente cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad.

Diagnóstico

Para diagnosticar el síndrome de Klinefelter, un profesional de la salud realiza un examen físico y le hará preguntas acerca de los síntomas y de la salud. Esto puede incluir búsqueda en el área de los genitales y el pecho y hablando sobre el desarrollo y funcionamiento.

Principales pruebas utilizadas para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son:

  • La hormona de la prueba. Los exámenes de sangre pueden mostrar cambios en los niveles hormonales que son un signo de síndrome de Klinefelter.
  • Análisis de los cromosomas. También se denomina cariotipo, esta prueba puede confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Una muestra de sangre se envía al laboratorio para comprobar la forma y número de los cromosomas.

Los profesionales de la salud a veces diagnosticar el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento cuando la prueba se hace por otra razón. El síndrome puede ser encontrado en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales obtenidas del líquido alrededor del bebé o de la placenta. Estas pruebas se pueden hacer para embarazadas, personas mayores de 35 años de edad o tiene un historial familiar de enfermedades genéticas.

El síndrome de Klinefelter puede ser sospechada durante un procedimiento no invasivo de detección prenatal de análisis de sangre. Esta prueba se ve en el ADN libre de células en las mujeres embarazadas de la muestra de sangre. Para confirmar el diagnóstico, más invasiva prenatal es necesaria la prueba.

Tratamiento

Si usted o su hijo es diagnosticado con el síndrome de Klinefelter, su equipo de atención puede incluir un médico llamado un endocrinólogo que se especializa en las condiciones de participación de las glándulas del cuerpo y las hormonas. Su equipo también puede incluir un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un asesor en genética, una medicina reproductiva o especialista en infertilidad, y un consejero o psicólogo.

Aunque no hay manera de reparar el cromosoma sexual a los cambios debidos a síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a disminuir sus efectos. La anterior la condición se diagnostica y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para obtener ayuda.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en los síntomas y puede incluir:

  • La terapia de testosterona. A partir de la hora de la habitual aparición de la pubertad, la terapia de testosterona pueden ser administrados para ayudar a estimular los cambios que ocurren en la pubertad. Estos cambios incluyen una voz más grave, vello facial y corporal, mayor masa muscular, y el deseo sexual. La terapia de testosterona también puede ayudar a la densidad ósea. Puede ayudar el estado de ánimo, el enfoque y la atención también. La terapia de testosterona no ayuda con problemas de fertilidad.
  • El tejido de la mama de eliminación. Si hay un exceso de tejidos de la mama se desarrolla, el tejido puede ser eliminado por un cirujano plástico, si lo desea.
  • De la terapia. Terapia del habla y lenguaje pueden ayudar si hay el habla o problemas de lenguaje. La terapia física puede ayudar con las habilidades motoras y la fuerza muscular. La terapia ocupacional puede ayudar con las habilidades sociales y habilidades de trabajo.
  • Evaluación de la educación y de apoyo. Si el aprendizaje y la socialización son un problema, servicios extra puede ayudar. Hable con el maestro de su hijo, el consejero de la escuela o la enfermera de la escuela acerca de qué tipo de apoyo está disponible.
  • El tratamiento de fertilidad. La mayoría de las personas con el síndrome de Klinefelter no puede tener hijos biológicos, ya que pocas o ninguna de espermatozoides se producen en los testículos. Para algunas personas que hacen una pequeña cantidad de esperma, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) puede ayudar. Durante la ICSI, el esperma se toman desde el testículo con una biopsia de la aguja y se inyecta directamente en el óvulo.
  • De apoyo de salud Mental. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un reto, especialmente durante la pubertad y la edad adulta joven. Afrontamiento de la infertilidad también puede ser un desafío. Un terapeuta de familia, un consejero o un psicólogo puede ayudar a trabajar a través de las preocupaciones emocionales.

De afrontamiento y el apoyo

El tratamiento, la educación para la salud y el apoyo social puede ser muy beneficioso para las personas con el síndrome de Klinefelter.

Los niños y adolescentes con el síndrome de Klinefelter

Si usted tiene un niño con el síndrome de Klinefelter, que puede ayudar con la sana física, mental, emocional y el desarrollo social.

