Síntomas y tratamiento de la epidermolisis

Descripción

La epidermólisis ampollosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-hsa) es una rara afección que causa frágil, ampollas en la piel. Las ampollas pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, incluso de calor, roce o rascado. En los casos graves, las ampollas pueden ocurrir dentro del cuerpo, tales como el revestimiento de la boca o el estómago.

La epidermólisis bullosa es una enfermedad hereditaria, y generalmente se presenta en bebés o niños pequeños. Algunas personas no desarrollan síntomas hasta que son adolescentes o adultos jóvenes.

La epidermólisis ampollosa no tiene cura, pero las formas leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en el cuidado de las ampollas y la prevención de otros nuevos.

Los síntomas

La epidermólisis ampollosa los síntomas incluyen:

• La piel frágil que las ampollas con facilidad, especialmente en las palmas de las manos y los pies
• Las uñas son gruesas o deforme
• Ampollas en la boca y la garganta
• Cuero cabelludo ampollas y pérdida de cabello (alopecia cicatricial)
• La piel que se ve delgada
• Pequeñas protuberancias como espinillas (milia)
• Problemas dentales, tales como la caries dental
• Dificultad para tragar
• Picor, dolor en la piel

Generalmente la epidermólisis ampollosa ampollas se notó durante la infancia. Pero no es raro que aparezcan cuando un niño comienza a caminar, o cuando un niño mayor de esa edad comienza a nuevas actividades que causan más fricción en las plantas de los pies.

Cuando a ver a un médico

Póngase en contacto con su proveedor de atención médica si usted o su hijo presenta ampollas por un motivo desconocido. Para los bebés, grave formación de ampollas puede ser mortal.

Busque atención médica de inmediato si usted o su hijo:

• Tiene problemas para tragar
• Tiene problemas para respirar
• Muestra signos de infección, tales como caliente, dolor o inflamación de la piel, pus o un olor de un dolor y fiebre o escalofríos

Causas

La epidermólisis ampollosa es causada por un gen heredado. Usted puede heredar el gen de la enfermedad de uno de los padres que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante) o de ambos padres (herencia autosómica recesiva).

La piel se compone de una capa externa (epidermis) y una capa subyacente (dermis). El área donde las capas se denomina la membrana basal. Los tipos de epidermólisis ampollosa se define principalmente por las capas que se separan y forman ampollas. La lesión de la piel puede ser causada por una lesión menor, protuberancia o nada en absoluto.

Los principales tipos de epidermólisis ampollosa son:

• La epidermólisis bullosa simplex. Este es el tipo más común. Es provocado por el calor y la fricción que se desarrolla en la capa externa de la piel. Afecta principalmente a las palmas de las manos y los pies. Las ampollas se curan sin dejar cicatrices.
• Unión de epidermólisis ampollosa. Este tipo puede ser grave con ampollas de inicio en la infancia. Un bebé con esta condición se puede desarrollar un ronco grito de continua formación de ampollas y cicatrices de las cuerdas vocales.
• Epidermólisis ampollar distrófica. Este tipo está relacionado con un defecto en el gen que ayuda a producir una proteína que une las capas de la piel juntos. Si esta proteína está ausente o no funciona, las capas de la piel no se unen correctamente. Puede causar la piel que se ve delgada. Enfermo de las membranas mucosas, puede causar estreñimiento y hacer que sea difícil para comer.
• El síndrome de Kindler. Este tipo tiende a causar ampollas en múltiples capas y así puede parecer muy diferente de persona a persona. Las ampollas suelen aparecer en la infancia o niñez temprana. Aumenta la sensibilidad del sol y provoca que la piel se ven delgadas, manchado y arrugado.

La epidermólisis ampollosa adquirida es distinto de estas condiciones, ya que no es hereditaria y es rara en niños.

Los factores de riesgo

El principal factor de riesgo para el desarrollo de la epidermólisis ampollosa es tener una historia familiar de la enfermedad.

