Descripción

La hemocromatosis (él-moe-kroe-muh-DEDO del pie-sis) es una condición que causa que el cuerpo absorba el exceso de hierro en los alimentos. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. El exceso de hierro puede conducir a condiciones que amenazan la vida, tales como enfermedades del hígado, problemas del corazón y diabetes.

Hay algunos tipos de hemocromatosis, pero el tipo más común es causado por un cambio en el gen transmitido a través de las familias. Sólo un par de personas que tienen los genes se desarrollan graves problemas. Los síntomas aparecen generalmente en la mitad de la vida.

El tratamiento incluye regularmente en la extracción de sangre del cuerpo. Debido a que gran parte del hierro del cuerpo está contenida en los glóbulos rojos, este tratamiento reduce los niveles de hierro.

Los síntomas

Algunas personas con hemocromatosis nunca tienen síntomas. Los primeros síntomas a menudo se superponen con los de otras enfermedades comunes.

Los síntomas pueden incluir:

  • Dolor en las articulaciones.
  • Dolor de vientre.
  • La fatiga.
  • La debilidad.
  • De la Diabetes.
  • La pérdida de deseo sexual.
  • La impotencia.
  • La insuficiencia cardíaca.
  • La insuficiencia hepática.
  • Bronce o gris el color de la piel.
  • La memoria de la niebla.

Cuando los síntomas aparecen normalmente

El tipo más común de la hemocromatosis está presente en el nacimiento. Pero la mayoría de las personas no experimentan síntomas hasta más tarde en la vida — generalmente después de los 40 años de edad en los hombres y después de 60 años de edad en las mujeres. Las mujeres son más propensas a desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no perder de hierro con la menstruación y el embarazo.

Cuando a ver a un médico

Consulte a un profesional de la salud si experimenta cualquiera de los síntomas de la hemocromatosis. Si usted tiene un miembro de la familia inmediata que tiene la hemocromatosis, pregúntele a su equipo de atención médica acerca de las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden comprobar si usted tiene el gen que aumenta el riesgo de hemocromatosis.

Causas

La hemocromatosis es más a menudo causada por un cambio en un gen. Este gen controla la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos. El gen alterado se transmite de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es por lejos el tipo más común. Se denomina hemocromatosis hereditaria.

Mutaciones en el gen que causa la hemocromatosis

Un gen HFE es más a menudo la causa de la hemocromatosis hereditaria. Se hereda un gen HFE de cada uno de sus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si usted tiene estos cambios en el gen HFE.

  • Si usted hereda dos genes alterados, usted puede desarrollar la hemocromatosis. Usted también puede pasar el gen alterado a sus hijos. Pero no todas las personas que heredan dos genes desarrolla los problemas vinculados a la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
  • Si se hereda un gen alterado, es poco probable desarrollar la hemocromatosis. Sin embargo, se considera que usted es un portador y puede transmitir el gen alterado a sus hijos. Pero sus hijos, ¿no desarrollar la enfermedad, a menos que también se hereda de otro gen alterado desde el otro padre.

Cómo hemocromatosis afecta a sus órganos

El hierro juega un papel importante en varias funciones del cuerpo, incluyendo la ayuda a producir sangre. Pero el exceso de hierro es tóxico.

Una hormona secretada por el hígado, llamado la hepcidina, controla cómo el hierro se utiliza y se absorbe en el cuerpo. También controla cómo el exceso de hierro se almacena en varios órganos. En la hemocromatosis, el papel de la hepcidina es afectado, causando que el cuerpo a absorber más hierro que necesita.

Este exceso de hierro es almacenado en los principales órganos, especialmente el hígado. Durante un período de años, el hierro almacenado puede causar daños graves que pueden conducir a la insuficiencia de órganos. También puede conducir a enfermedades de larga duración, tales como la cirrosis, diabetes y la insuficiencia cardíaca. Muchas personas tienen los cambios en los genes que causan la hemocromatosis. Sin embargo, no todo el mundo desarrolla la sobrecarga de hierro, a un grado que hace que el tejido y el daño de órganos.

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Otros tipos incluyen:

  • La hemocromatosis juvenil. Esto hace que los mismos problemas en los jóvenes que hemocromatosis hereditaria causas en adultos. Pero la acumulación de hierro comienza mucho antes, y los síntomas aparecen generalmente entre las edades de 15 y 30. Esta condición es causada por los cambios en la hemojuvelina o la hepcidina genes.
  • La hemocromatosis Neonatal. En esta grave enfermedad, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en el útero. Se piensa que esto es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo ataca a sí mismo.
  • La hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no es hereditaria y se refiere a menudo como la sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedad del hígado puede a menudo la necesidad de múltiples transfusiones de sangre. Esto puede conducir a un exceso de acumulación de hierro.