  • Aprender sobre el síndrome de Klinefelter. A continuación, puede dar información precisa, apoyo y aliento.
  • Supervisar el desarrollo de su hijo. Obtener ayuda para problemas de aviso, tales como problemas con el habla o el lenguaje.
  • Mantener un seguimiento regular de las citas con los profesionales médicos. Esto puede ayudar a prevenir problemas en el futuro.
  • Hacer actividades físicas y deportivas disponibles. Estas actividades ayudan a construir la fuerza muscular y las habilidades motoras.
  • Plan social y las actividades de grupo. Estas actividades pueden ayudar a desarrollar habilidades sociales.
  • Trabajar en estrecha colaboración con la escuela de su hijo. Los maestros, consejeros escolares y administradores que entender las necesidades de su hijo puede hacer una gran diferencia.
  • Aprender qué tipo de ayuda está disponible. Por ejemplo, preguntar acerca de los servicios de educación especial o servicios de salud mental, si es necesario.
  • Conectarse con otros padres y familias. El síndrome de Klinefelter es una condición común. Pregunte a su profesional de la salud sobre los recursos de internet y grupos de apoyo que pueden ayudar a responder preguntas y proporcionar apoyo.

Los adultos con el síndrome de Klinefelter

Si usted tiene el síndrome de Klinefelter, usted podrá beneficiarse de estos consejos de cuidado personal:

  • Trabajar con su profesional de la salud. Conseguir el tratamiento puede ayudar a mantener su salud física y mental y de ayudar a evitar problemas más adelante en la vida, tales como el debilitamiento de los huesos que conducir a la osteoporosis.
  • Averiguar sus opciones para la planificación de la familia. Usted y su pareja lo desea, puede hablar con un profesional de la salud acerca de sus opciones.
  • Conocer y hablar con otras personas que tienen la enfermedad. Pregúntele a su equipo de atención médica acerca de los recursos que proporcionan información sobre el síndrome de Klinefelter y que ofrecemos las opiniones de los demás y a sus socios que lidiar con la enfermedad. Usted también puede encontrar útil unirse a un grupo de apoyo.

Si usted tiene problemas de salud mental a cualquier edad, tales como la tristeza o la baja autoestima, hablar con un profesional de salud mental puede ayudar.

Preparándose para su cita

Si usted nota síntomas de síndrome de Klinefelter en usted o su niño, hable con su profesional de la salud. Usted puede ser referido a un especialista para la evaluación y diagnóstico.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita. Si es posible, llevar a un familiar o a un amigo con usted. Esta persona de confianza puede ayudar a recordar la información y ofrecer apoyo emocional.

Lo que usted puede hacer

Antes de la cita, hacer una lista de:

  • Los síntomas que le preocupan.
  • Los medicamentos, incluyendo vitaminas, hierbas u otros suplementos, y la dosis.
  • La pubertad hitos, tales como la edad en la que el vello facial y corporal, crecimiento del pene, y el mayor tamaño de los testículos comenzó.
  • Preguntas para preguntar a los profesionales de la salud.

Preguntas podrían incluir:

  • Son estos síntomas de síndrome de Klinefelter?
  • ¿Cuáles son las pruebas necesarias para confirmar el diagnóstico?
  • ¿Cuáles son otras posibles causas de los síntomas?
  • Es un especialista necesario?
  • ¿Qué tratamientos son necesarios?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios y los resultados esperados del tratamiento?
  • ¿Qué tipo de terapias especiales recomiendas?
  • ¿Qué tipo de ayuda está disponible?
  • ¿Cómo puedo aprender más acerca de esta condición?

Siéntase libre de hacer preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su profesional de la salud puede hacer preguntas tales como:

  • ¿Qué síntomas ha notado usted?
  • Cuándo notó por primera vez los síntomas?
  • Cuando se fueron el crecimiento y etapas de desarrollo se reunieron?
  • ¿Tienes problemas con la fertilidad?
  • Ha tenido usted alguna anterior a pruebas o tratamientos? ¿Cuáles fueron los resultados?

Estar listo para su cita puede dar tiempo para hablar acerca de lo que es más importante para usted.

Síntomas y tratamiento de síndrome de Klinefelter