Descripción

La esclerosis lateral amiotrófica (a-mi-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), conocida como esclerosis lateral amiotrófica, es una enfermedad del sistema nervioso que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. ELA causas de la pérdida de control muscular. La enfermedad empeora con el tiempo.

La ELA es a menudo llamada enfermedad de Lou Gehrig después de que el jugador de béisbol que fue diagnosticada con ella. La causa exacta de la enfermedad no se conoce todavía. Un pequeño número de casos son hereditarios.

ELA a menudo comienza con espasmos musculares y debilidad en un brazo o pierna, dificultad para tragar o dificultad en el habla. Finalmente, la esclerosis lateral amiotrófica afecta el control de los músculos que se necesitan para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal.

Los síntomas

Los síntomas de la ELA variar de persona a persona. Los síntomas dependen de que las células nerviosas son las más afectadas. ELA generalmente comienza con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo. Los síntomas pueden incluir:

  • Dificultad para caminar o realizar actividades diarias habituales.
  • Tropezar y caer.
  • Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
  • De la mano de la debilidad o torpeza.
  • Dificultad para hablar o dificultad para tragar.
  • La debilidad asociada con calambres musculares y espasmos en los brazos, los hombros y la lengua.
  • Extemporáneo, llorando, riendo o el bostezo.
  • Pensamiento o cambios de comportamiento.

ELA comienza a menudo en las manos, los pies, los brazos o las piernas. Luego se disemina a otras partes del cuerpo. Los músculos se debilitan a medida que más mueren las células nerviosas. Esto a la larga afecta a la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

Generalmente no hay dolor en las primeras etapas de la esclerosis lateral amiotrófica . El dolor también no es común en las etapas posteriores. La ELA no suele afectar el control de la vejiga. También por lo general no afecta a los sentidos, incluyendo la capacidad para saborear, oler, tocar y oír.

Causas

La ELA afecta a las células nerviosas que controlan los músculos voluntarios movimientos como caminar y hablar. Estas células nerviosas llamadas neuronas motoras. Hay dos grupos de neuronas motoras. El primer grupo se extiende desde el cerebro a la médula espinal a los músculos de todo el cuerpo. Están denominados neuronas motoras superiores. El segundo grupo se extiende desde la médula espinal a los músculos de todo el cuerpo. Están denominados como las neuronas motoras inferiores.

ELA causas de ambos grupos de neuronas motoras para que poco a poco se deterioran y mueren. Cuando las neuronas motoras están dañados, que dejen de enviar mensajes a los músculos. Como resultado, los músculos no pueden funcionar.

Aproximadamente el 10% de las personas con esclerosis lateral amiotrófica , una causa genética puede ser identificado. Para el resto, no se conoce la causa.

Los investigadores siguen estudiando las posibles causas de la ELA . La mayoría de las teorías centro de una compleja interacción entre los genes y los factores en el medio ambiente.

Los factores de riesgo

Factores de riesgo establecidos para la ELA incluyen:

  • La genética. Aproximadamente el 10% de las personas con ELA , un gen de riesgo se transmite de un miembro de la familia. Esto se llama hereditario de la ELA . En la mayoría de las personas con hereditario ELA , sus hijos tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen.
  • Edad. El riesgo aumenta con la edad hasta los 75 años de edad. La ELA es más común entre las edades de 60 y mediados de los 80.
  • Sexo. Antes de la edad de 65 años, un poco más a hombres que a las mujeres desarrollar ELA . Esta diferencia de sexo desaparece después de 70 años de edad.

Los factores ambientales, tales como los siguientes, se han asociado con un mayor riesgo de ELA .

  • El hábito de fumar. La evidencia apoya que el fumar es un factor de riesgo ambiental para la ELA . Las mujeres que fuman parecen estar en mayor riesgo, particularmente después de la menopausia.
  • Toxina ambiental de la exposición. Hay cierta evidencia que sugiere que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en el hogar podrían estar vinculados a la ELA . Mucho se ha realizado un estudio, pero no un agente o química ha sido consistentemente asociado con la esclerosis lateral amiotrófica .
  • El servicio militar. Los estudios indican que las personas que han servido en las fuerzas armadas están en mayor riesgo de ELA . No está claro lo que sobre el servicio militar podría desencadenar la ELA . Se podría incluir la exposición a ciertos metales o productos químicos, lesiones traumáticas, infecciones virales, o de un esfuerzo intenso.

