Descripción

La fenilcetonuria (fen-ul-clave-de pie-NU-ree-uh), también conocida como PKU, es un raro trastorno hereditario que causa un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La FENILCETONURIA es causado por un cambio en la fenilalanina hidroxilasa (PAH) de genes. Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, una acumulación peligrosa puede desarrollar cuando una persona con PKU come alimentos que contienen proteína o se los come el aspartamo, un edulcorante artificial. Eventualmente, esto puede conducir a serios problemas de salud.

Para el resto de sus vidas, las personas con PKU — bebés, niños y adultos necesitan seguir una dieta que limita la fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos que contienen proteína. Los nuevos medicamentos puede permitir a algunas personas con PKU comer una dieta que tiene una mayor o una ilimitada cantidad de fenilalanina.

Los bebés en los Estados unidos y muchos otros países son evaluados para la PKU pronto después del nacimiento. Aunque no hay cura para la PKU , reconociendo la FENILCETONURIA y comenzar el tratamiento de inmediato puede ayudar a prevenir las limitaciones en las áreas de pensamiento, la comprensión y la comunicación (discapacidad intelectual) y los principales problemas de salud.

Los síntomas

Los recién nacidos con PKU inicialmente no tienen ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés generalmente se desarrollan signos de esta enfermedad dentro de un par de meses.

Los signos y síntomas de la FENILCETONURIA no tratada pueden ser leves o graves y pueden incluir:

  • Un rancio olor en el aliento, la piel o la orina, causadas por el exceso de fenilalanina en el cuerpo
  • El sistema nervioso (neurológicos) problemas que pueden incluir convulsiones
  • Erupciones en la piel, tales como eczema
  • La piel clara, el cabello y color de los ojos de los miembros de la familia, porque la fenilalanina no se pueden transformar en melanina — el pigmento responsable para el cabello y el tono de la piel
  • Inusualmente pequeño tamaño de la cabeza (microcefalia)
  • La hiperactividad
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • De conducta, problemas emocionales y sociales
  • Trastornos de la salud Mental

La gravedad varía

La gravedad de esta enfermedad depende del tipo.

  • ClassicPKU. La forma más grave de la enfermedad que se llama classic PKU . La enzima necesaria para descomponer la fenilalanina es ausente o muy reducidos. Esto se traduce en altos niveles de fenilalanina que puede causar graves daños cerebrales.
  • Menos graves formas ofPKU. En la forma leve o moderada formas, la enzima todavía tiene alguna función, por lo que los niveles de fenilalanina no son tan altas, lo que resulta en un menor riesgo de daño cerebral significativo.

Independientemente de la forma, la mayoría de los bebés, niños y adultos con este trastorno requieren de un especial PKU dieta para prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

El embarazo y la FENILCETONURIA

Las mujeres que tienen PKU y quedan embarazadas en riesgo de otra forma de la enfermedad llamada PKU materna . Si la mujer no siga el especial PKU dieta antes y durante el embarazo, los niveles de fenilalanina en la sangre pueden llegar a ser altos y causarle daño al feto.

Incluso las mujeres con formas menos severas de la PKU puede colocar al bebé en su vientre a los niños en riesgo por el no cumplimiento de la FCU de la dieta.

Los bebés nacidos de mujeres con altos niveles de fenilalanina no suelen heredar la FENILCETONURIA . Pero un niño puede tener graves problemas si el nivel de fenilalanina es alta en la sangre de la madre durante el embarazo. Al nacer, el bebé puede tener:

  • El bajo peso al nacer
  • Cabeza inusualmente pequeña
  • Problemas con el corazón

Además, la PKU materna puede causar que el niño tiene retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de conducta.

Cuando a ver a un médico

Hable con su proveedor de atención de salud en estas situaciones:

  • Los recién nacidos. Si las pruebas de detección de rutina del recién nacido muestran que su bebé puede tener PKU , su hijo proveedor de atención médica querrá empezar la dieta el tratamiento de inmediato para evitar problemas a largo plazo.
  • En mujeres en edad reproductiva. Es especialmente importante para las mujeres con una historia de la PKU para ver a un proveedor de cuidado de salud y mantener la PKU dieta antes de quedar embarazada y durante el embarazo. Esto reduce el riesgo de altos de fenilalanina en la sangre los niveles de dañar a sus bebés antes de nacer.
  • A los adultos. Las personas con PKU necesidad de recibir cuidados de por vida. Los adultos con PKU que han dejado de la FCU de la dieta en la adolescencia puede beneficiarse de una visita con sus proveedores de atención de salud. Volviendo a la dieta puede mejorar el funcionamiento mental y de comportamiento y prevenir más daños en el sistema nervioso central que puede ser el resultado de altos niveles de fenilalanina.

