Descripción

Poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una rara enfermedad hereditaria causada por un defecto en la poliposis adenomatosa coli (APC) de genes. La mayoría de las personas heredan los genes de los padres. Pero para 25 a 30 por ciento de las personas, la mutación genética se produce de forma espontánea.

FAP causas tejido extra (pólipos) que se forman en el intestino grueso (colon) y el recto. Los pólipos también pueden ocurrir en la parte superior del tracto gastrointestinal, especialmente en la parte superior del intestino delgado (duodeno). Si no se trata, los pólipos en el colon y el recto son propensos a convertirse en cancerosos cuando usted está en su 40s.

La mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar eventualmente necesitar cirugía para extirpar el intestino grueso para prevenir el cáncer. Los pólipos en el duodeno también pueden desarrollar cáncer, pero pueden ser gestionados por un cuidadoso monitoreo y la eliminación de los pólipos con regularidad.

Algunas personas tienen una forma más leve de la enfermedad, llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP). Las personas con las AFAP por lo general tienen menos pólipos en el colon (un promedio de 30) y de desarrollar cáncer más adelante en la vida.

Los síntomas

El principal signo de la FAP es de cientos o incluso miles de pólipos de crecimiento en el colon y el recto, por lo general a partir de la mitad de los adolescentes. Los pólipos son casi 100 por ciento seguro de desarrollar cáncer de colon o cáncer rectal por el tiempo que usted está en su 40s.

Causas

Poliposis adenomatosa familiar es causada por un defecto en un gen que normalmente se hereda de un padre. Pero algunas personas desarrollan el gen anormal que causa la condición.

Los factores de riesgo

El riesgo de poliposis adenomatosa familiar es mayor si usted tiene un padre, un hijo, un hermano, o una hermana con la condición.

Complicaciones

Además de cáncer de colon, poliposis adenomatosa familiar puede causar otras complicaciones:

  • Los pólipos duodenales. Estos pólipos crecen en la parte superior del intestino delgado y pueden convertirse en cancerosos. Pero con un monitoreo cuidadoso, pólipos duodenales a menudo puede ser detectado y eliminado antes de que el cáncer se desarrolle.
  • Periampular pólipos. Estos pólipos se producen cuando la bilis y el páncreas, conductos de entrar en el duodeno (la ampolla). Periampular pólipos pueden convertirse en cancerosos, pero a menudo puede ser detectado y eliminado antes de que el cáncer se desarrolle.
  • Gástrico fúndica pólipos. Estos pólipos crecen en el revestimiento de su estómago.
  • Desmoides. Estas masas no cancerosas pueden surgir en cualquier parte del cuerpo, pero a menudo se desarrollan en el área del estómago (abdomen). Desmoides puede causar problemas graves si crecen en los nervios o los vasos sanguíneos o ejercer presión sobre otros órganos en su cuerpo.
  • Otros tipos de cáncer. Rara vez, la FAP puede causar el desarrollo de cáncer en la glándula tiroides, sistema nervioso central, las glándulas suprarrenales, el hígado u otros órganos.
  • No cancerosos (benignos) tumores de la piel.
  • Óseos benignos tumores (osteomas).
  • Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE). Estos son benignos cambios de pigmentación en la retina de su ojo.
  • Las anomalías dentales. Estos incluyen los dientes o dientes que no entren.
  • Un bajo número de glóbulos rojos (anemia).

Prevención

La prevención de la FAP no es posible, ya que es una condición genética hereditaria. Sin embargo, si usted o su hijo está en riesgo de PAF porque de un miembro de la familia con la condición, usted necesitará la asesoría y pruebas genéticas.

Si usted tiene FAP, usted necesitará exámenes regulares, seguida por la cirugía si es necesario. La cirugía puede ayudar a prevenir el desarrollo de cáncer colorrectal o de otras complicaciones.

Diagnóstico

Usted está en riesgo de poliposis adenomatosa familiar si usted tiene un padre, un hijo, un hermano o hermana con la condición. Si usted está en riesgo, es importante ser examinados con frecuencia, comenzando en la infancia. Los exámenes anuales puede detectar el crecimiento de los pólipos antes de que se conviertan en cancerosas.

Detección de

  • La sigmoidoscopia. Un tubo flexible que se inserta en el recto para inspeccionar el recto y el colon sigmoide — en los dos últimos pies del colon. Para las personas con un diagnóstico genético de la FAP o miembros de la familia en situación de riesgo que no han tenido las pruebas genéticas, el Colegio Americano de Gastroenterología recomienda anual de la sigmoidoscopia, comenzando a la edad de 10 a 12 años.
  • La colonoscopia. Un tubo flexible que se inserta en el recto para inspeccionar la totalidad del colon. Una vez que se encuentran pólipos en el colon, usted necesita tener una colonoscopia hasta una cirugía para extirpar el colon.
  • Esofagogastroduodenoscopia (EGD) y el lado de visualización de duodenoscopy. Dos tipos de ámbitos se utiliza para examinar el esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado (duodeno y de la ampolla). El médico puede extraer una pequeña muestra de tejido (biopsia) para su posterior estudio.
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética. Imágenes del abdomen y la pelvis puede ser utilizado, especialmente para evaluar los tumores desmoides.

