Descripción

La esclerosis tuberosa (DEMASIADO-bur-nos skluh-ROH-sis), también llamado complejo de esclerosis tuberosa (TSC), es un raro desorden genético que causa que los tumores se desarrollan en muchas partes del cuerpo. Estos tumores no son cancerosos. Los tumores no cancerosos, también llamados tumores benignos, son áreas de crecimiento excesivo de las células y los tejidos que no son de esperar. Los síntomas varían ampliamente, dependiendo de donde los crecimientos de desarrollar y de lo grande que conseguir.

La esclerosis tuberosa es a menudo encontró por primera vez durante la infancia o la niñez. A veces la esclerosis tuberosa pueden tener síntomas leves que la condición no se diagnostica hasta la edad adulta, o no se diagnostica a todos. A veces la esclerosis tuberosa causas graves discapacidades.

No hay cura para la esclerosis tuberosa, y el curso de la enfermedad y de lo mal que se presenta no puede ser predicho. Pero son los tratamientos disponibles para controlar los síntomas.

Los síntomas

La esclerosis tuberosa síntomas son causados por tumores benignos de partes del cuerpo, con mayor frecuencia en la piel, el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón y los pulmones. Pero cualquier parte del cuerpo puede ser afectada. Los síntomas pueden ir de leves a graves, dependiendo del tamaño o la ubicación de los crecimientos.

Aunque los síntomas son diferentes para cada persona con esclerosis tuberosa, que pueden incluir:

  • Cambios en la piel. Cambios en la piel son más comunes. Estos incluyen parches de piel más clara y pequeñas áreas de engrosamiento, suave o desigual de la piel. En la frente, la piel puede tener criado, áreas decoloradas. Pequeñas y suaves protuberancias debajo o alrededor de las uñas puede ocurrir. Los tumores en la cara que se inician en la infancia y se ven como el acné común.
  • Las convulsiones. Los tumores en el cerebro puede estar vinculado con los ataques. Una convulsión es a menudo el primer síntoma de la esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo común de convulsiones llamado espasmo infantil implica rigidez de las piernas y los brazos y arqueando la espalda y la cabeza.
  • Los problemas en el pensamiento, el razonamiento y el aprendizaje. La esclerosis tuberosa puede resultar en retrasos en el desarrollo. A veces los límites de la capacidad de pensar, razonar y aprender. Condiciones de salud Mental, como el trastorno del espectro autista o el déficit de atención/hiperactividad (TDA / h), también pueden ocurrir.
  • Los problemas de comportamiento. Problemas comunes de comportamiento pueden incluir la hiperactividad, la auto-lesión o agresión, o cuestiones relacionadas con el social y el ajuste emocional.
  • Problemas de riñón. Los tumores en los riñones son comunes, y más crecimientos pueden desarrollarse con la edad.
  • Problemas del corazón. Crecimientos en el corazón, si están presentes, son generalmente más grande en el nacimiento y se encogen a medida que el niño crece.
  • Problemas pulmonares. Tumores que se desarrollan en los pulmones puede causar tos o dificultad para respirar, especialmente con la actividad física o ejercicio. Estos tumores de pulmón se producen con más frecuencia en mujeres que en hombres.
  • Problemas de los ojos. Tumores pueden aparecer como manchas blancas en la sensible a la luz de tejido en la parte posterior del ojo llamada retina. Estos tumores generalmente no interfieren con la visión.
  • Los cambios dentales. Los dientes pueden tener hoyos en la superficie. Los tumores pequeños pueden aparecer en las encías, el interior de las mejillas y en la lengua.

Cuando a ver a un médico

Los síntomas de la esclerosis tuberosa puede ser observado en el nacimiento. O los primeros síntomas pueden aparecer durante la infancia o incluso años más tarde en la edad adulta.

Póngase en contacto con su proveedor de servicios médicos si usted está preocupado acerca del desarrollo de su hijo o usted nota cualquiera de los síntomas de la esclerosis tuberosa.

Causas

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético causado por cambios en los genes — a veces llamados mutaciones en el TSC1 o TSC2 gen. Estos genes están pensados para evitar que las células crezcan demasiado rápido o en un fuera-de-control. Los cambios en cualquiera de estos genes puede causar que las células crecen y se dividen más de lo necesario. Esto conduce a múltiples tumores en todo el cuerpo. Estos crecimientos se considera que los tumores no cancerosos.

