Descripción

Las malformaciones cavernosas cerebrales (Mcp) son grupos de apretados, irregulares pequeños vasos sanguíneos de paredes delgadas. Ellos pueden estar presentes en el cerebro o la médula espinal. Los vasos que contienen el movimiento lento de la sangre que normalmente coagulada. Los mcp aspecto de pequeñas moras. En algunas personas, el Mcp puede causar que la sangre se escape en el cerebro o la médula espinal.

Los mcp varían en tamaño. A menudo son menos de la mitad de una pulgada (1 centímetro). La mayoría de los Mcp son esporádicos. Esto significa que el MCP se produce como una sola malformación cavernosa y no hay una historia familiar. Pero alrededor del 20% de los Mcp afectar a personas de la misma familia. Estos son conocidos como familiar de los Mcp. Familiar Mcp están relacionados con un cambio en el gen transmitido a través de las familias. Las personas con familiares de los Mcp suelen tener múltiples malformaciones cavernosas.

El MCP es uno de los varios tipos de malformaciones vasculares cerebrales que contienen vasos sanguíneos irregulares. Otros tipos de malformaciones vasculares incluyen:

  • Malformación arteriovenosa (MAV).
  • Fístula arteriovenosa Dural.
  • Desarrollo anomalía venosa (DVA).
  • Telangiectasia capilar.

Para las personas que tienen la forma esporádica, es común tener un DVA y un MCP.

Los mcp pueden gotear la sangre y conducir a sangrado en el cerebro o en la médula espinal, conocido como una hemorragia. Hemorragias cerebrales pueden causar muchos síntomas, tales como convulsiones.

Dependiendo de la ubicación, el Mcp también puede causar un derrame cerebral-como síntomas tales como problemas con el movimiento o la sensibilidad en las piernas y a veces en los brazos. El mcp también puede causar intestinal y los síntomas de la vejiga.

Los síntomas

Las malformaciones cavernosas cerebrales (Mcp) puede no causar síntomas. A veces, cuando el MCP se produce en la superficie externa del cerebro, puede causar convulsiones.

Y los Mcp se encuentran en otras áreas pueden tener una variedad de síntomas. Estos incluyen los Mcp en la médula espinal, el tronco cerebral vinculación de la médula espinal y el cerebro, y los ganglios basales en el interior del cerebro. Por ejemplo, sangrado en la médula espinal puede causar intestinal y los síntomas de la vejiga o problemas con el movimiento o la sensibilidad en las piernas o los brazos.

Generalmente, los síntomas de los Mcp pueden incluir:

  • Las convulsiones.
  • Fuertes dolores de cabeza.
  • Debilidad en los brazos o las piernas.
  • Entumecimiento.
  • Dificultad para hablar.
  • La mala memoria y la atención.
  • Problemas de equilibrio y caminar.
  • Cambios en la visión, como visión doble.

Los síntomas pueden empeorar con el tiempo con la repetición de la hemorragia. El sangrado puede ocurrir de nuevo poco después de la primera purga o mucho más tarde. En algunas personas, una repetición de sangrado puede no ocurrir nunca.

Cuando a ver a un médico

Busque ayuda médica de inmediato si experimenta cualquiera de los síntomas de una convulsión. También busque ayuda médica de inmediato si usted tiene síntomas que sugieren una malformación cavernosa cerebral o hemorragia cerebral.

Causas

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales (Mcp) son conocidos como la "forma esporádica." Aparecen como una única malformación sin ningún antecedente familiar. La forma esporádica a menudo tiene un asociado de desarrollo anomalía venosa (DVA), que es una irregularidad de la vena con una escoba de bruja apariencia.

Sin embargo, alrededor del 20% de personas con el MCP tiene una forma genética. De esta forma se transmite en las familias, como la malformación cavernosa síndrome de down. Las personas con este formulario puede tener miembros de la familia con los Mcp, más a menudo con más de una malformación. Un diagnóstico puede ser confirmado por una prueba genética que requiere de sangre o una muestra de saliva. Las pruebas genéticas a menudo se recomienda para las personas que tienen:

  • Las pruebas de resonancia magnética múltiples Mcp sin un DVA.
  • Una historia de la familia de los Mcp.

