Descripción

Granulomatosa crónica (gran-u-LOM-uh-eet), la enfermedad (EGC) es una condición genética en la cual blancos que combaten las infecciones de la sangre a las células no funcionan correctamente. Estas células blancas de la sangre son llamados fagocitos. Cuando los fagocitos no funcionan como deberían, que no pueden proteger el cuerpo de infecciones bacterianas y fúngicas.

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, o en otras áreas. También se pueden crear agrupaciones de células blancas de la sangre en las zonas infectadas. La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se ejecuta en las familias. La mayoría de las personas son diagnosticadas con la enfermedad granulomatosa crónica en la infancia, pero puede que algunas personas no se diagnostica hasta la edad adulta.

Los síntomas

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica obtener una grave infección bacteriana o fúngica cada pocos años. Una infección en los pulmones, incluyendo la neumonía, es común. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar un tipo grave de neumonía fúngica después de ser expuesto a las hojas secas, paja o heno.

También es común que las personas con CGD a la experiencia de las infecciones de la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Los síntomas que pueden ocurrir con infecciones incluyen:

  • Fiebre.
  • Dolor en el pecho al inhalar o exhalar.
  • Hinchazón y dolor en los ganglios linfáticos.
  • Un continuo goteo de la nariz.
  • Irritación de la piel que pueden incluir una erupción, hinchazón o enrojecimiento.
  • La hinchazón y el enrojecimiento en la boca.
  • Dificultad para tragar.
  • Problemas gastrointestinales que pueden incluir:
  • El vómito.
  • La diarrea.
  • Dolor de estómago.
  • Deposiciones con sangre.
  • Una dolorosa bolsa de pus cerca del ano, llamó a un absceso.
  • El vómito.
  • La diarrea.
  • Dolor de estómago.
  • Deposiciones con sangre.
  • Una dolorosa bolsa de pus cerca del ano, llamó a un absceso.

Cuando a ver a un médico

Si usted piensa que usted o su hijo tiene un tipo de neumonía fúngica de ser alrededor de las hojas secas, paja o heno, obtenga atención médica de inmediato. Si usted o su hijo tiene, a menudo, las infecciones y los síntomas enumerados anteriormente, consulte a un profesional de la salud.

Causas

Un cambio en uno de los cinco genes que pueden causar la enfermedad granulomatosa crónica. Las personas con CGD heredar el gen mutado de un padre. Estos genes producen proteínas que forman una enzima. Esta enzima ayuda a tu sistema inmunológico funcione correctamente. La enzima es activa en células blancas de la sangre, llamados fagocitos, que protegen de las infecciones por la destrucción de los hongos y las bacterias. La enzima también se activa en las células inmunitarias que ayudan a su cuerpo a sanar.

Cuando hay cambios en uno de estos genes, las proteínas protectoras no son producidos. O son producidos, pero no funcionan correctamente.

Algunas personas con EGC no tiene uno de estos genes mutados. En estos casos, los profesionales médicos no saben qué causa la condición.

Los factores de riesgo

Los niños son más propensos a tener enfermedad granulomatosa crónica.

Diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, un profesional de la salud revisará una familia y una historia médica y un examen físico. Hay varias pruebas que se utilizan para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, incluyendo:

  • La función de los neutrófilos pruebas. Un profesional de la salud puede hacer una dihidrorodamina 123 (DHR) prueba u otro tipo de pruebas para ver qué tan bien un tipo de célula blanca de la sangre, llamado neutrófilos, está funcionando. Esta prueba se utiliza comúnmente para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica.
  • Las pruebas genéticas. Una prueba genética puede confirmar la presencia de una determinada alteración genética que resulta en la enfermedad granulomatosa crónica.
  • Las pruebas prenatales. Un profesional de la salud puede hacer la prueba prenatal para diagnosticar CGD si uno de sus hijos que ya ha sido diagnosticado con la enfermedad granulomatosa crónica.

Tratamiento

El tratamiento para la CGD está destinada a ayudar a evitar infecciones y tratar la enfermedad. Los tratamientos pueden incluir:

  • El manejo de la infección. Un profesional de la salud trabajará para prevenir las infecciones bacterianas y fúngicas antes de que empiecen. El tratamiento puede incluir una trimethoprim and sulfamethoxazole combinación (Bactrim sulfamethoxazole) o itraconazol (Sporanox, Tolsura). Adicional a los antibióticos o medicamentos antifúngicos puede ser necesario si la infección ocurra.
  • El interferón-gamma. Alguien con CGD vez en cuando puede tener el interferón-gamma inyecciones, lo que puede ayudar a estimular las células en el sistema inmunológico para combatir las infecciones.
  • El trasplante de células madre. Para algunas personas, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la enfermedad granulomatosa crónica. Decidir el tratamiento con trasplante de células madre depende de un número de factores, incluyendo el pronóstico, la disponibilidad de donantes y la preferencia personal.

El futuro potencial de los tratamientos

La terapia génica está siendo explorado por CGD tratamiento, pero se necesita más investigación.

Los investigadores también están investigando la reparación de genes defectuosos para el tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica.

Síntomas y tratamiento de la enfermedad granulomatosa Crónica