Síntomas y tratamiento de síndrome de Down

Descripción

Síndrome de Down es una condición genética causada cuando una inusual de la división celular de los resultados en un extra completa o parcial, copia del cromosoma 21. Este material genético de las causas de los cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.

El término "síndrome" se refiere a un conjunto de síntomas que tienden a ocurrir juntos. Con un síndrome de down, hay un patrón de diferencias o problemas. La condición es el nombre de un médico inglés John Langdon Down, quien describió por primera vez.

Síndrome de Down varía en severidad entre los individuos. La condición hace que toda la vida de la discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Es el más común de genética cromosómica causa de la discapacidad intelectual en los niños. También comúnmente causa de otras condiciones médicas, incluyendo el corazón y problemas en el sistema digestivo.

Mejor comprensión del síndrome de Down y la intervención temprana puede mejorar enormemente la calidad de vida de los niños y los adultos con esta condición y ayudarles a vivir una vida plena.

Los síntomas

Cada persona con síndrome de Down es un individuo. Problemas con el intelecto y el desarrollo son generalmente de leve a moderada. Algunas personas están sanas, mientras que otros tienen graves problemas de salud tales como problemas del corazón que están presentes en el nacimiento.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen distinta de la cara y las funciones del cuerpo. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen los mismos rasgos, algunos de los más comunes incluyen:

• Aplanado de la cara y nariz pequeña con puente plano.
• Cabeza pequeña.
• Cuello corto.
• La lengua que tiende a sobresalir de la boca.
• Inclinados hacia arriba de los párpados.
• Pliegue de piel del párpado superior que cubre el ángulo interno del ojo.
• Pequeñas, redondeadas orejas.
• De ancho, manos pequeñas con un solo pliegue en la palma y dedos cortos.
• Pies pequeños, con un espacio entre el primer y segundo dedos de los pies.
• Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada del ojo que se llama iris. Estas manchas blancas se llaman manchas de Brushfield.
• De poca altura.
• Falta de tono muscular en la infancia.
• Las articulaciones que están sueltos y muy flexible.

Los bebés con síndrome de Down puede ser de tamaño medio, pero normalmente crecen lentamente y permanecen más corto que el de otros niños de la misma edad.

Retrasos en el desarrollo

Los niños con síndrome de Down tardan más en alcanzar los hitos del desarrollo, tales como sentarse, hablar y caminar. Terapia ocupacional, terapia física, y terapia del habla y lenguaje puede ayudar a mejorar el funcionamiento físico y el habla.

Discapacidad intelectual

La mayoría de los niños con síndrome de Down leve o moderado deterioro cognitivo. Esto significa que tienen problemas con la memoria, el aprendizaje de cosas nuevas, el enfoque y el pensamiento, o la toma de decisiones que afectan a su vida cotidiana. El lenguaje y el habla de retraso.

La intervención temprana y servicios de educación especial puede ayudar a los niños y adolescentes con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. Servicios para los adultos con síndrome de Down pueden ayudar a vivir una vida plena.

Cuando a ver a un médico

Síndrome de Down generalmente se diagnostica antes o al momento de nacer. Pero si usted tiene cualquier pregunta con respecto a su embarazo o su crecimiento y desarrollo del niño, hable con su médico u otro profesional de la salud.

Causas

Las células humanas por lo general contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de la esperma, el otro de la de huevo.

Síndrome de Down resultados de una inusual de la división celular que implican el cromosoma 21. Esta inusual de la división celular de los resultados en un extra total o parcial del cromosoma 21. Este extra de material genético cambia la manera en que el cuerpo y el cerebro se desarrollan. Es responsable de las características físicas y el desarrollo de problemas de síndrome de Down.

Cualquiera de los tres cambios genéticos pueden causar síndrome de Down:

• La trisomía 21. Aproximadamente el 95% del tiempo, síndrome de Down es causado por la trisomía 21. Esto significa que la persona tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias normales. El cromosoma 21 extra en todas las células del cuerpo. La trisomía 21 resultados de una inusual de la división celular durante el desarrollo de la célula de esperma o el óvulo.
• Síndrome de Down mosaico. Esta es una forma poco frecuente de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen sólo algunas células con una copia extra del cromosoma 21. Este mosaico de la típica y cambió de células es causada por un inusual de la división celular después de que el óvulo ha sido fecundado por el espermatozoide.
• Translocación síndrome de Down. En un pequeño número de personas, síndrome de Down puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 21 se une, también llamado trasladadas, en otro cromosoma. Esto puede ocurrir antes o al momento de la concepción. La persona tiene dos copias normales del cromosoma 21, pero también tiene material genético extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma.

