Síntomas y tratamiento de la hipercolesterolemia Familiar
La hipercolesterolemia familiar
Descripción
La hipercolesterolemia familiar afecta a la forma en que el cuerpo procesa el colesterol. Como resultado, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de enfermedades del corazón y un mayor riesgo de ataque cardíaco temprano.
Los cambios genéticos que causan la hipercolesterolemia familiar se hereda. La condición está presente desde el nacimiento, pero los síntomas pueden no aparecer hasta la edad adulta.
Las personas que heredan la condición de ambos padres suelen desarrollar síntomas en la infancia. Si esta rara y más grave de la variedad se deja sin tratamiento, la muerte generalmente ocurre antes de los 20 años de edad.
Tratamientos para ambos tipos de hipercolesterolemia familiar incluyen una variedad de medicamentos y saludables, conductas de estilo de vida.
Los síntomas
Adultos y niños que tienen hipercolesterolemia familiar tienen niveles muy altos de lipoproteína de baja densidad (LDL) en la sangre. la lipoproteína de baja densidad (LDL), el colesterol se conoce como colesterol "malo" porque puede acumularse en las paredes de las arterias, lo que hace difícil y estrecho.
Este exceso de colesterol a veces es depositado en ciertas partes de la piel, algunos de los tendones y de alrededor del iris de los ojos:
- De la piel. Los lugares más comunes para los depósitos de colesterol de ocurrir es en las manos, los codos y las rodillas. También puede ocurrir en la piel alrededor de los ojos.
- Los tendones. Los depósitos de colesterol puede espesar el tendón de Aquiles, junto con algunos de los tendones de las manos.
- Los ojos. Los niveles altos de colesterol puede causar arco corneal, de color blanco o gris anillo alrededor del iris del ojo. Esto ocurre más comúnmente en personas de edad avanzada, pero puede ocurrir en personas más jóvenes que tienen hipercolesterolemia familiar.
Causas
La hipercolesterolemia familiar es causada por una alteración genética que se transmite de uno o de ambos padres. Las personas que tienen esta condición se nace con ella. Este cambio impide que el cuerpo se libere de el tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar enfermedades del corazón.
Los factores de riesgo
El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos padres tienen la alteración del gen que la provoca. La mayoría de las personas que tienen la condición de recibir un gen afectado. Pero en raros casos, un niño puede recibir el gen defectuoso de ambos padres. Esto puede causar una forma más severa de la enfermedad.
La hipercolesterolemia familiar puede ser más común en ciertas poblaciones, incluyendo:
- Los Judíos Ashkenazi
- Algunos Libaneses grupos
- Canadienses Franceses
Complicaciones
Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de enfermedades del corazón y de la muerte a una edad más joven. Los ataques al corazón puede ocurrir antes de los 50 años de edad en los hombres y 60 años de edad en las mujeres. El más raro y el más grave de la variedad de la condición, si no diagnosticada o no tratada, puede causar la muerte antes de los 20 años de edad.
La hipercolesterolemia familiar
Diagnóstico
Una detallada historia familiar es una clave importante para el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar. Los médicos estarán interesados en saber si tus hermanos, padres, tías, tíos o abuelos tenido niveles altos de colesterol o las enfermedades del corazón, especialmente durante la infancia.
Durante el examen físico, los médicos generalmente check para depósitos de colesterol que pueden ocurrir en la piel alrededor de las manos, las rodillas, los codos y los ojos. Los tendones del talón y de la mano puede ser más gruesa, y de un color gris o blanco anillo puede desarrollar alrededor del iris del ojo.
Las pruebas de colesterol
El National Heart, Lung, and blood Institute recomienda que una persona del primer examen de colesterol debe ocurrir entre las edades de 9 y 11 años, y luego se repite cada cinco años después de eso. Más temprano o más frecuentes exámenes de detección pueden ser sugeridos para las familias con una historia de la infancia las enfermedades del corazón.
En los Estados unidos, los niveles de colesterol se miden en miligramos (mg) de colesterol por decilitro (dL) de sangre. En Canadá y en muchos países Europeos, los niveles de colesterol se miden en milimoles por litro (mmol/L).
Los adultos que tienen hipercolesterolemia familiar suelen tener la lipoproteína de baja densidad (LDL) y los niveles de colesterol de más de 190 mg/dL (4.9 mmol/L). Los niños que tienen el trastorno a menudo tienen niveles de colesterol LDL más de 160 mg/dL (4.1 mmol/L). En los casos graves, los niveles de colesterol LDL puede ser superior a 500 mg/dL (13 mmol/L).
El colesterol LDL, también conocido como colesterol malo porque puede acumularse en las paredes de las arterias, lo que hace difícil y estrecho. Esto puede aumentar el riesgo de ataques al corazón.
Las pruebas genéticas
Una prueba genética puede confirmar la hipercolesterolemia familiar, pero no siempre es necesario. Sin embargo, una prueba genética puede ayudar a determinar si otros miembros de la familia también pueden estar en riesgo.
Si uno de los padres tiene la hipercolesterolemia familiar, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar. Heredar el gen alterado de ambos padres puede resultar en una más rara y de forma más severa de la enfermedad.
Si usted es diagnosticado con hipercolesterolemia familiar, los médicos generalmente recomiendan que sus familiares de primer grado — como hermanos, padres e hijos — ser seleccionada para el trastorno. Esto permitirá que el tratamiento comience temprano, si es necesario.
Tratamiento
Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar se centra en la reducción de los niveles extremadamente altos de colesterol LDL (malo). Esto ayuda a reducir el riesgo de ataque al corazón y muerte.
Medicamentos
La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar tendrá que tomar más de un medicamento para controlar sus niveles de colesterol LDL. Las opciones incluyen:
- Las estatinas. Estos medicamentos bloquean una sustancia, el hígado necesita para hacer el colesterol. Los ejemplos incluyen la atorvastatina (Lipitor), fluvastatina (Lescol XL), lovastatina (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatina, rosuvastatina (Crestor) y simvastatina (Zocor).
- Ezetimibe (Zetia). Este medicamento limita la absorción del colesterol contenido en los alimentos que usted come. Si las estatinas no reducir el colesterol suficiente, los médicos suelen sugerir la adición de ezetimiba.
- PCSK9 inhibidores. Estos nuevos fármacos — alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha) — ayudar al hígado a absorber más de LDL colesterol, lo cual disminuye la cantidad de colesterol que circula en la sangre. Son inyecta bajo la piel cada pocas semanas y son muy caros.
Otros tratamientos
En casos severos, las personas con hipercolesterolemia familiar puede también deberá someterse a un procedimiento que filtra el exceso de colesterol de su sangre. Algunos pueden necesitar un trasplante de hígado.
Auto cuidado
Saludable, hábitos de estilo de vida también pueden ayudar a reducir el riesgo de enfermedades del corazón y algunos pueden bajar el colesterol:
- Perder kilos de más. Perder peso puede ayudar a reducir el colesterol.
- Comer una dieta saludable para el corazón. Se centran en los alimentos de origen vegetal, incluidas las frutas, verduras y granos enteros. Limitar las grasas saturadas y las grasas trans.
- Hacer ejercicio regularmente. Con el permiso de su médico, realizar al menos 30 minutos de ejercicio de intensidad moderada cinco veces a la semana.
- No fume. Si usted fuma, encontrar una manera de dejar de fumar.