Los factores de riesgo

La esclerosis tuberosa puede ser el resultado de:

  • Al azar de la división celular de error. Alrededor de dos tercios de las personas que tienen esclerosis tuberosa tiene un nuevo cambio en el TSC1 o TSC2 gen relacionado con la esclerosis tuberosa. La mayoría de las personas no tienen una historia familiar de la esclerosis tuberosa.
  • Un cambio en el gen hereditaria. Alrededor de un tercio de las personas que tienen esclerosis tuberosa conseguir un cambio de TSC1 o TSC2 de genes de un padre que tiene el trastorno.

Si usted tiene esclerosis tuberosa, tiene hasta un 50% de probabilidades de transmitir el gen mutado y el trastorno a sus hijos biológicos, lo que significa que los niños relacionados por lazos de sangre pueden heredar el gen. Lo mal que el trastorno se presenta puede variar. Un padre de familia con la esclerosis tuberosa puede tener un niño que tiene una más leve o de una forma más severa de la enfermedad.

Complicaciones

Dependiendo de donde los tumores benignos crecen y su tamaño, que puede causar graves complicaciones que amenazan la vida. Aquí están algunos ejemplos:

  • Demasiado líquido en y alrededor del cerebro. Un tipo de benignos de crecimiento del cerebro, el astrocitoma subependimario de células gigantes, pueden crecer a lo largo del revestimiento de los espacios llenos de fluido en el cerebro llamados ventrículos. El tumor puede bloquear el flujo de fluido que ayuda a proteger el cerebro, causando la acumulación de líquido alrededor del cerebro. Esta acumulación se denomina hidrocefalia. Los síntomas pueden incluir el tamaño de la cabeza que es más grande de lo esperado, náuseas, dolores de cabeza y cambios de comportamiento.
  • Complicaciones del corazón. Crecimientos en el corazón, por lo general en los bebés, puede bloquear el flujo de sangre o causar problemas con el ritmo cardíaco.
  • El daño renal. Los tumores en el riñón puede ser grande y causar potencialmente graves — incluso mortales — problemas de riñón. Los tumores en el riñón puede causar presión arterial alta o sangrado o conducir a insuficiencia renal. Rara vez, riñón, tumores pueden convertirse en cancerosos.
  • Insuficiencia pulmonar. Los tumores en los pulmones daños en el tejido pulmonar y puede llevar a colapsar los pulmones. Los crecimientos interferir con la forma en la que los pulmones pueden proporcionar oxígeno al resto del cuerpo.
  • Aumento del riesgo de tumores cancerosos. La esclerosis tuberosa es vinculado con un mayor riesgo de desarrollo de tumores cancerosos en los riñones y el cerebro.
  • El daño en la visión. Los tumores en el ojo puede interferir con la visión si se bloquea demasiado de la retina, aunque esto es raro.

Diagnóstico

Dependiendo de los síntomas, usted o su hijo pueden ver a varios especialistas que son expertos en la esclerosis tuberosa. Estos pueden incluir especialistas en problemas del cerebro (neurólogo), corazón (cardiólogo), los ojos (oftalmólogo), la piel (dermatólogo) y los riñones (nefrólogo). Otros especialistas pueden ser incluidos como sea necesario.

El proveedor de cuidado de salud en general hace un examen físico y habla con usted acerca de sus síntomas y antecedentes familiares. El proveedor busca crecimientos, también llamados tumores benignos, que son comúnmente causados por la esclerosis tuberosa. El proveedor también es probable que el fin de varias pruebas, incluyendo análisis de sangre y pruebas genéticas para diagnosticar la esclerosis tuberosa y a identificar los problemas relacionados con el.

La incautación de evaluación

Las pruebas de diagnóstico es probable que incluya un electroencefalograma (eh-lek-tro-es-SEF-uh-lo-gramos), a veces llamado un EEG. Esta prueba registra la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a determinar cuál es la causa de las convulsiones.

El cerebro, los pulmones, los riñones y el hígado de evaluación

Para detectar los tumores en el cuerpo, las pruebas pueden incluir:

  • La resonancia magnética. Esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes detalladas del cerebro u otras partes del cuerpo.
  • CTscan. Esta técnica de rayos X, se crea imágenes de cortes transversales, y a veces las imágenes en 3D, en el cerebro o en otras partes del cuerpo.
  • La ecografía. También llamada sonografía, esta prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de ciertas partes del cuerpo, como el hígado, el corazón y los riñones.

Corazón de evaluación

Para determinar si el corazón se ve afectado, las pruebas incluyen generalmente:

  • El ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón.
  • El electrocardiograma. También llamado un ECG o EKG, esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.

Examen de la vista

Una luz y una lente de aumento se utilizan para examinar el interior del ojo, incluyendo la retina.

Examen Dental

Este examen consiste en observar los dientes y el interior de la boca. Es probable que incluyen rayos X de los dientes y las mandíbulas.

