Síntomas y tratamiento de la hiperplasia suprarrenal Congénita
Descripción
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el nombre médico para un grupo de enfermedades genéticas que afectan a las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales son un par de nogal tamaño de los órganos encima de los riñones. Ellos hacen hormonas importantes, incluyendo:
- El Cortisol. Este controla la respuesta del cuerpo a una enfermedad o estrés.
- Mineralocorticoides como la aldosterona. Control de niveles de sodio y potasio.
- Los andrógenos como la testosterona. Estas hormonas sexuales son necesarios para el crecimiento y el desarrollo, tanto de machos y hembras.
En las personas con CAH , un cambio en el gen da lugar a una falta de una de las proteínas enzimáticas necesarias para hacer estas hormonas.
Los dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita son:
- ClassicCAH. Este tipo es más raro y más graves. Es que usualmente se encuentran pruebas en el nacimiento o en la infancia temprana.
- NonclassicCAH. Este tipo es más suave y más común. No puede encontrarse hasta en la infancia o edad adulta temprana.
No hay cura para la hiperplasia suprarrenal congénita. Pero con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que han CAH puede llevar una vida plena.
Los síntomas
Los síntomas de la CAH variar. Los síntomas dependen de qué gen se ve afectada. También dependen de cómo enormemente las glándulas adrenales, la falta de una de las enzimas necesarias para producir las hormonas. Con la SHARIA , las hormonas que el cuerpo necesita para funcionar correctamente son arrojados fuera de equilibrio. Que puede conducir a muy poco de cortisol, muy poco de la aldosterona, demasiados andrógenos o una mezcla de estas cuestiones.
Clásico CAH
Los síntomas clásicos de CAH puede incluir:
- No es suficiente cortisol. Con CAH clásica , el cuerpo no fabrica suficiente cantidad de la hormona cortisol. Esto puede causar problemas para mantener la presión arterial, azúcar en la sangre y la energía en niveles saludables. También puede causar problemas durante el estrés físico, tales como la enfermedad.
- La crisis suprarrenal. Las personas con CAH clásica puede ser seriamente afectado por la falta de cortisol, la aldosterona o ambos. Esto se conoce como una crisis suprarrenal. Puede ser mortal.
- Genitales externos que no se ven los típicos.En mujeres lactantes, algunas partes de los genitales en el exterior del cuerpo puede verse diferente de lo habitual. Por ejemplo, el clítoris de tamaño y pueden parecerse a un pene. Los labios pueden estar parcialmente cerrada y parecer un escroto. El tubo a través del cual la orina sale del cuerpo y de la vagina puede ser una apertura en lugar de dos aberturas separadas. El útero, las trompas de falopio y los ovarios a menudo se desarrollan de una manera típica. Los bebés de sexo masculino withCAHoften tienen genitales que se ven típicos, pero a veces se agrandan.
- Demasiado andrógeno.Un exceso de la hormona masculina andrógeno puede conducir a poca altura y pubertad precoz para los niños. El vello púbico y de otros signos de la pubertad puede aparecer a una edad muy temprana. Graves de acné también puede ocurrir. Extra de andrógenos, las hormonas en las mujeres puede llevar a que el vello facial, más vello corporal que de costumbre y una voz profunda.
- Alteración del crecimiento. Los niños pueden crecer rápidamente. Y sus huesos podrían ser más desarrollado de lo que es habitual para su edad. Altura Final puede ser menor que el promedio.
- Problemas de fertilidad. Estos pueden incluir períodos menstruales irregulares o no tener menstruaciones. Algunas mujeres con CAH clásica puede tener problemas para quedar embarazada. Problemas de fertilidad, a veces, puede ocurrir en los hombres.
Genitales externos que no se ven los típicos. En mujeres lactantes, algunas partes de los genitales en el exterior del cuerpo puede verse diferente de lo habitual. Por ejemplo, el clítoris de tamaño y pueden parecerse a un pene. Los labios pueden estar parcialmente cerrada y parecer un escroto. El tubo a través del cual la orina sale del cuerpo y de la vagina puede ser una apertura en lugar de dos aberturas separadas. El útero, las trompas de falopio y los ovarios a menudo se desarrollan de una manera típica.