Las pruebas genéticas

Una simple prueba de sangre puede determinar si usted lleva el gen anormal que causa la FAP. Las pruebas genéticas también pueden detectar si usted está en riesgo de complicaciones de la FAP. Su médico puede sugerir pruebas genéticas si:

  • Usted tiene miembros de la familia con el FAP
  • Usted tiene algunos, pero no todos, de los signos de la FAP

Descartar FAP repuestos niños en riesgo años de la detección y la angustia emocional. Para los niños que llevan el gen, la detección precoz y el tratamiento reducir considerablemente el riesgo de cáncer.

Pruebas adicionales

Su médico puede recomendar exámenes de la tiroides y otras pruebas para detectar otros problemas de salud que pueden ocurrir si usted tiene FAP.

Tratamiento

En primer lugar, su médico podrá remover pólipos pequeños encuentra durante la colonoscopia examen. Aunque, finalmente, los pólipos se vuelven demasiado numerosos para eliminar de forma individual, generalmente a finales de su adolescencia o a principios de los años 20. Entonces usted va a necesitar cirugía para prevenir el cáncer de colon. Usted también necesitará una cirugía si un pólipo es canceroso. Usted no puede necesitar cirugía para la AFAP.

La cirugía colorrectal mínimamente invasiva

Su cirujano puede decidir realizar su cirugía por vía laparoscópica, a través de varias incisiones pequeñas que requieren sólo un punto o dos para cerrar. Esta cirugía mínimamente invasiva generalmente acorta su estancia en el hospital y le permite recuperarse más rápidamente.

Dependiendo de su situación, usted puede tener uno de los siguientes tipos de cirugía para extirpar parte o todo el colon:

  • Colectomía Subtotal con anastomosis ileorrectal, en el que el recto se queda en su lugar
  • La proctocolectomía Total con ileostomía continente, en la que el colon y el recto son retirados y una abertura (ileostomía) se crea, por lo general en el lado derecho de su abdomen
  • La proctocolectomía Total con anastomosis ileoanal (también llamado J-bolsa de la cirugía), en la que el colon y el recto son retirados y una parte del intestino delgado se une al recto

El tratamiento a seguir

La cirugía no cura la FAP. Los pólipos pueden continuar a la forma en la que se queda o reconstruidos partes de su colon, el estómago y el intestino delgado. Dependiendo del número y tamaño de los pólipos, habiendo eliminado por vía endoscópica puede no ser suficiente para reducir su riesgo de cáncer. Usted puede necesitar una cirugía adicional.

Usted va a necesitar exámenes regulares y tratamiento si es necesario — para las complicaciones de la poliposis adenomatosa familiar que se puede desarrollar después de la cirugía colorrectal. Dependiendo de su historia y el tipo de cirugía que usted tuvo, el análisis puede incluir:

  • La sigmoidoscopia o la colonoscopia
  • La endoscopia digestiva alta
  • Ecografía de la tiroides
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética para detectar los tumores desmoides

Dependiendo de los resultados de la prueba inicial, su médico puede realizar tratamientos adicionales para los problemas siguientes:

  • Los pólipos duodenales y periampular pólipos . Su médico puede recomendar una cirugía para retirar la parte superior del intestino delgado (duodeno y de la ampolla) debido a que estos tipos de pólipos pueden progresar a cáncer.
  • Los tumores desmoides. Usted puede recibir una combinación de medicamentos, incluyendo los medicamentos anti-inflamatorios, anti-estrógeno y la quimioterapia. En algunos casos, se puede necesitar cirugía.
  • Osteomas. Los médicos pueden eliminar estos tumores óseos benignos para el alivio del dolor o razones estéticas.

El futuro potencial de los tratamientos

Los investigadores siguen para evaluar tratamientos adicionales para la FAP. En particular, el uso de analgésicos como la aspirina y los antiinflamatorios no esteroideos (Aines), así como un fármaco de quimioterapia, están siendo investigados.

De afrontamiento y el apoyo

Algunas personas encuentran útil hablar con otras personas que comparten experiencias similares. Considere unirse a un grupo de apoyo en línea, o pregunte a su médico acerca de grupos de apoyo en su área.

Preparándose para su cita

Lo que usted puede hacer

Su tiempo con su médico puede ser limitado, así que trate de preparar una lista de preguntas. De la FAP, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico pueden incluir:

  • ¿Cuáles son las posibilidades de que voy a pasar la enfermedad a mis hijos?
  • ¿Con qué frecuencia debo realizarme?
  • ¿Qué tipo de pruebas se mi de detección implica?
  • Voy a necesitar la cirugía?
  • Si necesito cirugía, cuando te necesito?
  • ¿Qué tipo de cirugía se necesitan?
  • ¿La cirugía cura mi FAP?
  • Si no, ¿qué seguimiento y tratamiento necesito?
  • ¿Qué tan precisa es prueba genética?
Síntomas y tratamiento de la poliposis adenomatosa Familiar