Síntomas y tratamiento de la Talasemia

La talasemia

Descripción

La talasemia (thal-uh-VER-me-eh) es un trastorno de la sangre. Es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Los Genes que llevan la información que puede afectar a muchas cosas, incluyendo lo que la gente parece y si podrían tener ciertas enfermedades.

La talasemia hace que el cuerpo tiene menos de la proteína de la hemoglobina de lo normal. La hemoglobina está presente en las células rojas de la sangre y permite que las células rojas de la sangre para transportar oxígeno. No tener suficiente de hemoglobina o de glóbulos rojoss puede conducir a una condición llamada anemia. Que puede hacer que se sienta cansado y débil.

Si usted tiene una forma leve de la talasemia llamada talasemia, que no necesita ningún tratamiento específico. Pero con más formas graves, usted puede ser que necesite transfusiones de sangre regulares. Esos son los tratamientos que recibe sangre de un donante. Cambios de estilo de vida también son clave. Por ejemplo, una dieta saludable y ejercicio regular puede ayudar a manejar el cansancio.

Los síntomas

Hay diferentes tipos de talasemia. Los síntomas que usted tiene depend del tipo y de qué tan grave es.

Los síntomas de la talasemia grave pueden incluir:

El cansancio, también llamado fatiga.
La debilidad.
Un cambio en el color de la piel o una coloración amarillenta de piel y ojos.
Los cambios o problemas con los huesos de la cara.
De crecimiento lento.
Hinchazón de la stomach zona, también llamado el abdomen.
Orina de color oscuro.
La falta de apetito.

Algunos bebés muestran síntomas de la talasemia en el nacimiento. Otros síntomas durante los dos primeros años de vida. Pero algunas personas con talasemia no tienen síntomas.

Cuando a ver a un médico

Hacer un appointamento de su hijo / a equipo de atención de salud para un chequeo si su niño tiene cualquiera de los síntomas de la talasemia.

Causas

La talasemia es causada por cambios en los genes en las células que hacen que la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno throughout el cuerpo. Los cambios en los genes ligados con talasemia se transmite de padres a hijos.

Las moléculas de la hemoglobina son de las cadenas de proteínas del llamado alfa y beta de las cadenas. Estas cadenas se ven afectados por los cambios en los genes. Con talasemia, el cuerpo no hacer enough de la alfa o las cadenas beta. Que hace que obtener alfa-talasemia o la beta-talasemia, los dos tipos principales de la enfermedad.

En la beta-talasemia, la mutación es una alteración en el ADN. Otros términos utilizados para describir estos changes incluyen la mutación o variación. En la alfa-talasemia, la alteración del ADN consiste en la falta de uno o más ejemplares de los cuatro genes que el programa de la cadena alfa. Esto también se denomina "la eliminación."

Con la alfa-talasemia, la gravedad de la enfermedad depende en el número de desaparecidos de los genes se heredan de sus padres. Más que falta de las copias de los genes, la peor de su talasemia.

Con beta-talasemia, la gravedad de la enfermedad depende de que parte de la molécula de hemoglobina se ve afectada.

Alfa-thalassemia

Cuatro genes están involucrados en la toma de la alfa de la hemoglobina de la cadena. Usted obtener dos de cada uno de sus padres. La gravedad de la alfa-talasemia depende de la cantidad de copias de los genes que faltan:

Si una copia del gen de la falta, que no tendrá síntomas de la talasemia. Pero el portador de la enfermedad y pueden transmitirla a sus hijos.
Si dos copias de los genes que faltan, su talasemia síntomas probable será leve. Usted puede escuchar esta condición llamada alfa-talasemia.
Si tres copias de los genes que faltan, los síntomas probablemente va a ser de moderado a severo.

Es raro que a falta de las cuatro copias de los genes. Esto generalmente conduce a la muerte fetal. Que la pérdida de un embarazo o después de las 20 semanas. Los bebés que nacen con cuatro desaparecidos genes a menudo mueren poco después del nacimiento. O que necesitan transfusiones de sangre para el resto de sus vidas. A veces, un niño nacido con esta condición puede ser tratada con transfusiones de sangre y el trasplante de células madre.