Causas

Un cambio en el gen (mutación genética) hace que la FENILCETONURIA , que puede ser leve, moderada o severa. En una persona con PKU , un cambio en la fenilalanina hidroxilasa (PAH) gen causante de la falta o reducción de la cantidad de la enzima que se necesita para procesar la fenilalanina, un aminoácido.

Una peligrosa acumulación de fenilalanina puede desarrollar cuando una persona con PKU come alimentos ricos en proteínas, como la leche, el queso, los frutos secos o la carne, o los cereales como el pan y la pasta, o el aspartamo, un edulcorante artificial.

La herencia

Para que un niño herede la FENILCETONURIA , el padre y la madre deben tener y transmitir el gen mutado. Este patrón de herencia se denomina herencia autosómica recesiva.

Es posible que un padre para ser una portadora de la mutación que causa la PKU , pero no tienen la enfermedad. Si sólo uno de los padres tiene el gen mutado, no hay ningún riesgo de pasar PKU a un niño, pero es posible que el niño sea portador.

Más a menudo, la FENILCETONURIA se pasa a los niños por dos padres que son portadores de la mutación, pero no lo saben.

Los factores de riesgo

Factores de riesgo para la herencia de la PKU incluyen:

  • Tener ambos padres con un cambio en el gen que causesPKU. Dos padres deben transmitir a lo largo de una copia del gen alterado para su niño a desarrollar la condición.
  • Ser de una determinada raza o ascendencia étnica. PKU afecta a las personas de la mayoría de los orígenes étnicos de todo el mundo. Pero en los Estados unidos, es más común en personas de ascendencia Europea y mucho menos común en personas de ascendencia Africana.

Complicaciones

La PKU no tratada puede conducir a complicaciones en los bebés, los niños y los adultos con el trastorno. Cuando las mujeres con PKU tienen altos los niveles de fenilalanina en la sangre durante el embarazo, puede perjudicar a su bebé por nacer.

La PKU no tratada puede conducir a:

  • Daño cerebral Irreversible y marcada discapacidad intelectual de inicio dentro de los primeros meses de vida
  • Problemas neurológicos como convulsiones y temblores
  • De comportamiento, problemas sociales y emocionales en niños mayores y adultos
  • Los principales problemas de salud y desarrollo

Prevención

Si usted tiene FENILCETONURIA y está considerando la posibilidad de quedar embarazada:

  • Siga una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres con PKU puede prevenir el daño a su bebé en desarrollo por quedarse o regresar a una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazada. Suplementos nutricionales diseñados para personas con FENILCETONURIA puede asegurar la cantidad suficiente de proteínas y nutrición durante el embarazo. Si usted tiene FENILCETONURIA , hable con su proveedor de atención médica antes de empezar a intentar concebir.
  • Considere la posibilidad de asesoramiento genético. Si usted tiene FENILCETONURIA , un pariente cercano con PKU o un niño con PKU , usted puede beneficiarse de la asesoría genética antes de quedar embarazada. Un especialista en genética médica (genetista) puede ayudar a entender mejor cómo la FENILCETONURIA es pasado a través de su familia. El especialista también puede ayudar a determinar su riesgo de tener un niño con PKU y ayudar con la planificación de la familia.

Diagnóstico

Evaluación del recién nacido identifica casi todos los casos de fenilcetonuria. Todos los 50 estados de los Estados unidos requieren que los recién nacidos se proyectó para la PKU . Muchos otros países también rutinariamente pantalla de bebés para PKU .

Si usted tiene FENILCETONURIA o antecedentes familiares de la misma, su médico puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o en el nacimiento. Es posible identificar la PKU los transportistas a través de un análisis de sangre.

Las pruebas de su bebé después del nacimiento

Un análisis de la FCU se hace un día o dos después del nacimiento de su bebé. Para obtener resultados precisos, la prueba se realiza después de que el bebé es de 24 horas de edad y después de que su bebé ha tenido un poco de proteína en la dieta.

  • Una enfermera o un técnico de laboratorio recoge unas pocas gotas de sangre del talón de su bebé.
  • Un laboratorio de pruebas de la muestra de sangre para ciertos trastornos metabólicos, incluyendo la FENILCETONURIA .
  • Si usted no entregar a su bebé en un hospital o son dados de alta poco después del nacimiento, usted puede necesitar para programar una evaluación del recién nacido con su proveedor de atención médica.

