Descripción

Enfermedad de Tay-Sachs es un raro trastorno genético se transmite de padres a hijos. Es causada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, llamado gangliósidos, acumularse hasta niveles tóxicos en el cerebro y la médula espinal y afecta a la función de las células nerviosas.

En la mayoría de los comunes y la forma severa de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad, los signos y los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 3 a los 6 meses de edad. A medida que la enfermedad progresa, el desarrollo se ralentiza y los músculos comienzan a debilitarse. A lo largo del tiempo, esto conduce a convulsiones, pérdida de visión y audición, parálisis, y otros temas importantes. Los niños con esta forma de la enfermedad de Tay-Sachs enfermedad por lo general viven sólo unos pocos años.

Menos comúnmente, algunos niños tienen la forma juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs enfermedad y pueden vivir en sus años de adolescencia. Rara vez, algunos adultos tienen un inicio tardío forma de la enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad que a menudo es menos grave que las formas que comienzan en la infancia.

Si usted tiene un historial familiar de enfermedad de Tay-Sachs o si usted es un miembro de un grupo de alto riesgo y plan de tener hijos, los proveedores de atención médica recomiendan fuertemente que las pruebas genéticas y el asesoramiento genético.

Los síntomas

Hay tres formas de la enfermedad de Tay-Sachs: infantil, juvenil y de inicio tardío/adulto.

Forma infantil

En el más común y grave, que se llama forma infantil, un bebé normalmente comienza a mostrar los signos y síntomas por alrededor de 3 a 6 meses de edad. La supervivencia es por lo general sólo un par de años. Los signos y síntomas pueden incluir:

  • Respuesta exagerada de sobresalto cuando el bebé escucha los ruidos fuertes
  • "Rojo cereza" manchas en los ojos
  • La pérdida de las habilidades motoras, incluyendo voltear, gatear y sentarse
  • Debilidad muscular, avanzando a la parálisis
  • Los problemas de movimiento
  • Las convulsiones
  • La pérdida de visión y ceguera
  • La pérdida de audición y la sordera
  • Problemas de deglución.
  • La pérdida de las funciones mentales y la falta de respuesta a los alrededores
  • El crecimiento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia progresiva)

Forma juvenil

La forma juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad es menos común. Los signos y síntomas varían en severidad y en la niñez. La supervivencia es típicamente en la adolescencia. Los signos y síntomas pueden incluir:

  • Problemas de comportamiento
  • Pérdida Gradual de habilidades y el control del movimiento
  • Infecciones respiratorias frecuentes
  • Pérdida lenta de la visión y el habla
  • Disminución en la función mental y la capacidad de respuesta
  • Las convulsiones

Último inicio/adulto

Esta es una rara y de forma menos severa con signos y síntomas a partir de finales de la infancia a la edad adulta. La severidad de los síntomas varía enormemente, y de esta forma no siempre el impacto de la esperanza de vida. Los signos y síntomas progresan lentamente y pueden incluir:

  • Debilidad muscular
  • La torpeza y pérdida de coordinación
  • Temblores y espasmos musculares
  • La pérdida de la capacidad para caminar
  • Problemas de habla y la deglución
  • Trastornos psiquiátricos
  • A veces la pérdida de la función mental

Cuando a ver a un médico

Si usted o su hijo tiene alguno de los signos o síntomas que pueden indicar enfermedad de Tay-Sachs, o si usted tiene preocupaciones acerca del desarrollo de su hijo, programe una cita con su proveedor de atención médica.

Causas

Enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética que se transmite de los padres a sus hijos. Se produce cuando un niño hereda un defecto (mutación) en el gen HEXA de ambos padres.

El cambio genético que causa la enfermedad de Tay-Sachs enfermedad resulta en una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A. Esta enzima es necesaria para descomponer la sustancia grasa gangliósido GM2. La acumulación de sustancias grasas daños a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. La gravedad y la edad de aparición de la enfermedad se refiere a la cantidad de la enzima se sigue produciendo.

