Síntomas y tratamiento de la Porfiria

Descripción

Porfiria (por-TEMOR-e-uh) se refiere a un grupo de enfermedades raras que son el resultado de una acumulación de productos químicos naturales llamados porfirinas en el cuerpo. Las porfirinas son necesarios para hacer hemo, una parte de la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos. Se transporta el oxígeno a los órganos del cuerpo y los tejidos.

Ocho enzimas son necesarias para cambiar las porfirinas en hemo. Sin suficiente de cualquiera de estas enzimas, las porfirinas se acumulan en el cuerpo. Los altos niveles de porfirinas puede causar grandes problemas, principalmente en el sistema nervioso y la piel.

En general existen dos tipos de porfirias. Porfirias agudas empezar rápidamente y afectan principalmente el sistema nervioso. Porfirias cutáneas afectan principalmente a la piel. Un par de tipos de porfirias afectan el sistema nervioso y la piel.

Los síntomas de la porfiria variar, dependiendo del tipo específico de porfiria y qué tan grave es. La porfiria es generalmente hereditaria. Uno o ambos padres a pasar a lo largo de una mutación a sus hijos.

Aunque la porfiria no se puede curar, medicamentos y ciertos cambios de estilo de vida pueden ayudarle a gestionar. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que usted tenga.

Los síntomas

Los síntomas pueden variar ampliamente según el tipo de porfiria y en la gravedad de los síntomas. Los síntomas también pueden variar entre las personas con la condición. Algunas personas con un cambio en el gen que causa la porfiria nunca tienen síntomas.

Porfirias agudas

Porfirias agudas incluyen las formas de la enfermedad que suele causar síntomas del sistema nervioso. Algunas de las formas también pueden afectar a la piel. Los síntomas aparecen rápidamente y pueden ser graves. Los síntomas pueden durar horas, días o semanas.

La forma más común de porfiria aguda se llama porfiria aguda intermitente (PAI). AIP puede durar horas o días. Intermitente significa que los síntomas pueden desaparecer, pero volver más tarde. Cuando los síntomas se producen a veces son llamados ataques.

Los síntomas de la porfiria aguda pueden incluir:

Dolor intenso en el vientre, el pecho, las piernas o la espalda.
Problemas digestivos, como el estreñimiento, las náuseas y los vómitos.
Dolor muscular, sensación de hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
Orina roja o marrón.
Cambios mentales, como la ansiedad, alucinaciones o confusión mental.
Latidos cardíacos rápidos o irregulares puede sentir, que se llama palpitaciones.
Problemas de respiración.
La presión arterial alta.
Las convulsiones.

Porfirias cutáneas

Porfirias cutáneas incluyen las formas de la enfermedad que causa los síntomas de la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar. Estas formas que generalmente no afectan el sistema nervioso. La porfiria cutánea tarda (PCT) es el tipo más común de todas las porfirias.

La exposición al sol puede causar:

La sensibilidad al sol y, a veces, la luz artificial, causando dolor y ardor en la piel.
Repentino dolor en la piel enrojecimiento y la hinchazón.
Ampollas en la piel expuesta, generalmente de las manos, los brazos y la cara.
Frágil piel fina con cambios en el color de la piel.
La picazón.
Mucho del crecimiento del pelo en las zonas afectadas.
Orina roja o marrón.

La protoporfiria eritropoyética (uh-rith-roe-pdi-ET-ik pro-toe-por-TEMOR-e-uh), también llamado PPE, es un raro tipo de porfiria cutánea. Es el más común en la infancia porfiria. El sol o la luz artificial de la exposición rápidamente los resultados en dolorosas en la piel de quemazón, irritación e hinchazón. Pequeñas protuberancias y ampollas también aparecen. La exposición repetida puede causar gruesa, coriácea piel y cicatrices.

Cuando a ver a un médico

Muchos de los síntomas de la porfiria son similares a los de otras afecciones más comunes. Esto puede hacer que sea difícil saber si usted está teniendo un ataque de porfiria. Si usted tiene síntomas que podrían ser de porfiria, obtenga atención médica. El tratamiento oportuno es importante.

Causas

Todos los tipos de porfiria implicar un problema de decisiones del grupo hemo. El hemo es una parte de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo. Heme también juega un papel importante en la limpieza de las drogas y las hormonas del cuerpo.

Hemo se fabrican en la médula ósea y el hígado. Este proceso consiste en ocho diferentes enzimas que convierten las porfirinas en hemo. Una escasez o un cambio en cualquiera de estas enzimas provoca una acumulación de porfirinas. Que la enzima se ve afectado determina el tipo de porfiria.

En las porfirias cutáneas, las porfirinas se acumulan en la piel. Cuando se expone a la luz solar, que causa los síntomas. En las porfirias agudas, la acumulación afecta al sistema nervioso, causando los síntomas.

Las formas genéticas

La mayoría de las formas de porfiria son causados por un cambio en el gen transmiten de uno o ambos padres. La porfiria puede ocurrir si se hereda de:

Una mutación de uno de sus padres (autosómica dominante).
Cambiar los genes de ambos padres (patrón autosómico recesivo).

Sólo porque se hereda un gen o los genes que pueden causar la porfiria no significa que vas a tener síntomas. Puede que no tenga síntomas. Este también es el caso para la mayoría de los portadores de los genes alterados.

Las formas adquiridas

La porfiria cutánea tarda (PCT) generalmente no se transmite en las familias. En la PCT , ciertos desencadenantes que pueden causar una acumulación de porfirinas, que pueden causar síntomas. Ejemplos de factores que incluyen:

Demasiado hierro en el cuerpo, a menudo debido a una condición llamada hemocromatosis, que es causada por un cambio en el gen.
Las infecciones virales, tales como el VIH o la hepatitis C.
El uso excesivo de alcohol.
El hábito de fumar.
Las hormonas cambios durante el periodo menstrual.

Los factores de riesgo

Además de los factores genéticos de riesgo, factores de riesgo ambientales pueden desencadenar los síntomas de la porfiria. Cuando se expone al gatillo, el cuerpo de la demanda para la producción aumenta. Esto abruma el bajo nivel de una enzima necesaria, poner en marcha un proceso que ocasiona una acumulación de porfirinas.

Ejemplos de factores que incluyen:

La exposición a la luz solar.
Ciertos medicamentos, por ejemplo, las píldoras anticonceptivas, los sedantes y barbitúricos.
De recreo o de drogas ilícitas.
La dieta o ayuno.
El hábito de fumar.
El estrés físico, tales como infecciones u otras enfermedades o cirugía.
El estrés emocional.
El consumo de Alcohol.
Los cambios hormonales durante el periodo menstrual.

Complicaciones

Posibles complicaciones dependen de la forma de porfiria:

Porfiria aguda puede ser mortal en caso de ataque no es tratada rápidamente. Durante un ataque, puede experimentar deshidratación debido a la pérdida de líquidos, problemas respiratorios, convulsiones o presión arterial alta. Usted puede necesitar una estancia en el hospital para el tratamiento. Complicaciones a largo plazo, con repetición de los ataques agudos pueden incluir dolor a largo plazo, insuficiencia renal crónica, daño en el hígado o cáncer del hígado.
Porfirias cutáneas puede resultar en daño permanente de la piel. Y las ampollas en la piel puede infectarse. Cuando su piel se cura después de que los síntomas, puede haber un cambio de aspecto y coloración, ser frágil y tardan en sanar, o dejar cicatrices. Porfirias cutáneas también aumentar el riesgo de daño al hígado o cáncer de hígado.

En raros casos, un trasplante de médula ósea o trasplante de hígado puede ser necesaria.

Prevención

Aunque no hay ninguna manera de prevenir la porfiria, si usted tiene la enfermedad, evitar los factores desencadenantes para ayudar a prevenir los síntomas.

Porque la porfiria es generalmente un trastorno hereditario, sus hermanos y otros miembros de la familia puede desear para considerar a pruebas genéticas para determinar si tienen la condición. El asesoramiento genético es importante para ayudar a entender los resultados de la prueba y de los riesgos.

Diagnóstico

Muchos de los síntomas de la porfiria son similares a los de otras enfermedades más comunes. Porque la porfiria es raro, puede ser difícil de diagnosticar.

Las pruebas de laboratorio son necesarias para hacer un diagnóstico de porfiria y para determinar la forma de la enfermedad que padece. Los tipos de pruebas dependen del tipo de porfiria su proveedor de atención médica sospecha. Las pruebas incluyen una combinación de la sangre, la orina o las heces de pruebas para medir los niveles de porfirinas. Otras pruebas pueden ser necesarias. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo de porfiria que usted tenga.

Hablar con un consejero genético puede dar información acerca de las pruebas genéticas y el riesgo de porfiria para sus hijos. Si usted tiene porfiria, la asesoría y pruebas genéticas también pueden ser recomendados para los miembros de la familia.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de porfiria y gravedad de los síntomas. Incluye el tratamiento de la medicina. También incluye identificar y evitar síntoma desencadenantes, y aliviar los síntomas cuando ocurren.

Evitar los desencadenantes

Evitar los factores desencadenantes:

No use medicamentos que pueden provocar los ataques agudos. Pregunte a su proveedor de cuidado de salud para obtener una lista de seguros y no seguros de los medicamentos, incluidos los suplementos de hierbas y over-the-counter productos.
No uso recreativo o de drogas ilícitas y evitar el consumo excesivo de alcohol.
Evitar el ayuno y la dieta que implica una severa restricción calórica.
No fume.
Minimizar la exposición al sol. Cuando usted está al aire libre, use ropa de protección. También el uso de un opaco el bloqueo de la protección solar, como uno con óxido de zinc o dióxido de titanio. Usar un SPF de al menos 30, cuando se espera un corto o limitado la cantidad de exposición al sol. Por más tiempo al aire libre, utilice un SPF de 50. Cuando en el interior, el uso de la ventana de filtros.
El tratamiento de las infecciones y otras enfermedades de inmediato.
Tomar medidas para reducir el estrés emocional.
Hable con su proveedor de atención médica acerca de las opciones para evitar el ataque.