Los bebés de sexo masculino con CAH a menudo tienen genitales que se ven típicos, pero a veces se agrandan.
Demasiado andrógeno. Un exceso de la hormona masculina andrógeno puede conducir a poca altura y pubertad precoz para los niños. El vello púbico y de otros signos de la pubertad puede aparecer a una edad muy temprana. Graves de acné también puede ocurrir.
Extra de andrógenos, las hormonas en las mujeres puede llevar a que el vello facial, más vello corporal que de costumbre y una voz profunda.
Nonclassic CAH
A menudo no hay síntomas de nonclassic CAH cuando nace un bebé. Algunas personas con nonclassic CAH nunca tienen síntomas. La condición es que no se encuentra en la rutina de sangre de un bebé pruebas de detección. Si los síntomas aparecen generalmente en la infancia tardía o la edad adulta temprana.
Las mujeres que tienen nonclassic CAH puede tener genitales que se ven típico en el nacimiento. Más tarde en la vida, pueden tener:
- Períodos menstruales irregulares, o ninguno en absoluto.
- Problemas para conseguir embarazada.
- Características tales como el vello facial, más vello corporal que de costumbre y una voz profunda.
A veces, nonclassic CAH puede ser confundido con una condición hormonal que ocurre durante los años reproductivos llamado síndrome de ovario poliquístico.
Nonclassic CAH los síntomas en los niños de nacimiento sexo también puede incluir:
- Los primeros síntomas de la pubertad, tales como el crecimiento de vello púbico antes de lo habitual.
- Graves de acné.
- El rápido crecimiento durante la infancia con los huesos que son más desarrollado de lo que es habitual.
- Más corto de lo esperado final de altura.
Cuando a ver a un médico
Más a menudo, clásico CAH se encuentra en el nacimiento a través de las pruebas de detección de rutina del recién nacido. O es encontrado cuando un bebé órganos genitales externos no se ven los típicos. CAH también puede ser detectado cuando los niños muestran síntomas de enfermedad grave debido a los bajos niveles de cortisol, la aldosterona o ambos.
En los niños que han nonclassic CAH , los síntomas de la pubertad precoz puede aparecer. Si usted tiene preocupaciones sobre el crecimiento de su hijo o de desarrollo, programar un chequeo de su hijo / a profesional de la salud.
En las personas mayores que tienen períodos menstruales irregulares, dificultad para quedar embarazada, o ambos, el cribado de la HSC puede ser apropiado.
Si usted está planeando un embarazo o embarazadas y que pueden estar en riesgo de CAH , pregunte a su profesional de la salud acerca de la asesoría genética. Un consejero genético puede decirle si sus genes podrían afectar a usted o a los niños que decida tener.
Causas
La causa más común de la SHARIA es la falta de la enzima proteína conocida como de 21-hidroxilasa. A veces, CAH se llama 21-hidroxilasa deficiencia. El cuerpo necesita esta enzima para hacer cantidades adecuadas de hormonas. Muy rara vez, una falta de otras mucho más raro enzimas también pueden causar CAH .
CAH es una condición genética. Eso significa que se transmite de padres a hijos. Está presente en el nacimiento. Los niños con la condición de tener dos padres, ambos llevan el cambio genético que causa la SHARIA . O tienen dos padres que han CAH sí mismos. Esto se conoce como el patrón de herencia autosómico recesivo.
La gente puede llevar a la CAH gen y no tiene síntomas de la condición. Esto se llama ser un portador silencioso. Si el silencio se convierte en portador de la embarazada, una persona puede transmitir el gen a un niño. Si las pruebas muestran que usted es un silencio portador de la CAH gen y tiene una pareja del sexo opuesto, hable con su profesional de la salud. Es probable que su pareja tendrá que hacerse la prueba para la CAH gen antes del embarazo, de modo que usted puede comprender mejor los riesgos.
Los factores de riesgo
Factores que aumentan el riesgo de tener CAH incluyen:
- Los padres que tanto han CAH .
- Los padres que son portadores de la mutación que causa la SHARIA .
- De Judías Ashkenazi, Latino, Mediterráneo, Yugoslavia o Yup'ik de descenso.
Complicaciones
Las personas que han clásico CAH están en riesgo de una condición potencialmente mortal llamada crisis suprarrenal. Esta emergencia debe ser tratada de inmediato. La crisis suprarrenal puede ocurrir dentro de los primeros días después del nacimiento. También puede ser activada en cualquier edad por una enfermedad infecciosa o estrés físico, tales como la cirugía.
Con la crisis suprarrenal, niveles muy bajos de cortisol en la sangre puede causar:
- La diarrea.
- El vómito.
- La deshidratación.
- Confusión.
- Bajos niveles de azúcar en sangre.
- Las convulsiones.
- El choque.
- Estado de Coma.
La aldosterona también puede ser baja. Esto conduce a la deshidratación, baja en sodio y alta en los niveles de potasio. El nonclassic forma de CAH no es el causante de la crisis suprarrenal.
Las personas que tienen ya sea clásico o nonclassic CAH pueden tener ciclos menstruales irregulares y problemas de fertilidad.
Prevención
No hay ninguna forma conocida de prevenir la SHARIA . Si usted está pensando en comenzar una familia y están en riesgo de tener un hijo con CAH , hable con su profesional de la salud. Usted puede ser que vea a un consejero genético.
Diagnóstico
Los profesionales de la salud pueden encontrar hiperplasia suprarrenal congénita (HSC):
- Antes de que nazca el bebé.
- Poco después del nacimiento.
- Durante la infancia o más tarde en la vida.
Las pruebas prenatales
Las pruebas utilizadas para encontrar CAH antes del nacimiento en los fetos que están en situación de riesgo para la enfermedad incluyen:
- La Amniocentesis. Este procedimiento implica el uso de una aguja para extraer una muestra del líquido de la matriz. Esto es llamado líquido amniótico. A continuación, un laboratorio de cheques de las células en el líquido.
- Muestreo de vellosidades coriónicas. Esta prueba consiste en extraer células de un órgano que proporciona un feto con oxígeno y nutrientes. Este órgano se llama la placenta. Un laboratorio examina la muestra de las células de la placenta.
Pruebas para confirmar si un bebé tiene CAH se realizan después de que nazca el bebé.
Los recién nacidos y los bebés
En los Estados unidos y muchos otros países, los recién nacidos son pruebas rutinarias de 21-hidroxilasa deficiencia. La prueba de detección se recomienda durante los primeros días de vida. Esta prueba puede encontrar la forma clásica de la SHARIA . No identificar el nonclassic forma.
En las hembras de los bebés cuyos órganos genitales externos de aspecto muy diferente de lo que es habitual, otras pruebas pueden llevarse a cabo. Las pruebas de verificación de las estructuras dentro de las células que contienen los genes, llamados cromosomas, para identificar el sexo genético. También, una ecografía de la pelvis puede encontrar la presencia de los órganos reproductivos, tales como el útero y los ovarios.
Los niños y los adultos
Pruebas para encontrar la SHARIA en niños y adultos incluyen:
- Examen físico. Un examen físico por lo general incluye una verificación de la presión arterial y la frecuencia cardíaca. Los síntomas también son revisados. Si un profesional de la salud sospechosos CAH , exámenes de sangre y orina son un hecho.
- Exámenes de sangre y orina. Estas pruebas pueden detectar las hormonas producidas por las glándulas suprarrenales a niveles fuera de los rangos típicos. Las pruebas también comprobar los niveles de minerales llamados electrolitos, como el sodio. Estos minerales balance de la cantidad de agua en el cuerpo.
- X-ray. Este examen se puede hacer para saber si un niño huesos son más desarrollado de lo que es habitual para la edad del niño.
- Las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden ser necesarios para confirmar si SHARIA es la causa de los síntomas.
