Síntomas y tratamiento de la esclerosis lateral Primaria (PLS)

Descripción

La esclerosis lateral primaria (PLS) es un tipo de enfermedad de la neurona motora. Una enfermedad de la neurona motora afecta las células nerviosas en el cerebro que controlan el movimiento. En PLS , la ruptura de las células nerviosas causa debilidad en los músculos que controlan las piernas, los brazos y la lengua.

Los síntomas suelen comenzar con saldo de problemas. Las personas con PLS puede moverse lentamente y son torpes. A lo largo del tiempo, los síntomas evolucionar para incluir a tener problemas con sus manos y brazos, seguido por problemas con la masticación, la deglución y el habla. Con menos frecuencia, la enfermedad puede comenzar con problemas con el habla y la deglución.

Esta rara enfermedad se puede desarrollar a cualquier edad, pero generalmente se presenta entre las edades de 40 y 60. PLS es más común en hombres que en mujeres. Rara vez, los PLS puede comenzar en la niñez temprana. Este subtipo se conoce como la esclerosis lateral primaria juvenil. Juvenil PLS es causado por un cambio en un gen que se transmite de los padres a un niño.

PLS es a menudo confundido con otro, más común de las neuronas motoras de la enfermedad llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Mientras que, posiblemente relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica , PLS empeora más lentamente que la ELA . En la mayoría de las personas, los PLS no es fatal.

Los síntomas

Los síntomas de la esclerosis lateral primaria suele tardar años en desarrollarse y empeorar. Los síntomas comienzan generalmente en las piernas. Rara vez, los PLS comienza con debilidad en la lengua o las manos. A continuación, la debilidad se mueve gradualmente hacia abajo de la médula espinal para las piernas. Sin embargo, los síntomas varían de persona a persona. Los síntomas pueden incluir:

• La rigidez, debilidad y espasmos musculares en las piernas. Esto se conoce como la espasticidad. Rara vez, la espasticidad se inicia en una sola pierna y mueve los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula.
• Lentitud en los movimientos.
• De disparo, siendo torpe y tener problemas con el equilibrio.
• De la mano torpeza.
• Una voz ronca, así como más lento, dificultad en el habla y babeando.
• Dificultad para masticar y tragar.
• A veces, frecuentes, rápidos e intensos cambios en las emociones.
• Rara vez, problemas respiratorios y problemas de la vejiga en la enfermedad avanzada.

Cuando a ver a un médico

Hacer una cita para ver a un profesional de la salud si usted tiene problemas persistentes con la rigidez o debilidad en las piernas o los brazos. También consulte a un profesional de la salud si usted tiene dificultad para tragar o hablar.

Lleve a su hijo a un profesional de la salud si su niño presenta espasmos musculares o parece estar perdiendo el equilibrio más a menudo que de costumbre.

Causas

En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas en el cerebro que controlan el movimiento se descomponen lentamente y dejar de trabajar. Estas células nerviosas llamadas neuronas motoras superiores.

Como resultado, los nervios no son capaces de activar las neuronas motoras en la médula espinal que controlan los músculos voluntarios. Esta pérdida provoca problemas de movimiento. Las personas con PLS puede tener problemas con el equilibrio, debilidad, lentitud en los movimientos y la torpeza. PLS también puede causar problemas con el habla y la deglución.

Adulto-inicio de la esclerosis lateral primaria

La causa de PLS que comienza en la edad adulta no es conocido. En la mayoría de las personas, la enfermedad no es hereditaria. No se sabe por qué o cómo se comienza.

La esclerosis lateral primaria juvenil

Juvenil PLS es causada por los cambios en un gen llamado ALS2.

Los investigadores no saben cómo este gen causante de la enfermedad. Pero ellos saben que el gen ALS2 da las instrucciones para la creación de una proteína llamada alsin. Alsin está presente en las neuronas motoras de las células. Cuando las instrucciones se cambian en alguien con menores PLS , la proteína alsin se vuelve inestable y no funciona correctamente. Esto afecta a la función del músculo.

Juvenil PLS es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen para pasar a su hijo. Sin embargo, ellos no necesitan tener la enfermedad.

Los factores de riesgo

No se han establecido factores de riesgo ambientales para la esclerosis lateral primaria.

Complicaciones

Puede tardar hasta 20 años para la esclerosis lateral primaria para progresar y llegar a ser peor. Los síntomas varían de persona a persona. Algunas personas continúan caminando, pero otros podrían necesitar el uso de sillas de ruedas u otros dispositivos de asistencia.

Para la mayoría de las personas, adulto PLS no está pensado para acortar la esperanza de vida. Pero poco a poco puede afectar a la calidad de su vida como más músculos de la discapacidad. Más débil de los músculos puede causar una caída, lo cual puede resultar en lesiones. Problemas con la masticación y la deglución puede resultar en una mala nutrición. La realización de las actividades de la vida diaria, como bañarse y vestirse, puede llegar a ser duro.

Las personas con PLS pueden desarrollar problemas con su forma de pensar, conocida como deterioro cognitivo. O pueden haber cambios en su comportamiento. Para algunas personas, sus síntomas se confunden con los síntomas de la demencia frontotemporal.

Diagnóstico

No hay una sola prueba que confirme el diagnóstico de la esclerosis lateral primaria (PLS). PLS puede tener síntomas similares a los de otras enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple y la esclerosis lateral amiotrófica . Por esta razón, es probable que tengas varias pruebas para descartar otras enfermedades.

