Descripción

Leucodistrofia metacromática es una rara enfermedad hereditaria (genética) trastorno que provoca que las sustancias grasas (lípidos) que se acumulan en las células, particularmente en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos. Esta acumulación es causada por una deficiencia de una enzima que ayuda a descomponer los lípidos llamados sulfátidos. El cerebro y el sistema nervioso progresivamente pierde su función debido a que la sustancia que cubre y protege las células nerviosas (mielina) está dañado.

Hay tres formas de leucodistrofia metacromática, que implican diferentes rangos de edad: a finales de forma infantil, juveniles y adultos. Los signos y los síntomas pueden variar. La forma infantil es la más común y progresa más rápidamente que la de otras formas.

No hay cura para la leucodistrofia metacromática todavía. Dependiendo de la forma y la edad de inicio, la identificación temprana y el tratamiento puede ayudar a controlar algunos de los signos y síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

Los síntomas

Los daños a la protectora de mielina que cubre los nervios resultados en el empeoramiento progresivo del cerebro y las funciones del sistema nervioso, incluyendo:

  • La pérdida de la capacidad para detectar las sensaciones como el tacto, dolor, calor y sonido
  • La pérdida de la propiedad intelectual, el pensamiento y las habilidades de memoria
  • La pérdida de habilidades motoras, tales como caminar, moverse, hablar y tragar
  • Tiesos, rígidos los músculos, los pobres de la función muscular y parálisis
  • La pérdida de la vejiga y la función intestinal
  • Problemas de la vesícula biliar
  • La ceguera
  • La pérdida de la audición
  • Las convulsiones
  • Problemas emocionales y de comportamiento, incluyendo inestables emociones y el uso indebido de sustancias

Cada tipo de leucodistrofia metacromática se produce a una edad diferente y puede tener diferentes signos y síntomas iniciales y las tasas de progresión:

  • A finales de forma infantil. Esta es la forma más común de leucodistrofia metacromática, a partir de alrededor de 2 años de edad o más jóvenes. La progresiva pérdida del habla y de la función muscular se produce rápidamente. Los niños con esta forma a menudo no sobreviven más allá de la infancia.
  • Forma juvenil. Esta es la segunda forma más común y se inicia en los niños de entre 3 y 16 años de edad. Los primeros signos en el comportamiento y los problemas cognitivos y de la creciente dificultad en la escuela. La pérdida de la capacidad para caminar puede ocurrir. Aunque la forma juvenil no avanzar tan rápido como la última forma infantil, la supervivencia es generalmente de menos de 20 años después de comenzar los síntomas.
  • Forma adulta. Esta forma es menos común y normalmente se inicia después de los 16 años de edad. Señales de progreso lento y puede comenzar con el comportamiento y problemas psiquiátricos, de drogas y abuso de alcohol y los problemas con la escuela y el trabajo. Los síntomas psicóticos, como delirios y alucinaciones pueden ocurrir. El supuesto de esta forma varía, con períodos de estabilidad de los síntomas y de los períodos de rápido declive en el funcionamiento. Los adultos pueden sobrevivir durante varias décadas después de los síntomas iniciales.

Cuando a ver a un médico

Hable con su médico si observa cualquier signo mencionados anteriormente o si usted tiene preocupaciones acerca de su propia signos o síntomas.

Causas

Leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario causado por una anomalía (mutado) de genes. La condición se hereda en un patrón autosómico recesivo. La anomalía en el gen recesivo se encuentra en uno de los nonsex cromosomas (autosomas). Para heredar un trastorno autosómico recesivo, ambos padres deben ser portadores, pero no suelen mostrar signos de la enfermedad. El niño hereda dos copias del gen anormal — uno de cada padre.

La causa más común de la leucodistrofia metacromática es una mutación en el ARSA gen. Esta mutación resulta en una falta de la enzima que descompone lípidos llamados sulfátidos que se acumulan en la mielina.

Rara vez, leucodistrofia metacromática es causada por una deficiencia en otro tipo de proteína (activador de la proteína) que descompone la sulfátidos. Esto es causado por una mutación en el PSAP gen.

La acumulación de sulfátidos es tóxico, la destrucción de la mielina de las células productoras — también llamado de la materia blanca — que protegen los nervios. Esto resulta en daño a la función de las células nerviosas en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos.

Diagnóstico

Su médico le realizará un examen físico, incluyendo un examen neurológico y revisión de los síntomas y la historia clínica para verificar si hay signos de leucodistrofia metacromática.

Su médico puede ordenar exámenes para diagnosticar el trastorno. Estas pruebas también ayudan a determinar la gravedad del trastorno.

