Inmunodeficiencia primaria

Descripción

Trastornos de inmunodeficiencia primaria — también llamado inmune primaria y trastornos de inmunodeficiencia primaria — debilitar el sistema inmunológico, permitiendo a las infecciones y otros problemas de salud a ocurrir con más facilidad.

Muchas personas con inmunodeficiencia primaria nacen faltan algunas de las defensas inmunes del cuerpo o con el sistema inmunológico no funciona correctamente, lo que les deja más susceptible a los gérmenes que pueden causar infecciones.

Hasta ahora, los investigadores han identificado más de 300 formas de trastornos de inmunodeficiencia primaria. Algunas formas son tan leves que pueden pasar desapercibidas hasta la edad adulta. Otros tipos son lo suficientemente graves que son descubiertos poco después de que un bebé nazca.

Los tratamientos pueden estimular el sistema inmunológico en muchos tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria. La investigación está en curso, conduce a la mejora de los tratamientos y mejorar la calidad de vida de las personas con la condición.

Los síntomas

Uno de los signos más comunes de la inmunodeficiencia primaria es tener infecciones que son más frecuentes, de mayor duración o más difíciles de tratar que son las infecciones de alguien con un típico sistema inmunológico. Usted también puede contraer infecciones que una persona con un sistema inmunológico saludable probable es que no se consigue (infecciones oportunistas).

Los signos y síntomas varían dependiendo del tipo de inmunodeficiencia primaria trastorno, y varían de persona a persona.

Los signos y síntomas de inmunodeficiencia primaria puede incluir:

  • Frecuentes y recurrentes de neumonía, la bronquitis, la sinusitis, infecciones del oído, meningitis o infecciones de la piel
  • La inflamación y la infección de los órganos internos
  • Trastornos de la sangre, tales como el recuento bajo de plaquetas o anemia
  • Problemas digestivos, tales como calambres, pérdida de apetito, náusea y diarrea
  • Retraso en el crecimiento y desarrollo
  • Los trastornos autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide o la diabetes tipo 1

Cuando a ver a un médico

Si usted o su niño tiene frecuentes, recurrentes o infecciones graves o infecciones que no responden a los tratamientos, hable con su proveedor de atención médica. El diagnóstico precoz y el tratamiento de las primarias inmunodeficiencias pueden prevenir las infecciones que pueden causar problemas a largo plazo.

Causas

Muchos trastornos de inmunodeficiencia primaria se heredan pasada de uno o de ambos padres. Problemas en el código genético que actúa como un anteproyecto para la producción de las células del cuerpo (ADN) causa muchos de estos defectos del sistema inmune.

Hay más de 300 tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria, y los investigadores continúan para identificar más. Ellos pueden ser clasificados en seis grupos según la parte del sistema inmunológico que afecta a:

  • De células B (anticuerpos) deficiencias
  • De células T deficiencias
  • La combinación de células B y T deficiencias
  • Defectuoso de los fagocitos
  • Deficiencias de complemento
  • Desconocida (idiopática)

Los factores de riesgo

El único factor de riesgo conocido es tener una historia familiar de una inmunodeficiencia primaria trastorno, lo que aumenta su riesgo de tener la enfermedad.

Si usted tiene un tipo de inmunodeficiencia primaria trastorno, puede que desee buscar asesoría genética si usted planea tener una familia.

Complicaciones

Las complicaciones causadas por un trastorno de inmunodeficiencia primaria variar dependiendo de qué tipo. Estos pueden incluir:

  • Infecciones recurrentes
  • Los trastornos autoinmunes
  • Daño al corazón, los pulmones, el sistema nervioso o del tracto digestivo
  • Retraso en el crecimiento
  • Aumento del riesgo de cáncer
  • La muerte de infección grave

Prevención

Porque inmune primaria trastornos son causados por cambios genéticos, no hay manera de prevenirlos. Pero cuando usted o su hijo tiene un sistema inmunitario debilitado, usted puede tomar medidas para prevenir las infecciones:

  • Practicar una buena higiene. Lávese las manos con jabón después de usar el baño y antes de comer.
  • Tomar el cuidado de sus dientes. Cepille sus dientes por lo menos dos veces al día.
  • Comer bien. Una dieta sana y equilibrada puede ayudar a prevenir infecciones.
  • Ser físicamente activo. Mantenerse en forma es importante para su salud general. Pregúntele a su médico qué actividades son apropiadas para usted.
  • Duerma lo suficiente. Trate de ir a dormir y levantarse a la misma hora diaria, y se obtiene el mismo número de horas de sueño cada noche.
  • Manejar el estrés. Algunos estudios sugieren que el estrés puede afectar su sistema inmunológico. Controlar el estrés con los masajes, la meditación, el yoga, el biofeedback o aficiones. Encontrar lo que funciona para usted.
  • Evitar la exposición. Manténgase alejado de las personas con resfriados u otras infecciones y evitar las multitudes.
  • Pregúntele a su médico acerca de las vacunas. Averiguar cuáles son los que debe tener.

Inmunodeficiencia primaria

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de su historial de enfermedades y si los parientes cercanos han heredada de un trastorno del sistema inmunológico. Su médico también le realizará un examen físico.

Los exámenes utilizados para diagnosticar un trastorno del sistema inmunitario incluyen:

  • Exámenes de sangre.Análisis de sangre puede determinar si usted tiene niveles típicos de infección de lucha contra las proteínas (inmunoglobulinas) en la sangre y la medición de los niveles de las células de la sangre y las células del sistema inmune. Tener los números de ciertas células de la sangre que están fuera de la gama estándar se puede indicar un sistema inmune defecto. Análisis de sangre también pueden determinar si su sistema inmunológico está respondiendo correctamente y la producción de proteínas que identificar y matar a los invasores extranjeros, tales como las bacterias o los virus (anticuerpos).
  • Las pruebas prenatales.Los padres que tienen un niño con inmunodeficiencia primaria trastorno posible que desee ser probado para ciertos trastornos de inmunodeficiencia durante embarazos futuros. Las muestras de líquido amniótico, sangre o las células de los tejidos que se convertirá en la placenta (corion) son probados para los problemas. En algunos casos, las pruebas de ADN que se hace para verificar el defecto genético. Resultados de la prueba de hacer lo posible para prepararse para el tratamiento poco después del nacimiento, si es necesario.

Exámenes de sangre. Análisis de sangre puede determinar si usted tiene niveles típicos de infección de lucha contra las proteínas (inmunoglobulinas) en la sangre y la medición de los niveles de las células de la sangre y las células del sistema inmune. Tener los números de ciertas células de la sangre que están fuera de la gama estándar se puede indicar un sistema inmune defecto.

Análisis de sangre también pueden determinar si su sistema inmunológico está respondiendo correctamente y la producción de proteínas que identificar y matar a los invasores extranjeros, tales como las bacterias o los virus (anticuerpos).

Las pruebas prenatales. Los padres que tienen un niño con inmunodeficiencia primaria trastorno posible que desee ser probado para ciertos trastornos de inmunodeficiencia durante embarazos futuros. Las muestras de líquido amniótico, sangre o las células de los tejidos que se convertirá en la placenta (corion) son probados para los problemas.

En algunos casos, las pruebas de ADN que se hace para verificar el defecto genético. Resultados de la prueba de hacer lo posible para prepararse para el tratamiento poco después del nacimiento, si es necesario.

Tratamiento

Tratamientos para las primarias de la inmunodeficiencia involucrar a la prevención y tratamiento de las infecciones, fortalecer el sistema inmunológico, y el tratamiento de la causa subyacente de la respuesta inmune problema. En algunos casos, primaria trastornos del sistema inmune están vinculados a una enfermedad grave, tal como un trastorno autoinmune o el cáncer, que también debe ser tratada.

Manejo de las infecciones

  • El tratamiento de las infecciones. Infecciones requieren un tratamiento rápido y agresivo con antibióticos. El tratamiento puede requerir un tratamiento más largo de los antibióticos que se recetan. Las infecciones que no responden pueden requerir hospitalización e intravenosa (IV) de antibióticos.
  • La prevención de infecciones. Algunas personas necesitan antibióticos a largo plazo para prevenir las infecciones respiratorias y daño permanente a los pulmones y oídos. Los niños con inmunodeficiencia primaria podría no ser capaz de tener las vacunas que contienen virus vivos, como la oral de la poliomielitis y el sarampión-paperas-rubéola.
  • Terapia de inmunoglobulina. La inmunoglobulina se compone de anticuerpos de proteínas necesarias para el sistema inmunológico para combatir las infecciones. Puede ser inyectado en una vena a través de una línea intravenosa (IV) o se inserta debajo de la piel (subcutánea de infusión). es necesario un tratamiento cada pocas semanas, y la infusión subcutánea se necesita una o dos veces a la semana.

