Descripción

El síndrome de DiGeorge, también conocido como 22q11.2 el síndrome de deleción, es una afección que ocurre cuando una pequeña parte del cromosoma 22 es la que falta. Esta eliminación de las causas de varios sistemas del cuerpo para desarrollar mal.

El término 22q11.2 el síndrome de deleción cubre términos una vez que cree que ser diferentes condiciones. Estos términos incluyen el síndrome de DiGeorge, velocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-ah-fay-shell) síndrome de down y otras condiciones causadas por la misma parte faltante del cromosoma 22. Pero las características pueden variar ligeramente.

Problemas médicos comúnmente relacionada con la 22q11.2 el síndrome de deleción incluyen problemas del corazón, disminución de la inmunidad, paladar hendido, las complicaciones de los bajos niveles de calcio, el ojo de varios problemas y trastornos autoinmunes. Las complicaciones también incluyen pérdida de la audición, diferencias esqueléticas, renales y genitales diferencias, y retraso en el desarrollo con problemas de comportamiento y emocionales.

El número y la gravedad de los síntomas relacionados con la 22q11.2 el síndrome de deleción variar. Pero los especialistas en los diversos campos de la necesidad para el tratamiento de casi todas las personas con este síndrome.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de DiGeorge puede variar en función de lo que los sistemas del cuerpo están afectadas y la gravedad de los problemas. Algunos síntomas pueden ser evidente en el nacimiento, pero otros pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia o como un niño o como un adulto.

Los síntomas del síndrome de DiGeorge pueden incluir:

  • Problemas del corazón, tales como problemas con la estructura del corazón y de los vasos sanguíneos, o un soplo en el corazón y el azulado de la piel a causa de la mala circulación de la sangre, también conocido como cianosis.
  • Infecciones frecuentes.
  • Los rasgos faciales distintivos, tales como un subdesarrollo de la barbilla, las orejas que parecen diferentes, ojos separados, con capucha de los ojos y un agrandamiento de la punta de la nariz. Asimétrica llorando facies también pueden estar presentes. Esto es cuando los músculos en un lado de la boca no se desarrollan completamente, causando que lado de la boca a decaer cuando el llanto, aunque la cara se ve equilibrada en reposo.
  • Una brecha en el techo de la boca, también conocida como paladar hendido, u otros problemas con el paladar.
  • Un duro tiempo de alimentación, falta de aumento de peso o problemas de estómago.
  • La pérdida de la audición.
  • Falta de tono muscular.
  • Problemas de riñón.
  • Problemas de visión y otros problemas de los ojos.
  • Los niveles bajos de calcio en la sangre.
  • La escoliosis.

Otros síntomas pueden incluir:

  • Retraso en el crecimiento.
  • Retraso en el desarrollo, tales como los retrasos en darse vuelta, sentarse o de otro bebé hitos.
  • Retraso del desarrollo del habla o nasal con un sonido de voz.
  • Retrasos en el aprendizaje o discapacidad.
  • Problemas de comportamiento.

Cuando a ver a un médico

Otras condiciones pueden causar síntomas como 22q11.2 el síndrome de deleción. Es importante obtener el diagnóstico correcto rápidamente si su hijo presenta alguno de los síntomas enumerados anteriormente.

Los profesionales de la salud puede sospechar de 22q11.2 el síndrome de deleción:

  • En el nacimiento. Si un grave problema de corazón, paladar hendido u otros signos típicos de 22q11.2 el síndrome de deleción son claras al nacer, las pruebas probablemente se llevará a cabo antes de que el niño salga del hospital.
  • En las visitas de bebé. Enfermedades o condiciones que son típicos de 22q11.2 el síndrome de deleción puede quedar en evidencia a lo largo del tiempo. Su hijo profesional de la salud puede ver los problemas durante programadas regularmente visitas de rutina o anuales de rutina.