La Beta-talasemia

Dos genes están involucrados en el makción de la beta de la hemoglobina de la cadena. Usted obtener uno de cada uno de sus padres. A diferencia de la falta de los genes que causan la alfa-talasemia, los pequeños cambios en el gen que causa la beta-talasemia. Estos cambios conducen a la reducción de la producción de la cadena beta. Si usted hereda:

Uno de los gene con los cambios, que por lo general tienen síntomas leves. Esta condición se llama nontransfusion dependiente de la talasemia. Si usted no tiene síntomas, puede oír su condición llamada beta-talasemia o talasemia menor.
Dos genes con cambios,el síntomas suelen ser de moderado a severo. Esta condición se llama dependiente de transfusión de la beta-talasemia o la talasemia mayor. Los bebés que nacen con dos cambiado beta de la hemoglobina de los genes suelen saludable al nacer. A menudo los síntomas dentro de los primeros dos añosde vida. Pero es posible obtener una forma más leve de la enfermedad, con dos genes alterados.

Dos genes con cambios, sus síntomas suelen ser de moderado a severo. Esta condición se llama dependiente de transfusión de la beta-talasemia o la talasemia mayor.

Babies nacido con dos cambiado beta de la hemoglobina de los genes suelen saludable al nacer. A menudo los síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Pero es posible obtener una forma más leve de la enfermedad, con dos genes alterados.

Los factores de riesgo

Los factores que aumentan la risk de la talasemia son:

La historia de la familia de la talasemia. La condición pasa de padres a hijos a través de cambios genéticos en los genes de la hemoglobina.
Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con más frecuencia en las personas del Sur de Asia, el italiano, el griego, de Oriente Medio o de ascendencia Africana.

Complicaciones

Problemas de salud que pueden originarse de moderados a graves de talasemia incluyen:

La sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia puede obtener demasiado hierro en sus cuerpos. Esto puede ser debido a la enfermedad o a las transfusiones de sangre frecuentes. También much hierro puede resultar en daños en el corazón, el hígado y las glándulas que producen y liberan hormonas.
Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infecciones. Esto es especialmente cierto si han tenido sus bazos eliminado.

La talasemia grave puede provocar los siguientes problemas de salud:

Cambios en el hueso. La talasemia puede causar que el tejido esponjoso que se encuentra dentro de algunos huesos, llamado médula ósea, para ampliar. Que hace que los huesos ampliar. Esto puede llevar a una irregularidad de la estructura ósea, especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de hueso marrujo también hace que los huesos delgados y frágiles. Que aumenta la posibilidad de fracturas de huesos.
Agrandamiento del bazo.El bazo es un órgano que ayuda al cuerpo a combatir la infección. También ayuda a eliminar los viejos o dañados, las células de la sangre. A menudo, la talasemia ocurre junto con la destrucción de un gran número de células rojas de la sangre. Esto hace que el bazo se agrande y el trabajo más difícil que de costumbre. Un agrandamiento del bazo puede empeorar la anemia. También puede reducir la vida útil de las células rojas de la sangre recibida en una transfusión. Si el bazo crece demasiado grande, su hde la asistencia médica profesional puede recomendar la cirugía para extirparlo.
Se desaceleró el crecimiento de las tasas. La Anemia puede retrasar el crecimiento del niño y el retraso de la pubertad.
Los problemas del corazón. La insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos irregulares del corazón puede ser vinculado con talasemia grave.

Agrandamiento de clientees. El bazo es un órgano que ayuda al cuerpo a combatir la infección. También ayuda a eliminar los viejos o dañados, las células de la sangre. A menudo, la talasemia ocurre junto con la destrucción de un gran número de células rojas de la sangre. Esto hace que el bazo se agrande y el trabajo harder que de costumbre.

Un agrandamiento del bazo puede empeorar la anemia. También puede reducir la vida útil de las células rojas de la sangre recibida en una transfusión. Si el bazo crece demasiado grande, su profesional de la salud puede recomendar la cirugía para extirparlo.

Prevención

La mayoría de las veces, usted no puede impedir que la talasemia. Si usted tiene la enfermedad o si usted tiene la talasemia los cambios en los genes que la causan, es muy importante hablar con un consejero genético. El consejero puede ofrecer asesoramiento sobre los riesgos de que sus hijos puedan ser afectados.

Algunos people con talasemia mayor de pensar acerca de quedar embarazada con la tecnología de reproducción asistida. Esto incluye procedimientos tales como la fertilización in vitro. La FIV se une a un óvulo y un espermatozoide fuera del cuerpo para hacer la etapa más temprana de un bebé no nacido, llamado un correombryo. Una prueba que se llama pruebas de genética de preimplantación puede entonces ser utilizado para comprobar el embrión de los cambios en los genes relacionados con la talasemia. Si un embrión no tiene estos cambios, puede ser colocado en el útero para iniciar un embarazo. Esto podría ayudar a las personas que have talasemia o un gen relacionado con tener bebés sanos.

Otro procedimiento que puede llevar a un embarazo se llama inseminación intrauterina. El esperma de un donante que no tiene talasemia o de los genes relacionados con la condición que se coloca en el útero para unirse con un huevo.