El tratamiento para restablecer el sistema inmunológico

  • El trasplante de células madre.El trasplante de células madre ofrece una cura permanente para varias formas de vida en peligro de inmunodeficiencia. Las células madre normales son transferidos a la persona con inmunodeficiencia, lo que resulta en un típico funcionamiento del sistema inmunológico. Las células madre pueden ser recolectados a través de la médula ósea, o pueden ser obtenidos a partir de una placenta al nacer (la sangre del cordón umbilical). Las células madre del donante generalmente a un padre u otro pariente cercano — debe tener los tejidos del cuerpo que son una estrecha correspondencia biológica a los de la persona con inmunodeficiencia primaria. Incluso con un buen partido, sin embargo, los trasplantes de células madre no siempre funcionan. El tratamiento a menudo requiere que el funcionamiento de las células inmunes ser destruida mediante quimioterapia o radioterapia antes de los trasplantes, dejando el receptor de un trasplante temporalmente aún más vulnerables a la infección.
  • La terapia génica. Este tipo de tratamiento consiste en tomar células madre de la persona con inmunodeficiencia primaria, la corrección de los genes en las células y, a continuación, devolver el corregido las células madre de vuelta a la persona a través de una infusión intravenosa. Con la terapia génica, no hay necesidad de encontrar un donante adecuado, como el de la propia persona se utilizan células. En la actualidad, este tratamiento se utiliza para tratar sólo un par de inmunodeficiencias primarias, pero los ensayos clínicos se están llevando a cabo muchos otros tipos.

El trasplante de células madre. El trasplante de células madre ofrece una cura permanente para varias formas de vida en peligro de inmunodeficiencia. Las células madre normales son transferidos a la persona con inmunodeficiencia, lo que resulta en un típico funcionamiento del sistema inmunológico. Las células madre pueden ser recolectados a través de la médula ósea, o pueden ser obtenidos a partir de una placenta al nacer (la sangre del cordón umbilical).

Las células madre del donante generalmente a un padre u otro pariente cercano — debe tener los tejidos del cuerpo que son una estrecha correspondencia biológica a los de la persona con inmunodeficiencia primaria. Incluso con un buen partido, sin embargo, los trasplantes de células madre no siempre funcionan.

El tratamiento a menudo requiere que el funcionamiento de las células inmunes ser destruida mediante quimioterapia o radioterapia antes de los trasplantes, dejando el receptor de un trasplante temporalmente aún más vulnerables a la infección.

Dependiendo del tipo de trastorno, el tratamiento puede involucrar a otras terapias, como la terapia de reemplazo enzimático o el trasplante de timo, un órgano situado detrás del esternón (esternón) que produce las células de T.

De afrontamiento y el apoyo

La mayoría de las personas con inmunodeficiencia primaria puede ir a la escuela y al trabajo como todos los demás. Aún así, usted podría sentirse como si nadie entiende lo que es vivir con la amenaza constante de las infecciones. Hablando con alguien que se enfrenta a retos similares puede ayudar.

Pregúntele a su médico si hay grupos de apoyo en el área para personas con inmunodeficiencia primaria o para los padres de los niños con la enfermedad. La Deficiencia Inmune Fundación tiene un programa de apoyo entre pares, así como información sobre la vida con inmunodeficiencia primaria.

Preparándose para su cita

Es probable que empezar por ver a su médico de familia o médico de atención primaria. A continuación, podría ser referido a un médico que se especializa en trastornos del sistema inmunológico (inmunólogo).

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

  • Anote los síntomas, incluyendo los que pueden parecer ajenas a la razón de su nombramiento, y cuando empezaron.
  • Traiga copias de los registros de hospitalizaciones y los resultados de exámenes médicos, incluyendo radiografías, resultados de pruebas de sangre y la cultura de los hallazgos.
  • Pida a los miembros de la familia acerca de los antecedentes médicos de la familia, incluyendo si alguien fue diagnosticado con inmunodeficiencia primaria, o si su familia tiene bebés o niños que murieron de causas desconocidas.
  • Hacer una lista de los medicamentos, vitaminas y suplementos que usted o su hijo toma, incluyendo dosis. Si es posible, una lista de todas las recetas de antibióticos y la dosis que usted o su hijo ha tomado en los últimos meses.
  • Escribir preguntas para hacerle a su médico.

Pida a un miembro de la familia o amigo para que venga con usted, si es posible, para ayudarle a recordar la información que te dan.

Por inmunodeficiencia primaria, preguntas para hacerle a su médico incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
  • Hay otras posibles causas?
  • ¿Qué pruebas se necesitan? Hacer estas pruebas requieren de una preparación especial?
  • ¿Cuál es el pronóstico?
  • ¿Qué tratamientos están disponibles, y que me recomiendan?
  • Tengo otros problemas de salud, ¿cómo se administran juntos.
  • Hay alternativas para el enfoque principal que usted está sugiriendo?
  • Hay restricciones de la actividad?
  • Hay folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios recomiendas?

No dude en hacer cualquier otra pregunta, también.

¿Qué esperar de su médico

Su médico o el médico de su hijo es probable que se hagan preguntas como:

  • Cuando comenzaron los síntomas?
  • Los síntomas han sido continuas u ocasionales?
  • Cómo muchas de las infecciones que usted o su hijo ha tenido durante el último año?
  • ¿Cuánto tiempo estas infecciones suelen durar?
  • ¿Los antibióticos generalmente eliminar la infección?
  • Cuántas veces su hijo se ha tomado antibióticos durante el último año?
Síntomas y tratamiento de la inmunodeficiencia Primaria