Los factores de riesgo

Debido a que el cambio en el gen que causa la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra con más frecuencia en ciertas poblaciones, los factores de riesgo para la enfermedad de Tay-Sachs enfermedad incluyen tener ancestros de:

  • De europa oriental y Central a las comunidades Judías (Judíos Ashkenazi)
  • Ciertos francés Canadiense comunidades en Quebec
  • Cajun de la comunidad de Louisiana
  • Viejo Orden de la comunidad Amish en Pennsylvania

Una prueba de sangre puede ser utilizada para identificar a los portadores de la HEXA cambio en el gen que causa la enfermedad de Tay-Sachs. Se recomienda la asesoría genética después de las pruebas.

Diagnóstico

Para confirmar que su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs enfermedad, su médico le preguntará acerca de sus síntomas y los familiares trastornos hereditarios, y también hacer un examen físico. Su hijo puede necesitar ver a un neurólogo y un oftalmólogo para el sistema nervioso y los exámenes de los ojos.

Su médico puede ordenar los siguientes exámenes:

  • Diagnóstico de la prueba de sangre. El examen de sangre para verificar los niveles de hexosaminidasa Una enzima en la sangre. Los niveles son bajos o ausentes en la enfermedad de Tay-Sachs.
  • Las pruebas genéticas. Esta prueba puede examinar el gen HEXA para identificar si hay cambios que indican la enfermedad de Tay-Sachs.
  • Examen de los ojos. Durante un examen ocular, el proveedor de atención médica puede ver una cereza-la mancha roja en la parte de atrás de los ojos, lo cual es un signo de la enfermedad.

Las pruebas prenatales para la enfermedad de Tay-Sachs se puede hacer durante el embarazo mediante la extracción de una pequeña muestra de la placenta (el muestreo de vellosidades coriónicas) o por la extracción de una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé (amniocentesis).

Tratamiento

No hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs, y no de los tratamientos son en la actualidad demostrado retrasar la progresión de la enfermedad. Algunos tratamientos pueden ayudar en el manejo de los síntomas y prevenir complicaciones. El objetivo del tratamiento es de soporte y comodidad.

Tratamientos de apoyo incluyen:

  • La medicación. Un número de medicamentos recetados que están disponibles para reducir los síntomas y prevenir complicaciones: por ejemplo, los medicamentos anticonvulsivos o antibióticos para la infección.
  • El cuidado respiratorio. Acumulado de mucosidad en los pulmones es común y se traduce en un alto riesgo de infecciones pulmonares que causan problemas respiratorios. La fisioterapia torácica (CPT), el ejercicio y otras técnicas pueden ayudar a eliminar el moco de los pulmones. Medicamentos para reducir la producción de saliva y técnicas de posicionamiento son también opciones para reducir el riesgo de la acumulación de moco y prevenir la neumonía por aspiración.
  • La nutrición y la hidratación. Su niño puede tener problemas para tragar o desarrollar problemas respiratorios por la inhalación de un alimento o líquido en los pulmones, mientras que comer. Para evitar esos problemas, su médico puede recomendar una asistencia de alimentación del dispositivo, tal como un tubo de alimentación. Una sonda de alimentación puede ser insertado a través de la nariz de su hijo y en el estómago, o un cirujano puede insertar quirúrgicamente un tubo de alimentación directamente en el estómago (sonda de gastrostomía).
  • La terapia física. A medida que la enfermedad progresa, su hijo puede beneficiarse de la terapia física para ayudar a mantener las articulaciones flexibles y mantener el máximo de la capacidad para mover (rango de movimiento) como sea posible. La terapia física puede retrasar la rigidez de las articulaciones y reducir o retrasar la pérdida de la función y el dolor que puede ser el resultado de los músculos afectados.
  • La terapia ocupacional. Estos terapeutas pueden recomendar actividades y los dispositivos de apoyo para ayudar con el funcionamiento diario.
  • Terapia de habla y lenguaje. Los logopedas pueden ayudar con los problemas de deglución.

El futuro potencial de los tratamientos

La investigación sobre los tratamientos como la terapia génica, el trasplante de células madre, o la terapia de reemplazo enzimático, eventualmente, puede conducir a una cura o tratamiento para retardar la progresión de la enfermedad de Tay-Sachs.

De afrontamiento y el apoyo

Pregúntele a su médico para sugerir la información y los recursos para ayudarle a usted y a su familia a hacer frente a sus necesidades. Busque grupos de apoyo locales para conectarse con otras familias que comparten desafíos similares.

Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs