Descripción

Miasténico congénito síndromes son un grupo de raras enfermedades hereditarias causadas por un cambio en el gen que resulta en debilidad muscular que empeora con la actividad física. Cualquier músculos que se usan para el movimiento puede ser afectado, incluyendo los músculos que controlan el habla, la masticación y la deglución, el ver y el parpadeo, la respiración y caminar.

Hay muchos tipos de miasténico congénito síndromes, dependiendo de qué gen se ve afectada. La mutación también determina muchos de los signos y síntomas y de la gravedad de la condición.

Miasténico congénito síndromes suelen identificarse en el nacimiento o en la niñez temprana y permanente de las condiciones.

No hay cura para la miasténico congénito síndromes. Los medicamentos generalmente son un tratamiento eficaz para los síntomas de debilidad muscular. Que medicamento depende de en qué gen es identificado como la causa del síndrome miasténico congénito. En raras ocasiones, algunos niños pueden tener una forma leve que no necesita tratamiento.

Los síntomas

Miasténico congénito síndromes son generalmente identificados en el nacimiento. Pero si los signos y síntomas son leves, la condición de no ser identificados hasta la infancia, o rara vez, a principios de la edad adulta.

Dependiendo del tipo de síndrome miasténico congénito, la gravedad de los signos y síntomas varían mucho, desde la debilidad menor a la incapacidad para moverse. Algunos de los síntomas puede ser de peligro mortal.

Común a todos los miasténico congénito síndromes es la debilidad muscular que empeora con la actividad física. Cualquier músculos que se usan para el movimiento puede ser afectada, pero el más comúnmente afectados los músculos son los que controlan el movimiento de los párpados y los ojos y la masticación y la deglución.

Durante la infancia y la niñez temprana, la pérdida progresiva de la esencial actividad muscular voluntaria se produce con el uso de los músculos. Deterioro de la debilidad muscular puede resultar en:

  • Los párpados caídos y pobres ojo de control, a menudo con la visión doble.
  • Dificultad para masticar y deglutir.
  • Debilidad de los músculos faciales.
  • Llanto débil.
  • Torpeza o voz nasal.
  • Retrasado a gatear y caminar.
  • Retraso en el desarrollo de la muñeca, mano y dedos, habilidades, tales como cepillarse los dientes o peinarse.
  • Dificultades para sostener la cabeza en posición vertical.
  • Problemas para respirar, sensación de falta de aliento y tener a corto pausas en la respiración, a veces agravada por una infección, fiebre o estrés.

Dependiendo del tipo de síndrome miasténico congénito, otros signos y síntomas pueden incluir:

  • Deformidades esqueléticas, tales como las articulaciones, la columna vertebral o de las deformidades en los pies.
  • Facial inusual de características, tales como el estrecho de la mandíbula o anchos ojos.
  • La pérdida de la audición.
  • Debilidad, entumecimiento y dolor, generalmente en las manos y los pies.
  • Las convulsiones.
  • Problemas de riñón.
  • El deterioro cognitivo, que rara vez.

Cuando a ver a un médico

Hable con su médico si observa cualquier signo que aparecen anteriormente en la de su hijo o si usted tiene preocupaciones acerca de su propia signos o síntomas.

Causas

Causado por cualquiera de los más de 30 genes identificados, el tipo de síndrome miasténico congénito depende de cual es el gen afectado.

Miasténico congénito síndromes son clasificados por el emplazamiento en el que se ve afectado en la unión neuromuscular ― el área que proporciona señales (impulsos) entre las células nerviosas y las células musculares para desencadenar el movimiento (sinapsis). Interrumpe las señales que causan la pérdida de la función muscular puede ocurrir en diferentes lugares:

  • Las células nerviosas donde el impulso se inicia (presináptica).
  • Espacio entre las células nerviosas y musculares (synaptic).
  • Células musculares, donde el impulso es recibido (postsináptica), la localización más común.

Algunos tipos de miasténico congénito síndromes son el resultado de trastornos congénitos de la glicosilación. La glicosilación es un complejo proceso químico que juega un papel en la regulación de la comunicación entre las células. Defectos de glicosilación puede afectar a la transmisión de señales de las células nerviosas a los músculos.