Complicaciones

A medida que progresa la enfermedad, la esclerosis lateral amiotrófica causa complicaciones, tales como:

Problemas de respiración

A lo largo del tiempo, ELA conduce a la debilidad de los músculos que se usan para respirar. Las personas con ELA puede ser que necesite un dispositivo como una mascarilla respirador para ayudar a la respiración de la noche. El dispositivo es similar a lo que alguien con la apnea del sueño podría usar. Este tipo de dispositivo es compatible con la respiración de la persona a través de una máscara sobre la nariz, la boca o ambos.

Algunas personas con avanzado ELA elegir una traqueotomía. Esta es una creada quirúrgicamente agujero en la parte frontal del cuello que lleva a la tráquea. Un ventilador puede funcionar mejor en una traqueotomía de una máscara.

La causa más común de muerte en las personas con ELA es la insuficiencia respiratoria. La mitad de las personas con ALS dentro de los 14 a los 18 meses del diagnóstico. Sin embargo, algunas personas con ELA vivir 10 años o más.

Hablando de problemas

La mayoría de las personas con ELA desarrollar la debilidad de los músculos que se usan para formar el habla. Esto por lo general comienza con más lento del habla y ocasionales de la mala articulación de las palabras. A continuación, se hace difícil hablar con claridad. Esto puede progresar hasta el punto de que los demás no pueden entender el discurso. Otras formas de comunicación y la tecnología se utiliza para comunicarse.

Problemas de alimentación

Las personas con ELA pueden desarrollar debilidad de los músculos que participan en la deglución. Esto puede llevar a la desnutrición y la deshidratación. Ellos también están en mayor riesgo de obtención de alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo cual puede causar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una adecuada hidratación y nutrición.

La demencia

Algunas personas con esta afección tienen problemas con el lenguaje y la toma de decisiones. Algunos son finalmente fue diagnosticada con una forma de demencia llamada demencia frontotemporal.

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica, conocida como esclerosis lateral amiotrófica , puede ser difícil de diagnosticar temprano porque puede tener síntomas similares a los de otras enfermedades. Las pruebas para descartar otras enfermedades o ayudar a diagnosticar ELA pueden incluir:

  • Electromiograma (EMG). Se inserta una aguja a través de la piel en varios músculos. La prueba registra la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo. Esto puede determinar si hay un problema con los músculos o los nervios.
  • El estudio de conducción nerviosa. Este estudio mide los nervios la capacidad de enviar impulsos a los músculos en diferentes áreas del cuerpo. Esta prueba puede determinar si usted tiene daño en los nervios. EMG y estudios de conducción nerviosa se hace casi siempre juntos.
  • La resonancia magnética. El uso de ondas de radio y un campo magnético potente, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores de la médula espinal, hernias de disco en el cuello o en otras condiciones que podrían estar causando sus síntomas. La más alta resolución de las cámaras puede a veces ver ALS cambios por sí mismos.
  • Exámenes de sangre y orina. El análisis de muestras de sangre y orina en el laboratorio puede ayudar a eliminar otras posibles causas de sus síntomas. Suero de neurofilamentos de los niveles de luz, que se miden a partir de muestras de sangre, son generalmente altos en las personas con ELA . La prueba puede ayudar a hacer un diagnóstico temprano de la enfermedad.
  • Spinal tap, conocida como una punción lumbar. Esta consiste en extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo para pruebas de laboratorio. El líquido cefalorraquídeo se retira mediante una pequeña aguja que se inserta entre dos huesos en la parte inferior de la espalda. El líquido de la médula espinal aparece típico en las personas con ELA, pero puede descubrir otra de las causas de los síntomas.
  • La biopsia de músculo. Si su médico cree que usted puede tener una enfermedad del músculo en lugar de la ELA , usted podría someterse a una biopsia de músculo. Mientras usted está bajo anestesia local, una pequeña porción de músculo se retira y se envía a un laboratorio para su análisis.
  • En la biopsia de nervio. Si su médico cree que usted puede tener una enfermedad nerviosa en lugar de ELA , usted podría someterse a una biopsia de nervio. Mientras usted está bajo anestesia local, un pequeño pedazo de nervio se retira y se envía a un laboratorio para su análisis.

