La fiebre Mediterránea familiar

Descripción

La fiebre Mediterránea familiar (FMF) es una genética antiinflamatorio trastorno que causa la fiebre recurrente y la inflamación dolorosa de su abdomen, el pecho y las articulaciones.

La fiebre Mediterránea familiar (FMF) es un trastorno hereditario que generalmente ocurre en personas de origen Mediterráneo — incluidos los de los Judíos, Árabes, armenios, turcos, el Norte de África, griego o de ascendencia italiana. Pero puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La FMF se diagnostica durante la infancia. Aunque no hay cura para este trastorno, usted puede ser capaz de aliviar o incluso prevenir los signos y síntomas de la FMF siguiendo su plan de tratamiento.

Los síntomas

Los signos y síntomas de la fiebre Mediterránea familiar suele comenzar durante la infancia. Se producen en los combates llamados ataques que duran de 1 a 3 días. Artritis ataques pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas de la FMF ataques varían, pero pueden incluir:

  • La fiebre
  • Dolor Abdominal
  • Dolor en el pecho, que puede hacer que sea difícil respirar profundamente
  • Inflamación dolorosa de las articulaciones, por lo general en las rodillas, tobillos y caderas
  • Una erupción de color rojo en las piernas, especialmente debajo de las rodillas
  • Dolores musculares
  • Hinchazón, sensibilidad en el escroto

Los ataques generalmente se resuelven espontáneamente después de un par de días. Entre los ataques, es probable que se vuelva a sentir su típico de la salud. Los síntomas de la menstruación puede ser tan corto como unos pocos días o varios años.

En algunas personas, el primer signo de la FMF es la amiloidosis. Con la amiloidosis, la proteína amiloide, que no se encuentran normalmente en el cuerpo, se acumula en órganos, especialmente los riñones, causando inflamación e interferir con su función.

Cuando a ver a un médico

Consulte a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tiene un súbito de fiebre, acompañado por dolor en el abdomen, el pecho y las articulaciones.

Causas

La fiebre Mediterránea familiar es causada por un cambio en el gen (mutación) que se transmite de padres a hijos. El cambio en el gen afecta a la función de una proteína del sistema inmune llamada de pirina, causando problemas en la regulación de la inflamación en el cuerpo.

En las personas con la FMF , el cambio se produce en un gen MEFV. Muchos de los cambios en los diferentes MEFV están vinculados a la FMF . Algunos cambios pueden hacer que los casos muy graves, mientras que otros pueden resultar en más leves signos y síntomas.

No está claro exactamente lo que desencadena los ataques, pero pueden ocurrir con el estrés emocional, la menstruación, la exposición al frío y el estrés físico, como una enfermedad o lesión.

Los factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de la fiebre Mediterránea familiar incluyen:

  • La historia familiar de la enfermedad. Si usted tiene un historial familiar de la FMF , usted tiene un mayor riesgo de padecer este trastorno.
  • Ascendencia mediterránea. Si su familia puede rastrear su historia de la región Mediterránea, el riesgo de la enfermedad puede ser mayor. La FMF puede afectar a personas de cualquier grupo étnico, pero puede ser más probable en las personas de Judíos, Árabes, armenios, turcos, el Norte de África, el griego o el italiano descenso.

Complicaciones

Las complicaciones pueden ocurrir si la fiebre Mediterránea familiar no es tratada. La inflamación puede llevar a complicaciones tales como:

  • La amiloidosis. Durante los ataques de la FMF , su cuerpo puede producir una proteína llamada amiloide, que no se encuentran normalmente en el cuerpo. La acumulación de esta proteína causa la inflamación, que puede causar daño a los órganos.
  • El daño renal. La amiloidosis puede dañar los riñones, causando el síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico se produce cuando los riñones de los sistemas de filtrado (glomérulos) están dañados. Las personas con síndrome nefrótico pueden perder grandes cantidades de proteína en la orina. El síndrome nefrótico puede conducir a la formación de coágulos de sangre en los riñones (renal, trombosis de la vena) o insuficiencia renal.
  • Dolor en las articulaciones. La artritis es común en las personas con la FMF . El las articulaciones más comúnmente afectadas son las rodillas, los tobillos y las caderas.
  • La infertilidad. Sin tratamiento la inflamación causada por la FMF puede afectar a los órganos reproductivos, la causa de la esterilidad.
  • Otras complicaciones. Estos pueden incluir inflamación en el corazón, los pulmones, el bazo, el cerebro y las venas superficiales.

La fiebre Mediterránea familiar

Diagnóstico

Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar la fiebre Mediterránea familiar incluyen:

  • Examen físico. Su médico puede preguntarle acerca de sus signos y síntomas y le hará un examen físico para recopilar más información.
  • Revisión de su historial médico de la familia. Una historia familiar de la fiebre Mediterránea Familiar (FMF) aumenta su probabilidad de desarrollar la enfermedad debido a este cambio genético se transmite de padres a sus hijos.
  • Las pruebas de laboratorio. Durante un ataque, análisis de orina y sangre pueden mostrar niveles elevados de ciertos marcadores que indican una condición inflamatoria en el cuerpo. Un nivel elevado de glóbulos blancos, que combaten las infecciones, es uno de estos marcadores. De proteína en la orina puede indicar la amiloidosis es otra.
  • Las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden determinar si el gen MEFV contiene un cambio en el gen que está asociado con la FMF . Las pruebas genéticas no son lo suficientemente avanzada como para la prueba de cada cambio en el gen vinculado a la FMF , así que hay una posibilidad de resultados falsos negativos. Por esta razón, los proveedores de cuidado de salud no suelen utilizar pruebas genéticas como el único método de diagnóstico de la FMF .