La talasemia

Diagnóstico

La mayoría de los niños con moderada a severa talasemia mostrar síntomas en sus dos primeros años de vida. Si su hijo / a profesional de cuidados de salud piensa que su hijo podría tener la talasemia, análisis de sangre puede confirmar.

Los análisis de sangre pueden revelar el número de células rojas de la sangre y los cambios irregulares en su forma, tamaño o color. Las pruebas de sangre también pueden ser utilizados para identificar los cambios en los genes en el ADN.

Las pruebas prenatales

Se pueden hacer pruebas antes de que el bebé nazca para saber si el bebé tiene talasemia. La prueba también puede determinar la gravedad de la condición podría ser. Las pruebas utilizadas para encontrar talasemia en los bebés por nacer incluyen:

Muestreo de vellosidades coriónicas. Esta prueba consiste en extraer una pequeña muestra de la placenta. La placenta es el órgano que se forma durante el embarazo para dar a un bebé de oxígeno y nutrientes en el vientre. Una vez retirado, la placenta de la muestra está marcada por un laboratorio. Con más frecuencia, se realiza alrededor de la semana 11 de embarazo.
La Amniocentesis. Esta prueba consiste en la comprobación de una muestra del líquido que rodea al feto en el útero. La prueba generalmente se realiza alrededor de la semana 16 de embarazo.

Tratamiento

Las formas leves de la talasemia no necesitan tratamiento.

De moderada a severa talasemia, los tratamientos pueden incluir:

Las transfusiones de sangre frecuentes. Es común que los necesita. Algunas personas necesitan ellos tan a menudo como cada pocas semanas. A lo largo del tiempo, transfusiones de sangre causa una acumulación de hierro en la sangre. Que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos.
La terapia de quelación.Este tratamiento elimina extra de hierro de la sangre. Hierro cun acumulan debido a las transfusiones regulares. Algunas personas con talasemia que no tienen transfusiones regulares también pueden desarrollar el exceso de hierro. Eliminar el exceso de hierro es vital para su salud. Para ayudar a que el cuerpo se deshaga del exceso de hierro, usted podría necesitar tomar medicine por la boca. Los medicamentos incluyen deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprone (Ferriprox). Otro fármaco llamado deferoxamina (Desferal) se administra a través de una aguja en una vena.
Otros medicamentos.Un medicamento que se administra por inyección llamada luspatercept (Reblozyl) ayuda a algunas personas necesitan menos transfusiones de sangre. Un medicamento que se toma por vía oral llamado hidroxiurea (Hydrea Droxia) puede disminuir el riesgo de contraer otros problemas de salud a causa de la talasemia.
El trasplante de células madre.Esto también se llama un trasplante de médula ósea. A veces, puede ser una opción de tratamiento. Para los niños con talasemia grave, puede deshacerse de la necesidad de toda la vida de las transfusiones de sangre y medicamentos para el control de la sobrecarga de hierro. Un trasplante de células madre consiste en recibir infusiones de células madre de un donante con el partidoing células, a menudo un saludable hermano.

La terapia de quelación. Este tratamiento elimina extra de hierro de la sangre. El hierro puede acumularse debido a las transfusiones regulares. Algunas personas con talasemia que no tienen transfusiones regulares también pueden desarrollar el exceso de hierro. Eliminar el exceso de hierro es vital para su salud.

Para ayudar a que el cuerpo se deshaga de el hierro adicional, usted puede que necesite tomar medicamentos por vía oral. Los medicamentos incluyen deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprone (Ferriprox). Otro fármaco llamado deferoxamina (Desferal) se da a través de una aguja en una vena.

Otros medicamentos. Un medicamento que se administra por inyección llamada luspatercept (Reblozyl) ayuda a algunas personas necesitan menos transfusiones de sangre. Un medicamento que se toma por vía oral llamado hidroxiurea (Hydrea Droxia) puede disminuir el riesgo de contraer otras sanarth problemas a causa de la talasemia.

El trasplante de células madre. Esto también se llama un trasplante de médula ósea. A veces, puede ser una opción de tratamiento. Para los niños con talasemia grave, puede deshacerse de la necesidad de toda la vida de las transfusiones de sangre y medicamentos para el control de la sobrecarga de hierro.

Un trasplante de células madre consiste en recibir infusiones de células madre de un donante con la coincidencia de las células, a menudo un saludable hermano.

Auto cuidado

Siga su plan de tratamiento para la talasemia y la práctica de estos hábitos saludables.