Tratamiento

Los tratamientos no puede revertir el daño de la ELA , pero pueden retrasar la progresión de los síntomas. También puede ayudar a prevenir complicaciones y hacer que te sea más cómodo e independiente.

Usted puede ser que necesite un equipo de proveedores de atención de salud y médicos capacitados en muchas áreas para facilitar su cuidado. El equipo trabaja en conjunto para prolongar su supervivencia y mejorar su calidad de vida.

Su equipo trabaja para seleccionar el tratamiento correcto para usted. Usted tiene el derecho a elegir o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos.

Medicamentos

La Administración de Drogas y Alimentos ha aprobado dos medicamentos para el tratamiento de la ELA :

  • El Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Se toman por la boca, este medicamento puede aumentar la esperanza de vida por sobre el 25%. Puede causar efectos secundarios tales como mareos, trastornos gastrointestinales y problemas de hígado. Su proveedor de atención médica generalmente supervisa la función de su hígado con el periódico de las extracciones de sangre mientras está tomando el medicamento.
  • Edaravone (Radicava). Este medicamento puede reducir la velocidad de descenso en el funcionamiento diario. Se administra a través de una vena en su brazo o por la boca como un líquido. El efecto sobre la duración de la vida no es aún conocida. Los efectos secundarios pueden incluir moretones, dolor de cabeza y dificultad para caminar. Este medicamento se administra diariamente durante dos semanas cada mes.

Su médico también puede recetar tratamientos para el alivio de otros síntomas, como:

  • Los calambres musculares y espasmos.
  • El estreñimiento.
  • La fatiga.
  • Excesiva de saliva y flema.
  • Dolor.
  • Depresión.
  • Los problemas del sueño.
  • Incontrolables ataques de risa o de llanto.
  • Una necesidad urgente de orinar.
  • La hinchazón de las piernas.

Terapias

Cuando la ELA afecta a su capacidad para respirar, hablar y moverse, terapias y otras formas de apoyo pueden ayudar.

  • La respiración de atención.La mayoría de las personas withALSeventually tienen más problemas para respirar como los músculos se debilitan. Su proveedor de atención médica podría probar su respiración regular y proporcionar dispositivos conocidos como la ventilación mecánica para ayudar a su respiración en la noche. Usted puede elegir el uso de un respirador con una máscara que puede aplicarse fácilmente y se retira. Esto se conoce como la ventilación no invasiva. Algunas de las personas finalmente someterse a una cirugía que crea un agujero en la parte delantera del cuello, lo que lleva a su tráquea. Esto se llama una traqueotomía. Un tubo que se inserta en el agujero se conecta a un respirador para ayudar a la respiración. A veces la gente withALSwho tienen una traqueotomía también tienen un tipo de cirugía llamada de una laringectomía. Esta cirugía impide que los alimentos entren en los pulmones.
  • La terapia física.Un terapeuta físico puede tratar el dolor, de caminar, de movilidad, de refuerzo y de las necesidades de equipo que le ayudan a mantenerse independiente. La práctica de ejercicios de bajo impacto pueden ayudar a mantener su salud cardiovascular, la fuerza muscular y el rango de movimiento durante el mayor tiempo posible. El ejercicio Regular también puede ayudar a mejorar su sensación de bienestar. Adecuada los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a prevenir el dolor y ayudar a los músculos de la función en su mejor momento. Un fisioterapeuta también puede ayudar a superar la debilidad por el uso de un aparato ortopédico, andador o silla de ruedas. El terapeuta puede sugerir que los dispositivos tales como rampas que hacen más fácil para que usted consiga a su alrededor.
  • La terapia ocupacional.Un terapeuta ocupacional puede ayudar a encontrar maneras de permanecer independiente a pesar de la mano y el brazo debilidad. Equipo de adaptación puede ayudarle a realizar actividades tales como vestirse, asearse, comer y bañarse. Un terapeuta ocupacional también puede ayudarle a modificar su casa, para permitir el acceso si usted tiene problemas para caminar de forma segura.
  • La terapia del habla.Un terapeuta del habla puede enseñar técnicas de adaptación para hacer su discurso más comprensible. Los terapeutas del habla también puede ayudarle a encontrar otras maneras de comunicarse. Estos pueden incluir el uso de una aplicación para teléfonos inteligentes, el alfabeto de la junta, o de lápiz y papel. Hable con su terapeuta acerca de la posibilidad de grabar tu propia voz para ser utilizado por un texto-a-voz de la aplicación.
  • Apoyo nutricional. Su equipo normalmente trabaja con usted y los miembros de su familia para asegurarse de que usted está comiendo los alimentos que son más fáciles de tragar y satisfacer sus necesidades nutricionales. Usted puede optar por tener un tubo de alimentación se coloca cuando se vuelve demasiado difícil de tragar.
  • Apoyo psicológico y social. Su equipo podría incluir a un trabajador social para ayudar con las cuestiones financieras, de seguros, y conseguir todos los equipos y el pago para los dispositivos que usted necesita. Psicólogos, trabajadores sociales y otros que pueden proporcionar apoyo emocional para usted y su familia.