Porfirias agudas

Tratamiento agudo de los ataques de porfiria se centra en proporcionar el tratamiento rápido de los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir:

Las inyecciones de la hemina (Panhematin), un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de su cuerpo de las porfirinas.
Recibir líquido que contiene el azúcar, también llamada glucosa, a través de una vena, o el azúcar se toman por la boca, si se puede. Esto se hace para asegurarse de obtener suficientes carbohidratos.
Una estancia en el hospital para el tratamiento de los síntomas tales como dolor severo, vómitos, deshidratación o problemas de la respiración.

Givosiran (Givlaari) es una publicación mensual de disparo para los adultos con la porfiria hepática aguda. En las porfirias hepáticas, que incluyen la porfiria aguda intermitente, la falta de las enzimas que se necesitan para hacer hemo se produce en el hígado. Givosiran puede reducir el número de los ataques de porfiria. Hablar de seguridad de la información y el potencial de efectos secundarios graves con su proveedor de atención médica.

Porfirias cutáneas

El tratamiento de las porfirias cutáneas se centra en la reducción de la exposición a factores desencadenantes tales como la luz del sol. También se incluye la reducción de la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a aliviar los síntomas. La reducción de las porfirinas pueden incluir:

Programada regularmente análisis de sangre para reducir el hierro en su cuerpo, lo que disminuye las porfirinas. Este proceso se llama la flebotomía.
Tomando un medicamento utilizado para tratar la malaria, generalmente hidroxicloroquina (Plaquenil). Esto puede ayudar a absorber el exceso de porfirinas y ayudar a su cuerpo a deshacerse de ellos lo más rápido que de costumbre. El medicamento se utiliza generalmente sólo en las personas que no pueden tolerar la flebotomía.
Un suplemento dietético para reemplazar los bajos niveles de vitamina D causado, evitando la luz solar.

Altas dosis de beta caroteno son un tratamiento común para la protoporfiria eritropoyética.

Una opción de tratamiento aprobado sólo para la protoporfiria eritropoyética es afamelanotide (Scenesse), un medicamento que aumenta la melanina en la piel. Esto protege la piel de la luz solar y permite más tiempo en el sol sin una dolorosa reacción de la piel. Se coloca un implante debajo de la piel que libera lentamente el medicamento. Hable con su proveedor de atención médica acerca de la seguridad de la información y de los posibles efectos secundarios graves.

El estilo de vida y remedios caseros

Si usted tiene porfiria:

Aprender de lo que podría desencadenar los síntomas. Hable con su proveedor de atención médica sobre el tipo de porfiria que usted tenga. Aprender acerca de un posible síntoma desencadenantes y cómo evitarlos.
Informar a sus proveedores de atención médica. Informe a todos sus proveedores que usted tiene porfiria. Esto es importante porque algunas veces, los tratamientos, los medicamentos, la enfermedad o la cirugía pueden desencadenar los síntomas de la porfiria.
Use un brazalete de alerta médica o collar. Tiene información acerca de su condición colocado en un brazalete de alerta médica o collar. Siempre use.

Preparándose para su cita

Si usted tiene síntomas de la porfiria, que es probable que empezar por ver a su proveedor de atención primaria. Sin embargo, debido a la porfiria puede ser difícil de diagnosticar, usted puede ser referido a un especialista en trastornos de la sangre (hematólogo) o condiciones de la piel (dermatólogo).

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse, y qué esperar durante su cita.

Lo que usted puede hacer

Antes de su cita, hacer una lista de:

Los síntomas que está experimentando, incluidos todos los que pueden parecer ajenas a la razón de su nombramiento.
Traer fotos de cualquier erupciones de la piel a la cita, en caso de que usted no tiene una erupción en el día de su cita.
Clave de información personal, incluyendo cualquiera de las principales tensiones o cambios recientes en la vida. Dar tanta información como puedas acerca de los síntomas anteriores y lo han provocado ellos.
Todos los medicamentos, vitaminas, hierbas u otros suplementos que usted está tomando, incluyendo dosis.
Preguntas para preguntar a su proveedor de atención médica.

Preguntas pueden incluir:

¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
¿Cuáles son otras posibles causas?
¿Qué tipo de pruebas necesito?
¿Qué tratamientos de qué sugiere usted?
¿Cuáles son las alternativas para el enfoque principal que usted está sugiriendo?
Tengo otra condición de salud. ¿Cómo puedo gestionar mejor estos juntos?
Hay precauciones o restricciones que debo seguir?
Necesito pruebas genéticas? Si es así, debe miembros de mi familia también ser probado?
Hay folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios web que usted sugiere?

Siéntase libre de hacer preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su proveedor de atención de salud es probable que se hagan varias preguntas. Estos pueden incluir:

Cuando comenzaron los síntomas?
Los síntomas sido constante o vienen y van?
Lo que, en todo caso, parece mejorar los síntomas?
Lo que, en todo caso, parece empeorar sus síntomas?
¿Los miembros de su familia tienen síntomas similares?

Prepárese para responder a las preguntas de modo que usted puede pasar tiempo en áreas que son importantes para usted.