Síntomas y tratamiento de la Neurofibromatosis tipo 1
Descripción
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición genética que causa cambios en el pigmento de la piel y tumores en el tejido nervioso. Cambios en la piel incluyen plana, de color marrón claro manchas y pecas en las axilas y en la ingle. Los tumores pueden crecer en cualquier parte del sistema nervioso, incluyendo el cerebro, la médula espinal y los nervios. La NF1 es raro. Alrededor de 1 en 2.500 afectados por la NF1.
Los tumores a menudo no son cancerosos, conocidos como tumores benignos. Pero a veces pueden convertirse en cancerosos. A menudo, los síntomas son leves. Pero las complicaciones pueden ocurrir y pueden incluir problemas con el aprendizaje, el corazón y los vasos sanguíneos condiciones, la pérdida de la visión, y el dolor.
El tratamiento se enfoca en apoyar el crecimiento y desarrollo saludable de los niños y el manejo precoz de las complicaciones. Si la NF1 causas tumores grandes o tumores que se pulse sobre un nervio, la cirugía puede reducir los síntomas. Un nuevo medicamento disponible para tratar los tumores en los niños, y otros se están desarrollando nuevos tratamientos.
Los síntomas
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) generalmente se diagnostica durante la infancia. Los síntomas se observan en el nacimiento o poco después, y casi siempre por los 10 años de edad. Los síntomas tienden a ser de leves a moderados, pero pueden variar de persona a persona.
Los síntomas incluyen:
- Planos, manchas marrones en la piel, conocido como café au lait. Estos inofensivos manchas son comunes en muchas personas. Pero tener más de seis cafe au lait sugiere la NF1. A menudo están presentes en el nacimiento o aparecer durante los primeros años de vida. Después de la infancia, los nuevos spots dejan de aparecer.
- Pecas en las axilas o la ingle. Pecas aparece a menudo por las edades de 3 a 5. Las pecas son pequeñas de café au lait y tienden a ocurrir en grupos en los pliegues de la piel.
- Pequeños granitos en el iris del ojo, conocido como nódulos de Lisch. Estos nódulos pueden no ser fácilmente visto y no afectar a la visión.
- Suave, del tamaño de un guisante golpes sobre o debajo de la piel llamados neurofibromas. Estos tumores benignos generalmente crecen en o bajo la piel, pero también pueden crecer en el interior del cuerpo. Un crecimiento que implica muchos nervios se llama un neurofibroma plexiforme. Neurofibromas plexiformes, cuando se localiza en la cara, puede causar desfiguración. Los Neurofibromas pueden aumentar en número con la edad.
- Cambios en el hueso. Los cambios en el desarrollo óseo y la densidad mineral ósea baja puede causar que los huesos se forma de manera irregular. Las personas con NF1 puede tener una curvatura de la columna vertebral, conocida como escoliosis, o un inclinó parte inferior de la pierna.
- Tumor en el nervio que conecta el ojo con el cerebro, llamada vía óptica de glioma. Este tumor suele aparecer por la edad de 3 años. El tumor rara vez aparece en la infancia tardía y entre los adolescentes, y casi nunca en los adultos.
- Discapacidades de aprendizaje. Es común que los niños con NF1 a tener algunos problemas con el aprendizaje. A menudo no es una discapacidad específica de aprendizaje, tales como problemas con la lectura o las matemáticas. Déficit de atención/hiperactividad (TDA / h) y retraso en el habla, también son comunes.
- Más grande que el promedio de tamaño de la cabeza. Los niños con NF1 tienden a tener una mayor que la media del tamaño de la cabeza debido al aumento de volumen del cerebro.
- De corta estatura. Los niños que tienen la NF1 a menudo están por debajo de la media en altura.
Cuando a ver a un médico
Consulte a un profesional de la salud si su hijo tiene síntomas de la neurofibromatosis tipo 1. Los tumores no cancerosos, y son de crecimiento lento, pero las complicaciones pueden ser administrados. Si su hijo tiene un neurofibroma plexiforme, un medicamento para el tratamiento de la misma.
Causas
La Neurofibromatosis tipo 1 es causada por un gen alterado que es transmitido por los padres o se produce en la concepción.
El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína llamada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. Cuando el gen se altera, se produce una pérdida de la neurofibromina. Esto permite a las células a crecer sin control.
Los factores de riesgo
El mayor factor de riesgo para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una historia de familia. Alrededor de la mitad de las personas que tienen la NF1, la enfermedad se transmite de padres. Las personas que tienen la NF1 y cuyos familiares no afectados son propensos a tener un nuevo cambio en un gen.
La NF1 tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que cualquier hijo de un padre que se ve afectada por la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de tener el gen alterado.
Complicaciones
Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) varían, incluso dentro de la misma familia. En general, las complicaciones ocurren cuando los tumores afectan el tejido nervioso o pulse en los órganos internos.
Las complicaciones de la NF1 son:
- Los síntomas neurológicos. Problemas con el aprendizaje y el pensamiento son los más comunes síntomas neurológicos asociados con NF1. Las complicaciones menos comunes incluyen la epilepsia y la acumulación de exceso de líquido en el cerebro.
- Preocupación con la apariencia. Los signos visibles de la NF1 pueden incluir generalizada cafe au lait, muchos de los neurofibromas en el área facial o neurofibromas grandes. En algunas personas esto puede causar ansiedad y la angustia emocional, incluso si no están médicamente graves.
- Esquelético síntomas. Algunos niños tienen huesos que no forman como de costumbre. Esto puede causar que el arqueamiento de las piernas y las fracturas que a veces no se curan. La NF1 puede causar la curvatura de la columna vertebral, conocida como la escoliosis, que puede necesitar el refuerzo o la cirugía. La NF1 también está asociada con una menor densidad mineral ósea, lo que aumenta el riesgo de que la debilidad de los huesos, conocida como la osteoporosis.
- Cambios en la visión. A veces, un tumor llamado vía óptica glioma se desarrolla en el nervio óptico. Cuando esto sucede, puede afectar a la visión.
- Aumento en los síntomas durante los tiempos de cambio hormonal. Cambios hormonales relacionados con la pubertad o el embarazo podría causar un aumento en los neurofibromas. La mayoría de las personas que han NF1 tienen embarazos saludables, pero es probable que la necesidad de supervisión por un obstetra que esté familiarizado con NF1.
- Síntomas cardiovasculares. Las personas que tienen la NF1 tienen un mayor riesgo de presión arterial alta y puede desarrollar vasos sanguíneos condiciones.
- Dificultad para respirar. Rara vez, neurofibromas plexiformes puede poner presión en las vías respiratorias.
- Cáncer. Algunas personas que tienen la NF1 desarrollar tumores cancerosos. Estos por lo general surgen de los neurofibromas debajo de la piel o de neurofibromas plexiformes. Las personas que tienen la NF1 también tienen un mayor riesgo de otras formas de cáncer. Ellos incluyen el cáncer de mama, leucemia, cáncer colorrectal, los tumores cerebrales y algunos tipos de cáncer de tejidos blandos. El cribado de cáncer de mama deben comenzar antes, a la edad de 30 años, para las mujeres con NF1 en comparación con la población general.
- Benigno tumor de la glándula suprarrenal, conocido como un feocromocitoma. Este tumor no canceroso produce hormonas que aumentan la presión arterial. La cirugía a menudo es necesario para eliminarlo.
Diagnóstico
Para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un profesional de la salud comienza con una revisión de sus antecedentes médicos personales y familiares y un examen físico.
La piel de su hijo se comprueba cafe au lait, que puede ayudar en el diagnóstico de NF1.
Si es necesario realizar otras pruebas para diagnosticar la NF1, su hijo puede necesitar:
- Examen de los ojos. Un examen de los ojos puede revelar nódulos de Lisch, cataratas y pérdida de la visión.
- Pruebas de imagen. Los rayos X, tomografía computarizada o resonancia magnética puede ayudar a identificar los cambios en los huesos, tumores en el cerebro o en la médula espinal, y tumores muy pequeños. Una resonancia magnética se puede utilizar para diagnosticar los gliomas ópticos.
- Las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas para la NF1 pueden ayudar en el diagnóstico. Las pruebas genéticas también se puede hacer en el embarazo antes de que el bebé nace. Pida a un miembro de su equipo de atención médica acerca de la asesoría genética.
Para un diagnóstico de NF1, al menos dos de los síntomas de la enfermedad debe estar presente. Un niño que tiene sólo un síntoma y no la historia de la familia de la NF1 es probable que sea supervisado por ningún otro síntoma. Un diagnóstico de NF1 se hace generalmente por la edad de 4 años.
Tratamiento
No hay una cura para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero los síntomas pueden ser manejados. Generalmente, antes de que alguien está bajo el cuidado de un especialista entrenado en el tratamiento de la NF1, mejor será el resultado.