La respiración de atención. La mayoría de las personas con ELA, finalmente, tienen más dificultad para respirar como los músculos se debilitan. Su proveedor de atención médica podría probar su respiración regular y proporcionar dispositivos conocidos como la ventilación mecánica para ayudar a su respiración en la noche.

Usted puede elegir el uso de un respirador con una máscara que puede aplicarse fácilmente y se retira. Esto se conoce como la ventilación no invasiva. Algunas de las personas finalmente someterse a una cirugía que crea un agujero en la parte delantera del cuello, lo que lleva a su tráquea. Esto se llama una traqueotomía. Un tubo que se inserta en el agujero se conecta a un respirador para ayudar a la respiración. A veces, las personas con ELA que tienen una traqueotomía también tienen un tipo de cirugía llamada de una laringectomía. Esta cirugía impide que los alimentos entren en los pulmones.

La terapia física. Un terapeuta físico puede tratar el dolor, de caminar, de movilidad, de refuerzo y de las necesidades de equipo que le ayudan a mantenerse independiente. La práctica de ejercicios de bajo impacto pueden ayudar a mantener su salud cardiovascular, la fuerza muscular y el rango de movimiento durante el mayor tiempo posible.

El ejercicio Regular también puede ayudar a mejorar su sensación de bienestar. Adecuada los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a prevenir el dolor y ayudar a los músculos de la función en su mejor momento.

Un fisioterapeuta también puede ayudar a superar la debilidad por el uso de un aparato ortopédico, andador o silla de ruedas. El terapeuta puede sugerir que los dispositivos tales como rampas que hacen más fácil para que usted consiga a su alrededor.

La terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudar a encontrar maneras de permanecer independiente a pesar de la mano y el brazo debilidad. Equipo de adaptación puede ayudarle a realizar actividades tales como vestirse, asearse, comer y bañarse.

Un terapeuta ocupacional también puede ayudarle a modificar su casa, para permitir el acceso si usted tiene problemas para caminar de forma segura.

La terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñar técnicas de adaptación para hacer su discurso más comprensible. Los terapeutas del habla también puede ayudarle a encontrar otras maneras de comunicarse. Estos pueden incluir el uso de una aplicación para teléfonos inteligentes, el alfabeto de la junta, o de lápiz y papel.

Hable con su terapeuta acerca de la posibilidad de grabar tu propia voz para ser utilizado por un texto-a-voz de la aplicación.

El futuro potencial de los tratamientos

Basado en la comprensión actual de la ELA , los investigadores están llevando a cabo estudios clínicos en la promesa de medicamentos y tratamientos.

