Descripción

Enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de enfermedades poco frecuentes transmiten en las familias. Las condiciones que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar las grasas como el colesterol y los lípidos, en el interior de las células. Debido a la acumulación de grasas, estas células no funcionan como deberían y, con el tiempo, las células mueren. La enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea. A veces puede afectar a los pulmones.

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick se relacionan con empeoramiento de la función de los nervios, el cerebro y otros órganos a lo largo del tiempo.

La enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad que puede suceder en diferentes edades, pero afecta principalmente a los niños. La condición no tiene cura conocida y a veces fatal. El tratamiento se centra en ayudar a la gente a vivir con sus síntomas.

Los síntomas

Los tres tipos principales de enfermedad de Niemann-Pick son llamados a, B y C. los Síntomas difieren ampliamente, sino que dependen en parte del tipo y de la gravedad de la condición. Los síntomas pueden incluir:

  • La pérdida de control muscular, tales como la torpeza y problemas para caminar.
  • Debilidad muscular y floppiness.
  • Rigidez y movimientos torpes.
  • Problemas de la visión, tales como la pérdida de la visión y los movimientos de los ojos que no puede ser controlado.
  • La pérdida de la audición.
  • Ser sensible al tacto.
  • Problemas para dormir.
  • Problemas para tragar y comer.
  • Dificultad en el habla.
  • Problemas con la memoria y el aprendizaje que empeorar.
  • Condiciones de salud Mental, como la depresión, la paranoia y los problemas de comportamiento.
  • El hígado y el bazo que llegar demasiado grande.
  • Repetidas infecciones que causan la neumonía.

Algunos bebés con el tipo a mostrar síntomas dentro de los primeros meses de vida. Las personas con el tipo B puede no presentar síntomas durante años y tienen una mejor oportunidad de vida a la edad adulta. Las personas con tipo C puede comenzar a tener síntomas a cualquier edad, pero puede no tener síntomas hasta la edad adulta.

Cuando a ver a un médico

Si usted tiene preocupaciones acerca de su crecimiento y desarrollo del niño, hable con su profesional de la salud. Si su niño es ya capaz de hacer algunas actividades que se pueden hacer antes, consulte a su profesional de la salud inmediatamente.

Causas

La enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad es causada por cambios en los genes específicos relacionados con la forma en que el cuerpo se descompone y utiliza las grasas. Estas grasas son el colesterol y los lípidos. Los cambios en los genes se transmiten de padres a hijos en un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre y el padre debe pasar de una mutación para que el niño tenga la condición.

Categorías de enfermedad de Niemann-Pick

Hay tres tipos de enfermedad de Niemann-Pick: a, B y C.

Los tipos a y B

Enfermedad de Niemann-Pick tipo a y B son causadas por cambios en la SMPD1 gen. La condición es a veces llamado ácido deficiencia de esfingomielinasa (ASMD). Con estos cambios en los genes, una enzima llamada esfingomielinasa ácida (sfing-go-MI-uh-lin-ase) falta o no funciona bien. Esta enzima es necesaria para descomponer y utilizar los lípidos de la llamada esfingomielina en el interior de las células. Una acumulación de estas grasas causa daño a las células, y a lo largo del tiempo, las células mueren.

Tipo a ― la forma más grave ― comienza en la infancia. Los síntomas incluyen un hígado que se vuelve demasiado grande, severo daño cerebral y de los nervios de la pérdida que empeora con el tiempo. No hay cura. La mayoría de los niños no viven más allá de unos pocos años de edad.

Tipo B ― a veces llamada juvenil de la aparición de la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad generalmente comienza más tarde en la infancia. Esto no implica un daño en el cerebro. Los síntomas incluyen dolor de los nervios, problemas para caminar, problemas de visión, y un hígado y el bazo, que se convierten en demasiado grande. Problemas pulmonares también pueden ocurrir. La mayoría de la gente con el tipo B de vivir en la edad adulta. Pero el hígado, pulmón y problemas empeoran con el tiempo. Algunas personas tienen síntomas que se superponen entre los tipos a y B.

Tipo C

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C es causada por cambios en el NPC1 y NPC2 genes. Con estos cambios, el cuerpo no tiene las proteínas que necesita para moverse y utilizar el colesterol y otros lípidos en las células. El colesterol y otros lípidos se acumulan en las células del hígado, el bazo o los pulmones. Con el tiempo, los nervios y el cerebro también se ven afectados. Esto causa problemas con el movimiento de los ojos, caminar, tragar, la audición y el pensamiento. Los síntomas varían ampliamente, puede aparecer a cualquier edad y empeora con el tiempo.

