Descripción

Hiperoxaluria (hi-pur-ok-suh-LU-ree-uh) que sucede cuando usted tiene demasiado de oxalato en la orina. El oxalato es una sustancia química natural que el cuerpo produce. También se encuentra en algunos alimentos. Pero un exceso de oxalato en la orina puede causar problemas graves.

Hiperoxaluria puede ser causada por un cambio en un gen, un intestino enfermedad o comer demasiados alimentos que son ricos en oxalato. A largo plazo la salud de sus riñones depende de encontrar hiperoxaluria temprana y se trata rápidamente.

Oxalosis (ok-suh-BAJA-sis) ocurre cuando los riñones dejan de funcionar bien en las personas que tienen primaria y el intestino las causas de la hiperoxaluria. Demasiado oxalato se acumula en la sangre. Esto puede conducir a la oxalato de los muñones de los vasos sanguíneos, huesos y órganos.

Los síntomas

A menudo, el primer signo de hiperoxaluria es una piedra en el riñón. Piedra en el riñón síntomas pueden incluir:

  • Dolor agudo en el costado, en la espalda baja en la zona del estómago o la ingle.
  • La orina que se ve de color rosa, rojo o marrón debido a la sangre.
  • Necesidad frecuente de orinar, también llamado de la micción.
  • Dolor al orinar.
  • No ser capaz de orinar o lluvia dorada sólo una pequeña cantidad.
  • Escalofríos, fiebre, malestar de estómago o vómitos.

Cuando a ver a un médico

No es común que los niños a obtener piedras en el riñón. Piedras en el riñón que se forman en los niños y adolescentes son propensos a ser causado por un problema de salud, tales como la hiperoxaluria.

Todos los jóvenes con piedras en el riñón debe tener un chequeo. El chequeo debe incluir una prueba de que las medidas de oxalato en la orina. Los adultos que seguir recibiendo piedras en el riñón también debe ser probado para oxalato en la orina.

Causas

Hiperoxaluria ocurre cuando el exceso de una sustancia química llamada oxalato se acumula en la orina. Hay diferentes tipos de hiperoxaluria:

  • La hiperoxaluria primaria.Este tipo es una rara enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmiten en las familias. Es causada por los cambios en un gen. Hiperoxaluria primaria, el hígado no produce suficiente cantidad de una cierta proteína que impide demasiado oxalato de ser hecho. O la proteína no funciona como debería. El cuerpo se deshace del exceso de oxalato a través de los riñones, en la orina. El extra de oxalato puede combinar con el calcio para formar piedras en el riñón y cristales. Estos pueden dañar los riñones y provocar que dejen de funcionar. Hiperoxaluria primaria, los cálculos renales se forman temprano. Son ellos los que más a menudo causa síntomas desde la infancia hasta la edad de 20. Los riñones de muchas personas con la hiperoxaluria primaria deja de funcionar bien por principios a mediados de la edad adulta. Pero la insuficiencia renal puede ocurrir incluso en los bebés con esta enfermedad. Otros hiperoxaluria primaria nunca puede tener insuficiencia renal.
  • Hiperoxaluria entérica.Algunos problemas intestinales a causa que el cuerpo absorba más de oxalato de los alimentos. Esto puede aumentar la cantidad de oxalato en la orina. La enfermedad de Crohn es uno intestino problema que puede conducir a la hiperoxaluria entérica. Otro es el síndrome del intestino corto, lo que puede suceder cuando las partes del intestino delgado son removido durante la cirugía. Otros problemas de salud hacen que sea difícil para el intestino delgado para absorber las grasas de los alimentos. Si esto ocurre, es posible dejar de oxalato más disponible para que el intestino absorba. Generalmente, el oxalato se combina con el calcio en el intestino y sale del cuerpo a través de las heces. Pero cuando hay un aumento de la grasa en el intestino, el calcio se une a la grasa en su lugar. Esto permite que el oxalato de ser libres en el intestino y se absorbe en el torrente sanguíneo. Es luego filtrada por los riñones. Roux-en-Y bypass gástrico, la cirugía también puede llevar a problemas en la absorción de grasas en el intestino, lo que aumenta el riesgo de hiperoxaluria.
  • Hiperoxaluria ligada a comer alimentos con gran cantidad de oxalato. Comer grandes cantidades de alimentos ricos en oxalato puede aumentar su riesgo de hiperoxaluria o piedras en los riñones. Estos alimentos incluyen las nueces, el chocolate, el té, las espinacas, las patatas, la remolacha y el ruibarbo. Es importante mantenerse alejado de alta oxalato de los alimentos si usted tiene los relacionados con la dieta o hiperoxaluria entérica. Su médico también puede pedirle que limite estos alimentos si usted tiene la hiperoxaluria primaria.