De afrontamiento y el apoyo

El aprendizaje tiene la ELA puede ser devastador. Los siguientes consejos pueden ayudarle a usted y a su familia a enfrentar:

  • Tómese el tiempo para hacer el duelo. La noticia de que tiene una condición muy grave que reduce su movilidad y la independencia es difícil de escuchar. Usted y su familia pueden ir a través de un período de luto y el dolor después del diagnóstico.
  • Ser optimista. Su equipo puede ayudarle a concentrarse en sus habilidades y estilo de vida saludable. Algunas personas con ELA viven mucho más tiempo que el de 3 a 5 años por lo general asociados con esta condición. Algunas de vivir 10 años o más. Mantener una visión optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con ELA .
  • Pensar más allá de los cambios físicos. Muchas personas con ELA plomo gratificante vidas a pesar de las limitaciones físicas. Trate de pensar de la ELA, ya que sólo una parte de su vida, no su identidad completa.
  • Unirse a un grupo de apoyo. Usted puede encontrar consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica . Seres queridos ayudar con su cuidado podría beneficiarse de un grupo de apoyo de otras ELA cuidadores. Encontrar grupos de apoyo en su área por hablar con su médico o poniéndose en contacto con la ALS Association.
  • Tomar decisiones acerca de su atención médica en el futuro.Planificación para el futuro, le permite estar en control de las decisiones sobre su vida y su cuidado. También disminuye la carga para sus seres queridos. Con la ayuda de su proveedor de atención médica, enfermeras o trabajadores sociales, usted puede decidir si desea extender la vida de los procedimientos. Usted también puede decidir dónde desea pasar sus últimos días. Usted podría considerar el cuidado de hospicio opciones. Planificación para el futuro puede ayudar a usted y a sus seres queridos calmar ansiedades.
  • Considerando involucrarse inALSresearch. La ELA de investigación está trabajando en la búsqueda de una cura para la esclerosis lateral amiotrófica . Considere unirse a un ensayo clínico, proporcionando muestras para la investigación y unirse a la Nacional ELA Registro. El registro está abierto a todas las personas con ELA . Muchas instituciones recoger muestras para investigación para comprender mejor la enfermedad.

Tomar decisiones acerca de su atención médica en el futuro. Planificación para el futuro, le permite estar en control de las decisiones sobre su vida y su cuidado. También disminuye la carga para sus seres queridos. Con la ayuda de su proveedor de atención médica, enfermeras o trabajadores sociales, usted puede decidir si desea extender la vida de los procedimientos.

Usted también puede decidir dónde desea pasar sus últimos días. Usted podría considerar el cuidado de hospicio opciones. Planificación para el futuro puede ayudar a usted y a sus seres queridos calmar ansiedades.

Preparándose para su cita

Su proveedor de atención primaria puede ser el primero en reconocer los síntomas de la ELA . Su proveedor es probable que consulte a un médico entrenado en afecciones del sistema nervioso, conocido como un neurólogo, para establecer un diagnóstico.

Lo que usted puede hacer

Usted puede ser que necesite muchas pruebas para diagnosticar su condición. El proceso de diagnóstico puede ser estresante y frustrante. Estas estrategias pueden dar una mayor sensación de control.

  • Mantener un diario de síntomas. Antes de ver a un neurólogo, comience a usar un calendario o un cuaderno para anotar cuándo y cómo usted nota síntomas. Registrar información acerca de sus problemas para caminar, la coordinación de la mano, el habla, la deglución o involuntarias de los movimientos musculares. Sus notas pueden mostrar un patrón que sea útil para su diagnóstico.
  • Encontrar un neurólogo y el equipo de atención. Un cuidado integrado en el equipo dirigido por el neurólogo generalmente es el más apropiado para la ELA de atención. Su equipo generalmente se comunica con cada uno de los otros y está familiarizado con sus necesidades.

¿Qué esperar de su médico

Su proveedor de atención primaria es probable que la revisión de antecedentes médicos de su familia y de sus síntomas. A su neurólogo y su médico de atención primaria puede realizar un examen físico y neurológico. Esto puede incluir pruebas de su:

  • Los reflejos.
  • La fuerza muscular.
  • El tono muscular.
  • Los sentidos del tacto y de la vista.
  • Coordinación.
  • Equilibrio.
Síntomas y tratamiento de la esclerosis lateral Amiotrófica (ELA)