Es hereditario?

La mayoría de las veces, síndrome de Down que no se transmite en las familias. La condición es causada por un azar inusual de la división celular. Esto puede suceder durante el desarrollo de la célula de esperma o el óvulo o durante el desarrollo temprano del bebé en el útero.

Translocación síndrome de Down puede ser transmitido de padres a hijos. Pero sólo un pequeño número de niños con síndrome de Down tienen la translocación y sólo algunos de ellos heredado de uno de sus padres.

Cualquiera de los padres puede tener una translocación balanceada. El padre tiene algunos reorganizar el material genético del cromosoma 21 en otro cromosoma, pero no exceso de material genético. Esto significa que el padre no tiene signos de síndrome de Down, pero puede pasar una translocación desbalanceada en los niños, causando el síndrome de Down en los niños.

Los factores de riesgo

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo incluyen:

• La edad avanzada. Probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumenta con la edad debido a que los huevos más viejos tienen un mayor riesgo de inusual cromosoma de la división. El riesgo de tener un niño con síndrome de Down aumenta después de una embarazada persona es de 35 años de edad. Pero la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen a las mujeres embarazadas, las personas menores de 35 años, porque tienen mucho más bebés.
• Ser portadores de la translocación genética del síndrome de Down. Cualquiera de los padres puede pasar la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
• Habiendo tenido un hijo con síndrome de Down. Tanto los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los padres que tienen una translocación a sí mismos, están en mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de Down. Un consejero genético puede ayudar a los padres a entender el riesgo de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Complicaciones

Preocupaciones de salud que se derivan de tener síndrome de Down puede ser leve, moderada o severa. Algunos niños con síndrome de Down son saludables, mientras que otros pueden tener problemas de salud graves. Algunos problemas de salud pueden ser más de un problema a medida que la persona envejece.

Las preocupaciones de la salud pueden incluir:

• Los problemas del corazón. Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de enfermedad del corazón que está presente al nacer. Estos problemas de corazón que pueden amenazar su vida y puede requerir cirugía en la infancia temprana.
• Problemas con el sistema digestivo y la digestión de los alimentos. Del estómago y el intestino se producen condiciones en algunos niños con síndrome de Down. Estos pueden incluir cambios en la estructura del estómago y los intestinos. Existe un mayor riesgo de desarrollar problemas digestivos, tales como la obstrucción intestinal, la acidez llamada reflujo gastroesofágico (ERGE) o la enfermedad celíaca.
• Problemas con el sistema inmunológico. Debido a las diferencias en sus sistemas inmunes, las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunes, algunas formas de cáncer y enfermedades infecciosas como la neumonía.
• La apnea del sueño. Los tejidos blandos y de la columna vertebral cambios pueden conducir a la obstrucción de las vías respiratorias. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de apnea obstructiva del sueño.
• El sobrepeso. Las personas con síndrome de Down son más propensos a tener sobrepeso u obesidad en comparación con la población general.
• Problemas de la columna vertebral. En algunas personas con síndrome de Down, las dos primeras vértebras en el cuello no se alineen como deberían. Esto se llama la inestabilidad atloaxoidea. La condición que pone a las personas en riesgo de graves lesiones a la médula espinal de las actividades que doblar el cuello demasiado lejos. Algunos ejemplos de estas actividades incluyen deportes de contacto y paseos a caballo.
• La leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.
• La enfermedad de Alzheimer. Tener síndrome de Down aumenta mucho el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. También, la demencia a menudo se produce a una edad más temprana que en la población general. Los síntomas pueden comenzar alrededor de los 50 años de edad.
• Otros problemas. Síndrome de Down también puede estar vinculada con otras condiciones de salud, tales como problemas de la tiroides, problemas dentales, convulsiones, infecciones de oído y de la audición y problemas de visión. Condiciones tales como depresión, ansiedad, autismo y déficit de atención con hiperactividad (TDAH) también puede ser más común.