Si esta prueba indica que su bebé puede tener PKU :

  • Su bebé puede tener pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico, incluyendo análisis de sangre y análisis de orina
  • Usted y su bebé pueden someterse a pruebas genéticas para identificar el cambio en el gen de la FENILCETONURIA

Tratamiento

Inicio de tratamiento temprano y un tratamiento continuo durante toda la vida puede ayudar a prevenir la discapacidad intelectual y problemas de salud importantes.

Los principales tratamientos para la PKU incluyen:

  • Toda la vida de la dieta con muy escasa ingesta de alimentos con fenilalanina
  • Tomando un PKU fórmula especial de suplemento nutricional para toda la vida para asegurarse de que obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y los nutrientes que son esenciales para el crecimiento y la salud general
  • Medicamentos para ciertas personas con PKU

Una cantidad segura de fenilalanina es diferente para cada persona con PKU y puede variar a lo largo del tiempo. En general, la idea es consumir sólo la cantidad de fenilalanina que es necesario para un crecimiento sano y procesos del cuerpo, pero no más. Su proveedor de atención médica puede determinar una cantidad segura a través de:

  • Revisión periódica de los registros de alimentos y tablas de crecimiento
  • Pruebas de sangre frecuentes que vigilar los niveles de fenilalanina en la sangre, especialmente durante la infancia períodos de crecimiento y el embarazo
  • Otras pruebas que evalúan el crecimiento, el desarrollo y la salud

Su médico puede referirlo a un dietista registrado que pueden ayudarle a aprender acerca de la PKU dieta, hacer ajustes a su dieta cuando sea necesario, y ofrecen sugerencias sobre la forma de gestionar la FENILCETONURIA dieta desafíos.

Que alimentos y productos para evitar

Debido a que la cantidad de fenilalanina que una persona con PKU puede comer es tan baja, es importante evitar todos los alimentos ricos en proteínas, tales como:

  • La leche
  • Los huevos
  • Queso
  • Frutos secos
  • Los productos de soya, tales como la soja, el tofu, el tempeh y la leche
  • Los frijoles y guisantes
  • Las aves de corral, carne de res, cerdo y cualquier otra carne
  • Los peces

Patatas, cereales y otros vegetales probablemente será limitado.

Los niños y los adultos también deben evitar otros alimentos y bebidas, incluyendo muchos de los refrescos de dieta y otras bebidas que contienen aspartame (NutraSweet, Equal). El Aspartame es un edulcorante artificial hecha con fenilalanina.

Algunos medicamentos pueden contener aspartame y algunas vitaminas u otros suplementos pueden contener aminoácidos o leche descremada en polvo. Consulte con su farmacéutico acerca del contenido de los productos de venta libre y medicamentos recetados.

Hable con su médico o dietista para aprender más acerca de su dieta.

Fórmula para las personas con PKU

Debido a la restricción de la dieta, las personas con PKU necesita para obtener los nutrientes esenciales a través de un especial de suplemento nutricional. El libre de fenilalanina fórmula proporciona esencial de proteínas (aminoácidos) y otros nutrientes en una forma que sea segura para las personas con FENILCETONURIA .

Su proveedor de atención de salud y dietista puede ayudarle a encontrar el tipo correcto de la fórmula.

  • Fórmula para bebés y niños pequeños. Porque regulares de fórmula para lactantes y la leche materna contienen fenilalanina, los bebés con PKU en lugar necesita tener un libre de fenilalanina de la fórmula infantil. Un dietista puede calcular cuidadosamente la cantidad de la leche materna o la fórmula regular para ser añadido a la libre de fenilalanina fórmula. El dietista también puede enseñar a los padres cómo elegir los alimentos sólidos mientras que no se va más de la diaria del niño, la fenilalanina de la subvención.
  • La fórmula para los niños mayores y los adultos. Los niños mayores y los adultos siguen beber o comer un libre de fenilalanina suplemento nutricional (proteína equivalente de la fórmula), según lo dirigido por un médico o dietista. Su dosis diaria de leche de fórmula se divide entre sus comidas y refrigerios, en lugar de ser comido o bebido todos a la vez. La fórmula para los niños mayores y los adultos no es el mismo que el usado para los bebés, sino que también proporciona una proteína esencial sin fenilalanina. La fórmula es la continuación de la vida.

La necesidad de un suplemento nutricional, especialmente si usted o su hijo no la encuentra atractiva, y la selección limitada de alimentos puede hacer que la PKU dieta desafiante. Pero haciendo un firme compromiso con este cambio de estilo de vida es la única manera de evitar los graves problemas de salud que las personas con PKU puede desarrollar.