  • Las pruebas de laboratorio. Exámenes de sangre para buscar una deficiencia de la enzima que causa la leucodistrofia metacromática. Las pruebas de orina que se puede hacer para comprobar sulfatado niveles.
  • Las pruebas genéticas. Su médico puede realizar pruebas genéticas para las mutaciones en el gen asociado con leucodistrofia metacromática. Él o ella también puede recomendar pruebas de los miembros de la familia, especialmente las mujeres que están embarazadas (prueba prenatal), por mutaciones en el gen.
  • El estudio de conducción nerviosa. Esta prueba mide eléctrica de los impulsos nerviosos y la función de los músculos y de los nervios por el paso de una pequeña corriente a través de electrodos en la piel. Su médico puede usar esta prueba para detectar daños en los nervios (neuropatía periférica), que es común en las personas con leucodistrofia metacromática.
  • Imágenes de resonancia magnética (MRI). Esta prueba utiliza potentes imanes y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro. Estos se pueden identificar con un característico patrón de rayas (tigroid) anormal de la sustancia blanca (leucodistrofia) en el cerebro.
  • Psicológicos y pruebas cognitivas. Su médico puede evaluar el psicológico y el pensamiento (cognición) habilidades y evaluar el comportamiento. Estas pruebas pueden ayudar a determinar cómo la enfermedad afecta a la función cerebral. Psiquiátricos y problemas de comportamiento pueden ser los primeros signos en formas juvenil y adulta de la leucodistrofia metacromática.

Tratamiento

Leucodistrofia metacromática no se puede curar, pero los ensayos clínicos tienen algunos de promesa para el futuro tratamiento. Actual el tratamiento está dirigido a prevenir el daño nervioso, enlentecimiento de la progresión de la enfermedad, prevenir las complicaciones y proporcionar cuidados de apoyo. El reconocimiento temprano y la intervención puede mejorar los resultados para algunas personas con el trastorno.

A medida que el trastorno progresa, el nivel de atención requerida para satisfacer las necesidades diarias aumenta. Su equipo de atención médica colaborará con usted para ayudar a manejar los signos y síntomas y tratar de mejorar la calidad de vida. Hable con su médico acerca de la posibilidad de participar en un ensayo clínico.

Leucodistrofia metacromática puede ser administrado con varios métodos de tratamiento:

  • Medicamentos. Los medicamentos pueden reducir los signos y síntomas, tales como problemas de comportamiento, convulsiones, dificultad para dormir, problemas gastrointestinales, infección y dolor.
  • Física, ocupacional y terapia del habla. La terapia física para promover muscular y la flexibilidad de las articulaciones y mantener el rango de movimiento puede ser útil. Ocupacional y terapia del habla puede ayudar a mantener el funcionamiento.
  • Asistencia nutricional. Trabajar con un especialista en nutrición (dietista) puede ayudar a proporcionar una nutrición adecuada. Eventualmente, puede llegar a ser difícil de tragar alimentos o líquidos. Esto puede requerir la asistencia de la alimentación de los dispositivos a medida que la condición progresa.
  • Otros tratamientos. Pueden ser necesarios otros tratamientos como la condición progresa. Los ejemplos incluyen una silla de ruedas, andador o de otros dispositivos de ayuda; la ventilación mecánica para ayudar con la respiración; los tratamientos para prevenir o tratar las complicaciones; y de atención a largo plazo o de hospitalización.

Cuidado de leucodistrofia metacromática pueden ser complejas y cambian con el tiempo. Regular las citas de seguimiento con un equipo de profesionales médicos con experiencia en el manejo de este trastorno puede ayudar a prevenir algunas complicaciones y enlace, con el apoyo adecuado en el hogar, la escuela o el trabajo.

El futuro potencial de los tratamientos

Los tratamientos potenciales para la leucodistrofia metacromática que están siendo estudiados incluyen:

  • La terapia génica y otros tipos de terapia celular que introducir genes sanos a sustituir a quienes están enfermos
  • Reemplazo de la enzima o a la mejora de la terapia para disminuir la acumulación de sustancias grasas
  • Terapia de reducción de sustrato, lo que reduce la producción de sustancias grasas

De afrontamiento y el apoyo

El cuidado de un hijo o miembro de la familia con una enfermedad crónica y progresiva que empeora el trastorno como leucodistrofia metacromática puede ser estresante y agotador. El nivel de física diaria de cuidado aumenta a medida que la enfermedad progresa. Usted no puede saber qué esperar, y puede que preocuparse acerca de su capacidad para proporcionar los cuidados necesarios.

Tenga en cuenta estos pasos para prepararse a sí mismo:

  • Aprender sobre el trastorno. Aprenda todo lo que pueda acerca de la leucodistrofia metacromática. Entonces usted puede tomar las mejores decisiones y ser un defensor de usted o de su hijo.
  • Encontrar un equipo de profesionales de confianza. Usted tendrá que tomar importantes decisiones sobre la atención. Centros médicos con la especialidad de los equipos pueden ofrecer información sobre el trastorno, coordinar su atención entre los especialistas, ayudará a evaluar opciones y ofrecer tratamiento.
  • Buscar otras familias. Hablando con las personas que están lidiando con problemas similares puede proporcionar información y apoyo emocional. Pregúntele a su médico acerca de grupos de apoyo en su comunidad. Si un grupo no es para ti, tal vez tu médico te puede poner en contacto con una familia que ha tratado con el trastorno. O usted puede ser capaz de encontrar individual o de grupo de apoyo en línea.
  • Considere la posibilidad de apoyo para los cuidadores. Pedir o aceptar ayuda en el cuidado de su ser querido cuando sea necesario. Opciones adicionales de apoyo puede incluir la pregunta acerca de las fuentes de cuidado de relevo, pidiendo el apoyo de la familia y los amigos, y tomar el tiempo para sus propios intereses y actividades. Asesoramiento con un profesional de salud mental puede ayudar con la adaptación y el afrontamiento.
Síntomas y tratamiento de la leucodistrofia Metacromática