La hiperoxaluria primaria. Este tipo es una rara enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmiten en las familias. Es causada por los cambios en un gen. Hiperoxaluria primaria, el hígado no produce suficiente cantidad de una cierta proteína que impide demasiado oxalato de ser hecho. O la proteína no funciona como debería. El cuerpo se deshace del exceso de oxalato a través de los riñones, en la orina. El extra de oxalato puede combinar con el calcio para formar piedras en el riñón y cristales. Estos pueden dañar los riñones y provocar que dejen de funcionar.

Hiperoxaluria primaria, los cálculos renales se forman temprano. Son ellos los que más a menudo causa síntomas desde la infancia hasta la edad de 20. Los riñones de muchas personas con la hiperoxaluria primaria deja de funcionar bien por principios a mediados de la edad adulta. Pero la insuficiencia renal puede ocurrir incluso en los bebés con esta enfermedad. Otros hiperoxaluria primaria nunca puede tener insuficiencia renal.

Hiperoxaluria entérica. Algunos problemas intestinales a causa que el cuerpo absorba más de oxalato de los alimentos. Esto puede aumentar la cantidad de oxalato en la orina. La enfermedad de Crohn es uno intestino problema que puede conducir a la hiperoxaluria entérica. Otro es el síndrome del intestino corto, lo que puede suceder cuando las partes del intestino delgado son removido durante la cirugía.

Otros problemas de salud hacen que sea difícil para el intestino delgado para absorber las grasas de los alimentos. Si esto ocurre, es posible dejar de oxalato más disponible para que el intestino absorba. Generalmente, el oxalato se combina con el calcio en el intestino y sale del cuerpo a través de las heces. Pero cuando hay un aumento de la grasa en el intestino, el calcio se une a la grasa en su lugar. Esto permite que el oxalato de ser libres en el intestino y se absorbe en el torrente sanguíneo. Es luego filtrada por los riñones. Roux-en-Y bypass gástrico, la cirugía también puede llevar a problemas en la absorción de grasas en el intestino, lo que aumenta el riesgo de hiperoxaluria.

Complicaciones

Sin tratamiento, la hiperoxaluria primaria puede dañar los riñones. A lo largo del tiempo los riñones pueden dejar de funcionar. Esto se llama insuficiencia renal. Para algunas personas, este es el primer signo de la enfermedad.

Los síntomas de la insuficiencia renal incluyen:

  • Orinar menos de lo usual o no orinar en absoluto.
  • Sentirse enfermo y cansado.
  • No la sensación de hambre.
  • Malestar estomacal y vómitos.
  • Pálida, pálida de la piel u otros cambios en el color de la piel atado a tener un bajo número de células rojas de la sangre, también llamada anemia.
  • Hinchazón de manos y pies.

Oxalosis sucede si usted tiene primaria o hiperoxaluria entérica y los riñones dejan de funcionar bastante bien. El cuerpo no puede deshacerse del exceso de oxalato, por lo que el oxalato se inicia la construcción. Primero se acumula en la sangre, a continuación, en los ojos, los huesos, la piel, los músculos, los vasos sanguíneos, el corazón y otros órganos.

Oxalosis puede causar muchos problemas de salud fuera de los riñones, en sus etapas finales. Estos incluyen:

  • Enfermedad de los huesos.
  • Anemia.
  • Úlceras en la piel.
  • Corazón y problemas de los ojos.
  • En los niños, los graves problemas de desarrollo y crecimiento.

Diagnóstico

Es probable que tenga un examen físico completo. Usted puede ser que le hagan preguntas sobre su historial de salud y hábitos de alimentación.

Los exámenes para diagnosticar la hiperoxaluria pueden incluir:

  • Análisis de orina para medir oxalato y otras sustancias en la orina. Te dan un recipiente especial para recoger la orina durante 24 horas. Luego se envía a un laboratorio.
  • Exámenes de sangre, para comprobar qué tan bien funcionan sus riñones y medida de oxalato de los niveles en la sangre.
  • Piedra de análisis, para averiguar lo que los cálculos renales son de después de haber pasado a ellos a través de la orina o conseguido extirpar con cirugía.
  • Riñón de rayos X, ultrasonido o tomografía computarizada (CT scan), para comprobar los cálculos renales o acumulación de oxalato de calcio en el cuerpo.

Puede que necesite más pruebas para saber con certeza si tiene hiperoxaluria y ver cómo la enfermedad ha afectado a otras partes de su cuerpo. Estas pruebas pueden incluir:

  • Las pruebas de ADN para buscar los cambios en los genes que causan la hiperoxaluria primaria.
  • Biopsia renal para comprobar la acumulación de oxalato.
  • Ecocardiograma, una prueba de imagen que se puede ver por oxalato de acumulación en el corazón.
  • Examen de la vista para comprobar los depósitos de oxalato en los ojos.
  • Biopsia de médula ósea para comprobar la acumulación de oxalato en los huesos.
  • La biopsia hepática para buscar los bajos niveles de proteínas, también llamados deficiencias enzimáticas. Esta prueba es necesaria sólo en casos excepcionales, cuando las pruebas genéticas no mostrar la causa de la hiperoxaluria.

Si se entera que tiene la hiperoxaluria primaria, sus hermanos también están en riesgo de la enfermedad. Se deben de tener pruebas. Si su hijo tiene la hiperoxaluria primaria, es posible que desee obtener pruebas genéticas si usted y su pareja planea tener más hijos. Genética médica consejeros que tienen experiencia con hiperoxaluria puede ayudar a guiar sus decisiones y de las pruebas.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de hiperoxaluria que tiene, los síntomas y de la gravedad de la enfermedad. Qué tan bien responda al tratamiento también ayuda a su equipo de cuidado médico a decidir cómo manejar su condición.

La reducción de oxalato

Para reducir la cantidad de cristales de oxalato de calcio que se forman en los riñones, su médico puede sugerir una o más de los siguientes tratamientos:

  • De la medicina.Lumasiran (Oxlumo) es un medicamento que reduce el nivel de oxalato en los niños y adultos con la hiperoxaluria primaria. La prescripción de dosis de la vitamina B-6, también llamada piridoxina, puede ayudar a reducir la presencia de oxalato en la orina en algunas personas con la hiperoxaluria primaria. Los fosfatos y citrato preparado por una farmacia y se toman por la boca ayudar a mantener los cristales de oxalato de calcio de la formación. Su médico también puede darle otros medicamentos, como los diuréticos tiazídicos. Depende de que otros signos inusuales se encuentran en la orina. Si usted tiene una hiperoxaluria entérica, su médico también puede recomendar un suplemento de calcio para tomar con las comidas. Esto podría hacer que sea más fácil para los de oxalato de a se combinan con el calcio en el intestino y salen del cuerpo a través de las heces.
  • Beber muchos líquidos. Si sus riñones todavía funcionan bien, su médico probablemente le dirá a beber más agua o de otros líquidos. Este vaciados de los riñones, evita que el oxalato de cristal de acumulación y ayuda a mantener la formación de cálculos renales.
  • Cambios en la dieta. En general, es más importante prestar atención a las opciones de alimentos si usted tiene entérica o relacionadas con la dieta, hiperoxaluria. Cambios en la dieta pueden ayudar a reducir los niveles de oxalato en la orina. Su equipo de atención médica puede sugerirle que restringir los alimentos ricos en oxalatos, limitar la sal y a comer menos proteína animal y el azúcar. Pero los cambios en la dieta puede no ayudar a toda la gente con la hiperoxaluria primaria. Siga a su equipo de atención de sugerencias.

