Descripción

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) es una condición rara. Se produce principalmente en los tumores de las glándulas que producen y liberan hormonas. Estos son los llamados de las glándulas endocrinas. La condición también puede causar tumores en el intestino delgado y el estómago. Otro nombre para los HOMBRES 1 es el síndrome de Wermer.

La glándula endocrina tumores que se forman debido a los HOMBRES 1 por lo general no son cáncer. Más a menudo, el crecimiento de tumores en las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Algunas glándulas afectadas por los HOMBRES 1 también puede revelar demasiadas hormonas. Que puede conducir a otros problemas de salud.

El extra de hormonas de los HOMBRES 1 puede causar muchos síntomas. Estos síntomas pueden incluir cansancio, dolor de huesos, huesos rotos, piedras en el riñón, y úlceras en el estómago o los intestinos.

HOMBRES 1 no puede ser curado. Pero la realización periódica de pruebas pueden detectar problemas de salud, y los profesionales de la salud pueden proporcionar el tratamiento necesario.

HOMBRES 1 es una enfermedad hereditaria. Eso significa que las personas que tienen un cambio genético que hace que los HOMBRES 1 la pueden transmitir a sus hijos.

Los síntomas

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) puede incluir los siguientes:

  • Cansancio.
  • Dolor en los huesos o fracturas de huesos.
  • Piedras en el riñón.
  • Las úlceras en el estómago o los intestinos.
  • Dolor de estómago.
  • La debilidad muscular.
  • Depresión.
  • El reflujo ácido.
  • Diarrea frecuente.

Los síntomas son causados por la liberación de demasiadas hormonas en el cuerpo.

Causas

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) es causada por un cambio en el gen MEN1. Que gen controla la forma en que el cuerpo produce una proteína llamada menin. Menin ayuda a mantener las células en el cuerpo crecen y se dividen rápidamente.

Muchos cambios en el gen MEN1 puede causar a los HOMBRES 1 condición a desarrollar. Las personas que tienen uno de los cambios genéticos pueden transmitirla a sus hijos. Muchas personas con un cambio en el gen MEN1 heredan de los padres. Pero algunas personas son los primeros en su familia en tener un nuevo gen MEN1 cambio que no viene de un padre.

Los factores de riesgo

Los factores de riesgo para neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) se incluyen los siguientes:

  • Los niños con un padre que tiene un cambio genético en el gen MEN1 están en riesgo de los HOMBRES 1 condición. Eso es debido a que estos niños tienen un 50% de probabilidad de tener el mismo cambio genético que hace que los HOMBRES 1.
  • Los padres y hermanos de las personas que tienen un cambio en el gen MEN1 también están en riesgo. Eso es porque ellos pueden tener el mismo cambio genético, incluso si no han tenido ninguno de los síntomas de los HOMBRES 1.

Diagnóstico

Para averiguar si usted tiene la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1), su profesional de la salud se inicia haciendo un examen físico. Usted también responder a las preguntas acerca de su historial médico y antecedentes familiares. Usted puede tener una prueba de sangre y pruebas de imagen, incluyendo los siguientes:

  • Imágenes de resonancia magnética (MRI). Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes de los órganos y tejidos en el cuerpo.
  • Tomografía computarizada (CT scan). Una tomografía computarizada combina una serie de imágenes de rayos X tomadas desde diferentes ángulos. Luego, una computadora que hace de imágenes detalladas del interior del cuerpo.
  • La tomografía por emisión de positrones (PET). Un PET scan utiliza una sustancia que libera bajos niveles de radiación para ayudar a hacer que las imágenes de los cambios que tienen lugar en el interior del cuerpo.
  • Las exploraciones de medicina Nuclear. Estas exploraciones uso de sustancias líquidas que emiten bajos niveles de radiación para ayudar a encontrar tumores.
  • El ultrasonido endoscópico del páncreas y otras exploraciones. Una ecografía endoscópica utiliza ondas sonoras para crear imágenes del tracto digestivo y otros órganos y tejidos adyacentes.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a averiguar si alguien tiene un cambio genético que hace que los HOMBRES 1. Si es así, que los hijos de la persona está en riesgo de tener el mismo cambio genético y la obtención de los HOMBRES 1. Los padres y los hermanos también están en riesgo de tener el cambio genético que hace que los HOMBRES 1.

Si no relacionados con los cambios genéticos que se encuentran en los miembros de la familia, luego los miembros de la familia no necesita más pruebas de detección. Pero una prueba genética puede encontrar todos los cambios genéticos que pueden causar los HOMBRES 1. Si las pruebas genéticas no confirmar los HOMBRES 1, pero es probable que una persona tiene, se necesitan más pruebas. Esa persona, así como los miembros de la familia, todavía necesita un seguimiento profesional chequeos con pruebas de sangre y pruebas de imagen.

Tratamiento

Con los HOMBRES 1, los tumores pueden crecer en las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Que puede conducir a diversas condiciones, todo lo cual puede ser tratada. Estas condiciones y los tratamientos pueden incluir:

  • Los tumores hipofisarios. Estos tipos de tumores pueden ser tratados con cirugía o medicamentos. Rara vez, se utiliza la radioterapia.
  • El hiperparatiroidismo. La cirugía para extirpar la mayor parte de las glándulas paratiroides es el tratamiento típico para demasiada hormona paratiroidea.
  • Los tumores neuroendocrinos. Estos son tumores que se forman en las células especializadas llamadas células neuroendocrinas. Con los HOMBRES 1, que está en el páncreas o intestino delgado. El tratamiento depende del tipo y el tamaño del tumor.
  • Hipoglucemiantes síndrome de down. Esta condición ocurre cuando los tumores en el páncreas llamada insulinomas hacer demasiada insulina de la hormona. Demasiada insulina provoca niveles bajos de azúcar en la sangre que puede amenazar la vida. El tratamiento a menudo requiere cirugía. Parte del páncreas pueden necesitar ser eliminado.
  • El síndrome de Zollinger-Ellison (ZES). ZES puede resultar en tumores llamados gastrinomas que produzca demasiado ácido estomacal. Esto lleva a que las úlceras y la diarrea. Los profesionales de la salud puede recetarle medicamentos o tratar de eliminar los tumores con la cirugía.
  • Otros tumores neuroendocrinos pancreáticos. Estos tumores a veces se producen otras hormonas que pueden causar problemas de salud. El tratamiento de estos tipos de tumores pueden implicar la medicina o la cirugía. Otro tratamiento que se llama ablación se puede hacer para destruir tejido irregulares que pueden estar presentes.
  • Metastásica de los tumores neuroendocrinos.Los tumores que se extendió son llamados tumores metastásicos. A veces con los HOMBRES 1, tumores diseminado a los ganglios linfáticos o el hígado. Ellos pueden ser tratados con cirugía. Las opciones quirúrgicas incluyen la cirugía del hígado o de los diferentes tipos de ablación. La ablación por radiofrecuencia se utiliza alta frecuencia de la energía que pasa a través de una aguja. La energía hace que el tejido circundante al calor, matando a las células cercanas. La crioablación implica la congelación de los tumores. Y la quimioembolización implica la inyección de fuertes medicamentos de quimioterapia directamente en el hígado. Cuando la cirugía no es una opción, los profesionales de la salud pueden utilizar otras formas de quimioterapia o a base de hormonas tratamientos.
  • Los tumores suprarrenales. La mayoría de estos tumores puede ser visto con pruebas a lo largo del tiempo y no tratados. Pero si los tumores producen hormonas o son grandes y pensado para ser cancerosos, los profesionales de la salud recomienda la eliminación de ellos. A menudo, los tumores se pueden extirpar con cirugía que implica pequeñas incisiones. Esto se conoce como la cirugía mínimamente invasiva.
  • Los tumores carcinoides. Estos tumores de crecimiento lento en las personas con HOMBRES 1 se pueden formar en los pulmones, la glándula timo y el tracto gastrointestinal. Los cirujanos eliminar estos tumores cuando todavía no se extienda a otras áreas. Los profesionales de la salud pueden utilizar la quimioterapia, la radioterapia o la hormona de la terapia basada en la avanzada de los tumores carcinoides.

Metastásica de los tumores neuroendocrinos. Los tumores que se extendió son llamados tumores metastásicos. A veces con los HOMBRES 1, tumores diseminado a los ganglios linfáticos o el hígado. Ellos pueden ser tratados con cirugía. Las opciones quirúrgicas incluyen la cirugía del hígado o de los diferentes tipos de ablación.

La ablación por radiofrecuencia se utiliza alta frecuencia de la energía que pasa a través de una aguja. La energía hace que el tejido circundante al calor, matando a las células cercanas. La crioablación implica la congelación de los tumores. Y la quimioembolización implica la inyección de fuertes medicamentos de quimioterapia directamente en el hígado. Cuando la cirugía no es una opción, los profesionales de la salud pueden utilizar otras formas de quimioterapia o a base de hormonas tratamientos.

Preparándose para su cita

Usted puede empezar por ver a su profesional de atención sanitaria primaria. A continuación, usted puede ser referido a un médico llamó a un endocrinólogo que se trata de condiciones relacionadas con las hormonas. Usted también puede ser referido a un asesor en genética.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

Cuando haga la cita, pregunte si hay algo que usted necesita hacer antes de tiempo. Por ejemplo, usted puede solicitar no comer ni beber nada excepto agua para una cantidad de tiempo antes de una prueba. Esto se llama ayuno. Usted también puede hacer una lista de:

  • Sus síntomas. Incluir cualquiera que no parecen estar relacionados con la razón de su nombramiento.
  • Clave de la información personal. Incluyen las principales tensiones, cambios recientes en la vida y la historia médica familiar.
  • Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted toma, incluyendo la dosis.
  • Preguntas para hacer a su profesional de la salud.

Tener un familiar o amigo si se puede. Esta persona puede ayudar a recordar la información que te dan.

Para los HOMBRES 1, algunas preguntas básicas para preguntar a su profesional de la salud incluyen:

  • Lo que es probable causando mis síntomas?
  • Otros que la causa más probable, ¿cuáles son otras posibles causas de los síntomas?
  • ¿Qué pruebas necesito?
  • Es mi condición probable a corto plazo o a largo plazo?
  • ¿Cuál es el mejor curso de acción?
  • ¿Cuáles son las alternativas para el tratamiento principal usted está sugiriendo?
  • Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo gestionar mejor juntos?
  • Hay restricciones que deben seguir?
  • Debería ver a un especialista?
  • Hay folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios recomiendas?

Siéntase libre de hacer cualquier otra pregunta que usted piensa.

¿Qué esperar de su médico

Su profesional de la salud es probable que le haga preguntas tales como:

  • ¿Alguien en su familia tiene HOMBRES 1?
  • ¿Usted o algún miembro de la familia ha sido probado por cambios en el gen MEN1?
  • Si usted tiene síntomas, ¿cuándo empiezan?
  • Son sus síntomas en curso o hacer que suceda de vez en cuando?
  • Cuán graves son los síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece mejorar los síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar sus síntomas?

Lo que usted puede hacer mientras tanto

Si usted tiene síntomas, trate de no hacer algo que parece empeorar.

Síntomas y tratamiento de la neoplasia endocrina Múltiple tipo 1 (MEN 1)