Monitoreo
Si su hijo tiene NF1, a menudo anual apropiada a la edad de los chequeos se recomienda:
- Revise la piel de su hijo para los nuevos neurofibromas o cambios en los existentes.
- Verificar si hay signos de presión arterial alta.
- Revise su crecimiento y desarrollo del niño. Esto incluye la medición de la altura, peso y circunferencia de la cabeza a comparar con las tablas de crecimiento para niños que tienen la NF1.
- Buscar signos de pubertad precoz.
- Busque cualquier cambios esqueléticos.
- Comprobar el aprendizaje de su hijo de desarrollo y progreso en la escuela.
- Obtener un examen completo de los ojos.
Póngase en contacto con su equipo de atención médica de inmediato si nota cualquier cambio en los síntomas entre las visitas. Muchas de las complicaciones de la NF1 pueden ser tratadas eficazmente si la terapia se inicia temprano.
Medicina
Selumetinib (Koselugo) es un tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para el neurofibroma plexiforme en los niños. El medicamento puede reducir el tamaño de un tumor. Los ensayos clínicos de medicamentos similares actualmente se están realizando para niños y adultos.
La cirugía y otros procedimientos
La cirugía para extirpar los tumores pueden ser necesarios para tratar los síntomas graves o complicaciones de la NF1. Los síntomas pueden ser aliviados mediante la eliminación de todos o parte de los tumores que son la compresión de los tejidos cercanos o dañar los órganos.
El tratamiento del cáncer
Los cánceres relacionados con la NF1 son tratados con el estándar de terapias contra el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. El diagnóstico temprano y el tratamiento son los factores más importantes para un buen resultado.
El futuro potencial de los tratamientos
Los investigadores están probando terapias génicas para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Los nuevos tratamientos potenciales podrían incluir la sustitución del gen NF1 para restaurar la función de la neurofibromina.
De afrontamiento y el apoyo
Cuidar a un niño con una condición, tales como la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) puede ser un desafío. Pero muchos niños con NF1 crecer para vivir una vida sana y con pocas complicaciones.
Para ayudarle a enfrentar:
- Encontrar un profesional de la salud que usted puede confiar y que pueda coordinar el cuidado de su hijo con otros especialistas. Los Niños del Tumor Foundation tiene una herramienta en línea para ayudarle a encontrar un especialista en su área.
- Unirse a un grupo de apoyo para padres que se preocupan por los niños que tienen la NF1, TDA / h, necesidades especiales o enfermedades de toda la vida.
- Aceptar ayuda para las necesidades diarias, tales como la cocina, la limpieza o el cuidado de sus otros hijos o simplemente para tomar un descanso necesario.
- Buscar apoyo académico para los niños que tienen discapacidades de aprendizaje.
Preparándose para su cita
Usted puede ser referido a un médico que se especializa en el cerebro y el sistema nervioso condiciones, conocido como un neurólogo.
Es una buena idea estar bien preparado para su cita. He aquí alguna información para ayudarle a estar preparado y saber qué esperar.
Lo que usted puede hacer
- Escriba una lista de las preocupaciones, haciendo una nota de cuándo notó por primera vez de ellos.
- Llevar un completo historial médico y familiar con usted si su profesional de la salud no lo tenga ya.
- Anote la clave de la información personal, incluyendo cualquiera de las principales tensiones o cambios recientes en la vida.
- Hacer una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted o su hijo esté tomando.
- Traer las fotografías de los miembros de la familia — vivo o muerto — que han tenido síntomas similares.
- Escribir preguntas para hacer a su profesional de la salud.
Su tiempo durante su cita es limitado. Preparar una lista de preguntas puede ayudarle a hacer la mayor parte de su tiempo. Una lista de preguntas de la más importante a la menos importante en el caso de que se agote el tiempo. Para la neurofibromatosis, algunas preguntas básicas para preguntar incluyen:
- ¿Sospecha que la neurofibromatosis tipo 1?
- ¿Qué pruebas se recomienda?
- ¿Qué tratamientos hay disponibles?
- Cómo debe ser la condición de ser un seguimiento de sus cambios?
Además de las preguntas que ha preparado, no dude en hacer otras preguntas que se le ocurran.
¿Qué esperar de su médico
Es probable que sea una serie de preguntas. Estar preparado para responder a ellos puede permitir que tiempo más tarde para cubrir otros puntos que se desea abordar. Su profesional de la salud puede pedir:
- Cuándo notó por primera vez los síntomas? Han cambiado a lo largo del tiempo?
- Hay una historia familiar de la neurofibromatosis tipo 1?