El desarrollo o evaluación de la salud mental

Si es necesario, basándose en la detección, evaluación con un psiquiatra, psicólogo u otro profesional de salud mental puede ayudar a identificar los retrasos en el desarrollo, los límites en la capacidad del niño para aprender y función, educativas o sociales, o problemas de conducta o trastornos emocionales.

Las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Si un niño es diagnosticado con esclerosis tuberosa sin una historia familiar de la enfermedad, ambos padres deben tener en cuenta las pruebas genéticas para la esclerosis tuberosa por sí mismos. La asesoría genética puede ayudar a los padres a entender el riesgo de esclerosis tuberosa para sus otros hijos y sus futuros hijos.

Las personas con esclerosis tuberosa puede considerar la asesoría genética antes de sus años de procreación a entender su riesgo de transmisión de la condición y sus opciones.

Tratamiento

Aunque no hay cura para la esclerosis tuberosa, el tratamiento puede ayudar a manejar los síntomas específicos. Por ejemplo:

  • De la medicina. Medicamentos Anti-epilépticos pueden ser prescritos para el control de las convulsiones. Otros medicamentos pueden ayudar a manejar los problemas del ritmo del corazón, problemas de comportamiento o de otros síntomas. Un medicamento llamado de everolimus (Afinitor, Zortress) puede ser utilizado para tratar ciertos tipos de cerebro y riñón, tumores que no se pueden extirpar con cirugía. El uso de estos medicamentos temprana en la atención pueden ayudar a reducir el riesgo de convulsiones. La pomada tópica forma de un medicamento llamado sirolimus (Hyftor) puede ayudar a tratar acnelike crecimientos de la piel.
  • De la cirugía. Si el crecimiento afecta a la función de un órgano específico — como el riñón, del corazón o del cerebro — el crecimiento se puede extirpar con cirugía. A veces la cirugía ayuda a controlar las convulsiones causadas por la fuga de tumores que no responden a los medicamentos. Los procedimientos quirúrgicos tales como la dermoabrasión o el tratamiento con láser puede mejorar la apariencia de tumores de la piel.
  • De la terapia. Los servicios de intervención temprana, tales como la ocupacional, terapia física o del habla, puede ser útil. Estas terapias pueden ayudar a los niños con esclerosis tuberosa que tienen necesidades especiales en estas áreas. Las terapias pueden mejorar la capacidad de los niños para gestionar las tareas diarias y actividades.
  • Educativa y profesional de los servicios. La intervención temprana de necesidades especiales y servicios pueden ayudar a los niños con retrasos en el desarrollo y problemas de comportamiento adaptarse a las aulas. Esto puede ayudarles a alcanzar su máximo potencial. Cuando sea necesario, sociales, profesionales y servicios de rehabilitación pueden continuar durante toda la vida.
  • De salud Mental y problemas de comportamiento. Hablar con un profesional de salud mental puede ayudar a las personas a aceptar y adaptarse a vivir con esclerosis tuberosa. Un proveedor de salud mental también pueden ayudar con el comportamiento, sociales o emocionales, problemas y sugerir recursos.

Monitoreo continuo

La esclerosis tuberosa es una enfermedad de por vida que requiere de un cuidadoso monitoreo y seguimiento debido a que muchos de los síntomas pueden tardar años en desarrollarse. Una programación de citas regulares con su profesional de la salud durante toda la vida puede incluir pruebas tales como las que se hacen durante el diagnóstico. La búsqueda y gestión de problemas de forma temprana puede ayudar a prevenir complicaciones.

De afrontamiento y el apoyo

Si su hijo es diagnosticado con esclerosis tuberosa, usted y su familia puede hacer frente a varios desafíos e incertidumbres. Una de las cosas más difíciles acerca de esta condición es que es imposible predecir cómo la salud de su hijo y el desarrollo se desarrollará a lo largo del tiempo.

Su hijo puede tener leves problemas y mantener con sus compañeros en términos de académicos, sociales y habilidades físicas. O su hijo puede tener más graves problemas de salud y desarrollo y de llevar una vida que es menos independiente o es diferente de lo que usted puede esperar.