Causas

Cada persona tiene dos copias del cromosoma 22 — uno heredado de cada padre. Si una persona tiene el síndrome de DiGeorge, una copia del cromosoma 22 es que falta un segmento que incluye un estimado de 30 a 40 genes. Muchos de estos genes no han sido claramente identificados y no se entiende bien. La región del cromosoma 22 que se elimina es conocido como 22q11.2.

La supresión de los genes del cromosoma 22 generalmente, se produce como un evento aleatorio en el esperma de su padre o en el óvulo de la madre. O puede ocurrir temprano, cuando el bebé se está desarrollando. Rara vez, la eliminación se pasa a un niño de un padre que también tiene una deleción en el cromosoma 22, pero puede tener menos o síntomas leves.

Los factores de riesgo

Los bebés a los que les falta una parte del cromosoma 22, específicamente, la región conocida como 22q11.2, están en mayor riesgo de síndrome de DiGeorge. Esta falta de parte de las causas de varios sistemas del cuerpo para desarrollar mal.

Complicaciones

Las porciones del cromosoma 22 que faltan en el síndrome de DiGeorge afectar el desarrollo de varios sistemas del cuerpo. Como resultado, la condición puede causar varios errores durante el desarrollo fetal.

  • Problemas del corazón. 22q11.2 el síndrome de deleción a menudo causa problemas de corazón que podría conducir a muy poca sangre rica en oxígeno. Por ejemplo, los problemas pueden incluir un agujero entre las cámaras inferiores del corazón, también conocido como un defecto septal ventricular. O puede ser sólo uno de los vasos grandes, en lugar de dos vasos que sale del corazón, también conocido como el tronco arterioso. O puede haber cuatro problemas con la estructura del corazón, también conocida como tetralogía de Fallot.
  • El hipoparatiroidismo. Las cuatro glándulas paratiroides en el cuello de regular los niveles de calcio y fósforo en el cuerpo. 22q11.2 el síndrome de deleción puede causar que las glándulas paratiroides para ser más pequeñas de lo habitual y producen muy poca hormona paratiroidea. Esto conduce a hipoparatiroidismo. Esta condición resulta en niveles bajos de calcio y los niveles altos de fósforo en la sangre.
  • Timo disfunción de la glándula. La glándula del timo, que está por debajo del esternón, es donde las células T, un tipo de glóbulos blancos maduros. Las células T maduras ayudar a combatir las infecciones. En los niños con 22q11.2 el síndrome de deleción, la glándula del timo puede ser pequeña o inexistente. Esto conduce a una pobre función inmune y frecuentes, las infecciones graves.
  • El paladar hendido. Una condición común de 22q11.2 el síndrome de deleción es un paladar hendido, que es una abertura en el techo de la boca, con o sin labio leporino. Otras, menos visibles problemas con la estructura del paladar puede hacer que sea difícil tragar o hacer ciertos sonidos en el habla.
  • Características faciales distintivas. Un cierto número de rasgos faciales pueden estar presentes en algunas personas con 22q11.2 el síndrome de deleción. Estos pueden incluir pequeñas, orejas de implantación baja, corto, ancho de ojo aberturas (fisuras palpebrales), con capucha de los ojos, de un período relativamente largo de la cara, un agrandamiento de la punta de la nariz (bulbo), o un corto o aplanado ranura en la parte superior del labio.
  • De aprendizaje, de comportamiento y problemas de salud mental. 22q11.2 el síndrome de deleción puede causar problemas con el desarrollo y función del cerebro, lo que resulta en el aprendizaje, social, de desarrollo o problemas de comportamiento. Los retrasos en el niño el desarrollo del habla y dificultades para aprender son comunes. Algunos niños desarrollan déficit de atención/hiperactividad condición (TDAH) o trastorno del espectro autista. Más tarde en la vida, el riesgo de depresión, ansiedad y otros trastornos de salud mental es mayor.
  • Las condiciones autoinmunes. Las personas con 22q11.2 el síndrome de deleción también pueden tener un mayor riesgo de contraer enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide o la enfermedad de Graves.
  • Otros problemas. Muchas condiciones médicas pueden estar relacionados con 22q11.2 el síndrome de deleción, tales como problemas de audición, problemas de los ojos y mala función renal.

