Descripción

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2, también llamada de los HOMBRES 2, es una condición rara. Causa tumores en la tiroides y de las glándulas paratiroides, glándulas suprarrenales, los labios, la boca, los ojos y el tracto digestivo. Las pruebas genéticas pueden encontrar la mutación que hace que los HOMBRES 2 . Los proveedores de salud pueden tratar los problemas de salud que el gen puede causar.

HOMBRES 2 es un trastorno hereditario. Esto significa que las personas que tienen el gen alterado puede pasar a sus hijos. Cada hijo tiene un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.

Tipos de

Hay dos tipos de HOMBRES 2 :

  • MEN 2A. Esto también es conocido como el clásico de MEN 2A o síndrome de Sipple. Causa cáncer medular de tiroides y tumores benignos de las glándulas paratiroides y suprarrenales.
  • MEN 2B. Este tipo de HOMBRES 2 es rara. Causa cáncer medular de tiroides, tumores benignos de la glándula suprarrenal, y los tumores no cancerosos en los labios, en la lengua y en el tracto digestivo. MEN 2B no causa problemas con las glándulas paratiroides.

Los síntomas

Los síntomas de los HOMBRES 2 dependen del tipo de tumor. Las personas que tienen los HOMBRES 2B tiene una apariencia única. Ellos pueden tener protuberancias en la lengua, los labios y los ojos. Ellos tienden a ser alto y delgado, con brazos largos y las piernas. Siguientes son síntomas que pueden estar relacionados con cada tipo de tumor.

Cáncer medular de tiroides:

  • Bultos en la garganta o el cuello
  • Dificultad para respirar o tragar
  • La ronquera
  • La diarrea

La hiperplasia paratiroidea, también conocido como el hiperparatiroidismo primario:

  • Dolor muscular y de articulaciones
  • El estreñimiento
  • La fatiga
  • Los problemas de memoria
  • Piedras en el riñón

Los tumores suprarrenales, también conocido como el feocromocitoma:

  • La presión arterial alta
  • Frecuencia cardíaca rápida
  • La ansiedad
  • Los dolores de cabeza

Los síntomas pueden ser causados por un tumor en la tiroides pulsando en los tejidos a su alrededor o por la liberación de demasiadas hormonas en el cuerpo. Algunas personas que tienen cáncer medular de tiroides pueden no tener síntomas.

Cuando a ver a un médico

Si tienes alguno de estos síntomas, póngase en contacto con su proveedor de atención médica.

Causas

HOMBRES 2 es una enfermedad hereditaria. Esto significa que alguien que tiene un gen alterado que puede hacer que los HOMBRES 2 puede pasar que el gen a sus hijos.

Muchas personas también puede ser la primera persona en su familia en tener este trastorno. Las personas diagnosticadas con cáncer medular de tiroides son revisadas regularmente para los HOMBRES 2 .

Complicaciones

HOMBRES 2 puede causar que las glándulas paratiroides poner demasiado calcio en la sangre. Esto se conoce como el hiperparatiroidismo primario. Las glándulas paratiroides se encuentran en su cuello. El exceso de calcio en la sangre puede causar muchos problemas, incluyendo la debilidad de los huesos, osteoporosis, cálculos renales y tener que orinar mucho. Cáncer medular de tiroides se muestra como una masa en la glándula tiroides o en el cuello. Puede ser difícil de tragar cuando el tumor es grande o otros síntomas si el cáncer se propaga fuera del cuello.

Las personas con HOMBRES 2 también puede tener una condición llamada feocromocitoma. Esta condición hace que los tumores no cancerosos de la glándula suprarrenal. Las glándulas suprarrenales están situadas en la parte superior de los riñones. Estos tumores pueden liberar las hormonas que causan la hipertensión arterial, la sudoración y otros síntomas.

Prevención

Las pruebas genéticas se utiliza para averiguar si una persona tiene un gen alterado que provoca que los HOMBRES 2 . Los niños de alguien que ha cambiado esto de genes podría heredar y desarrollar los HOMBRES 2 . Los padres y hermanos también podría haber cambiado de genes, incluso si no tienen síntomas.

Si alguien en su familia es diagnosticado con HOMBRES 2 , su médico probablemente le recomendará que usted y los miembros de su familia tienen pruebas genéticas. Esto es porque los HOMBRES 2 puede ser tratado o controlado por la extracción de la glándula tiroides temprano en la vida. Ser examinadas por paratiroides o tumores suprarrenales también puede ayudar.

