Descripción

La hemofilia es un trastorno raro en el cual la sangre no se coagule en la forma típica porque no tiene suficiente sangre de la coagulación de las proteínas (factores de coagulación). Si usted tiene hemofilia, usted podría sangrar por más tiempo después de una lesión que usted si su sangre coagularse adecuadamente.

Pequeños cortes en general no es mucho de un problema. Si usted tiene una forma grave de la enfermedad, la preocupación principal es el sangrado en el interior de su cuerpo, especialmente en las rodillas, tobillos y codos. El sangrado interno puede dañar sus órganos y tejidos y ser mortal.

La hemofilia es casi siempre un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular de los específicos del factor de la coagulación que se reduce. Las nuevas terapias que no contienen factores de la coagulación, también están siendo utilizados.

Los síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia variar, dependiendo de su nivel de factores de coagulación. Si su factor de coagulación nivel es ligeramente reducida, usted podría sangrar sólo después de la cirugía o trauma. Si la deficiencia es severa, puede sangrar fácilmente por aparentemente sin ninguna razón.

Los signos y síntomas de sangrado espontáneo incluyen:

  • Inexplicable y excesivo sangrado de las heridas o lesiones, o después de la cirugía o trabajo dental
  • Muchos de los grandes o profundas contusiones
  • Sangrado inusual después de la vacunación
  • Dolor, hinchazón o rigidez en las articulaciones
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado nasal sin causa conocida
  • En los bebés, irritabilidad inexplicable

Sangrado en el cerebro

Un simple golpe en la cabeza puede causar sangrado en el cerebro de algunas personas que tienen hemofilia severa. Esto rara vez sucede, pero es una de las complicaciones más graves que pueden ocurrir. Los signos y síntomas incluyen:

  • Dolorosa, dolor de cabeza prolongado
  • Vómitos repetidos
  • Somnolencia o letargo
  • Visión doble
  • Debilidad repentina o torpeza
  • Convulsiones o ataques

Cuando a ver a un médico

Busque atención médica de emergencia si usted o su hijo tiene:

  • Signos o síntomas de sangrado en el cerebro
  • Una lesión en la que el sangrado no se detendrá
  • La inflamación de las articulaciones que están calientes al tacto y doloroso para doblar

Causas

Cuando una persona sangra, el cuerpo normalmente las piscinas de las células de la sangre para formar un coágulo para detener el sangrado. Factores de la coagulación son proteínas en la sangre que el trabajo con las células conocidas como plaquetas para formar coágulos. La hemofilia se produce cuando el factor de coagulación que falta o niveles del factor de la coagulación son bajos.

La hemofilia congénita

La hemofilia es generalmente hereditaria, lo que significa que una persona nace con el trastorno (congénita). La hemofilia congénita se clasifica por el tipo de factor de coagulación que es bajo.

El tipo más común es la hemofilia A, asociado con un bajo nivel de factor 8 El siguiente tipo más común es la hemofilia B, asociado con un bajo nivel de factor de 9.

Hemofilia adquirida

Algunas personas desarrollan la hemofilia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Esto se llama hemofilia adquirida.

Hemofilia adquirida es una variedad de la condición que se produce cuando el sistema inmunológico de una persona ataca de factor de coagulación de 8 o 9 en la sangre. Puede estar asociado con:

  • El embarazo
  • Las enfermedades autoinmunes
  • El cáncer
  • La esclerosis múltiple
  • Reacciones de la droga

La herencia de la hemofilia

En la mayoría de los tipos comunes de la hemofilia, el gen defectuoso está localizado en el cromosoma X. Todo el mundo tiene dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Mujeres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Los varones heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma y del padre.

Esto significa que la hemofilia se produce casi siempre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los de la madre de los genes. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son portadores que no tienen signos o síntomas de la hemofilia. Pero algunas compañías pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de la coagulación son moderadamente disminuida.

Los factores de riesgo

El mayor factor de riesgo para la hemofilia es tener miembros de la familia que también tienen el trastorno. Los hombres son mucho más propensos a tener hemofilia que las mujeres.

Complicaciones

Complicaciones de la hemofilia puede incluir:

  • Profundas hemorragias internas. El sangrado que se produce en los músculos profundos pueden causar las extremidades a hincharse. La hinchazón puede ejercer presión sobre los nervios y causar entumecimiento o dolor. Dependiendo de donde el sangrado se produce, podría ser mortal.
  • Hemorragia en la garganta o el cuello. Esto puede afectar la capacidad de una persona para respirar.
  • El daño a las articulaciones. El sangrado interno puede poner presión sobre las articulaciones, causando dolor severo. Se deja sin tratamiento, es frecuente el sangrado interno puede causar artritis o la destrucción de la articulación.
  • Infección. Si los factores de la coagulación se utiliza para el tratamiento de la hemofilia provienen de la sangre humana, hay un aumento del riesgo de infecciones virales como la hepatitis C. Debido a la detección de donantes técnicas, el riesgo es bajo.
  • La reacción adversa a la del factor de la coagulación de tratamiento. En algunas personas con hemofilia severa, el sistema inmune tiene una reacción negativa a los factores de la coagulación se utiliza para tratar el sangrado. Cuando esto sucede, el sistema inmunológico se desarrolla proteínas que mantienen los factores de la coagulación de trabajo, haciendo que el tratamiento sea menos eficaz.

Diagnóstico

Los casos graves de hemofilia generalmente son diagnosticados en el primer año de vida. En las formas leves pueden no ser evidentes hasta la edad adulta. Algunas personas aprenden tienen hemofilia, después de que sangran en exceso durante un procedimiento quirúrgico.

Factor de coagulación pruebas pueden revelar un factor de coagulación de la deficiencia y determinar la gravedad de la hemofilia es.

Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, una prueba genética podría ser utilizado para identificar a los portadores a tomar decisiones informadas acerca de quedar embarazada.

También es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, el ensayo plantea algunos riesgos para el feto. Discutir los beneficios y riesgos de las pruebas con su médico.

Tratamiento

El principal tratamiento para la hemofilia severa consiste en el reemplazo del factor de coagulación que usted necesita a través de un tubo en una vena.

Esta terapia de reemplazo puede ser dado para el tratamiento de un episodio de sangrado en curso. También puede ser dado en un horario regular en el hogar para ayudar a prevenir los episodios de sangrado. Algunas personas reciben continuo de la terapia de reemplazo.

Reemplazo de factor de coagulación puede ser hecha de la sangre donada. Productos similares, llamados los factores de coagulación recombinantes, se hacen en un laboratorio, no de la sangre humana.

Otras terapias incluyen:

  • La desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular al cuerpo a liberar más el factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o se utiliza como un aerosol nasal.
  • Emicizumab (Hemlibra). Esta es una nueva droga que no incluyen los factores de coagulación. Este medicamento puede ayudar a prevenir episodios de sangrado en pacientes con hemofilia A.
  • Clot-la preservación de los medicamentos. También conocido como anti-fibrinolytics, estos medicamentos ayudan a prevenir los coágulos de romper.
  • Los selladores de fibrina. Estos pueden ser aplicados directamente a los sitios de la herida para promover la coagulación y cicatrización. Los selladores de fibrina son especialmente útiles para el trabajo dental.
  • La terapia física. Puede aliviar los signos y síntomas si una hemorragia interna que ha dañado sus articulaciones. Daños severos pueden requerir cirugía.
  • Primeros auxilios para heridas menores. El uso de la presión y un vendaje en general tendrán la atención de la hemorragia. Para pequeñas áreas de sangrado debajo de la piel, aplique una compresa de hielo. Helados puede ser utilizado para frenar el sangrado leve en la boca.