Los factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de hemocromatosis incluyen:

  • Tener dos copias de una alteración del gen HFE. Este es el mayor factor de riesgo de hemocromatosis hereditaria.
  • La historia de la familia. Tener un padre o hermano con hemocromatosis aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
  • El origen étnico. Las personas de ascendencia Europea del Norte son más propensos a la hemocromatosis hereditaria que son personas de otros orígenes étnicos. La hemocromatosis es menos común en personas de Negros, Hispanos y de ascendencia Asiática.
  • Sexo. Los hombres son más propensos que las mujeres a desarrollar los síntomas de la hemocromatosis en una edad temprana. Porque las mujeres pierden hierro a través de la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar menos de los minerales que lo hacen los hombres. Después de la menopausia o una histerectomía, el riesgo aumenta para las mujeres.

Complicaciones

No se trata, la hemocromatosis puede llevar a varias complicaciones. Estas complicaciones afectan especialmente a las articulaciones y los órganos donde el exceso de hierro tiende a ser almacenados, tales como el hígado, el páncreas y el corazón. Las complicaciones pueden incluir:

  • Hígado problemas. Cirrosis — cicatrices permanentes en el hígado — es sólo una de las complicaciones que pueden ocurrir. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones que amenazan la vida.
  • De la Diabetes. Daños en el páncreas que puede conducir a la diabetes.
  • Los problemas del corazón. El exceso de hierro en el corazón afecta la capacidad del corazón para hacer circular la sangre suficiente para las necesidades del cuerpo. Esto se llama insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede causar ritmos cardíacos irregulares, llamados arritmias.
  • Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede conducir a la disfunción eréctil y la pérdida de deseo sexual en los hombres. Puede causar una ausencia del ciclo menstrual en las mujeres.
  • Cambios del color de piel. Los depósitos de hierro en las células de la piel puede hacer que la piel parezca de bronce o gris en color.

Diagnóstico

La hemocromatosis puede ser difícil de diagnosticar. Los primeros síntomas como la rigidez de las articulaciones y la fatiga puede ser debido a otras condiciones de la hemocromatosis.

Muchas personas con la enfermedad no tienen ningún síntoma distinto a los altos niveles de hierro en su sangre. La hemocromatosis puede ser identificado debido a los irregulares resultados de pruebas de sangre después de la prueba se realiza por otras razones. También podrá ser revelada cuando la detección de los miembros de la familia de las personas diagnosticadas con la enfermedad.

Las pruebas de sangre

Las dos principales pruebas para detectar la sobrecarga de hierro son:

  • Suero de saturación de la transferrina. Esta prueba mide la cantidad de hierro unido a la transferrina de proteínas que transporta el hierro en la sangre. La saturación de la transferrina valores superiores a 45% se considera demasiado alto.
  • La ferritina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados de una prueba de saturación de transferrina sérica son más altos de lo habitual, un profesional de la salud puede comprobar los niveles de ferritina sérica.

Estas pruebas de sangre para el hierro se realizan mejor después de un ayuno. Las elevaciones en una o todas de estas pruebas se pueden encontrar en otros trastornos. Usted puede necesitar tener las pruebas repetidas para obtener resultados más exactos.

Pruebas adicionales

Un profesional de la salud puede sugerir otras pruebas para confirmar el diagnóstico y para buscar otros problemas:

  • Las pruebas de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño en el hígado.
  • La resonancia magnética. Una resonancia magnética es un método rápido y no invasivo para medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
  • Las pruebas para los cambios en los genes. Las pruebas de ADN para los cambios en el gen HFE es recomendable si hay altos niveles de hierro en la sangre. Si usted está considerando las pruebas genéticas para la hemocromatosis, discutir las razones a favor y en contra con su profesional de la salud o un consejero genético.
  • La extracción de una muestra de tejido hepático para su análisis. Si el daño en el hígado se sospecha, una biopsia de hígado se puede hacer. Durante una biopsia de hígado, una muestra de tejido que se extrae del hígado usando una aguja fina. La muestra va a un laboratorio para comprobar la presencia de hierro. El laboratorio también se busca la evidencia de daño en el hígado, especialmente en la cicatrización o la cirrosis. Los riesgos de la biopsia incluyen moretones, sangrado y la infección.

Detección de personas sanas de la hemocromatosis

Las pruebas genéticas se recomienda para todos los padres, los hermanos y los hijos de las personas con diagnóstico de hemocromatosis. Si un cambio en el gen se encuentra en sólo uno de los padres, los niños no necesitan ser probados.

Tratamiento

Extracción de sangre

Los profesionales médicos pueden tratar la hemocromatosis de forma segura y eficaz, mediante la extracción de sangre del cuerpo sobre una base regular. Esto es similar a la donación de sangre. El proceso es conocido como la flebotomía.

El objetivo de la flebotomía es para bajar los niveles de hierro. La cantidad de sangre extraída y con qué frecuencia se retira dependen de la edad, la salud general y la severidad de la sobrecarga de hierro.