Los factores de riesgo

Los factores de riesgo para la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad dependen del tipo. La condición es causada por cambios en los genes que se transmiten en las familias. Aunque la enfermedad puede ocurrir en cualquier población, tipo a se produce con más frecuencia en personas de ascendencia Judía Asquenazí. Tipo B se produce con más frecuencia en personas de descenso del Norte de África. Tipo C se produce en muchas poblaciones diferentes, pero ocurre con más frecuencia en personas de Acadian y Beduinos descenso.

Si usted tiene un niño con la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad, su riesgo de tener otro hijo con la condición de que sea mayor.

Asesoría y pruebas genéticas pueden ayudar a aprender acerca de sus riesgos.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad comienza con un examen físico. El examen puede mostrar una señal temprana de advertencia, tales como el hígado o el bazo que es demasiado grande. Su profesional de la salud habla con usted acerca de sus síntomas y antecedentes médicos de su familia. Enfermedad de Niemann-Pick es rara, y sus síntomas pueden ser similares a los de otras condiciones de salud, por lo que es necesario realizar pruebas para obtener el diagnóstico correcto.

Pruebas de diagnóstico dependen del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

  • Tipo a o B. la utilización de sangre o de una pequeña muestra de la piel, los expertos medir cuánto esfingomielinasa en células blancas de la sangre. Esfingomielinasa es una enzima que descompone y utiliza la grasa.
  • Tipo C. los Expertos utilizan una muestra de sangre para medir los niveles de un tipo específico de colesterol llamado oxysterol. En casos raros, una pequeña muestra de la piel también puede utilizarse para indicar cómo las células se mueven y almacenan el colesterol.

Otras pruebas también se pueden hacer, tales como:

  • Las pruebas genéticas. Las pruebas de ADN de una muestra de sangre puede mostrar la específica de los cambios en los genes que causan la enfermedad de Niemann-Pick tipo a, B y C. las Personas que sólo tienen una copia del gen de cambio, pero no tienen la condición, son llamados portadores. Las pruebas de ADN pueden mostrar transportistas para todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad si los cambios en los genes han sido identificados en la primera persona en la familia que tienen la enfermedad. El cambio en el gen pueden ser transmitidos a los niños.
  • Imágenes de resonancia magnética (MRI). Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar pérdida de células cerebrales. Pero en las primeras etapas de la enfermedad de Niemann-Pick, una resonancia magnética puede no mostrar ningún cambio debido a que los síntomas suelen aparecer antes de la pérdida de células del cerebro. La resonancia magnética también puede utilizarse para buscar en el hígado y el bazo para ver si son de gran tamaño y para medir su tamaño.
  • Examen de los ojos. Un examen ocular puede mostrar los cambios que podrían ser causados por la enfermedad de Niemann-Pick, tales como problemas con los movimientos de los ojos en los de tipo C y los cambios dentro de los ojos en los tipos a y B.
  • Las pruebas prenatales. El ultrasonido durante el embarazo puede mostrar el hígado y el bazo causada por la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. el hígado y El bazo también puede ser grande en el tipo a, pero rara vez en el tipo B. en Tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero o en tomar una muestra de tejido de la placenta pueden hacer para diagnosticar la enfermedad de Niemann-Pick.

Asesoría y pruebas genéticas para las familias con un niño con la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad que puede proporcionar información sobre los riesgos y las opciones de planificación familiar.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick, pero la atención de apoyo puede ayudar a controlar los síntomas.

Los medicamentos

Para la enfermedad de Niemann-Pick tipo B, olipudase alfa-rpcp (Xenpozyme) es un reemplazo de la enzima por falta o bajos niveles de la enzima esfingomielinasa. Este reemplazo de la enzima puede ayudar con los problemas de los pulmones y la respiración y disminuir el tamaño del hígado y el bazo. El medicamento también puede ayudar el crecimiento de la altura en los niños. No ayuda con los nervios de síntomas relacionados.

Olipudase alfa-rpcp se administra a través de una vena cada dos semanas.

Para las personas con enfermedad de Niemann-Pick tipo C, de leve a moderada síntomas de nervios, una droga que se llama miglustat puede ser una opción. Miglustat es aprobado por los síntomas neurológicos de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en muchos países, pero no está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para su uso en los Estados unidos.

Miglustat es una píldora que se toma de 1 a 3 veces al día. Miglustat puede retardar el empeoramiento de los síntomas de nervios, tales como problemas con la audición, deglución y caminar. También puede ayudar a retrasar los cambios en la salud mental y el aprendizaje y la memoria.

Discutir los medicamentos, incluidos los posibles efectos secundarios con su médico u otro profesional de la salud.

