Síntomas y tratamiento de la Progeria

Descripción

La Progeria (pro-BURLA-e-uh), también conocida como progeria Hutchinson-Gilford síndrome de down, es una forma extremadamente rara, progresiva trastorno genético. Hace que los niños de edad rápidamente, a partir de sus primeros dos años de vida.

Los niños con progeria aparecen generalmente sana al nacer. Durante el primer año, los síntomas tales como retraso en el crecimiento, pérdida de la grasa de los tejidos y la pérdida de cabello comienzan a aparecer.

Los problemas del corazón o accidentes cerebrovasculares son la eventual causa de muerte en la mayoría de los niños con progeria. La esperanza media de vida para un niño con progeria es de unos 15 años. Algunas personas con esta condición pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más tiempo, incluso cerca de 20 años.

No hay cura para la progeria, pero los nuevos tratamientos y la investigación muestran cierta promesa para el manejo de los síntomas y las complicaciones.

Los síntomas

Generalmente en el primer año de vida, te darás cuenta de que su hijo crecimiento se ha ralentizado. Pero el desarrollo de la motricidad y la inteligencia no están afectados.

Los síntomas de este trastorno progresivo causar una apariencia distintiva. Entre ellos se incluyen:

El crecimiento lento y pobre ganancia de peso, con por debajo del promedio de la altura y el peso.
La falta de grasa que se almacena debajo de la piel.
La cabeza es grande en comparación con la cara.
Los pequeños de la mandíbula, el mentón y la boca y los labios delgados.
Delgado, barra curva en la nariz con un pequeño gancho en el extremo, que puede parecer como un pico de pájaro.
Grandes los ojos y los párpados que no se cierre por completo.
La pérdida de cabello, incluyendo las pestañas y las cejas.
Finas, manchas y arrugas en la piel.
Las venas ve fácilmente a través de la piel.
Voz chillona.
El envejecimiento prematuro.

Los síntomas también incluyen temas de salud:

Severa y progresiva del corazón y de los vasos sanguíneos de la enfermedad, también conocida como la enfermedad cardiovascular.
Fraguado y endurecimiento de la piel.
Retrasa la formación de los dientes y la forma de diente que no es habitual.
Algunos pérdida de la audición.
La pérdida de grasa debajo de la piel y la pérdida de músculo.
Problemas con el crecimiento y desarrollo de huesos.
Problemas en las articulaciones, incluyendo la rigidez en las articulaciones.
Una cadera que la obligó a salir de la posición correcta, se conoce como dislocación de la cadera.
Problemas dentales.
No significativa la progresión de la pubertad.
La resistencia a la insulina, lo que significa que el cuerpo no responde bien a la insulina hecha por un órgano llamado páncreas.

Cuando a ver a un médico

La Progeria se encuentra generalmente en la infancia o la niñez temprana. Esto sucede a menudo en los chequeos regulares, cuando el bebé muestra los primeros signos distintivos de envejecimiento prematuro.

Si usted nota cambios en su hijo, que podrían ser síntomas de la progeria, o tiene alguna inquietud sobre el crecimiento de su hijo o de desarrollo, hacer una cita con su pediatra.

Causas

Un cambio en un gen que causa la progeria. Este gen, conocido como la lamina de UN (LMNA), hace una proteína que se necesita para sostener el centro de una célula, llamada núcleo, juntos. Cuando el gen LMNA tiene un cambio, a un deficiente lamina Una proteína llamada progerina está hecho. La progerina hace que las células inestables y parece conducir a la progeria del proceso de envejecimiento.

El gen mutado que causa la progeria es rara vez transmiten en las familias. En la mayoría de los casos, la rara cambio en el gen que causa la progeria sucede por casualidad.

Otros síndromes similares

Existen otros síndromes que se pueden incluir problemas con la señal, como las proteínas. Estas condiciones se llaman progeroid síndromes. El cambio en los genes que causan estos síndromes se transmiten en las familias. Que causa un rápido envejecimiento y acorta la duración de la vida:

Wiedemann-Rautenstrauch síndrome de down, también conocido como el progeroid síndrome de down, se inicia en el vientre, con síntomas de envejecimiento evidente en el nacimiento.
El síndrome de Werner, también conocido como el adulto de la progeria, comienza en la adolescencia o edad adulta temprana. Esto provoca el envejecimiento prematuro y de las condiciones más comunes en la edad, como las cataratas y la diabetes.