La esperanza de vida

A través de los años, se han producido avances en la salud para niños y adultos con síndrome de Down. Debido a estos avances, los niños que nacen hoy con síndrome de Down son propensos a vivir una vida más larga que en el pasado. Las personas con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

Prevención

No hay ninguna manera de prevenir el síndrome de Down. Si usted está en mayor riesgo de tener un niño con síndrome de Down o que ya tienen un hijo con síndrome de Down, es posible que desee hablar con un asesor genético antes de quedar embarazada.

Un consejero genético puede ayudar a entender su riesgo de tener un niño con síndrome de Down. El consejero también puede explicar las pruebas prenatales que están disponibles y ayudar a explicar los pros y los contras de las pruebas.

Diagnóstico

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que se ofrezca la opción de las pruebas de tamizaje y pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down a todos los que están embarazadas, no importa la edad.

• Las pruebas de detección pueden sugerir la posibilidad o probabilidad de que usted está llevando un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no se puede saber con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down.
• Pruebas de diagnóstico que se puede decir con certeza si su bebé tiene síndrome de Down.

Su profesional de la salud puede discutir los tipos de pruebas, ventajas y desventajas, beneficios y riesgos, y el significado de sus resultados. Si es necesario, su profesional de la salud puede recomendar que usted hable con un asesor en genética.

Las pruebas de detección durante el embarazo

El cribado de síndrome de Down se ofrece como una parte rutinaria de la atención antes del nacimiento del bebé, llama la atención prenatal. Aunque las pruebas de detección solamente puede contar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, que puede ayudarle a tomar decisiones acerca de la necesidad de las pruebas de diagnóstico.

Las pruebas de detección incluyen la prueba combinada del primer trimestre y el integrado de la prueba de detección. El primer trimestre medios acerca de los tres primeros meses de embarazo.

La prueba combinada del primer trimestre

El primer trimestre combinado de la prueba se realiza en dos pasos. Estos incluyen:

• Prueba de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de embarazo de la proteína plasmática a asociada-(PAPP-a) y la hormona del embarazo, conocida como gonadotropina coriónica humana (HCG). Los niveles de PAPP-a y HCG fuera de la gama estándar puede indicar un problema con el bebé.
• La translucencia nucal prueba de detección. Durante esta prueba, un examen de ultrasonido se utiliza para medir un área específica en la parte de atrás del cuello de su bebé. Cuando ciertas condiciones causadas por cambios en los cromosomas están presentes, más líquido que de costumbre tiende a recoger en este cuello tejido.

El uso de su edad y de los resultados de la prueba de sangre y la ecografía, el profesional de la salud o un consejero genético puede estimar el riesgo de que su bebé tiene síndrome de Down.

Integrado de la prueba de detección

El integrado de la prueba de cribado se realiza en dos partes, durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para estimar el riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down.

• En el primer trimestre. La primera parte incluye un examen de sangre para medir la concentración de PAPP-a y un ultrasonido para medir la translucencia nucal.
• En el segundo trimestre. El quad pantalla mide su nivel en la sangre de cuatro sustancias presentes en el embarazo: alfa fetoproteína, estriol, la HCG y la inhibina A.

Libre de células de las pruebas de ADN

Una pequeña cantidad de ADN es liberado de la placenta en mujeres embarazadas del torrente sanguíneo. Este ADN libre de células en la sangre pueden ser examinados para el cromosoma 21 extra de material de síndrome de Down.

Para aquellos en riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, la prueba puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo. Si la prueba es positiva, el diagnóstico suele ser necesaria para confirmar que el bebé tiene síndrome de Down.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo

Si tu prueba resultados de la prueba son positivos o incierto, o usted está en alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, usted podría considerar la posibilidad de realizar más pruebas para confirmar el diagnóstico. Su profesional de la salud puede ayudarle a sopesar los pros y los contras de estas pruebas.

Los exámenes de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down son:

• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). En CVS, las células se toman de la placenta. Las células se utilizan para examinar los cromosomas del bebé. Esta prueba se realiza generalmente en el primer trimestre, entre las semanas 10 y 14 de embarazo. El riesgo de pérdida del embarazo, se llama un aborto espontáneo, de un CVS es muy baja.
• La Amniocentesis. Una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el vientre es retirado a través de una aguja que se inserta en el útero de la madre. Esta muestra se utiliza para examinar los cromosomas del bebé. Esta prueba se realiza generalmente en el segundo trimestre, después de 15 semanas de embarazo. Esta prueba también lleva a un muy bajo riesgo de aborto espontáneo.

Las parejas que están en tratamiento de la infertilidad a través de la fertilización in vitro (FIV) que saben que están en mayor riesgo de transmisión de ciertas enfermedades genéticas a sus hijos puede elegir el embrión pruebas genéticas a los cambios antes de que se implanta en el útero.

Pruebas de diagnóstico para recién nacidos

Un examen físico generalmente es suficiente para identificar el síndrome de Down en un bebé en las primeras 24 horas después del nacimiento. Si su profesional de la salud cree que su bebé tiene síndrome de Down, su profesional de la salud a las órdenes de un examen llamado cariotipo cromosómico para confirmar el diagnóstico. Utilizando una muestra de sangre, este estudio busca de su hijo en los cromosomas. Si hay un extra completa o parcial del cromosoma 21 en algunas o todas las células, el diagnóstico es síndrome de Down.

Tratamiento

De intervención temprana para bebés y niños con síndrome de Down pueden hacer una gran diferencia en la mejora de su calidad de vida. Debido a que cada niño con síndrome de Down es el único, el tratamiento dependerá de las necesidades de su hijo. También, a medida que su hijo crece y entra en las diferentes etapas de la vida, su hijo puede necesitar diferentes servicios o la atención.

Para las personas con síndrome de Down, en curso de los servicios, incluidos los de salud, educación y habilidades para la vida, son muy importantes a lo largo de la vida. Obtener atención médica de rutina y tratamiento de problemas cuando sea necesario, pueden ayudar a mantener un estilo de vida saludable.

Equipo de atención

Si su hijo tiene síndrome de Down, lo más probable es contar con un equipo de especialistas que puedan proporcionar la atención médica y ayudar a su hijo a desarrollar habilidades tan completamente como sea posible. Dependiendo de las necesidades de su hijo, su equipo puede incluir algunos de estos expertos:

• El pediatra de atención primaria para coordinar y dar rutina de atención a la primera infancia.
• Cardiólogo especialista que se llama un cardiólogo.
• Pediátricos sistema digestivo especialista que se llama un gastroenterólogo.
• Especialista en pediatría en el tratamiento de afecciones relacionadas con las hormonas llamó a un endocrinólogo.
• Un pediatra del desarrollo.
• Pediátricos del sistema nervioso especialista que se llama un neurólogo.
• Pediátricos oído, nariz y garganta (ENT) especialista.
• Ocular pediátrica médico llamó a un oftalmólogo.
• Profesional de la audición llamado a un audiólogo.
• Terapeuta del habla y lenguaje llamado un patólogo del habla-lenguaje.
• El fisioterapeuta.
• Terapeuta ocupacional.

Tendrás que tomar decisiones importantes sobre el tratamiento de su hijo, servicios y educación. Construir un equipo de profesionales de la salud, maestros y terapeutas de confianza. Estos profesionales pueden ayudar a encontrar recursos en su área y explicar los programas estatales y federales para los niños y adultos con discapacidades.

Usted puede encontrar que es útil para buscar un pediatra del desarrollo, un especialista con conocimientos acerca del síndrome de Down. También, algunas áreas tienen un niño síndrome de Down de la especialidad clínica que ofrece una gama de servicios en un solo lugar. Estos expertos dan especial atención a las necesidades y problemas que son más comunes en personas con síndrome de Down. Se puede trabajar en conjunto con el profesional del cuidado primario.

Los adultos con síndrome de Down

Como su hijo con síndrome de Down se convierte en un adulto, las necesidades de salud pueden cambiar. Además de general de exámenes de salud se recomienda para todos los adultos, curso de cuidado de la salud incluye la evaluación y el tratamiento de enfermedades que son más comunes en los adultos con síndrome de Down. Usted puede elegir para visitar un adulto síndrome de Down clínica de especialidad, si está disponible.

Condiciones comunes en los adultos con síndrome de Down son:

• La visión y la audición.
• Los problemas dentales.
• Niveles bajos de tiroides se llama hipotiroidismo.
• De la Diabetes.
• La enfermedad celíaca y la ERGE.
• Las enfermedades del corazón, derrame cerebral y el colesterol alto.
• La obesidad.
• La apnea del sueño.
• El estado de ánimo y cambios de comportamiento.
• La enfermedad de Alzheimer.
• Problemas en los huesos, tales como problemas de la columna vertebral, artritis y osteoporosis.