Terapias de apoyo

Terapias para todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad depende de los síntomas y puede incluir:

  • Habla, terapia física y ocupacional. Terapia física y terapia ocupacional puede ayudar a mantener la capacidad de mover el mayor tiempo posible. La terapia del habla puede ayudar con hablar y tragar.
  • La terapia de nutrición. Esto incluye alimentos especiales que pueden ser añadidos a la dieta, cuando la deglución se hace difícil.
  • La terapia de oxígeno. Esto puede ayudar si están afectados los pulmones y problemas con la respiración suceder.
  • El tratamiento de los síntomas. Los tratamientos pueden ayudar con las infecciones, convulsiones, movimientos musculares que no puede ser controlado y problemas de sueño.

Las personas con enfermedad de Niemann-Pick necesitan ver a sus profesionales de la salud con regularidad, debido a que la enfermedad y sus síntomas empeoran con el tiempo. La investigación de nuevos tratamientos en curso.

De afrontamiento y el apoyo

Si usted o su hijo es diagnosticado con la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad, su familia se enfrentan a retos e incertidumbres. Una de las cosas más difíciles acerca de esta condición es que no es posible predecir cómo la salud y el desarrollo va a cambiar a lo largo del tiempo.

Usted o su hijo es probable que requiera más atención como los cambios en la condición. Pregúntele a su equipo de atención médica acerca de los recursos de apoyo. También hable con su equipo de atención médica acerca de cuándo es el momento para el plan de cuidados de fin de vida.

Usted puede encontrar que es útil para conectarse con otras personas que están viviendo con la enfermedad de Niemann-Pick. Dependiendo de sus necesidades, pida información en organizaciones de apoyo a los padres que tienen niños con condiciones físicas que limitan su capacidad o que han perdido a sus hijos a tales condiciones.

Ser parte de los ensayos clínicos pueden ayudar en la búsqueda de tratamientos eficaces.

Preparándose para su cita

Los signos de la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad pueden ser notado antes del nacimiento. O usted puede compartir sus preocupaciones con un profesional de la salud. Después de un examen, usted puede ser referido a uno o más especialistas para las pruebas y el tratamiento.

Puede pedirle a un familiar o amigo de confianza para unirse a usted para concertar la cita. Tener a alguien que puede ofrecer apoyo emocional y puede ayudar a recordar toda la información.

He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su primera cita.

Lo que usted puede hacer

Antes de su cita, hacer una lista de:

  • Síntomas y cuánto tiempo te has dado cuenta de ellos.
  • Su familia la clave de la información médica, incluyendo otras condiciones de salud.
  • Todos los medicamentos, vitaminas, hierbas y otros suplementos que usted use, y la dosis.
  • Información sobre su historia familiar, incluyendo si alguien en su familia tiene la enfermedad de Niemann-Pick.
  • Las preguntas que desea hacerle a su profesional de la salud.

Preguntas pueden incluir:

  • Lo que es probable que la causa de estos síntomas?
  • Hay otras posibles causas de estos síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas son necesarias para hacer un diagnóstico?
  • Debería ver a un especialista?

Preguntas para preguntar si usted es referido a un especialista incluyen:

  • Es esta enfermedad de Niemann-Pick?
  • ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta condición?
  • ¿Qué tratamientos de qué sugiere usted?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta condición?
  • Son regulares citas médicas necesarias? ¿Con qué frecuencia?
  • Son mis otros hijos o miembros de la familia en mayor riesgo de esta condición?
  • Debe miembros de la familia ser probado por los cambios en los genes que pueden causar esta condición?
  • ¿Qué otros especialistas qué sugiere usted viendo?
  • Hay ensayos clínicos que podrían ser útiles para esta condición?
  • ¿Qué sugerencias tiene usted para hacer frente a esta condición?
  • ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que están viviendo con la enfermedad de Niemann-Pick?
  • Hay folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios recomiendas?

No dude en hacer preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Preguntas de su profesional de la salud pueden incluir:

  • ¿Cuáles son tus o los síntomas de su hijo?
  • Cuándo notó por primera vez estos síntomas?
  • Los síntomas cambiado con el tiempo?
  • ¿El desarrollo de su niño parece retrasada en comparación con la de otros niños de la misma edad?
  • Hay cosas a las que el niño se acostumbre a ser capaz de hacer, pero ya no puedes hacer?
  • Tiene algún pariente de sangre — como un padre o un hermano sido diagnosticado con la enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad o ha tenido síntomas sin ser diagnosticado?

Estar preparado para responder preguntas, así que tienes tiempo para discutir lo que es más importante para usted.

Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick