Descripción

La enfermedad de Wilson es una rara enfermedad hereditaria que provoca que los niveles de cobre se acumule en varios órganos, especialmente el hígado, el cerebro y los ojos. La mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson se diagnostican entre las edades de 5 y 35. Pero los más jóvenes y las personas mayores pueden verse afectados también.

El cobre juega un papel clave en la construcción de la salud de los nervios, los huesos, el colágeno y la piel, el pigmento de la melanina. Se suelen tomar en el cobre de los alimentos que usted come. El hígado produce una sustancia llamada bilis que elimina cualquier exceso de cobre.

Pero en las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y en su lugar se acumula. A veces puede ser mortal si no se trata. Cuando se diagnostica a tiempo, la enfermedad de Wilson es una enfermedad curable, y muchas personas con la condición de vivir una vida normal.

Los síntomas

La enfermedad de Wilson está presente al nacer, pero los síntomas no aparecen hasta que los niveles de cobre se acumulan en el cerebro, el hígado, los ojos, u otro órgano. Los síntomas varían según las partes de su cuerpo, la enfermedad afecta.

Estos síntomas pueden incluir:

  • El cansancio y pérdida de apetito.
  • La coloración amarillenta de la piel y la esclerótica del ojo, conocido como ictericia.
  • Golden-brown o de cobre-anillos de colores alrededor del iris de los ojos, conocido como Kayser-Fleischer anillos.
  • La acumulación de líquido en las piernas o en la zona del estómago.
  • Problemas con el habla, la deglución o coordinación física.
  • Depresión, cambios de humor y cambios de personalidad.
  • Tener dificultades para conciliar el sueño y permanecer dormido.
  • Movimientos incontrolados o rigidez muscular.

Cuando a ver a un médico

Haga una cita con su médico u otro proveedor de atención primaria si usted tiene síntomas que le preocupan, especialmente si un miembro de la familia tiene la enfermedad de Wilson.

Causas

La enfermedad de Wilson es causada por una mutación pasado de cada uno de los padres. Si usted consigue solamente un gen afectado, que no contraiga la enfermedad, pero vas a ser un portador. Esto significa que usted podría pasar el gen defectuoso a sus hijos.

Los factores de riesgo

Usted puede estar en mayor riesgo de la enfermedad de Wilson si sus padres o hermanos tienen la condición. Pregúntele a su médico si debe someterse a pruebas genéticas para averiguar si usted tiene la enfermedad de Wilson. El diagnóstico de la condición tan pronto como sea posible, aumenta las posibilidades de éxito del tratamiento.

Complicaciones

Si la enfermedad de Wilson no se trata, a veces puede conducir a la muerte. Las complicaciones graves incluyen:

  • La cicatrización del hígado, también conocida como la cirrosis. Como las células del hígado tratar de reparar el daño debido a los altos niveles de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado. Esto hace que sea más difícil para el hígado a trabajar.
  • La insuficiencia hepática. Esto puede ocurrir de repente — lo que se conoce como insuficiencia hepática aguda o una descompensación de la enfermedad de Wilson. También puede venir acerca lentamente a través de los años. Un trasplante de hígado puede ser una opción de tratamiento.
  • Duración del sistema nervioso problemas. Temblores, movimientos involuntarios de los músculos, torpe caminar y tener un tiempo difícil hablar en general mejoran con el tratamiento para la enfermedad de Wilson. Pero algunas personas tienen duradera de los problemas del sistema nervioso, incluso con tratamiento.
  • Problemas de riñón. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, que conduce a cuestiones tales como cálculos renales y un número inusual de aminoácidos eliminado en la orina.
  • Problemas de salud Mental. Estos pueden incluir cambios de personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.
  • Problemas de la sangre. Estos pueden incluir la destrucción de las células rojas de la sangre — lo que se conoce como la hemólisis. Esto conduce a la anemia y la ictericia.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser difícil porque los síntomas a menudo son como otras enfermedades del hígado, como la hepatitis. También, los síntomas pueden aparecer a lo largo del tiempo. Cambios en el comportamiento que presentan gradualmente puede ser especialmente difícil para vincular a la enfermedad de Wilson.

Los médicos confían en los síntomas y los resultados de la prueba para hacer el diagnóstico. Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen:

  • Exámenes de sangre y orina. Los exámenes de sangre pueden controlar su función hepática y comprobar el nivel de una proteína llamada ceruloplasmina que une cobre en la sangre. Se puede comprobar el nivel de cobre en la sangre. Su médico también puede querer medir la cantidad de cobre que se eliminan en la orina durante un período de 24 horas.
  • Examen de los ojos. El uso de un microscopio con una luz de alta intensidad, un doctor de los ojos de los cheques de tus ojos, para Kayser-Fleischer anillos. Esto se llama un examen con lámpara de hendidura. Estos anillos son causados por el extra de cobre en los ojos. La enfermedad de Wilson también está relacionada con un tipo de catarata, llamado un girasol de la catarata. Esta catarata se puede ver durante un examen de los ojos.
  • La extracción de una muestra de tejido hepático para las pruebas, también se conoce como biopsia. En una biopsia, el médico inserta una aguja delgada a través de la piel y en el hígado. A continuación, el médico extrae una pequeña muestra de tejido. Un laboratorio de pruebas el tejido extra de cobre.
  • Las pruebas genéticas. Una prueba de sangre puede identificar los cambios genéticos que causan la enfermedad de Wilson. Si usted tiene el gen mutado que causa la enfermedad de Wilson, los médicos también se puede mostrar en pantalla los hermanos. Si alguno tiene la mutación, que hermano (a) puede iniciar el tratamiento antes de que comiencen los síntomas.