La radiación al cerebro o a la médula espinal también puede resultar en la Mcp en el plazo de 2 a 20 años después. Otros síndromes raros pueden estar asociados con CCM.

Los factores de riesgo

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales (Mcp) no tienen una causa clara. Pero la forma que se pasa hacia abajo a través de las familias puede causar varios de los Mcp, tanto para comenzar, y a lo largo del tiempo.

Hasta la fecha, la investigación ha identificado tres cambios genéticos responsables de las malformaciones cavernosas que se transmiten a través de las familias. Casi todos los familiares de los casos de malformaciones cavernosas han sido rastreadas a través de los cambios genéticos.

Familiares de los Mcp se transmiten en las familias a través de un cambio en uno de estos genes:

  • KRIT1, también llamado CCM1.
  • CCM2.
  • PDCD10, también llamado CCM3.

Estos genes son responsables de afectar a la permeabilidad de los vasos sanguíneos y las proteínas que mantienen a las células de los vasos sanguíneos juntos.

Complicaciones

Las complicaciones más graves de las malformaciones cavernosas cerebrales (Mcp) madre de sangrado recurrente, conocido como hemorragias. Los mcp que sangran una y otra vez puede causar un accidente cerebrovascular hemorrágico y conducir a daños en el sistema nervioso.

El sangrado es más probable que vuelva en personas con antes de hemorragias. El sangrado también es más probable que vuelva a suceder con los Mcp situado en el tronco cerebral.

Diagnóstico

A menudo, las personas con malformaciones cavernosas cerebrales (Mcp) no tienen ningún síntoma. El MCP puede ser encontrado como resultado de las imágenes del cerebro para otra condición. A veces los síntomas específicos pueden solicitar su profesional de la salud para hacer más pruebas.

Pruebas

Dependiendo de la razón por la sospecha, su profesional médico puede ordenar exámenes para confirmar el Mcp o para identificar o descartar otras condiciones relacionadas. Usted puede tener pruebas de imagen para detectar cambios en los vasos sanguíneos. Su profesional médico también puede ordenar exámenes si usted ha sido diagnosticado con un MCP y tiene nuevos síntomas. Las pruebas pueden mostrar si hay sangrado o nuevo Mcp.

  • Imágenes de resonancia magnética (MRI). En esta prueba, una imagen detallada que se hace de su cerebro o de la columna vertebral. A veces un medio de contraste se inyecta en una vena en el brazo.
  • Las pruebas genéticas. Si usted tiene un historial familiar de la enfermedad, la asesoría genética y de la sangre o de la saliva de las pruebas pueden ayudar a encontrar a los cambios en los genes relacionados con el Mcp.

Tratamiento

Las malformaciones cavernosas cerebrales (Mcp) son tratados por especialistas. Ellos pueden incluir:

  • Los médicos formados en el cerebro y el sistema nervioso condiciones, conocidas como neurólogos y cerebrovasculares, los neurólogos.
  • Los médicos formados en el cerebro y el sistema nervioso de la cirugía, conocida como neurocirujanos.
  • Los médicos formados en imágenes del cerebro, conocida como neuroradiologists.

Los médicos formados en otras especialidades, también pueden estar implicados en su tratamiento.

Su equipo de atención médica reseñas de los síntomas y pruebas de imagen para decidir sobre un plan de tratamiento. El equipo de atención médica puede recomendar observando de cerca la malformación cavernosa se recomienda. O su equipo de atención médica puede recomendar la eliminación o el tratamiento de la malformación cavernosa. Existen varias opciones para el tratamiento de una malformación cavernosa quirúrgicamente. Y la investigación está buscando medicamentos que pueden reducir el riesgo de sangrado.

Si usted tiene convulsiones relacionadas con una malformación cavernosa, se le pueden prescribir medicamentos para detener las convulsiones.

Si su plan de tratamiento incluye la cirugía, la más avanzadas tecnologías de imagen pueden ser útiles. Usted puede tener una resonancia magnética funcional, que mide el flujo de sangre en las partes activas del cerebro. Otra opción es la tractografía, que crea un mapa del cerebro que hacen que la cirugía sea tan seguro como sea posible.

El pronóstico de las malformaciones cavernosas cerebrales depende de muchos factores, incluyendo su tamaño, crecimiento y si causan síntomas. Algunos Mcp no causan ningún síntoma en absoluto, mientras que otros pueden causar sangrado grave en el cerebro.

El futuro potencial de los tratamientos

Los expertos están buscando en el uso de la tecnología de imágenes para mejorar las predicciones de la evolución de la enfermedad en algunas personas. Ellos también están buscando en el uso de imágenes para obtener más información sobre un individuo en particular del estado de la enfermedad. Estas tecnologías incluyen imágenes a través de la cuantitativa cartografía de susceptibilidad y permeabilidad de la proyección de imagen usando la dinámica de la IRM con contraste.

Hay varios medicamentos que se están probando en ensayos clínicos para ver si los medicamentos específicos — en lugar de la cirugía — podría reducir la probabilidad de sangrado. Hable con su profesional de la salud acerca de que los ensayos clínicos pueden estar disponibles para usted.

Preparándose para su cita

Consulte a su profesional de la salud si usted tiene algún síntoma que le preocupe. Si una malformación cavernosa cerebral se sospecha, una referencia a un experimentado especialista puede ofrecer el mejor resultado.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para la cita, y qué esperar de su profesional de la salud.

Lo que usted puede hacer

  • Mantener una detallada de los síntomas del calendario. Cada vez que un síntoma se produce, anote la hora, lo que experimentó, y cuánto tiempo duró.
  • Anote la clave de la información personal, incluyendo cualquiera de las principales tensiones o cambios recientes en la vida.
  • Hacer una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted esté tomando.
  • Tener un familiar o amigo. A veces puede ser difícil de recordar toda la información proporcionada a usted durante una cita. Alguien que viene con usted puede recordar algo que perdió o se olvidó.
  • Traer cualquier recientes exploraciones del cerebro en un CD para su cita.

También, si usted ha experimentado convulsiones, su profesional de la salud lo desea, puede hacer preguntas a alguien que ha sido testigo de ellos. Es común que no ser consciente de todo lo que sucede cuando usted experimenta una convulsión.

Escribir preguntas para hacerle a su profesional de la salud

Preparar una lista de preguntas para ayudarle a hacer la mayor parte de su tiempo. Una lista de preguntas de la más importante a la menos importante. Aquí hay algunos ejemplos de preguntas para hacerle.

Preguntas generales

  • Cómo muchas de las malformaciones cavernosas tengo?
  • De donde es ella, o ¿dónde están ubicados?
  • ¿Qué funciones del área o áreas del cerebro realizar?
  • Debo tener pruebas genéticas?
  • Deben mis hijos o cualquier otra persona en mi familia ser probado?

La gestión y la observación

  • ¿Con qué frecuencia debo pruebas de seguimiento?
  • Con qué frecuencia voy a seguir con usted?

La cirugía para extirpar una malformación

  • ¿Qué tiempo estimado me gustaría estar en la cirugía?
  • ¿Cuánto tiempo de recuperación de la cirugía suelen tomar?
  • ¿Cuánto tiempo debo estar en el hospital?

Antecedentes quirúrgicos

  • Cómo muchos Mcp has visto, y de cómo muchos han tratado?
  • ¿Tiene su institución cerebrovascular práctica especialidad?

Otras preguntas pueden ser útiles para sus necesidades. La Alianza para Curar la Malformación Cavernosa ofrece una lista de preguntas sugeridas.

No dude en preguntar cualquier otras preguntas durante su cita si usted no entiende algo.

¿Qué esperar de su médico

Es probable que pedirá una serie de preguntas:

  • Cuándo fue la primera comienza a experimentar los síntomas? Por ejemplo, cuando se hizo dolores de cabeza, convulsiones, sangrado, o debilidad en los brazos o las piernas empezar? ¿Cuándo empezaste a tener problemas con la visión, el equilibrio, el habla, la memoria o la atención?
  • ¿Sus síntomas vienen y se van, o están presentes todo el tiempo?
  • ¿Sus síntomas parecen ser desencadenada por ciertos eventos o condiciones?

Lo que usted puede hacer mientras tanto

Ciertas condiciones y actividades que pueden desencadenar convulsiones, por lo que puede ser útil para:

  • No beba alcohol en exceso.
  • No uso de la nicotina.
  • Duerma lo suficiente.
  • Reducir el estrés.
Síntomas y tratamiento de las malformaciones Cavernosas