De la medicina. Lumasiran (Oxlumo) es un medicamento que reduce el nivel de oxalato en los niños y adultos con la hiperoxaluria primaria. La prescripción de dosis de la vitamina B-6, también llamada piridoxina, puede ayudar a reducir la presencia de oxalato en la orina en algunas personas con la hiperoxaluria primaria. Los fosfatos y citrato preparado por una farmacia y se toman por la boca ayudar a mantener los cristales de oxalato de calcio de la formación.

Su médico también puede darle otros medicamentos, como los diuréticos tiazídicos. Depende de que otros signos inusuales se encuentran en la orina. Si usted tiene una hiperoxaluria entérica, su médico también puede recomendar un suplemento de calcio para tomar con las comidas. Esto podría hacer que sea más fácil para los de oxalato de a se combinan con el calcio en el intestino y salen del cuerpo a través de las heces.

Piedra en el riñón de gestión

Los cálculos renales son comunes en las personas con hiperoxaluria, pero no siempre necesitan ser tratados. Si las grandes piedras en el riñón causar dolor o bloquear el flujo de orina, puede que necesite han eliminado o se interrumpe por lo que puede pasar en la orina.

Diálisis y trasplante

Dependiendo de la gravedad de su hiperoxaluria es, sus riñones funcionan menos bien a lo largo del tiempo. Un tratamiento de diálisis llamada que se hace cargo de algunos de los trabajos de sus riñones pueden ayudar. Pero no con la cantidad de oxalato de su cuerpo hace. Un trasplante de riñón o de hígado riñón y trasplante puede tratar la hiperoxaluria primaria. Un trasplante hepático es el único tratamiento que puede curar algunos tipos de la hiperoxaluria primaria.

Preparándose para su cita

Para el tratamiento de cálculos renales vinculados a la hiperoxaluria, usted puede empezar por ver a su médico de atención primaria. Si usted tiene grandes, dolorosos cálculos renales o piedras, que están dañando los riñones, usted puede ser referido a un especialista. Esto podría incluir un médico llamó a un urólogo, que trata problemas en el tracto urinario, o un riñón médico, llama a un nefrólogo.

Lo que usted puede hacer

Para prepararse para su cita:

  • Pregunte si hay algo que usted necesita hacer antes de su cita, tales como la restricción de ciertos alimentos o bebidas.
  • Anote sus síntomas, incluyendo los que puede que no parecen estar relacionados con su problema de salud.
  • Mantener un seguimiento de cuánto bebe y la cantidad de orina durante un período de 24 horas.
  • Hacer una lista de todos los medicamentos y vitaminas u otros suplementos que usted tome. Incluir la cantidad que toma, que se llama la dosis.
  • Tener un familiar o amigo, si es posible, para ayudarle a recordar lo que usted habla con su médico.
  • Escribir preguntas para hacerle a su médico.

Para hiperoxaluria, algunas preguntas básicas incluyen:

  • ¿Cuál es la probable causa de mis síntomas? Existen otras posibles causas?
  • ¿Qué tipo de pruebas podría necesitar?
  • Tengo piedras en los riñones? Si es así, ¿de qué tipo son y cómo puedo evitar que en el futuro?
  • ¿Cuáles son los posibles tratamientos que pueden ayudar a mí?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cómo puedo gestionar mejor juntos?
  • ¿Necesito un plan de visitas de seguimiento?
  • ¿Tienes algún materiales educativos que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios web que usted sugiere?

Siéntase libre de hacer cualquier otra pregunta que usted piensa durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su médico puede hacer preguntas tales como:

  • Cuándo notó por primera vez que sus síntomas?
  • ¿Sus síntomas ocurren todo el tiempo o sólo de vez en cuando?
  • Cómo de graves son los síntomas?
  • Nada parece ayudar a aliviar sus síntomas?
  • Hace que cualquier cosa parece empeorar los síntomas?
  • Tiene alguien en su familia ha tenido piedras en el riñón?
Síntomas y tratamiento de la Hiperoxaluria y oxalosis