Prevención

En algunos casos, un padre afectado puede pasar el síndrome de DiGeorge a un niño. Si usted está preocupado acerca de una historia familiar de 22q11.2 el síndrome de deleción o si usted ya tiene un hijo con el síndrome de down, puede que desee ver a un médico que se especializa en enfermedades genéticas. Este médico se llama un genetista. O puede que desee ver a un consejero genético para ayudar a planificar los embarazos futuros.

Diagnóstico

Un diagnóstico de síndrome de DiGeorge (22q11.2 el síndrome de deleción) se basa principalmente en una prueba de laboratorio que puede detectar la deleción en el cromosoma 22. Su hijo profesional de la salud probable que el fin de esta prueba si su hijo tiene:

  • Una mezcla de problemas médicos o condiciones de lo que sugiere 22q11.2 el síndrome de deleción.
  • Un problema del corazón debido a ciertos problemas del corazón son comúnmente relacionadas con 22q11.2 el síndrome de deleción.

En algunos casos, un niño puede tener una combinación de condiciones que sugieren 22q11.2 el síndrome de deleción, pero la prueba de laboratorio no sugieren una falta de parte del cromosoma 22.

Tratamiento

Aunque no hay cura para el síndrome de DiGeorge (22q11.2 el síndrome de deleción), tratamientos generalmente se pueden corregir los problemas críticos, como un problema de corazón o paladar hendido. Otros problemas de salud, así como el desarrollo, la salud mental o problemas de comportamiento, pueden ser tratados con o visto como necesario.

Tratamientos y terapias para 22q11.2 el síndrome de deleción puede incluir tratamientos para:

  • El hipoparatiroidismo. Tomar calcio y suplementos de vitamina D como lo indique su profesional de la salud a menudo se puede administrar el hipoparatiroidismo. En algunos casos, otros suplementos también pueden ser recomendados.
  • Los problemas del corazón. La mayoría de los problemas cardíacos relacionados con 22q11.2 el síndrome de deleción requieren cirugía poco después del nacimiento para reparar el corazón y hacer que el suministro de sangre rica en oxígeno mejor.
  • Limitada en función de la glándula timo. Si su niño tiene alguno, la función del timo, las infecciones pueden ser frecuentes, pero no necesariamente grave. Estas infecciones generalmente los resfriados y las infecciones de oído — generalmente son tratados como en cualquier niño. La mayoría de los niños con limitada la función del timo siga los habituales esquemas de vacunación. La función del sistema inmunológico mejora con la edad para la mayoría de los niños cuyos timo ha sido moderadamente dañado.
  • Grave timo disfunción. Si el daño a la timo es grave o no hay timo, su hijo está en riesgo de varias infecciones graves. El tratamiento puede requerir un trasplante de tejido del timo y las células especializadas de la médula ósea o especializada de lucha contra la enfermedad las células de la sangre.
  • El paladar hendido. Un paladar hendido u otras características inusuales del paladar y labio generalmente puede ser reparado por la cirugía.
  • El desarrollo en general. Su hijo probablemente se beneficiarán de una amplia gama de terapias, como la terapia del habla, terapia ocupacional y terapia del desarrollo. En los estados UNIDOS, los programas de intervención temprana la prestación de estos tipos de terapia están generalmente disponibles a través de un estado o departamento de salud del condado.
  • Atención de salud Mental. El tratamiento se puede recomendar si su hijo es más tarde diagnosticados con déficit de atención/hiperactividad (TDAH), el trastorno de espectro de autismo, la depresión, o en otro de salud mental o de comportamiento condición.
  • La gestión de otras condiciones. Estas condiciones pueden incluir la alimentación y el crecimiento de las cuestiones, problemas de audición o visión, y otras condiciones médicas.