Miasténico congénito síndromes son los más comúnmente hereda en un patrón autosómico recesivo. Eso significa que ambos padres deben ser portadores, pero no suelen mostrar signos de la enfermedad. El niño hereda dos copias del gen anormal — uno de cada padre. Si los niños heredan sólo una copia, que no va a desarrollar el síndrome de down, pero que van a ser portadores y posiblemente transmitir el gen a sus propios hijos.

Rara vez, miasténico congénito síndromes pueden ser hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo uno de los padres pasa en el gen afectado. En algunos casos, el gen afectado se produce al azar y no se hereda. En otros casos, no hay gen puede ser identificado.

Los factores de riesgo

Un niño está en riesgo de un síndrome miasténico congénito si ambos padres son portadores de un gen sabido para causar el síndrome de down. El niño hereda dos copias del gen. Los niños que heredan sólo una copia del gen de uno de los padres normalmente no va a desarrollar el síndrome, pero serán portadores.

Diagnóstico

Su médico le hará un examen físico, incluyendo un examen neurológico y revisión de los síntomas y la historia clínica para verificar si hay signos de un síndrome miasténico congénito. Su médico también puede ordenar pruebas para excluir otras afecciones con síntomas similares.

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar un síndrome miasténico congénito y determinar la gravedad del trastorno.

  • Exámenes de sangre. Un análisis de sangre puede revelar la presencia de anticuerpos anormales que alteran las señales entre los nervios y los músculos. Otros exámenes de sangre pueden ser útiles para descartar otras condiciones que pueden tener síntomas similares.
  • La electromiografía (EMG). La EMG es un procedimiento de diagnóstico para evaluar la salud de los músculos y las células de los nervios que los controlan, llamadas neuronas motoras. EMG resultados pueden revelar una disfunción de los nervios, la disfunción de los músculos o los problemas con la transmisión de señales entre los nervios y los músculos.
  • La estimulación nerviosa repetitiva. En este estudio de conducción nerviosa, se colocan electrodos en la piel sobre los músculos para ser probado. Pequeños pulsos de electricidad se envían a través de los electrodos para medir la capacidad del nervio para enviar una señal al músculo. El nervio está probado varias veces para ver si su capacidad para enviar señales empeora con la fatiga.
  • Las pruebas genéticas. Esto puede identificar el afectado específico gen que es responsable para el síndrome miasténico congénito y que los tratamientos pueden ser beneficiosos.
  • De la colinesterasa prueba de desafío. Inhibidor de la colinesterasa medicamentos, tales como la piridostigmina, es dado para determinar si la mejoría en la fatiga muscular se produce con el movimiento repetitivo.
  • Otros exámenes. Estos pueden incluir pruebas de función pulmonar para evaluar la respiración y la oxigenación, un estudio del sueño para evaluar la respiración y la apnea durante el sueño, o una biopsia de músculo a mirar las fibras musculares.

Las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas implica el examen de su ADN, la molécula de la base de datos que lleva las instrucciones para las funciones del cuerpo. Las pruebas genéticas pueden revelar cambios, a veces llamados mutaciones en los genes que causan miasténico congénito síndromes. Las pruebas genéticas también pueden ser recomendados para los miembros de la familia.

Hablar con su médico, un genetista médico o un consejero genético sobre por qué la prueba de que se está haciendo y cómo los resultados pueden afectar a usted es un paso importante en el proceso de las pruebas genéticas.

Tratamiento

En raras ocasiones, algunos niños con leve miasténico congénito síndromes pueden no necesitar tratamiento.

Medicamento

Los medicamentos no son una cura, pero se puede mejorar la contracción muscular y la fuerza muscular en personas con miasténico congénito síndromes. Qué medicamentos son eficaces depende del tipo de gen afectado. Los medicamentos que son eficaces para un tipo de síndrome de down puede ser ineficaz para otro tipo, por lo que las pruebas genéticas se recomienda antes de comenzar los medicamentos.