Además de cumplir con las necesidades de salud, cuidar a los adultos ser querido con síndrome de Down incluye la planificación para las actuales y futuras necesidades de la vida, tales como:

• Arreglos de vivienda.
• Oportunidades sociales y de recreación.
• Programas de apoyo y puestos de trabajo.
• Apoyo financiero.
• La tutela.

De afrontamiento y el apoyo

Cuando usted se entera de que su hijo tiene síndrome de Down, puede experimentar una variedad de emociones. Usted no puede saber qué esperar, y usted no puede estar seguro de su capacidad para cuidar de un niño con una discapacidad. La información y el apoyo que pueden ayudar a aliviar estos problemas.

Tenga en cuenta estos pasos para prepararse y preparar a la atención de su hijo:

• Pregunte a su profesional de la salud acerca de los programas de intervención temprana en su área. Disponible en la mayoría de los estados en los estados UNIDOS, estos programas especiales para bebés y niños pequeños con síndrome de Down y otras discapacidades. Por lo general, comienzan en el nacimiento hasta los 3 años de edad. Los programas ayudan a desarrollar el motor, el lenguaje, social y habilidades de auto-ayuda. La mayoría de los programas ofrecen pruebas gratuitas para la detección para evaluar las habilidades de su hijo y sus necesidades. Un Plan de Servicio Familiar Individual (IFSP) es creado para el contorno de los servicios para satisfacer las necesidades de su hijo.
• Aprender acerca de las opciones educativas para la escuela. Dependiendo de las necesidades de su hijo, las opciones pueden incluir la asistencia a clases regulares, llamados incorporación de la perspectiva personal de apoyo en las clases regulares, clases de educación especial, o una combinación. Un Plan de Educación Individualizado (IEP) es un detallado documento escrito que describe cómo un sistema escolar proporcionará la educación que satisfaga las necesidades de su hijo. Hable con su distrito escolar sobre el desarrollo de un IEP para su hijo.
• Buscar otras familias que tienen un miembro de la familia con síndrome de Down. La mayoría de las comunidades y organizaciones nacionales que tienen grupos de apoyo para padres y familias de niños y adultos con síndrome de Down. Usted también puede encontrar en internet grupos de apoyo. La familia y los amigos pueden ser una fuente de comprensión y de apoyo.
• Participar en actividades sociales y de ocio. Tómese el tiempo para las excursiones de la familia y buscar en su comunidad para las actividades sociales, tales como el parque de los programas del distrito, Olimpiadas Especiales, equipos de deportes o clases de ballet. Este tipo de actividades puede ayudar a su hijo a sentirse parte de un equipo, y construir confianza en sí mismo. Los niños y adultos con síndrome de Down puede disfrutar de muchas actividades sociales y de ocio, a pesar de algunos ajustes pueden ser necesarios para ayudarles a tomar parte en las actividades.
• Fomentar la independencia. Las habilidades de su niño puede ser diferente de otros las habilidades de los niños. Pero con su apoyo, y un poco de práctica, su hijo puede ser capaz de realizar tareas independientes, tales como el embalaje de un almuerzo, bañarse y vestirse, cocinar, limpieza de la casa, y servicio de lavandería. Usted podría hacer una lista diaria de tareas para hacer en su hijo. Es probable que esto ayude a su niño a sentirse más independientes y logrado.
• Prepararse para la transición a la edad adulta. Oportunidades para vivir, trabajar, y actividades sociales y de ocio pueden ser exploradas antes de que su niño salga de la escuela. De vida de la comunidad o grupo de comunidades y viviendas de empleo, programas de día o talleres después de la escuela secundaria requieren de cierta planificación previa. Pregunte acerca de las oportunidades y el apoyo en su área.

Las personas con síndrome de Down puede vivir una vida plena. La mayoría de las personas con síndrome de Down viven con sus familias, en apoyo de la vida de la configuración o de forma independiente. Con el apoyo necesario, la mayoría de las personas con síndrome de Down van a las escuelas regulares, leer y escribir, tomar decisiones, tener amigos, disfrutar de una vida social activa, y tienen puestos de trabajo.