Tratamiento
Para los niños, un profesional de la salud probablemente haga una remisión a un especialista en la infancia temas hormonales. Este especialista es llamado un endocrinólogo pediátrico. Para los adultos, una remisión a menudo se hace a un adulto endocrinólogo. El equipo de tratamiento que también puede incluir a otros profesionales de la salud tales como:
- Un médico que descubre y trata las enfermedades del tracto urinario, que se llama un urólogo.
- Un profesional de la salud mental llamado a un psicólogo.
- Un médico que detecta y trata a las condiciones del sistema reproductivo femenino, llamado un endocrinólogo reproductivo.
- Un experto en los genes que se llama un genetista.
El tratamiento puede incluir medicamentos, la cirugía y apoyo de salud mental.
Medicamentos
El objetivo del tratamiento de la CAH con medicamentos para reducir la cantidad de andrógenos en el cuerpo hace y reemplazar las hormonas que el cuerpo carece. Las personas con CAH clásica puede manejar el problema tomando medicamentos de reemplazo hormonal a lo largo de sus vidas.
Las personas con nonclassic CAH pueden no necesitar tratamiento. O puede que sólo necesita pequeñas dosis de medicamentos llamados corticosteroides.
Medicamentos para la CAH se toman todos los días. Durante las enfermedades o en momentos de estrés grave, a otros medicamentos o dosis más altas pueden ser necesarias.
Los medicamentos pueden incluir:
- Corticosteroides para reemplazar el cortisol.
- Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona para ayudar a mantener la sal en el cuerpo y a eliminar el exceso de potasio.
- Suplementos de sal para ayudar a mantener la sal en el cuerpo.
Los chequeos regulares son necesarios para asegurar que los medicamentos que funcionan bien. Estas citas incluyen generalmente:
- Un examen físico. Este examen incluye la comprobación de un crecimiento y desarrollo del niño. Que involucra estrechamente seguimiento de los cambios en la altura, el peso, la presión arterial y el crecimiento óseo. Las personas con CAH necesitan chequeos de salud sobre una base regular a lo largo de sus vidas.
- La comprobación de efectos secundarios. La medicina efectos secundarios pueden incluir la pérdida de masa ósea y el crecimiento es más lento que de costumbre. El riesgo de los efectos secundarios aumenta si los esteroides tipo de medicamento de reemplazo de dosis son altas y se usa a largo plazo.
- Exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales.Es importante someterse regularmente a exámenes de sangre para asegurarse de que los niveles hormonales están en equilibrio. Los niños que aún no han alcanzado la pubertad se necesita suficiente cortisona para suprimir los andrógenos a crecer a un típico altura. Para las mujeres withCAH, los andrógenos son suprimidas para minimizar los síntomas tales como una voz más grave o extra pelo en el cuerpo. Pero un exceso de cortisona puede causar una condición llamada síndrome de Cushing. El síndrome de Cushing puede conducir a síntomas tales como la grasa de la protuberancia entre los hombros y una cara redondeada. También puede causar presión arterial alta, la pérdida de hueso y la diabetes tipo 2.
Exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales. Es importante someterse regularmente a exámenes de sangre para asegurarse de que los niveles hormonales están en equilibrio. Los niños que aún no han alcanzado la pubertad se necesita suficiente cortisona para suprimir los andrógenos a crecer a un típico altura. Para las mujeres con CAH , los andrógenos son suprimidas para minimizar los síntomas tales como una voz más grave o extra pelo en el cuerpo.
Pero un exceso de cortisona puede causar una condición llamada síndrome de Cushing. El síndrome de Cushing puede conducir a síntomas tales como la grasa de la protuberancia entre los hombros y una cara redondeada. También puede causar presión arterial alta, la pérdida de hueso y la diabetes tipo 2.
Con CAH clásica , es una buena idea usar un brazalete de identificación médica o collar que dice que usted tiene la hiperplasia suprarrenal congénita. Se puede ayudar a un equipo de salud a proporcionar el tratamiento adecuado en caso de una emergencia.