El estilo de vida y remedios caseros

Para evitar el sangrado excesivo y proteger tus articulaciones:

  • Hacer ejercicio regularmente. Actividades como la natación, montar en bicicleta y caminando se puede construir músculos, mientras que la protección de las articulaciones. Deportes de contacto — como el fútbol, hockey o la lucha libre, no son seguros para las personas con hemofilia.
  • Evitar el uso de ciertos medicamentos para el dolor. Los medicamentos que pueden agravar la hemorragia incluyen la aspirina y el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros). En cambio, el uso de paracetamol (Tylenol, otros), que es una alternativa más segura para el dolor leve alivio.
  • Evitar medicamentos adelgazantes de la sangre. Medicamentos que impiden la coagulación de la sangre incluyen la heparina, warfarina (Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) y dabigatran (Pradaxa).
  • Practicar una buena higiene dental. El objetivo es prevenir que los dientes y la enfermedad de las encías, lo que puede conducir a un sangrado excesivo.
  • Obtener las vacunas. Las personas con hemofilia deben recibir las vacunas recomendadas en la edad apropiada, así como la hepatitis a y B. se Solicita el uso de la más pequeña aguja de calibre y tener la presión o el hielo aplicado durante 3 a 5 minutos después de la inyección puede reducir el riesgo de sangrado.
  • Proteger a su hijo de las lesiones que puede causar sangrado. Rodilleras, coderas, cascos y cinturones de seguridad ayudan a prevenir las lesiones por caídas y otros accidentes. Mantenga su hogar libre de los muebles con esquinas puntiagudas.

De afrontamiento y el apoyo

Para ayudarle a usted y a su hijo a lidiar con hemofilia:

  • Conseguir un brazalete de alerta médica. Esto permite que el personal médico sabe que usted o su hijo tiene hemofilia, y el tipo de factor de coagulación que es el mejor en caso de una emergencia.
  • Hablar con un consejero. Lograr el equilibrio entre mantener a su hijo seguro y alentador como gran parte de la actividad como sea posible puede ser complicado. Un trabajador social o terapeuta con el conocimiento de la hemofilia puede ayudar a identificar la menor cantidad de limitaciones que su hijo necesita.
  • Hacerle saber a la gente. Asegúrese de decirle a la persona que va a tomar el cuidado de su hijo — niñeras, cuidado de niños trabajadores, familiares, amigos y maestros — sobre la condición de su hijo. Si su hijo juega deportes sin contacto, asegúrese de decirle a los entrenadores, también.

Preparándose para su cita

Si usted o su hijo tiene signos o síntomas de la hemofilia, usted puede ser referido a un médico que se especializa en trastornos de la sangre (hematólogo).

Lo que usted puede hacer

Hacer una lista de:

  • Síntomas y cuando empezaron
  • Clave de la información médica, incluyendo otras condiciones, y una historia familiar de trastornos de sangrado
  • Todos los medicamentos, vitaminas y suplementos, incluyendo dosis

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
  • ¿Qué pruebas se necesitan? No requieren de una preparación especial?
  • ¿Qué tratamiento recomiendo?
  • ¿Qué restricciones de la actividad se recomienda?
  • ¿Cuál es el riesgo de complicaciones a largo plazo?
  • ¿Te recomendamos que nuestra familia reunirse con un consejero genético?

No dude en hacer otras preguntas, así.

¿Qué esperar de su médico

Su médico podría hacerle una serie de preguntas, incluyendo:

  • ¿Ha notado usted inusual o hemorragia, tales como las hemorragias nasales o sangrado prolongado, de un corte o de la vacunación?
  • Si usted o su hijo ha tenido cirugía, hizo el cirujano mencionar sangrado excesivo?
  • ¿Usted o su niño propenso a desarrollar grandes, profundas contusiones?
  • ¿Usted o su niño tiene dolor o calor alrededor de las articulaciones?
Síntomas y tratamiento de la Hemofilia