Para ayudarle a usted y a su hijo a enfrentar, aquí está lo que usted puede hacer:

  • Establecer un programa de pruebas de detección. Aprenda todo lo que pueda acerca de la esclerosis tuberosa. Trabajar estrechamente con su médico para establecer un curso de detección y monitoreo de la programación para la salud y el desarrollo de problemas. El descubrimiento y el tratamiento de los problemas temprano va a reducir las complicaciones.
  • Obtener ayuda temprana de cualquier problema con el comportamiento. Problemas con el comportamiento que a veces se producen con la esclerosis tuberosa puede ser un reto para los padres. Recuerde que el comportamiento no es tu culpa — y no es la culpa del niño. Hable con su proveedor de atención médica si ocurren problemas. Trabajar con la escuela o a un proveedor de salud mental para hablar de educación y de comportamiento y de los servicios de salud mental. Cuanto antes usted y su hijo para obtener ayuda para aprender a manejar estos problemas, es más probable que su niño va a hacer bien en el largo plazo.
  • Proporcionar apoyo y amor. Su amor y su apoyo son esenciales para ayudar a su niño a alcanzar su potencial pleno. Cuando sea necesario, el asesoramiento con un profesional de salud mental puede ayudar con la adaptación y el afrontamiento. Servicios de cuidado de relevo puede proporcionar útiles apoyo y alivio para los padres.
  • Conectarse con otras familias. Usted puede encontrar que es útil para conectarse con otras familias que están viviendo con esclerosis tuberosa. Pídale a su hijo su equipo de atención médica para recomendar a un grupo de apoyo en su área, o en contacto con el TSC de la Alianza para averiguar acerca de la compatibilidad.

Preparándose para su cita

Los síntomas de la esclerosis tuberosa puede ser observado en el nacimiento. O usted puede notar algo y plantear sus preocupaciones con su médico. Después de un examen, su niño puede ser referido a uno o más especialistas para las pruebas y el tratamiento.

Puede pedirle a un familiar o amigo de confianza para unirse a usted para concertar la cita. Tener a alguien que puede ofrecer apoyo emocional y puede ayudar a recordar toda la información.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su primera cita.

Lo que usted puede hacer

Antes de su cita, hacer una lista de:

  • Cualquiera de los síntomas que su hijo está experimentando, y por cuánto tiempo. Si su hijo ha tenido uno o más ataques, tomar notas acerca de lo que sucedió antes, durante y después de la convulsión y cuánto tiempo duró. Tome nota de cualquier tipo de marcas de preocupación para usted.
  • Su hijo la clave de la información médica, incluyendo otros problemas de salud.
  • Todos los medicamentos, vitaminas, hierbas y otros suplementos está tomando su hijo, y la dosis.
  • Información sobre su historia familiar, incluyendo si alguien en su familia tiene esclerosis tuberosa.
  • Las preguntas que desea hacerle a su proveedor de atención médica.

Preguntas para hacerle a su hijo proveedor de cuidado de salud pueden incluir:

  • Lo que es probable que causan los síntomas de mi hijo?
  • Hay otras posibles causas de estos síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo?
  • Debe mi hijo a ver a un especialista?

Preguntas para preguntar si usted es referido a un especialista incluyen:

  • ¿Mi hijo tiene esclerosis tuberosa?
  • ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta condición?
  • ¿Qué método de tratamiento en qué sugiere usted para mi hijo?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta condición?
  • ¿Con qué frecuencia se desea evaluar la salud de mi hijo y de desarrollo?
  • Son mis otros hijos o miembros de la familia en mayor riesgo de esta condición?
  • Debe mi hijo y otros miembros de la familia ser probado por los cambios genéticos que pueden causar esta condición?
  • ¿Qué otros tipos de especialistas debe mi hijo a ver?
  • Hay ensayos clínicos que podrían ser de ayuda para mi hijo?
  • ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a lidiar con este trastorno?
  • ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que están viviendo con esclerosis tuberosa?

¿Qué esperar de su médico

Un proveedor de cuidado de salud que vea a su hijo para que sea posible la esclerosis tuberosa le hará varias preguntas. Estar preparados para responder a ellos, así que tienes tiempo para hablar de todo lo que es más importante para usted.

Las preguntas pueden incluir:

  • ¿Cuáles son los síntomas de su hijo?
  • Cuándo notó por primera vez estos síntomas?
  • Su hijo / a ha sufrido ataques epilépticos?
  • Si su hijo ha tenido convulsiones, me dicen acerca de ellos — ¿qué pasó antes, durante y después de cada convulsión y cuánto tiempo duró?
  • Tiene síntomas incluyen náuseas y vómitos?
  • Su hijo / a ha tenido ningún problemas de comportamiento, tales como la hiperactividad, la agresividad o la auto-lesión?
  • ¿Su niño tiene dificultad para prestar atención?
  • Su hijo se ha retirado de los demás o ser menos socialmente y emocionalmente comprometidos?
  • ¿El desarrollo de su niño parece retrasada en comparación con la de otros niños de la misma edad?
  • Tiene alguna de la sangre de su niño familiares — como un padre o un hermano sido diagnosticado con esclerosis tuberosa o ha tenido síntomas sin ser diagnosticado?
Síntomas y tratamiento de la esclerosis Tuberosa