Cirugía reconstructiva
Algunas niñas con CAH clásica tienen genitales externos que se ven muy diferentes de lo que es habitual. El equipo médico puede sugerir la cirugía reconstructiva como parte del tratamiento. La cirugía puede ayudar a los genitales funcionen mejor y con un aspecto más típico.
La cirugía puede implicar hacer el clítoris más pequeños y la reconstrucción de la abertura vaginal. La cirugía generalmente se realiza entre los 3 y los 6 meses de edad. Las mujeres que tienen reconstructiva cirugía genital, como los bebés pueden necesitar más de cirugía estética más tarde en la vida.
Algunos padres eligen esperar para decidir sobre la cirugía de genitales de su hijo. Se podría retrasar la cirugía hasta que el niño tiene la edad suficiente para comprender los riesgos y tomar decisiones acerca de la cirugía.
Una decisión sobre el momento de la cirugía debe ser realizada después de un debate a fondo entre la familia y el equipo sanitario.
De apoyo de salud Mental
De apoyo de salud Mental es la clave para que los niños y adultos con HSC . Se puede ayudar con las partes sociales y emocionales de la enfermedad. Busque un profesional de la salud mental que tenga experiencia en ayudar a las personas con CAH .
La investigación
El tratamiento de la CAH durante el embarazo con el laboratorio de hecho a los corticosteroides que cruzan la placenta hacia el feto son controvertidos y se considera experimental. Se necesita más investigación para determinar la seguridad a largo plazo y el efecto de este tratamiento en el cerebro de un bebé.
De afrontamiento y el apoyo
Temprana y constante apoyo de la familia y los profesionales de la salud es importante. Este apoyo puede ayudar a las personas con CAH tener una autoestima saludable y a la satisfacción de la vida social. Usted puede ser que desee tomar estos pasos:
- Incluir consejería de salud mental en un plan de tratamiento según sea necesario.
- Buscar ayuda de un profesional en salud mental si usted tiene problemas de afrontamiento.
Preparándose para su cita
Usted puede empezar por ver a su familia profesional de la salud o el pediatra de su hijo. Usted puede ser referido a un especialista entrenado en la búsqueda y tratamiento de enfermedades relacionadas con las glándulas suprarrenales. Este especialista es llamado un endocrinólogo.
He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita. Es posible que desee tomar un miembro de la familia o a un amigo para apoyar y ayudar a recordar la información.
Lo que usted puede hacer
Para prepararse para su cita:
- Averiguar si usted o su hijo necesita hacer nada antes de la cita. Que podría incluir el cambio de lo que usted o el niño come o bebe para prepararse para los exámenes de sangre y orina.
- Haga una lista de los síntomas que usted o su hijo ha tenido, y por cuánto tiempo.
- Hacer una lista de información médica. Incluyen enfermedades recientes, condiciones médicas, y los nombres y dosis de los medicamentos, vitaminas, hierbas y otros suplementos.
- Preparar las preguntas que desea hacerle a su profesional de la salud.
Algunas preguntas básicas para preguntar pueden incluir:
- Lo que es probablemente el causante de los síntomas?
- Hay otras posibles causas de estos síntomas?
- ¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
- ¿Qué enfoque de tratamiento se recomienda?
- ¿Cuáles son los resultados esperados del tratamiento?
- ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
- ¿Cómo va a controlar la salud a lo largo del tiempo?
- ¿Cuál es el riesgo de largo plazo de los problemas médicos?
- Usted recomienda la asesoría de salud mental?
- ¿Te recomendamos que nuestra familia reunirse con un consejero genético?
Siéntase libre de preguntar cualquier otras preguntas durante su cita.
¿Qué esperar de su médico
Su profesional de la salud es probable que le haga preguntas tales como:
- ¿Cuáles son sus síntomas?
- ¿Cuándo comenzaste a notar estos síntomas?
- ¿Alguien en su familia tiene una hiperplasia suprarrenal congénita? Si es así, ¿sabe usted cómo se trata?
Estar preparado para responder preguntas, así que tienes tiempo para ir más puntos que usted desea enfocar.