Los factores de riesgo

No se conocen factores, tales como el estilo de vida o las cuestiones ambientales, que aumentan el riesgo de tener la progeria o dar a luz a un niño con progeria. Pero la edad del padre ha sido descrito como un posible factor de riesgo. La Progeria es extremadamente rara. Si has tenido un niño con progeria, la probabilidad de tener un segundo niño con progeria son ligeramente más altas que la población general, pero aún son bajos.

Si usted tiene un niño con progeria, un consejero genético puede dar información sobre el riesgo de la presencia de otros niños con progeria.

Complicaciones

Severo endurecimiento de las arterias, conocido como aterosclerosis, es común en la progeria. Las arterias son vasos sanguíneos que transportan los nutrientes y el oxígeno desde el corazón hasta el resto del cuerpo. La aterosclerosis es una enfermedad en la que las paredes de las arterias se endurecen y se espese. A menudo, esto limita el flujo de sangre. La condición afecta especialmente a las arterias en el corazón y el cerebro.

La mayoría de los niños con progeria mueren de complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, incluyendo:

Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón, resultando en un ataque del corazón y la insuficiencia cardíaca congestiva.
Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro, lo que resulta en el accidente cerebrovascular.

Otros problemas de salud a menudo relacionado con el envejecimiento, tales como un mayor riesgo de cáncer — generalmente no se desarrollan como parte de la progeria.

Diagnóstico

Proveedores de cuidado de salud puede sospechar de la progeria, basado en los síntomas. Una prueba genética para los cambios en el gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de la progeria.

Un examen físico completo de su hijo incluye:

La medición de la altura y el peso.
Poner las medidas en una curva de crecimiento gráfico.
Las pruebas de audición y visión.
La medición de los signos vitales, incluyendo la presión arterial.
Buscando síntomas visibles de la progeria.

Siéntase libre de hacer preguntas durante el examen de su hijo. La Progeria es una enfermedad muy rara. Su proveedor de atención médica para reunir más información antes de decidir sobre los próximos pasos en el cuidado de su hijo. Discusión de sus preguntas y preocupaciones serán útiles.

Tratamiento

No hay cura para la progeria. Pero el monitoreo regular del corazón y de los vasos sanguíneos de la enfermedad puede ayudar con la gestión de la condición de su hijo.

Durante las visitas médicas, el peso de su hijo y la altura se mide y se ponen en un gráfico que muestra el promedio de las mediciones de niños que tienen la edad de su hijo. La rutina de las evaluaciones a menudo incluyen electrocardiogramas y ecocardiogramas para comprobar el corazón, pruebas de imagen, tales como rayos X y la resonancia magnética, y dentales, de visión y de audición los exámenes.

Algunas terapias pueden facilitar o retrasar algunos de los síntomas de la progeria. Los tratamientos dependen de la condición de su hijo y de los síntomas. Estos pueden incluir:

Lonafarnib (Zokinvy). Este medicamento oral que ayuda a prevenir la acumulación de la defectuosa de la señal y la señal-como las proteínas en las células. La prevención de esta acumulación en las células que pueden ralentizar la progresión de los síntomas que se producen en la progeria, que puede ayudar a algunos niños a vivir más tiempo. El medicamento está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para los niños de 1 año de edad y mayores.
Dosis bajas de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
Otros medicamentos. Dependiendo de la condición de su hijo, el médico puede prescribir otros medicamentos para tratar las complicaciones. Estos pueden incluir la terapia de dieta, posiblemente con estatinas para ayudar a los vasos sanguíneos y la función del corazón. También, diluyentes de la sangre para ayudar a prevenir coágulos de sangre. Medicamentos para tratar los dolores de cabeza y otros síntomas pueden ser necesarios.
Terapia física y ocupacional. La terapia física puede ayudar con la rigidez de las articulaciones y problemas de cadera para ayudar a su hijo a mantenerse activo. La terapia ocupacional puede ayudar a su niño a aprender formas de manejar las actividades diarias, como vestirse, cepillarse los dientes y comer.
De la nutrición. Una dieta balanceada que incluya saludable, los alimentos altos en calorías pueden ayudar a mantener una adecuada nutrición. A veces los suplementos nutricionales son necesarios para proporcionar calorías extra.
Los audífonos. Aunque de baja frecuencia de la pérdida de audición no suele afectar a las actividades diarias, a veces, los dispositivos para escuchar o audífonos son necesarios.
Ojo y cuidado de la visión. No ser capaz de cerrar los párpados completamente puede causar resequedad en los ojos y daños en la superficie del ojo. Hidratante de productos para los ojos y regular de cuidado de la visión puede ayudar.
El cuidado Dental. Los problemas dentales son comunes en la progeria. Las visitas regulares con el dentista pediátrico con experiencia en la progeria, puede tratar los problemas de forma temprana.

Tratamiento en el futuro

La investigación actual busca entender la progeria, e identificar nuevas opciones de tratamiento. Algunas áreas de investigación incluyen:

El estudio de los genes y la evolución de la enfermedad para comprender cómo evoluciona. Esto puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.
El estudio de las maneras de prevenir enfermedades del corazón y vasculares.
La prueba más medicamentos para el tratamiento de la progeria.

El estilo de vida y remedios caseros

Aquí hay algunos pasos que usted puede tomar en el hogar para ayudar a su hijo:

Asegúrese de que su hijo beba abundante cantidad de agua. La pérdida de agua, llama la deshidratación, puede ser más grave en los niños con progeria. La deshidratación es cuando su cuerpo no tiene suficiente agua y otros líquidos para llevar a cabo sus funciones normales. Asegúrese de que su hijo beba suficiente agua y otros líquidos, especialmente durante una enfermedad, con la actividad o en clima caliente.
Proporcionar comidas frecuentes y pequeñas. Porque la nutrición y el crecimiento puede ser un problema para los niños con progeria, dando a su hijo comidas más pequeñas más a menudo puede ayudar a proporcionar más calorías. Agregar saludable, los alimentos altos en calorías y aperitivos como sea necesario. Hable con su médico acerca de los suplementos nutricionales. Visitas con un dietista registrado puede ayudarle.
Proporcionar oportunidades para la actividad física regular. Consulte con su médico para saber qué actividades son seguras y saludables para su hijo.
Obtener amortiguado zapatos o plantillas para zapatos para su hijo. La pérdida de la grasa del cuerpo en los pies puede causar molestias.
El uso de protector solar. El uso de un protector solar de amplio espectro con un SPF de al menos 30. Aplique el protector solar generosamente, y volver a aplicar cada dos horas. Aplique el protector solar más a menudo si su hijo es de nadar o sudar.
Asegúrese de que su hijo está al día con las vacunas de la niñez. Un niño con progeria no está en mayor riesgo de infección. Pero como todos los niños, su hijo está en riesgo si se exponen a las enfermedades infecciosas.
Proveer de aprendizaje y de oportunidades sociales. La Progeria no afectará a su hijo intelecto. Su hijo puede asistir a la escuela a una edad apropiada. Algunos ajustes para el tamaño y la capacidad física puede ser necesaria.
Hacer cambios en el hogar para permitir la independencia. Usted puede necesitar hacer algunos cambios en el hogar que permita que su niño tenga algunos de la independencia y estar cómodo. Estos pueden incluir formas de permitir que su hijo alcance los elementos, tales como grifos o los interruptores de la luz. Su hijo puede necesitar ropa con cierres especiales o en tamaños especiales. Acolchado Extra para las sillas y las camas pueden aumentar la comodidad.

