Descripción

Schwannomatosis es una condición que resulta en tumores de crecimiento lento en el tejido nervioso. Los tumores pueden crecer en los nervios de los oídos, el cerebro, la columna vertebral y los ojos. También puede crecer en los nervios periféricos, que son los nervios situados fuera del cerebro y de la médula espinal. Schwannomatosis es raro. Generalmente se diagnostica en la edad adulta temprana.

Hay tres tipos de schwannomatosis. Cada tipo es causado por un gen alterado.

En la NF2 relacionados con la schwannomatosis (NF2), el crecimiento de tumores en ambos oídos y puede causar pérdida de audición. El gen alterado que provoca este tipo a veces se pasa de un padre. La NF2 relacionados con la schwannomatosis era anteriormente conocida como neurofibromatosis de tipo 2 (NF2).

Los otros dos tipos de schwannomatosis son SMARCB1 relacionados con la schwannomatosis y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis. La alteración de los genes que causan estos tipos son generalmente no se transmite a través de las familias.

Los tumores causados por schwannomatosis generalmente no son cancerosos. Los síntomas pueden incluir dolores de cabeza, pérdida de la audición, problemas con el equilibrio y el dolor. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas.

Los síntomas

Schwannomatosis los síntomas dependen del tipo.

La NF2 relacionados con la schwannomatosis

Los síntomas de la NF2 relacionados con la schwannomatosis (NF2) suelen ser el resultado de los tumores de crecimiento lento en ambos oídos, conocido como neuromas acústicos o schwannomas vestibulares. Los tumores son benignos, lo que significa que no son cancerosos.

El crecimiento de tumores en el nervio que lleva el sonido y el equilibrio de la información desde el oído interno al cerebro. Estos tumores pueden causar pérdida de la audición.

Los síntomas tienden a aparecer durante la tarde de la adolescencia y primeros años de adulto, y puede variar. Los síntomas pueden incluir:

  • Pérdida Gradual de la audición.
  • Zumbido en los oídos.
  • La falta de equilibrio.
  • Los dolores de cabeza.

A veces NF2 puede provocar el crecimiento de tumores en otros nervios, incluyendo el cerebro, la columna vertebral y los ojos. También puede crecer en los nervios periféricos, que se encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal. Las personas que tienen la NF2 también pueden desarrollar otros tumores benignos.

Los síntomas de estos tumores pueden incluir:

  • Entumecimiento y debilidad en los brazos o las piernas.
  • Dolor.
  • La falta de equilibrio.
  • Facial de la gota.
  • Cambios en la visión o las cataratas.
  • Las convulsiones.
  • Los dolores de cabeza.

SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis

Estos dos tipos de schwannomatosis suelen afectar a las personas después de los 20 años de edad. Los síntomas aparecen generalmente entre las edades de 25 y 30 años.

SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis puede causar el crecimiento de tumores en los nervios en el cerebro, la columna vertebral y los ojos. Los tumores también pueden crecer en los nervios periféricos ubicados fuera del cerebro y de la médula espinal.

Los síntomas de SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis incluyen:

  • El dolor de larga duración, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante.
  • Entumecimiento o debilidad en las diversas partes del cuerpo.
  • La pérdida de músculo, conocida como la atrofia.

Estos tipos de schwannomatosis también puede causar el crecimiento de tumores en el oído. Pero esto sucede rara vez, y los tumores generalmente crecen en un solo oído. Esto difiere de la NF2, que causa el crecimiento de tumores en ambos oídos. Por esta razón, las personas con SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis no tienen la misma pérdida de la audición de las personas que tienen la NF2.

Cuando a ver a un médico

Consulte a un profesional de la salud si usted tiene síntomas de la schwannomatosis. Aunque no hay cura, las complicaciones pueden ser tratadas.

Causas

Schwannomatosis es causada por un gen alterado. Los genes específicos implicados dependen del tipo:

  • La NF2 relacionados con la schwannomatosis (NF2). La NF2 gen produce una proteína llamada merlin, también llamado schwannomin, que suprime los tumores. Una alteración del gen que causa una pérdida de merlín, que conduce al crecimiento de la célula que no es controlado.
  • SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis. Hasta el momento, dos genes que se sabe que causan estos tipos de schwannomatosis. Los cambios de los genes SMARCB1 y LZTR1, supresores de tumores, están vinculados con estas condiciones.

Los factores de riesgo

El gen que causa la schwannomatosis a veces se pasa de un padre. El riesgo de heredar el gen varía según el tipo de schwannomatosis.

Alrededor de la mitad de las personas que tienen la NF2 relacionados con la schwannomatosis (NF2), que recibió un gen alterado de un padre que causó la enfermedad. La NF2 tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que cualquier hijo de un padre que se ve afectada por la enfermedad tiene un 50% de posibilidades de tener el gen de cambio. Las personas que tienen la NF2 y cuyos familiares no afectados son propensos a tener un nuevo cambio en el gen.

En SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis, la enfermedad es menos probable que se transmiten de los padres. Los investigadores estiman que el riesgo de heredar SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis de un padre afectado es de aproximadamente 15%.

Complicaciones

Las complicaciones pueden ocurrir en schwannomatosis, y que dependen de el tipo que tiene la persona.

La NF2 relacionados con la schwannomatosis complicaciones

La NF2 relacionados con la schwannomatosis (NF2) las complicaciones pueden incluir:

  • Parcial o total de la pérdida de la audición.
  • Nervio Facial daño.
  • Cambios en la visión.
  • Pequeños tumores benignos de la piel, conocida como piel de los schwannomas.
  • Debilidad o entumecimiento en las piernas o los brazos.
  • Tener muchos benignos tumores del cerebro o de la médula espinal tumores, conocido como los meningiomas. Estos requieren frecuentes cirugías.

SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis complicaciones

El dolor causado por este tipo de schwannomatosis se puede debilitar. Las personas con este tipo pueden necesitar cirugía o el tratamiento por un especialista en dolor.

Diagnóstico

Para diagnosticar la schwannomatosis, un profesional de la salud comienza con una revisión de sus antecedentes médicos personales y familiares y un examen físico. Usted también puede necesitar otras pruebas para diagnosticar la NF2 relacionados con la schwannomatosis (NF2) o SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis.

Otras pruebas incluyen:

  • Examen de los ojos. Un examen de los ojos puede revelar las cataratas y pérdida visual.
  • La audición y el equilibrio de los exámenes. Estos incluyen una prueba que mide la audiencia llamada una audiometría y una prueba que mide el equilibrio mediante la grabación de los movimientos oculares, conocida como la electronistagmografía. Otra prueba mide los mensajes eléctricos que transportan el sonido desde el oído interno hasta el cerebro, conocida como el cerebro de respuesta evocada auditiva del tallo.
  • Pruebas de imagen. Los rayos X, tomografía computarizada o resonancia magnética puede ayudar a identificar los cambios en los huesos, tumores en el cerebro o en la médula espinal, y tumores muy pequeños. Pruebas de imagen también se utilizan para monitorear la condición después del diagnóstico.
  • Las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas no siempre se identifica a la NF2 o SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis porque otros genes que no son conocidos pueden estar involucrados con la condición. Sin embargo, algunas personas eligen las pruebas genéticas antes de tener hijos.

Tratamiento

El tratamiento para la schwannomatosis puede incluir cirugía o tratamiento para el dolor. Usted puede necesitar exámenes regulares y pruebas para controlar el crecimiento del tumor. No hay cura para la schwannomatosis.

La cirugía y otros procedimientos

La cirugía u otros procedimientos pueden ser necesarios para tratar los síntomas graves o complicaciones.

  • La cirugía para extirpar los tumores. Las personas que tienen la NF2 relacionados con la schwannomatosis (NF2) y tienen una pérdida de audición, tallo cerebral, la compresión o el crecimiento del tumor, puede necesitar cirugía para extirpar los neuromas acústicos. La eliminación completa de los tumores pueden aliviar el dolor.
  • La radiocirugía estereotáctica. Este procedimiento permite que la radiación al tumor sin la necesidad de cortar el cuerpo. La radiocirugía estereotáctica podría ser una opción para quitar los neuromas acústicos relacionados con NF2, mientras que la preservación de la audición.
  • Auditivos de tronco cerebral implantes y los implantes cocleares. Estos dispositivos pueden ayudar a mejorar tu audiencia si usted tiene la NF2 y la pérdida de la audición.

El tratamiento del cáncer

Si los tumores se vuelven cancerosas, son tratados con el estándar de terapias contra el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. El diagnóstico temprano y el tratamiento son los factores más importantes para un buen resultado.

Medicamentos para el dolor

El manejo del dolor es una parte importante del tratamiento para SMARCB1 - y LZTR1 relacionados con la schwannomatosis. Su profesional de la salud puede recomendar:

  • Medicamentos para el dolor del nervio tales como la gabapentina (Neurontin, Gralise, Horizant) o la pregabalina (Lyrica).
  • Los antidepresivos tricíclicos como la amitriptilina.
  • La serotonina y la norepinefrina, tales como los inhibidores de la recaptación de la duloxetina (Cymbalta).
  • La epilepsia medicamentos tales como el topiramato (Topamax, Qudexy XR, otros) o carbamazepina (Carbatrol, Tegretol, otros).

Los investigadores están estudiando medicamentos que pueden reducir los tumores no cancerosos que crecen en la audición y el equilibrio de los nervios en los oídos.

De afrontamiento y el apoyo

El aprendizaje tiene schwannomatosis puede causar una amplia gama de emociones. Unirse a un grupo de apoyo que se reúne en persona o en línea puede ayudarle a lidiar con las emociones que estás sintiendo. Llegan también a los miembros de la familia y amigos por el apoyo.

Preparándose para su cita

Usted puede ser referido a un médico que se especializa en el cerebro y el sistema nervioso condiciones, conocido como un neurólogo.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

Cuando haga la cita, pregunte si hay algo que usted necesita para hacer de antemano, tales como el ayuno antes de una prueba específica. Antes de su cita:

  • Escriba una lista de las preocupaciones, haciendo una nota de cuándo notó por primera vez de ellos.
  • Llevar un completo historial médico y familiar con usted .
  • Anote la clave de la información personal, incluyendo cualquiera de las principales tensiones o cambios recientes en la vida.
  • Hacer una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted esté tomando.
  • Escribir preguntas para hacer a su profesional de la salud.

Para schwannomatosis, preguntas básicas para preguntar incluyen:

  • ¿Qué tipo de schwannomatosis tengo?
  • ¿Qué pruebas necesito?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles?
  • Cómo debe ser la condición de ser un seguimiento de sus cambios?

No dude en hacer otras preguntas.

¿Qué esperar de su médico

Su profesional de la salud es probable que se hagan varias preguntas, incluyendo:

  • Cuándo notó por primera vez los síntomas?
  • Los síntomas cambiado con el tiempo?
  • Hay una historia familiar de schwannomatosis?
Síntomas y tratamiento de la Schwannomatosis