El equipo de salud

Porque 22q11.2 el síndrome de deleción puede conducir a muchos problemas, varios especialistas probable que ayudará a diagnosticar condiciones específicas, recomendar tratamientos y la prestación de atención. Este equipo va a cambiar a medida que su niño necesita cambiar.

Especialistas en el cuidado de su hijo equipo puede incluir a estos profesionales y otros, según sea necesario:

  • Los niños del especialista de la salud, también conocido como pediatra.
  • Experto en enfermedades hereditarias, también conocido como un genetista.
  • Especialista del corazón, también conocido como un cardiólogo.
  • Sistema inmunológico especialista, también conocido como un inmunólogo.
  • Oído, nariz y garganta especialista, también llamado ENT.
  • Enfermedades infecciosas especialista.
  • La hormona de la condición de especialista, también conocido como un endocrinólogo.
  • Cirujano que se especializa en la fijación de condiciones tales como paladar hendido, también conocido como un cirujano oral y maxilofacial.
  • Cirujano que se especializa en la corrección de problemas del corazón, también conocido como un cirujano cardiovascular.
  • Terapeuta ocupacional para construir prácticos, habilidades cotidianas.
  • Terapeuta del habla para mejorar la capacidad de hablar.
  • Terapeuta de desarrollo para desarrollar apropiada a la edad de los comportamientos y las habilidades sociales.
  • Profesional de la salud Mental, tales como un pediatra psiquiatra o psicólogo.

De afrontamiento y el apoyo

Tener un hijo con el síndrome de DiGeorge (22q11.2 el síndrome de deleción) es un reto. Usted podría estar tratando con múltiples problemas de salud y tratamientos. Para ayudar a encontrar a su hijo y a sus propias necesidades, pregunte al equipo de atención médica acerca de las organizaciones que ofrecen materiales educativos, grupos de apoyo y otros recursos para padres de niños con 22q11.2 el síndrome de deleción.

Preparándose para su cita

El médico de su hijo o de otro profesional de la salud puede sospechar el síndrome de DiGeorge en el nacimiento. Si es así, las pruebas y el tratamiento probablemente comenzará antes de que su hijo salga del hospital.

Su hijo del cuidado de la salud profesional de la mirada para los problemas de desarrollo en los chequeos regulares y hablar sobre cualquier inquietud. Es importante llevar a su hijo a todos regularmente programada para el bienestar del bebé visitas y citas anuales.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para la cita de su hijo.

Lo que usted puede hacer

Si su familia profesional de la salud o el pediatra cree que su hijo muestra signos de 22q11.2 el síndrome de deleción, preguntas básicas para preguntar incluyen:

  • ¿Qué pruebas se necesitan?
  • Cuando vamos a obtener los resultados de la prueba?
  • Lo que los especialistas se va a referir a mi hijo / a?
  • ¿Qué condiciones médicas relacionadas con este síndrome tienen que ser tratados con ahora? ¿Qué condición médica es más importante?
  • ¿Cómo me ayudará a detectar problemas con la salud de mi hijo y de desarrollo?
  • Puedes sugerir materiales educativos y los servicios de apoyo locales acerca de este síndrome?
  • ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la niñez temprana?

¿Qué esperar de su médico

Esté preparado para responder a las preguntas que el profesional de la salud puede pedir, tales como:

  • ¿Su hijo tiene problemas de alimentación?
  • ¿Su hijo parece apático, débil o enfermo?
  • Es su hijo consecución de determinados hitos en el desarrollo, tales como rodar, empujar hacia arriba, sentarse, gatear, caminar o hablar?
  • ¿Ve alguna de las conductas que le preocupan?

Estar preparado para estas preguntas le ayudarán a hacer la mayoría de su tiempo con su hijo profesional de la salud.

Síntomas y tratamiento de síndrome de DiGeorge (22q11.2 el síndrome de deleción)