No tome en condiciones de iren. No tome vitaminas u otros suplementos que contienen hierro, a menos que su profesional de la salud recomienda ellos. También, pregunte si debe limitar los alimentos que tienen gran cantidad de hierro. Estos incluyen la carne, el pescado, las espinacas, y algunos cereales y zumos de naranja.
Comer una quealthy dieta.Comer saludable puede ayudarle a sentirse mejor y a aumentar su energía. Su profesional de atención médica también puede recomendar un suplemento de ácido fólico. Esto ayuda a su cuerpo a producir nuevas células rojas de la sangre. Para mantener los huesos sanos, asegúrese de obtener suficiente calcium y vitamina D. Pregúntele a su equipo de atención médica lo que es el derecho cantidades son para usted y si usted necesita un suplemento.
Disminuir el riesgo de infecciones.Lávese las manos a menudo, y mantenerse alejado de las personas enfermas. Esto es clave, especialmente si usted ha tenido su extirpado el bazo. Mantenerse al día sobre la gripe y COVID-19 vacunas. También obtener las vacunas para prevenir la meningitis, la neumonía y la hepatitis B. Si tienes fiebre o tiene otros síntomas de una infección, consulte a su profesional de la salud para el tratamiento.
Haz ejercicio de forma regular. Si no estás activo en la actualidad, pregúntele a su equipo de atención médica para ayudarle a empezar. Puede que te digan que para intentar saludable para el corazón, ejercicios aeróbicos, como caminar, andar en bicicleta o trotar. Si usted tiene dolor en las articulaciones, puede probar con actividades suaves como el yoga, la natación o el agua de aeróbic.

Comer una dieta saludable. Comer saludable puede ayudarle a sentirse mejor y a aumentar su energía. Su profesional de atención médica también puede recomendar un suplemento de ácido fólico. Esto ayuda a su cuerpo a producir nuevas células rojas de la sangre.

Para mantener los huesos sanos, asegúrese de que you obtener suficiente calcio y vitamina D. Pregúntele a su equipo de atención médica lo que es el derecho cantidades son para usted y si usted necesita un suplemento.

Disminuir el riesgo de infecciones. Lávese las manos a menudo, y mantenerse alejado de las personas enfermas. Esto es clave, especialmente si usted ha tenido su extirpado el bazo.

Mantenerse al día sobre la gripe y COVID-19 vacunas. También obtener las vacunas para prevenir la meningitis, la neumonía y la hepatitis B. Si tienes fiebre o tiene otros síntomas de una infección, consulte a su profesional de la salud para el tratamiento.

De afrontamiento y el apoyo

Si usted o su hijo tiene talasemia, busque ayuda cuando la necesite. Un miembro de su equipo de cuidados de salud puede responder a sus preguntas u ofrecer advhielo.

También se podría pensar en unirse a un grupo de apoyo. Esto le ayuda a conocer a otras personas afectadas por la talasemia. Pueden escuchar sus experiencias, y que podría ser capaz de ofrecer información útil. Pida a un miembro de su equipo de atención médica acerca de los grupos in su área.

Preparándose para su cita

Más a menudo, las pruebas de encontrar moderados a graves formas de talasemia en los dos primeros años de vida. Si has notado que algunos de los síntomas de la talasemia en su bebé o su niño, consulte al pediatra de su hijo o tque el profesional de la salud que cuidan a su familia. Usted puede ser referido a un médico que descubre y trata trastornos de la sangre, llamado un hematólogo.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

Hacer una lista de:

El child síntomas. Incluir a ninguno de los que no parecen estar relacionados con el motivo de la revisión. También se nota cuando la aparición de los síntomas.
Los miembros de la familia que han tenido la talasemia.
Todos los medicamentos, vitaminas y otros suplementos que toma su hijo. Incluir la cantidad de cada uno, llame aed la dosis.
Preguntas para hacer a su profesional de la salud.

Para la talasemia, algunas preguntas para hacerle a su equipo de cuidado de salud incluyen:

¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
Hay otras posibles causas?
¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
Lo treatments están disponibles?
¿Qué tratamientos se recomiendan?
¿Cuáles son los efectos secundarios más comunes de cada tratamiento?
¿Cómo puede esto ser mejor gestionadas con otras condiciones de salud?
Hay restricciones en la dieta a seguir? ¿Recomiendan los suplementos?
Hay materiales impresos que usted me puede dar? ¿Qué sitios recomiendas?

Siéntase libre de hacer otras preguntas que usted tenga.

¿Qué esperar de su médico

Su profesional de la salud es probable que le haga preguntas tales como:

Los síntomas ocurren todo el tiempo o vienen y van?
Cuán malos son los síntomas?
Hace nada se parecen a los síntomas mejor?
Lo que, en todo caso, parece empeorar los síntomas?