Si no hay cambios en los genes se encuentran en los miembros de la familia, generalmente no hay otras pruebas de detección son necesarios. Sin embargo, las pruebas genéticas no encontrar todos los HOMBRES 2 cambios en los genes. Si los HOMBRES 2 no se encuentra en las personas que la tengan, ellos y sus familiares de sangre periódicos y pruebas de imagen a través del tiempo para verificar si hay signos de la enfermedad.

Diagnóstico

Para diagnosticar la neoplasia endocrina múltiple tipo 2, también llamada de los HOMBRES 2, su proveedor de atención médica le hará un examen físico. Ellos se miran su historia clínica y los antecedentes familiares. También se hacen pruebas genéticas para ver si usted tiene un cambio en el gen que hace que los HOMBRES 2 . Exámenes de sangre y orina y pruebas de imagen se puede hacer. Estos pueden incluir:

  • Los niveles de la calcitonina en la sangre
  • El calcio en la sangre
  • Niveles de la hormona paratiroidea
  • Orina o plasma de prueba de catecolaminas y metanephrines
  • Imágenes de resonancia magnética (MRI)
  • Tomografía computarizada (CT scan)
  • Ecografía

Tratamiento

En los HOMBRES 2 , los tumores pueden crecer en la tiroides, las glándulas paratiroides y suprarrenales. Estos tumores pueden conducir a diversas condiciones, todo lo cual puede ser tratada. Estas condiciones y los tratamientos pueden incluir:

  • Cáncer medular de tiroides. El cáncer de tiroides, incluyendo el cáncer que se ha diseminado a otras partes del cuerpo, es tratada por la extracción de la glándula tiroides y de los ganglios linfáticos alrededor de él con la cirugía. Los medicamentos también pueden ser utilizados si la enfermedad se ha diseminado y no se pueden eliminar con cirugía.
  • Paratiroides ampliación. Las glándulas paratiroides pueden agrandarse y hacer demasiada hormona paratiroidea. El tratamiento habitual es la cirugía para extirpar todo o parte de las glándulas paratiroides que se agranda, dejando cualquier glándulas que no se ven afectados.
  • Los tumores suprarrenales. Para estos tipos de tumores, su médico probablemente le recomendará la eliminación de una o ambas glándulas suprarrenales, dependiendo de lo que se muestra en la tomografía computarizada o resonancia magnética .

Preparándose para su cita

Usted puede empezar por ver a su proveedor de atención médica. O puede ser enviado a un especialista en enfermedades que afectan a las hormonas, también conocido como un endocrinólogo.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

Cuando haga la cita, pregunte si hay algo que usted necesita para hacer de antemano. Esto podría incluir no comer por una cierta cantidad de tiempo antes de tener una prueba específica. Hacer una lista de:

  • Sus síntomas , incluyendo los que parecen que no están relacionados con la razón de su nombramiento
  • Clave de información personal , incluyendo las principales tensiones, cambios recientes en la vida y el historial médico de la familia
  • Todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que usted toma, incluyendo la dosis
  • Preguntas para hacerle a su proveedor de

Tener un familiar o amigo, si es posible. Ellos pueden ayudar a recordar la información que te dan.

Para los HOMBRES 2 algunas preguntas básicas para preguntar a su proveedor de cuidado de salud incluyen:

  • Lo que es probable causando mis síntomas?
  • Otros que la causa más probable, ¿cuáles son otras posibles causas de los síntomas?
  • ¿Qué pruebas necesito?
  • ¿Cuál es el mejor curso de acción?
  • ¿Cuáles son las alternativas para el enfoque principal que usted está sugiriendo?
  • Podría desarrollar cáncer de tiroides?
  • Podría desarrollar tumores benignos?
  • Hay algo que yo pueda hacer para reducir mi riesgo de contraer cáncer?
  • Debería someterse a pruebas genéticas?
  • Tengo estas otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo gestionar mejor juntos?
  • Hay restricciones que deben seguir?
  • Debería ver a un especialista?
  • Hay folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios recomiendas?

No dude en hacer otras preguntas.

¿Qué esperar de su médico

Su proveedor de atención de salud es probable que se hagan varias preguntas, tales como:

  • ¿Cuándo comienzo de sus síntomas?
  • Los síntomas sido continua u ocasional?
  • Cuán graves son los síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece mejorar los síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar sus síntomas?

Lo que usted puede hacer mientras tanto

No hacer algo que parece empeorar sus síntomas.

Síntomas y tratamiento de la neoplasia endocrina Múltiple tipo 2 (MEN 2)