Medicamento opciones de tratamiento pueden incluir:

  • La acetazolamida
  • 3,4-diaminopiridina (3,4-DAP), comercializado como amifampridine (Firdapse, Ruzurgi)
  • Albuterol
  • La efedrina
  • La Fluoxetina (Prozac)
  • Neostigmina (Bloxiverz)
  • La Piridostigmina (Mestinon, Regonol)

Tratamientos de apoyo

Tratamientos de apoyo dependen del tipo y la gravedad del síndrome miasténico congénito. Las opciones pueden incluir:

  • Terapias. Física, del habla y de la ocupación de terapias pueden ayudar a mantener la función. La terapia también puede ofrecer dispositivos de apoyo, tales como sillas de ruedas, andadores, y de la mano y el brazo de soporte.
  • Soporte respiratorio. Algunos miasténico congénito síndromes pueden resultar en pausas en la respiración, llamado apnea del sueño. El uso de un monitor de apnea puede ser recomendado. Positiva no invasiva de la presión de ventilación, tales como la presión aérea positiva continua (CPAP) de la máscara y de la máquina, puede ser utilizado para apoyar la respiración y la oxigenación. En algunos casos, la intubación y el uso de la ventilación mecánica puede ser necesaria.
  • Apoyo para la lactancia. Problemas con la masticación y la deglución puede requerir un suplemento de la nutrición. La nutrición Enteral, también conocido como el tubo de alimentación, es una forma de entrega de la nutrición directamente en el estómago o el intestino delgado. Su médico puede recomendar un procedimiento para colocar un tubo a través de la piel en el abdomen y en el estómago (gastrostomía) o en el intestino delgado (yeyunostomía).
  • De la cirugía. Para graves deformidades ortopédicas, como en la columna vertebral o los pies, la corrección quirúrgica puede ser necesaria.

Curso de atención

Regular las citas de seguimiento con un equipo de profesionales de la medicina proporciona cuidado continuo, y puede ayudar a prevenir algunas complicaciones. Su equipo de atención médica puede vincular con el apoyo adecuado para el hogar, la escuela o el trabajo.

El embarazo puede empeorar los síntomas de la miasténico congénito síndromes, tan cerca de vigilancia durante y después del embarazo es necesaria.

De afrontamiento y el apoyo

El cuidado de un hijo o miembro de la familia con un síndrome miasténico congénito puede ser estresante y agotador. Usted no puede saber qué esperar, y puede que preocuparse acerca de su capacidad para proporcionar los cuidados necesarios.

Tenga en cuenta estos pasos para prepararse a sí mismo:

  • Aprender sobre el trastorno. Aprenda tanto como pueda sobre miasténico congénito síndromes. Entonces usted puede tomar las mejores decisiones y ser un defensor de usted o de su hijo.
  • Encontrar un equipo de profesionales de confianza. Usted tendrá que tomar importantes decisiones sobre la atención. Centros médicos con la especialidad de los equipos pueden ofrecer información sobre el trastorno, coordinar su atención entre los especialistas, ayudará a evaluar opciones y ofrecer tratamiento.
  • Buscar otras familias. Hablando con las personas que están lidiando con problemas similares puede proporcionar información y apoyo emocional. Pregúntele a su médico acerca de grupos de apoyo en su comunidad. Si un grupo no es para ti, tal vez tu médico te puede poner en contacto con una familia que ha tratado con el trastorno. O usted puede ser capaz de encontrar un individuo o grupo de apoyo en línea.
  • Considere la posibilidad de apoyo para los cuidadores. Pedir o aceptar ayuda en el cuidado de su ser querido cuando sea necesario. Opciones adicionales de apoyo puede incluir la pregunta acerca de las fuentes de cuidado de relevo, pidiendo el apoyo de la familia y los amigos, y tomar el tiempo para sus propios intereses y actividades. Asesoramiento con un profesional de salud mental puede ayudar con la adaptación y el afrontamiento.

Preparándose para su cita

Haga una cita con su médico si nota signos o síntomas comunes a miasténico congénito síndromes. Después de la evaluación inicial, usted puede ser referido a un médico entrenado en la evaluación y el tratamiento de estas condiciones.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita, así como qué esperar de su médico.

Lo que usted puede hacer

Puede que desee preparar las respuestas a estas preguntas:

  • ¿Qué síntomas de aviso?
  • Cuando comenzaron los síntomas?
  • ¿Hay algo que la mejore o empeore los síntomas?
  • Tiene alguien en su familia había un síndrome miasténico congénito?

¿Qué esperar de su médico

Después de la obtención de información detallada acerca de los síntomas y los antecedentes médicos de su familia, su médico puede ordenar exámenes para ayudar con el diagnóstico y plan de tratamiento.

Síntomas y tratamiento de la miasténico Congénito síndromes