  • El tratamiento inicial de programación. En el principio, alrededor de una pinta (alrededor de 470 mililitros) de la sangre puede ser tomado una vez o dos veces por semana — por lo general en un hospital o médico profesional de la oficina. Mientras que la espalda apoyada en una silla, se coloca una aguja en una vena en el brazo. La sangre fluye desde la aguja en un tubo que está conectado a una bolsa de sangre. El proceso de la extracción de sangre se conoce como terapéutica de la extracción de sangre.
  • Mantenimiento del programa de tratamiento. Una vez que los niveles de hierro ir hacia abajo, la sangre puede ser eliminado con menos frecuencia, normalmente cada 2 a 3 meses. Algunas personas pueden mantener típica de los niveles de hierro sin tener ningún análisis de sangre. Algunos pueden necesitar sangre extraída mensual. El horario depende de la rapidez de hierro se acumula en el cuerpo.

El tratamiento de la hemocromatosis puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor de estómago y el oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves tales como enfermedades del hígado, enfermedades del corazón y diabetes. Si usted ya tiene una de estas condiciones, la flebotomía puede ralentizar la progresión de la enfermedad. En algunos casos, puede incluso revertir.

La flebotomía no se puede revertir la cirrosis o dolor en las articulaciones, pero puede retrasar la progresión.

Para alguien con cirrosis, un profesional de la salud puede recomendar ocasional de cribado para el cáncer de hígado. Esto implica generalmente una ecografía abdominal y la tomografía computarizada.

La quelación para aquellos que no pueden someterse a la extracción de sangre

La flebotomía no puede ser una opción para alguien que tiene ciertas condiciones, tales como la anemia o complicaciones en el corazón. En su lugar, un profesional de la salud puede recomendar un medicamento para eliminar el exceso de hierro. La medicina puede ser inyectado en el cuerpo, o puede ser tomado como una píldora. La medicina se une el exceso de hierro, permitiendo que el cuerpo para expulsar de hierro a través de la orina o de las heces en un proceso llamado quelación (KEE-lay-shun). La quelación no es comúnmente utilizado en la hemocromatosis.

El estilo de vida y remedios caseros

Además de la terapéutica de la extracción de sangre, haciendo algunos cambios de estilo de vida pueden reducir aún más el riesgo de complicaciones de la hemocromatosis, tales como:

  • No tome suplementos de hierro y multivitaminas que contengan hierro. Estos pueden aumentar los niveles de hierro aún más.
  • No tome suplementos de vitamina C. La vitamina C aumenta la absorción del hierro. Usualmente no hay necesidad de restringir la vitamina C en su dieta, sin embargo.
  • Manténgase alejado del alcohol. El Alcohol aumenta el riesgo de daño hepático en personas con hemocromatosis. Si usted tiene hemocromatosis y usted ya tiene enfermedad del hígado, evitar el alcohol por completo.
  • No comen pescado crudo y mariscos. Las personas con hemocromatosis están en riesgo de infecciones, en particular las causadas por ciertas bacterias en crudo de pescado y mariscos.

Cambios adicionales en la dieta por lo general no son necesarios para las personas que reciben la sangre de tratamiento de eliminación.

Preparándose para su cita

Hacer una cita con alguien en el equipo de atención primaria de la salud si usted tiene algún síntoma que le preocupe. Usted puede ser referido a un especialista en enfermedades del aparato digestivo, llama a un gastroenterólogo, o a otro especialista, dependiendo de los síntomas. He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita, y qué esperar.

Lo que usted puede hacer

  • Ser consciente de cualquier preappointment restricciones. En el momento de hacer la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que usted necesita para hacer de antemano, tales como restringir su dieta.
  • Anote los síntomas que está experimentando, incluidos todos los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
  • Anote la clave de la información personal, incluyendo cualquiera de las principales tensiones o cambios recientes en la vida. Saber si usted tiene alguna enfermedad del hígado en su familia pidiendo a los miembros de su familia, si es posible.
  • Hacer una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted esté tomando.
  • Tener un familiar o a un amigo para ayudarle a recordar lo que se ha hablado.
  • Escribir preguntas durante su cita.

Preguntas para hacerle a su médico

Algunas preguntas básicas para preguntar incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesito?
  • Es mi condición temporal, o se me para siempre?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles? Y ¿qué sugiere usted para mí?
  • Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejar mejor estas condiciones?
  • ¿Hay alguna restricción que debo seguir?
  • Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios recomiendas?

No dude en hacer preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Estar preparado para responder preguntas a su equipo de atención puede pedir:

  • ¿Cuándo comenzar a experimentar los síntomas?
  • Los síntomas sido continuo, o vienen y van?
  • Cuán graves son los síntomas?
  • Nada parece mejorar los síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar sus síntomas?
  • ¿Alguien en su familia tiene la hemocromatosis?
  • ¿Cuántas bebidas alcohólicas consume en una semana?
  • Estás tomando suplementos de hierro o la vitamina C?
  • ¿Usted tiene un historial de hepatitis virales, como la hepatitis C?
  • Tiene usted requiere transfusiones de sangre antes?
Síntomas y tratamiento de la Hemocromatosis