Complicaciones

La epidermólisis ampollosa puede empeorar aún con tratamiento, por lo que es importante para detectar signos de complicaciones a tiempo. Las complicaciones pueden incluir:

• Infección. Ampollas en la piel puede infectarse por bacterias.
• Infección del torrente sanguíneo. La Sepsis se produce cuando las bacterias de una infección entrar en el torrente sanguíneo y propagarse por todo el cuerpo. La Sepsis puede propagarse rápidamente y causar shock y fallo multiorgánico.
• La fusión de los dedos de las manos y los cambios en las articulaciones. Las formas graves de la epidermólisis ampollosa puede unir los dedos o dedos de los pies y causa inusual de flexión de las articulaciones (contracturas). Esto puede afectar la función de los dedos de las manos, las rodillas y los codos.
• Problemas con la nutrición. Ampollas en la boca puede hacer que la comida sea difícil y llevar a la desnutrición y la anemia, tales como niveles bajos de hierro en la sangre. Problemas con la nutrición también puede provocar un retraso en la cicatrización de la herida y la ralentización del crecimiento en los niños.
• El estreñimiento. La dificultad para expulsar las heces podría ser debido a ampollas dolorosas en el área anal. También puede ser causada por no ingerir suficiente líquidos o alimentos altos en fibra, tales como frutas y verduras.
• Problemas dentales. La caries dental y los problemas con los tejidos dentro de la boca son comunes con algunos tipos de epidermólisis ampollosa.
• El cáncer de piel. Los adolescentes y adultos con ciertos tipos de epidermólisis ampollosa están en mayor riesgo de un tipo de cáncer de piel llamado carcinoma de células escamosas.
• La muerte. Los recién nacidos con graves unión de epidermólisis ampollosa están en alto riesgo de infecciones y la pérdida de fluidos del cuerpo de generalizada con ampollas. Ampollas en la boca y la garganta también hacen que sea más difícil para comer y respirar. Muchos de estos bebés no sobreviven.

Prevención

No es posible prevenir la epidermólisis ampollosa. Pero estas medidas pueden ayudar a prevenir las ampollas y la infección.

• Manejar a tu hijo con suavidad. Su bebé o niño necesita mimos, pero ser muy suave. Para recoger a un niño con epidermólisis ampollosa, colocar al niño en un material suave y dar soporte debajo de las nalgas y detrás del cuello. No levante el niño por debajo de los brazos.
• Tenga especial cuidado con la zona del pañal. Si su niño usa pañales, quitar las bandas elásticas y evitar toallitas limpiadoras. Cubrir con un apósito no adherente o rociarlo con una capa gruesa de óxido de zinc pasta.
• Mantener el ambiente de la casa se enfríe. Trate de mantener su casa fresca y la temperatura constante.
• Mantener la piel húmeda. Aplicar suavemente la crema hidratante durante el día.
• Vista a su niño con ropa suave. Uso suave ropa fácil de poner y quitar. Esto puede ayudar a quitar las etiquetas y poner en la ropa de la costura del lado de afuera para reducir los arañazos. Intente coser almohadillas de espuma en el forro de la ropa por los codos, las rodillas y los otros puntos de presión. Blandos de uso de zapatos especiales, si es posible.
• Evitar que se raye. Recorte las uñas de su hijo con regularidad.
• Anime a su hijo a estar activo. A medida que su hijo crece, fomentar las actividades que reducen el riesgo de lesión de la piel. La natación es una buena opción. Para los niños con formas leves de la epidermólisis ampollosa, que puede proteger la piel por usar pantalones largos y mangas para actividades al aire libre.
• Cubrir las superficies duras. Considere la posibilidad de relleno de un asiento de seguridad o baño de hidromasaje con piel de oveja, de espuma o una toalla gruesa. Suave de algodón o de seda puede ser utilizado como una capa superior sobre el relleno.