Las pruebas genéticas para la FMF puede ser recomendado para sus familiares de primer grado, tales como padres, hermanos o hijos, u otros familiares que puedan estar en riesgo. La asesoría genética puede ayudar a entender los cambios en los genes y sus efectos.

Tratamiento

No hay cura para la fiebre Mediterránea familiar. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas, prevenir los ataques y prevenir las complicaciones causadas por la inflamación.

Medicamentos utilizados para aliviar los síntomas y prevenir los ataques de la FMF incluyen:

  • La colchicina. La colchicina (Colcrys), toman en forma de pastilla, reduce la inflamación en el cuerpo y ayuda a prevenir los ataques y el desarrollo de la amiloidosis. Trabaje con su médico para determinar la mejor dosis para usted. Algunas personas toman una dosis al día, mientras que otros necesitan más pequeñas, más frecuentes de la dosis. Los efectos secundarios comunes incluyen dolor abdominal, náuseas y diarrea. El tratamiento es generalmente de por vida.
  • Otros medicamentos para prevenir la inflamación. Para las personas cuyos signos y síntomas no se controlan con colchicina, medicamentos que bloquean una proteína llamada interleucina-1, que está implicado en la inflamación, pueden ser prescritos. Canakinumab (Ilaris) está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para la FMF . Aunque no Administración de Drogas y Alimentos (FDA) ha aprobado específicamente para la FMF , otras opciones incluyen rilonacept (Arcalyst) y anakinra (Kineret).

La colchicina es eficaz en la prevención de los ataques de la mayoría de la gente. Para disminuir la severidad de los síntomas durante un ataque, su proveedor de atención médica puede recomendar fluidos intravenosos y medicamentos para reducir la fiebre y la inflamación y controlar el dolor.

Citas regulares con su proveedor de atención de salud son importantes para controlar sus medicamentos y su salud.

De afrontamiento y el apoyo

El aprendizaje que usted o su hijo tiene una enfermedad crónica, tal como la fiebre Mediterránea familiar, puede ser molesto y frustrante. Aquí hay algunos consejos que pueden ayudarle a enfrentar:

  • Aprender aboutFMF. Averiguar lo suficiente acerca de la FMF para que usted se sienta cómodo en la toma de decisiones acerca de su o el cuidado de su hijo. Pregunte a su proveedor de atención de salud para las buenas fuentes de información para ayudarle a empezar.
  • Encontrar a alguien con quien hablar. Hablando con un miembro de la familia, amigo de confianza o un consejero o terapeuta puede permitir que usted pueda expresar sus miedos y frustraciones. Algunas personas también encontrar grupos de apoyo útil porque los miembros de entender realmente lo que está pasando. Pregunte a su proveedor de atención de salud si hay un grupo de apoyo para personas que tienen la FMF en su área.

Preparándose para su cita

Si usted tiene signos y síntomas de la fiebre Mediterránea familiar, usted puede empezar por ver a su médico de familia. Su médico puede referirlo a un especialista en enfermedades inflamatorias (reumatólogo).

Debido a que los nombramientos pueden ser breves, y porque a menudo hay mucho para discutir, es una buena idea para llegar preparado. He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que usted puede hacer

  • Ser consciente de los pre-cita restricciones. En el momento de hacer la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que usted necesita para hacer de antemano, tales como restringir su dieta a prepararse para la prueba.
  • Hacer una lista de los síntomas que está experimentando, incluidos todos los que pueden parecer ajenas a la razón de la cita.
  • Hacer una lista de la información personal, incluyendo cualquiera de las principales tensiones o cambios recientes en la vida.
  • Hacer una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted esté tomando, y la dosis.
  • Considere la posibilidad de un miembro de la familia o amigo. A veces puede ser difícil de recordar toda la información proporcionada durante una cita. Alguien que te acompaña puede recordar algo que perdió o se olvidó.
  • Haga una lista de preguntas para hacerle a su proveedor de atención médica.

Su tiempo con su médico es limitado, por lo que la preparación de una lista de preguntas puede ayudarle a hacer la mayor parte de su tiempo juntos. Una lista de preguntas de la más importante a la menos importante en el caso de que se agote el tiempo. Preguntas que usted podría querer hacer incluyen:

  • ¿Cuál crees que es la causa de mi o de los síntomas de mi hijo?
  • ¿Qué causó esta condición?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles?
  • ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
  • Hay otros tratamientos posibles?
  • Si otros problemas de salud están presentes, ¿cómo pueden ser tratados así?
  • ¿Hay alguna restricción en la actividad?
  • Deben los miembros de mi familia ser probado?
  • Si quiero tener más hijos, puedo protegerlos de este trastorno?

¿Qué esperar de su médico

Su proveedor de atención de salud es probable que se hagan una serie de preguntas, incluyendo:

  • Cuándo fue la primera comienza a experimentar los síntomas?
  • Los síntomas sido continuo, o vienen y van?
  • ¿Cuánto tiempo sus síntomas duran?
  • Lo que parece desencadenar sus síntomas, y qué señales de advertencia ayudar a predecir cuándo van a ocurrir?
  • Hay algo que hacer para detener o disminuir la severidad de sus síntomas?
  • ¿Sus síntomas parecen seguir un patrón?
  • ¿Tiene usted parientes de sangre, con fiebre Mediterránea familiar?
Síntomas y tratamiento de la fiebre Mediterránea Familiar