PKU medicamento

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el medicamento este medicamento (Kuvan) para el tratamiento de la PKU . La droga puede ser usada en combinación con un PKU dieta. Algunas personas con PKU que están tomando el medicamento no necesitan seguir un PKU dieta. Pero la droga no funciona para todo el mundo con PKU .

La FDA también aprobó una novela de la terapia de la enzima, pegvaliase-pqpz (Palynziq), para adultos con PKU cuando la terapia actual no responde adecuadamente a reducir el nivel de fenilalanina. Pero debido a la frecuencia de efectos secundarios, que pueden ser graves, este tratamiento sólo está disponible como parte de un restringido programa bajo la supervisión de los certificados de los proveedores de atención médica.

El estilo de vida y remedios caseros

Estrategias para ayudar a administrar PKU incluyen el seguimiento de los alimentos que se comen, midiendo correctamente, y ser creativo. Como cualquier cosa, la más estas estrategias se practica, mayor es la comodidad y la confianza que se puede desarrollar.

Mantener un seguimiento y medir correctamente

Si usted o su hijo está siguiendo una dieta baja en fenilalanina, usted necesita para mantener los registros de la comida que comemos cada día.

Para ser tan exactos como sea posible, medir las porciones de comida utilizando el estándar de tazas de medir y cucharas y una báscula de cocina que se lee en gramos. Las cantidades de alimento se comparan con una lista de alimentos o se utilizan para calcular la cantidad de fenilalanina comer todos los días. Cada comida y merienda incluye adecuadamente el parte diario de su PKU fórmula.

Diarios de alimentación, programas de ordenador y las aplicaciones de teléfonos inteligentes están disponibles la lista de la cantidad de fenilalanina en los alimentos para bebés, alimentos sólidos, la FENILCETONURIA fórmulas, y común para hornear y cocinar los ingredientes.

La planificación de las comidas o comidas rotaciones de los más conocidos de los alimentos puede ayudar a reducir algunos de los diarios de seguimiento.

Ser creativo

Hable con su dietista para averiguar cómo usted puede ser creativo con los alimentos para ayudarle a mantenerse en el camino. Por ejemplo, el uso de condimentos y una variedad de métodos de cocción para transformar inferior de la fenilalanina verduras en un menú de platos diferentes. Las hierbas y los condimentos baja en fenilalanina puede tener mucho sabor. Sólo recuerde para medir y contar todos los ingredientes y ajustar las recetas a tu dieta específica.

Si usted tiene cualquier otras condiciones de salud, usted también puede tener que considerar aquellos cuando usted planea su dieta. Hable con su médico o dietista si usted tiene alguna pregunta.

De afrontamiento y el apoyo

Vivir con PKU puede ser un reto. Estas estrategias pueden ayudar:

  • Mantenerse informado. Conocer los hechos acerca de la PKU puede ayudarle a hacerse cargo de la situación. Discuta cualquier pregunta con su pediatra, médico de familia, un genetista o un dietista. Leer libros y libros de cocina escritos específicamente para las personas con FENILCETONURIA .
  • Aprender de otras familias. Pregunte a su proveedor de atención médica acerca de local o grupos de apoyo en línea para las personas que viven con PKU . Hablar con otros que han dominado a retos similares que pueden ser útiles. El Nacional PKU Alianza es un grupo de apoyo en línea para las familias y los adultos con PKU .
  • Obtener ayuda con la planificación del menú. Un dietista con experiencia en la PKU puede ayudar a diseñar deliciosa baja en fenilalanina cenas. Su dietista también puede tener grandes ideas para las comidas de las fiestas y cumpleaños.
  • Planee con anticipación cuando se come fuera. Una comida en el restaurante local le da un descanso de la cocina y que puede ser divertido para toda la familia. La mayoría de los lugares ofrecen algo que encaja en la PKU dieta. Pero puede que desee llamar y preguntar sobre el menú o llevar la comida de casa.
  • Encontrar fuentes de ayuda financiera. Pregunte a su proveedor de cuidado de salud o dietista si hay programas o planes de seguro que ayuda a cubrir los altos costos de la fórmula y baja en proteínas de los alimentos. También, a ver si en tu programa de almuerzo escolar hará los ajustes para necesidades dietéticas especiales.
  • No se centran en los alimentos. Haciendo la hora de la comida sobre el tiempo de la familia puede tomar algunos de la mirada de los alimentos. Pruebe las conversaciones con la familia o los juegos, mientras que comer. Anime a los niños con PKU para centrarse en el deporte, la música o pasatiempos favoritos, no sólo en lo que pueden y no pueden comer. También considere la posibilidad de crear tradiciones navideñas que se centro en proyectos especiales y actividades, no sólo la comida.
  • Deje que su hijo ayude a administrar la dieta tan pronto como sea posible. Los niños pequeños pueden tomar decisiones sobre qué cereal, fruta o verdura que les gusta comer y ayudar a medir las porciones. Ellos también pueden ayudar a pre-medido aperitivos. Los niños mayores pueden ayudar con la planificación del menú, el paquete de sus propios almuerzos y mantener su propio registro de la alimentación.
  • Hacer tu lista de la compra y las comidas con toda la familia en mente. Un armario lleno de alimentos restringidos puede ser tentador para un niño o un adulto con PKU , por lo que tratar de centrarse en los alimentos que todos puedan comer. Servir el salteado de verduras frescas que son bajos en proteína. Si los otros miembros de la familia se desea, se pueden añadir los guisantes, el maíz, la carne y el arroz. O configurar una barra de ensaladas con baja en proteínas y moderada en proteínas opciones. También puede servir a toda la familia de una deliciosa baja en fenilalanina, la sopa o el curry.
  • Estar preparado para comidas informales, los picnics y los viajes en el coche. Planee con anticipación, así que siempre hay una PKU-friendly opción de la comida. Paquete de snacks de frutas frescas o menor contenido de proteínas galletas. Tomar fruta de pinchos o brochetas de verduras para una comida al aire libre, y hacer una baja en fenilalanina ensalada para el barrio de la comida. Otros padres, los amigos y los miembros de la familia es probable que hacer ajustes y ser útil si usted explicar las restricciones dietéticas.
  • Hable con los maestros y otro personal de la escuela de su hijo. Los maestros de su hijo y el personal de la cafetería puede ser una gran ayuda con la PKU dieta si usted toma el tiempo para explicar su importancia y cómo funciona. Trabajando con los maestros de su hijo, usted también puede planificar el futuro para la escuela especial de fiestas y eventos para que su hijo tiene siempre una delicia para comer.

Preparándose para su cita

La fenilcetonuria se diagnostica por lo general a través de la evaluación del recién nacido. Una vez que su hijo es diagnosticado con PKU , es probable que usted tendrá que ser referido a un centro médico o clínica de especialidad con un especialista que lo atiende PKU y un dietista con experiencia en la PKU dieta.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita y saber qué esperar.

Lo que usted puede hacer

Antes de su cita:

  • Pídale a un familiar o amigo para ir a la cita con usted — a veces puede ser difícil de recordar toda la información proporcionada durante una cita.
  • Haga una lista de preguntas para hacerle a su proveedor de atención médica y nutricionista para ayudarle a hacer la mayor parte de su tiempo juntos.

Algunas preguntas pueden incluir:

  • ¿Cómo mi hijo recibir la PKU ?
  • ¿Cómo podemos gestionar la PKU ?
  • ¿Existen medicamentos para el tratamiento de este trastorno?
  • ¿Qué alimentos están completamente fuera de los límites?
  • ¿Qué es la dieta recomendada?
  • Mi niño tiene que permanecer en esta dieta especial para la vida?
  • ¿Qué tipo de fórmula necesitará mi hijo? ¿Puede mi hijo tener la leche materna?
  • Hay otros suplementos necesarios?
  • ¿Qué sucede si mi niño come un alimento que él o ella se supone que no debo consumir?
  • Si tengo otro hijo, ese niño tiene PKU ?
  • Hay folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios recomiendas?

¿Qué esperar de su médico

Su proveedor de atención de salud es probable que se hagan varias preguntas. Por ejemplo:

  • Su hijo / a ha tenido cualquiera de los síntomas que le preocupan?
  • ¿Tienes alguna duda acerca de la dieta de su hijo?
  • ¿Tiene alguna dificultad para seguir la dieta?
  • El crecimiento y desarrollo de su hijo (a) típico de otros niños de la misma edad?
  • ¿Alguna vez has tenido pruebas genéticas?
  • Hacer cualquier otra familiares tienen PKU ?

Su médico le hará preguntas adicionales con base en sus respuestas, los síntomas y necesidades. Preparar y anticipar las preguntas le ayudarán a aprovechar al máximo su tiempo de la cita.

Síntomas y tratamiento de la Fenilcetonuria (PKU)