Diagnóstico

Su proveedor de atención médica puede identificar la epidermólisis ampollosa de la apariencia de la piel. Usted o su niño puede necesitar exámenes para confirmar el diagnóstico. Las pruebas pueden incluir:

• Biopsia por inmunofluorescencia de asignación. Con esta técnica, una pequeña muestra de las afectadas de la piel o la membrana mucosa se quita y se examinaron con un microscopio especial. Utiliza la luz reflejada para identificar las capas de la piel afectada. Esta prueba también se identifica si las proteínas necesarias para el crecimiento de la piel están presentes y saludable.
• Las pruebas genéticas. Con esta prueba, el médico toma una pequeña muestra de sangre y se envía a un laboratorio para análisis de ADN.
• Las pruebas prenatales. Las familias con un historial de epidermólisis ampollosa posible que desee considerar la posibilidad de realizar pruebas de diagnóstico prenatal y consejo genético.

Tratamiento

El tratamiento de la epidermolisis primero puede incluir cambios de estilo de vida y cuidado del hogar. Si estos no controlan los síntomas, su médico podría sugerir uno o más de los siguientes tratamientos:

Medicamentos

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón. Su médico también puede recetar píldoras para combatir la infección (antibióticos orales) si hay signos de infección generalizada, como la fiebre y debilidad.

La cirugía

El tratamiento quirúrgico puede ser necesario. Las opciones a veces utilizado para esta condición incluyen:

• Ensanchamiento del esófago. Formación de ampollas y cicatrices de largo, tubo hueco que se extiende desde la garganta hasta el estómago (esófago) puede llevar a un estrechamiento del tubo. Esto hace que sea difícil de comer. Haciendo que el tubo más amplio con la cirugía puede hacer que sea más fácil para los alimentos para viajar a el estómago.
• La colocación de un tubo de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayuda con el aumento de peso, un tubo de alimentación (gastrostomía). puede ser necesaria para entregar el alimento directamente al estómago.
• Un injerto de piel. Si la cicatrización ha afectado a la función de un lado, el cirujano puede sugerir un injerto de piel.
• La restauración de movimiento. Repite formación de ampollas y cicatrices pueden causar la fusión de los dedos de las manos o de los pies o inusual curvas en las articulaciones (contracturas). Un cirujano puede recomendar la cirugía para corregir estas condiciones, si se restringe el movimiento.

La terapia de rehabilitación

Trabajar con un especialista en rehabilitación puede ayudar en el aprendizaje de vivir con epidermólisis ampollosa. Dependiendo de sus objetivos y de cómo el movimiento es limitado, usted podría trabajar con un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional.

El futuro potencial de los tratamientos

Los investigadores están estudiando las mejores formas de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis ampollosa, incluyendo:

• La terapia génica, incluyendo un gel aplicado a las heridas de las personas con epidermólisis ampollar distrófica
• La médula ósea (células madre), el trasplante
• Las terapias de reemplazo de la proteína
• Otras terapias basadas en células

El estilo de vida y remedios caseros

Usted puede tomar medidas en casa para cuidar de ampollas y prevenir la formación de nuevas. Hable con su proveedor de atención médica acerca de cómo cuidar las heridas y proporcionar una buena nutrición.

Cuidado para las ampollas

Su proveedor de atención médica le puede mostrar cómo cuidar para las ampollas correctamente y asesorar sobre los métodos de prevención. Pregunte acerca de las maneras seguras de drenaje de las ampollas antes de que se vuelvan demasiado grandes. Pregunte acerca de los productos recomendados para el mantenimiento de las zonas afectadas por la humedad. Esto ayuda con la curación y la prevención de la infección.

En general, siga estos pasos:

• Lávese las manos. Lávese las manos antes de tocar las ampollas o cambiar los vendajes.
• El Control del dolor. Unos 30 minutos antes de un cambio de apósito o de otro procedimiento doloroso, los niños mayores y los adultos pueden tomar una prescripción-fuerza medicamento para el dolor. Para las personas que no responden a analgésicos, otras opciones incluyen fármacos anticonvulsivos como la gabapentina.
• Limpiar la piel a diario. Para limpiar una herida, que se empape durante 5 a 10 minutos en una solución suave de agua y sal. Otras opciones son leves soluciones de vinagre diluido o lejía. Remojar afloja atascado vendas y ayuda a reducir el dolor de cambio de vendajes. Enjuagar con agua tibia.
• Punción nuevas ampollas. Esto impide que se propaguen. El uso de una aguja estéril para pinchar cada blister nuevo en dos puntos. Pero dejar el techo de la ampolla intacta para permitir el drenaje, mientras que la protección de la piel subyacente.
• Aplicar tratados con apósitos. Propagación de vaselina u otro espesor de la crema hidratante en una antiadherente vendaje (Mepilex, Telfa, la Vaselina de gasa). Luego, suavemente, coloque el vendaje sobre la herida. Fijar el vendaje con gasa enrollada si es necesario.
• Envoltura de ampollas en las manos y los pies diariamente. Con algunas formas graves de esta enfermedad, diario envuelve ayudar a prevenir las contracturas y la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Especial vendajes y apósitos de gasa son útiles para este tratamiento.
• Esté atento a signos de infección. Si usted nota el calor, pus o de las líneas principales de la ampolla, hable con su proveedor de atención médica acerca de la prescripción de antibióticos.
• Mantenerlo fresco. Ampollas es a menudo agravado por el calor y el calor.

Proporcionar una buena nutrición

Una variada y nutritiva de la dieta promueve el crecimiento y desarrollo de los niños y ayuda a que las heridas cicatricen. Si las ampollas en la boca o en la garganta hacer que sea difícil para comer, aquí están algunas sugerencias:

• Para los bebés con leve epidermólisis ampollosa, la lactancia materna está bien. De lo contrario, minimizar las lesiones a partir de la alimentación mediante el uso de tetinas del biberón diseñado para los bebés prematuros, una jeringa o un tapón de goma con punta de gotero de medicina. Trate de ablandamiento de las tetinas del biberón en agua hervida caliente.
• Para los niños mayores, servir nutritivos, alimentos blandos que son fáciles de tragar, como la sopa de verduras y batidos de frutas. Puré de alimentos sólidos con caldo o leche.
• Servir alimentos y bebidas de la tibia, a temperatura ambiente o fría.

Hable con su proveedor de atención médica acerca de cómo usted o su hijo puede obtener todos los nutrientes necesarios y vitaminas.

De afrontamiento y el apoyo

Tener un hijo con epidermólisis ampollosa afecta cada aspecto de su vida. Puede ser emocionalmente doloroso para usted, su hijo y los miembros de la familia. Los niños con esta condición necesita el permanente apoyo de su equipo de atención de salud y las familias.

Tratamiento y prevención de las ampollas y las preocupaciones acerca de las complicaciones puede ser estresante. Usted puede encontrar que es útil para compartir inquietudes y experiencias con las familias en circunstancias similares. Pregunte a su proveedor de atención médica acerca de la epidermólisis ampollosa grupos de apoyo en su área. Si se une a un grupo de apoyo no es para usted, pregunte acerca de los consejeros, el clero o los trabajadores sociales que trabajan con las familias que hacen frente con epidermólisis ampollosa.

Pregunte a su proveedor de cuidado de salud a estrés sugieren la reducción de los recursos o consultar con un psicólogo para aprender técnicas de reducción de estrés. Estos enfoques pueden ayudar a afrontar.

Preparándose para su cita

Usted puede ser referido a un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de las afecciones de la piel (dermatólogo).

Especializados epidermólisis ampollosa centros de

Centros que se especializan en el diagnóstico, evaluación y tratamiento de las personas con epidermólisis ampollosa pueden pertenecer a una red que se llama EB Clinete. Dichos centros cuentan con personal de médicos, enfermeras, trabajadores sociales y especialistas en rehabilitación que brindan atención especializada para las personas con esta condición.