Tratamiento

Su médico puede recomendar medicamentos llamados agentes quelantes de cobre. Estos medicamentos se unen a cobre y provocar que sus órganos de liberación que el cobre en el torrente sanguíneo. Sus riñones para luego filtrar el cobre y la liberan en la orina.

Luego el tratamiento se centra en la detención de cobre se acumule de nuevo. Para daños graves en el hígado, un trasplante de hígado puede ser necesaria.

Los medicamentos

Si usted toma medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por vida. Los medicamentos incluyen:

  • La Penicilamina (Cuprimine, Depen). La penicilamina es un agente quelante de cobre. Puede causar efectos secundarios graves, incluyendo la piel y problemas de riñón, y empeorar los síntomas del sistema nervioso. También puede causar supresión de la médula ósea, por lo que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos y las plaquetas. El uso de la penicilamina con precaución si usted tiene una alergia a la penicilina. También mantiene la vitamina B6 (piridoxina) de trabajo. Eso significa que usted tendrá que tomar un B6 suplemento en pequeñas dosis.
  • Trientine (Cuvrior, Syprine). Otro agente de quelación de cobre llamado trientine funciona como la penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Todavía, el sistema nervioso, los síntomas pueden empeorar al tomar trientine.
  • El acetato de Zinc (Galzin). Este medicamento evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos que usted come. Es generalmente utilizado para dejar de cobre a partir de la construcción de nuevo después del tratamiento con penicilamina o trientine. El acetato de Zinc podría ser utilizado como el principal tratamiento si usted no puede tomar la penicilamina o trientine después de completar la terapia para eliminar el exceso de cobre o si usted no tiene síntomas. El acetato de Zinc puede afectar su estómago.

Su médico también puede recomendar formas para tratar otros síntomas de la enfermedad de Wilson.

La cirugía

Si su hígado daño es grave, usted podría necesitar un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, el cirujano extirpa el hígado enfermo y lo reemplaza con un hígado sano de un donante.

La mayoría de los hígados trasplantados proceden de donantes que han muerto. A veces, un hígado puede provenir de un donante vivo, como un miembro de la familia. En ese caso, el cirujano extirpa el hígado enfermo y lo reemplaza con una porción del hígado del donante.

El estilo de vida y remedios caseros

Si usted tiene la enfermedad de Wilson, su médico probablemente le recomendará que limitar la cantidad de cobre en la dieta. También, si usted tiene tuberías de cobre en su casa, es posible que desee probar los niveles de cobre en el agua del grifo. Asegúrese de mantenerse alejado de multivitaminas que contienen cobre.

Los alimentos que contienen altas cantidades de cobre incluyen:

  • Hígado.
  • De los mariscos.
  • Las setas.
  • Los frutos secos.
  • De Chocolate.

Pregúntele a su equipo de atención médica para obtener más información sobre los alimentos que tienen altas cantidades de cobre.

Preparándose para su cita

Es probable que primero consulte a su médico de familia. Entonces usted puede ser referido a un médico que se especializa en el hígado, también conocido como un hepatólogo.

Lo que usted puede hacer

Cuando haga la cita, pregunte si hay algo que usted necesita hacer antes de tiempo, tales como cambiar su dieta para las pruebas de sangre.

Hacer una lista de:

  • Sus síntomas y cuando empezaron.
  • Clave de información personal, incluyendo las principales tensiones, otras condiciones médicas que usted tenga y cualquier historia familiar de la enfermedad de Wilson.
  • Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted toma, incluyendo dosis.
  • Preguntas para hacerle a su médico.

Si es posible, tome un miembro de la familia o a un amigo para ayudarle a recordar la información que te dan.

Para la enfermedad de Wilson, preguntas para hacerle a su médico incluyen:

  • ¿Qué pruebas necesito?
  • ¿Qué tratamiento recomiendo?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
  • Hay otras opciones de tratamiento?
  • Tengo estas otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo gestionar mejor juntos?
  • Qué necesito para limitar los tipos de alimentos que puedo comer?
  • Debería ver a un especialista?
  • Mi familia debe ser probado para la enfermedad de Wilson?
  • Hay folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios recomiendas?

No dude en hacer otras preguntas.

¿Qué esperar de su médico

Su médico podría pedirle varias preguntas, tales como:

  • ¿Sus síntomas ocurren todo el tiempo o sólo de vez en cuando?
  • Cómo de graves son los síntomas?
  • ¿Cuánto tiempo ha tenido estos síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece que los síntomas sean mejor o peor?
  • ¿Alguien más en su familia tiene la enfermedad de Wilson?
Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Wilson