Un profesional de la salud primero se lleva un registro cuidadoso de su historia clínica y antecedentes familiares y realiza un examen neurológico. Entonces usted puede tener las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre. Las pruebas de sangre de verificación para las infecciones u otras posibles causas de debilidad muscular.
• La resonancia magnética. Una resonancia magnética u otras pruebas de imagen de su cerebro o de la columna vertebral puede revelar signos de que las células nerviosas se han roto. Una resonancia magnética también puede mostrar otras causas de los síntomas, como problemas estructurales, la esclerosis múltiple o los tumores de la médula espinal.
• Electromiograma (EMG).La prueba evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo. Esta prueba también mide la participación de las neuronas motoras inferiores. Esto puede ayudar a explicar la diferencia betweenPLS⸺ una enfermedad de la neurona motora superior ⸺ andALS, que afecta a la parte superior e inferior de las neuronas motoras. Durante anEMG, el médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en diferentes músculos.
• Estudios de conducción nerviosa. Esta prueba puede determinar si usted tiene daño en los nervios. Una baja cantidad de corriente eléctrica medidas de sus nervios, la capacidad de enviar impulsos a los músculos en diferentes áreas de su cuerpo.
• Punción Lumbar, también conocida como punción espinal. Una punción lumbar puede ayudar a descartar la esclerosis múltiple, infecciones y otras enfermedades. Una aguja delgada y hueca inserta en el canal espinal elimina pequeñas muestras de líquido cefalorraquídeo. Este es el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Las muestras son analizadas en un laboratorio.

Electromiograma (EMG). La prueba evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo. Esta prueba también mide la participación de las neuronas motoras inferiores. Esto puede ayudar a explicar la diferencia entre PLS ⸺ una enfermedad de la neurona motora superior ⸺ y la ELA , que afecta a la parte superior e inferior de las neuronas motoras.

Durante un EMG , el médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en diferentes músculos.

A veces se tarda de 3 a 4 años antes de que un diagnóstico puede ser hecho. Esto es debido a que las primeras ELA puede parecer PLS hasta otros síntomas de la superficie de un par de años más tarde. Usted puede pedir a volver a repetir EMG s más de 3 a 4 años antes de que un PLS diagnóstico se confirma.

Las pruebas genéticas se puede hacer cuando el juvenil PLS se sospecha. La asesoría genética también puede ser recomendado.

Tratamiento

No existen tratamientos para prevenir, detener o revertir la esclerosis lateral primaria. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y la preservación de la función.

Medicamento

Usted puede tomar medicamentos para aliviar estos síntomas:

• Los espasmos musculares, conocida como la espasticidad.Los espasmos musculares pueden ser aliviados por baclofeno (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah), tizanidina (Zanaflex) o el clonazepam (Klonopin). Estos medicamentos se toman por vía oral. Si los espasmos musculares no se puede controlar con los medicamentos orales, su profesional de la salud puede recomendar la cirugía para el implante de una bomba de medicina. La entrega de la bomba de baclofeno directamente en el líquido cefalorraquídeo.
• Los cambios emocionales. Se le puede recetar un antidepresivo si tiene frecuentes, rápidos e intensos cambios en las emociones.
• Babeo. El babeo puede ser ayudado por la amitriptilina o a otros medicamentos.

Los espasmos musculares, conocida como la espasticidad. Los espasmos musculares pueden ser aliviados por baclofeno (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah), tizanidina (Zanaflex) o el clonazepam (Klonopin). Estos medicamentos se toman por vía oral.

Si los espasmos musculares no se puede controlar con los medicamentos orales, su profesional de la salud puede recomendar la cirugía para el implante de una bomba de medicina. La entrega de la bomba de baclofeno directamente en el líquido cefalorraquídeo.

Terapia física y ocupacional

Ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y rango de movimiento. Los ejercicios también pueden ayudar a prevenir la inmovilidad de la articulación.

Terapia del habla y lenguaje

La terapia del habla puede ayudar con la comunicación y la deglución si sus músculos faciales se ven afectados por PLS .

Apoyo nutricional

Si usted tiene dificultad para masticar y tragar, un dietista puede ofrecer consejos para la alimentación, suplementos nutricionales o especiales métodos de alimentación. Esto puede ayudarle a mantener su peso corporal cuando los síntomas se hacen difíciles de comer.

Dispositivos de asistencia

Como PLS síntomas empeoran, puede que necesite un dispositivo de asistencia. Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales pueden evaluar con regularidad para determinar si usted necesita una llave, bastón, andador o silla de ruedas. Dispositivos de tecnología de asistencia también puede ayudar con la comunicación.

De afrontamiento y el apoyo

Se espera tener una gama de emociones cuando usted tiene esclerosis lateral primaria. Para lidiar con la enfermedad y sus efectos, tenga en cuenta estos consejos:

• Buscan apoyo emocional. La familia y los amigos pueden ser una gran fuente de consuelo y apoyo. Podría ser de ayuda para ver cómo otros a lidiar con la enfermedad uniéndose a un grupo de apoyo. Debido a que los PLS no es común, puede ser un reto encontrar un grupo de apoyo local. Pero algunos grupos de discusión en línea están disponibles. Su equipo de atención médica puede tener sugerencias.
• Busque ayuda profesional si la necesita. Vivir con una enfermedad crónica puede resultar abrumador a veces. Buscar asesoramiento profesional para el otro punto de vista o si usted tiene depresión y la necesidad de asesoramiento sobre el tratamiento.
• Conocer y utilizar los recursos disponibles para usted. Si PLS es la restricción de sus actividades, pregúntele a un profesional de la salud acerca de los dispositivos diseñados para ayudarle a mantenerse independiente. Los servicios sociales también trabaja con personas con discapacidades de todo tipo. Trate de aprender todo lo que pueda acerca de los recursos disponibles para usted. A veces, confiando en su comunidad para ayudar a pueden fortalecer los lazos de nuevas maneras.