Visita a un centro con regularidad puede mejorar la calidad de vida y reducir las hospitalizaciones por complicaciones para las personas con epidermólisis ampollosa. Pregunte a su proveedor de atención médica si especializada epidermólisis ampollosa centro está disponible para usted.

No importa qué tipo de proveedor de cuidado de salud que usted ve en primer lugar, he aquí alguna información para ayudarle a prepararse para la cita.

Lo que usted puede hacer

• Lista de usted o su hijo signos y síntomas y cuánto tiempo han estado presentes.
• Nota cualquiera de nuevas fuentes de fricción en torno a la formación de ampollas áreas, si las hubiere. Por ejemplo, dígale a su médico si su niño ha recientemente comenzó a caminar o a su hijo mayor ha comenzado las actividades físicas que poner de nuevo la presión sobre las zonas afectadas.
• La lista de información médica, incluyendo otros problemas médicos que usted o su hijo ha recibido un diagnóstico de. También lista los nombres de todos los medicamentos de venta libre y medicamentos recetados que usted o su hijo esté tomando. También la lista de las vitaminas y los suplementos.
• Pídale a un familiar o amigo de confianza para unirse a usted para concertar la cita. Si su médico le dice que su hijo tiene la epidermólisis ampollosa, usted puede tener dificultad para concentrarse en cualquier otra cosa que dijo. Tener a alguien que puede ofrecer apoyo emocional y ayuda a recordar toda la información que se discutió en la cita.
• Lista de las preguntas para preguntar a su proveedor de atención médica.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Cuál es la causa más probable de los signos y síntomas?
• ¿Cuáles son otras posibles causas de estos signos y síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
• ¿Qué tratamientos están disponibles, y qué tipos de efectos secundarios podrían provocar?
• ¿Qué se puede hacer para aliviar el dolor o malestar?
• ¿Cómo puedo cuidar de las necesidades de mi hijo, tales como la alimentación, el baño y la ropa?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta condición?
• ¿Qué signos o síntomas relacionados con esta condición debería pedirle que me llame usted?
• Cuáles son los signos o síntomas debería pedirle que me llame al 911 o a mi número local de emergencias?
• ¿Qué restricciones que necesitamos hacer para seguir?
• ¿Crees que los síntomas de mi hijo va a mejorar con la edad?
• Si tengo la intención de tener más hijos, están en mayor riesgo de esta condición?
• ¿Cómo puedo encontrar a otras personas que están lidiando con epidermólisis ampollosa?
• ¿Dónde puedo encontrar información y recursos adicionales?

¿Qué esperar de su médico

Su proveedor de atención de salud es probable que se hagan una serie de preguntas. Estar preparado para responder a preguntas como las siguientes pueden reservar tiempo para ir a través de cualquier de los puntos que quiere hablar en profundidad:

• Cuándo notó por primera vez la formación de ampollas?
• ¿Qué partes del cuerpo han sido afectados?
• ¿Hay algo en particular parecen provocar la formación de ampollas? Por ejemplo, se hizo peor por el calor?
• Tiene llagas desarrollado en los vendajes y la cinta adhesiva se han aplicado?
• Han notado otros signos o síntomas además de la formación de ampollas? Por ejemplo, una voz ronca?
• ¿Comer o tragar causar dolor?
• Alguien en su familia había una condición marcada por una gran ampollas?

Lo que usted puede hacer mientras tanto

En el tiempo previo a su cita, usted puede minimizar el riesgo de que su hijo desarrolle nuevas ampollas por:

• De elevación o de tocar al niño muy suavemente
• Mantener tu casa constantemente fresco si es posible
• Mantener la piel de su hijo húmedo con lubricantes, tales como la vaselina
• Vestir a su niño solo en materiales blandos
• Mantener las uñas de su hijo de corta

Llame a su proveedor de atención médica inmediatamente si nota signos de infección alrededor de la ampolla.