De afrontamiento y el apoyo

El aprendizaje que su hijo tiene progeria puede ser emocionalmente perturbador. De repente, usted sabe que su hijo se enfrenta a muchos retos difíciles y acorta la duración de la vida. Para usted y su familia, para hacer frente con la condición puede implicar un compromiso importante de la salud física, emocional y financiera de los recursos.

Algunos recursos útiles incluyen:

Red de apoyo. Su equipo de atención de salud, la familia y los amigos pueden ser una parte valiosa de su red de apoyo. También, pregunte a su proveedor de atención médica acerca de los grupos de auto-ayuda o terapeutas en su comunidad. Su departamento de salud local, y la biblioteca pública de fuentes confiables en internet puede ser útil en la búsqueda de recursos.
Los grupos de apoyo. En un grupo de apoyo, vas a estar con las personas que se enfrentan a retos como la suya. Si usted no puede encontrar un progeria grupo de apoyo, usted puede ser capaz de encontrar un grupo de padres de niños con enfermedades de larga duración.
Otras familias que se ocupan de la progeria. La Progeria Research Foundation puede ser capaz de ayudarle a conectarse con otras familias que tienen un niño con progeria.
Los terapeutas. Si un grupo no es para usted, hablar con un terapeuta o alguien en su comunidad de fe puede ayudar.

Ayudando a su hijo a lidiar

Con progeria, su hijo probablemente se siente diferente de los demás a medida que la condición progresa. A lo largo del tiempo, las emociones y las preguntas pueden cambiar a medida que su niño se da cuenta de que la progeria acorta la vida útil. Su hijo va a necesitar de su ayuda para lidiar con los cambios físicos, adaptaciones especiales, las reacciones de otras personas y, finalmente, el concepto de la muerte.

Su hijo puede tener difícil pero importante pregunta acerca de la progeria, la espiritualidad y la religión. Su hijo también puede hacer preguntas acerca de lo que va a suceder en su familia, después de la muerte. Los hermanos pueden tener estas mismas preguntas.

Para este tipo de conversaciones:

Pregúntele a su médico, terapeuta o líder de su fe para ayudarle a prepararse.
Considerar la entrada o la orientación de amigos que conocen a través de grupos de apoyo con las que he compartido esta experiencia.
Hable abierta y honestamente con su hijo y sus hermanos. Ofrecemos la tranquilidad de que encaja con su sistema de creencias y que es apropiado para la edad del niño.
Reconocer cuando su hijo o hermanos podrían beneficiarse de consultar a un terapeuta o un líder religioso.

Preparándose para su cita

Es probable que su médico de familia o pediatra de su hijo le a notar los síntomas de la progeria, durante los chequeos regulares. Después de la evaluación, su niño puede ser referido a un médico especialista en genética.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

Para prepararse para su cita, hacer una lista de:

Los posibles signos y síntomas que su hijo ha estado experimentando, y por cuánto tiempo.
Su hijo la clave de la información médica, incluyendo enfermedades recientes, condiciones médicas, y los nombres y dosis de los medicamentos, vitaminas, hierbas y otros suplementos.
Las preguntas que usted quiere pedir al proveedor de cuidados de salud.

Algunas preguntas pueden incluir:

Lo que es probablemente el causante de mi hijo los signos y síntomas?
Existen otras posibles causas?
¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo?
Son los tratamientos disponibles para esta enfermedad?
¿Cuáles son las complicaciones de esta condición?
Son mis otros hijos o miembros de la familia en mayor riesgo de esta condición?
Hay ensayos clínicos que mi niño puede ser capaz de unirse?
Qué recomienda usted que mi hijo vea a un especialista?
¿Cómo puedo encontrar a otras familias que tienen un hijo con esta condición?

¿Qué esperar de su médico

Su proveedor de atención de salud es probable que se hagan varias preguntas, tales como:

Cuándo notó por primera vez que algo puede estar mal?
Cuáles son los signos y síntomas ha notado usted?
Su hijo / a ha sido diagnosticado con alguna de las enfermedades o condiciones? Si es así, ¿cuál fue el tratamiento?
¿Cómo es tu familia de afrontamiento?

Estar preparado para responder preguntas, así que tendrás tiempo para hablar de lo más importante para usted.