Descripción

La enfermedad de Huntington causas de las células nerviosas en el cerebro a deteriorarse con el paso del tiempo. La enfermedad afecta a los movimientos de una persona, la capacidad de pensamiento y de salud mental.

La enfermedad de Huntington es raro. Es a menudo transmitida a través de una mutación de un padre.

La enfermedad de Huntington pueden desarrollar síntomas en cualquier momento, pero a menudo comienzan cuando las personas están en sus 30 o 40 años. Si se desarrolla la enfermedad antes de los 20 años de edad, se llama juvenil, la enfermedad de Huntington. Cuando la enfermedad de Huntington se desarrolla temprana, los síntomas pueden ser diferentes y que la enfermedad puede tener una progresión más rápida.

Hay medicamentos disponibles para ayudar a manejar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los tratamientos no puede evitar que el físico, el mental y de comportamiento declive causado por la enfermedad.

Los síntomas

La enfermedad de Huntington generalmente provoca trastornos del movimiento. También causa problemas de salud mental y problemas con el pensamiento y la planificación. Estas condiciones pueden causar un amplio espectro de síntomas. Los primeros síntomas varían mucho de persona a persona. Algunos de los síntomas parecen ser peores o más tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional. Estos síntomas pueden variar en gravedad a lo largo del curso de la enfermedad.

Los trastornos del movimiento

Los trastornos del movimiento relacionados con la enfermedad de Huntington puede causar movimientos que no se pueden controlar, llamado corea. Corea son movimientos involuntarios que afectan a todos los músculos del cuerpo, específicamente los brazos y las piernas, la cara y la lengua. También puede afectar la capacidad para realizar movimientos voluntarios. Los síntomas pueden incluir:

  • Involuntario sacudidas o retorciéndose movimientos.
  • Rigidez de los músculos o contractura muscular.
  • Lento o inusuales movimientos de los ojos.
  • Dificultad para caminar o mantener la postura y el equilibrio.
  • Problemas con el habla o la deglución.

Las personas con la enfermedad de Huntington también puede no ser capaz de controlar los movimientos voluntarios. Esto puede tener un impacto mayor que los movimientos involuntarios causados por la enfermedad. Tiene problemas con los movimientos voluntarios pueden afectar la capacidad de una persona para trabajar, realizar actividades diarias, comunicarse y permanecer independiente.

Cognitivo condiciones

La enfermedad de Huntington a menudo causa problemas con las habilidades cognitivas. Estos síntomas pueden incluir:

  • Problemas para organizar, priorizar o concentrarse en las tareas.
  • La falta de flexibilidad o de quedarse atascado en un pensamiento, comportamiento o acción, conocida como la perseverancia.
  • Falta de control de impulsos que puede resultar en explosiones, actuar sin pensar y la promiscuidad sexual.
  • La falta de conciencia de las propias conductas y habilidades.
  • La lentitud en el procesamiento de pensamientos o "encontrar" las palabras.
  • Problemas en el aprendizaje de nueva información.

Condiciones de salud Mental

El más común de afección de salud mental asociados con la enfermedad de Huntington es la depresión. Esto no es simplemente una reacción a recibir un diagnóstico de la enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece ocurrir debido a daños en el cerebro y los cambios en la función cerebral. Los síntomas pueden incluir:

  • La irritabilidad, la tristeza o la apatía.
  • El aislamiento Social.
  • Problemas para dormir.
  • Fatiga y pérdida de energía.
  • Pensamientos de muerte, la muerte o el suicidio.

Otro de los problemas de salud mental incluyen:

  • El trastorno obsesivo-compulsivo, una enfermedad que se caracteriza por pensamientos intrusivos que seguir viniendo y comportamientos se repiten una y otra.
  • La manía, que puede provocar estado de ánimo elevado, hiperactividad, comportamiento impulsivo e inflada autoestima.
  • El trastorno Bipolar, una condición con la alternancia de episodios de depresión y manía.

La pérdida de peso también es común en personas con la enfermedad de Huntington, especialmente a medida que la enfermedad empeora.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington

En personas más jóvenes, la enfermedad de Huntington comienza y progresa de forma ligeramente diferente que en los adultos. Los síntomas que pueden aparecer temprano en el curso de la enfermedad incluyen:

Cambios de comportamiento

  • Dificultad para prestar atención.
  • Caída repentina en el desempeño escolar.
  • Problemas de comportamiento, tales como ser agresivo o perjudicial.

Los cambios físicos

  • Contratado y músculos rígidos que afectan la marcha, especialmente en niños pequeños.
  • Leves movimientos que no puede ser controlado, conocido como temblores.
  • Caídas frecuentes o torpeza.
  • Las convulsiones.

Cuando a ver a un médico

Consulte a su profesional de la salud si nota cambios en sus movimientos, estado emocional o mental. Los síntomas de la enfermedad de Huntington también puede ser causada por un número de diferentes condiciones. Por lo tanto, es importante para obtener una pronta y completa el diagnóstico.

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por una diferencia de un solo gen que se transmite de padres. La enfermedad de Huntington sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una persona necesita sólo una copia de la nontypical gen para desarrollar el trastorno.

Con la excepción de los genes en los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen — una copia de cada padre. Un padre con un nontypical gen podría pasar a lo largo de la nontypical copia del gen o de la copia sana. Cada niño en la familia, por lo tanto, tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen que causa la enfermedad genética.

Los factores de riesgo

Las personas que tienen un padre con la enfermedad de Huntington están en riesgo de tener la enfermedad. Hijos de un padre con la enfermedad de Huntington tienen un 50 por ciento de posibilidades de tener el cambio en el gen que causa la enfermedad de Huntington.

Complicaciones

Después de la enfermedad de Huntington se inicia, la capacidad de una persona para funcionar gradualmente empeora con el tiempo. La rapidez con la enfermedad empeora y cuánto tiempo se tarda varía. El tiempo desde los primeros síntomas hasta la muerte a menudo es aproximadamente de 10 a 30 años. Juvenil, la enfermedad de Huntington, generalmente resulta en la muerte dentro de 10 a 15 años después de desarrollar síntomas.

La depresión asociada con la enfermedad de Huntington puede aumentar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el riesgo de suicidio es mayor antes de un diagnóstico y también cuando una persona pierde la independencia.

Finalmente, una persona con la enfermedad de Huntington requiere ayuda con todas las actividades de la vida diaria y el cuidado. A finales de la enfermedad, la persona probablemente será confinado a una cama y no podía hablar. Alguien con la enfermedad de Huntington es generalmente capaz de entender el lenguaje y tiene conciencia de que la familia y los amigos, aunque algunos no se den cuenta de los miembros de la familia.

Las causas comunes de muerte son:

  • La neumonía u otras infecciones.
  • Las lesiones relacionadas con caídas.
  • Las complicaciones relacionadas con la dificultad para tragar.

Prevención

Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington puede estar preocupado acerca de si se puede pasar de la enfermedad de Huntington gen a sus hijos. Se podría considerar la posibilidad de pruebas genéticas y las opciones de planificación familiar.

Si un riesgo padre está considerando la posibilidad de una prueba genética, puede ser útil para reunirse con un consejero genético. Un asesor en genética explica los riesgos potenciales de un resultado positivo de la prueba, lo cual puede significar que el padre puede desarrollar la enfermedad. También, las parejas pueden necesitar para tomar opciones adicionales acerca de si tener hijos o a considerar las alternativas. Ellos pueden tomar la decisión de elegir las pruebas prenatales para el gen o la fertilización in vitro con óvulos o esperma de donantes.

Otra opción para las parejas es la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y fertilizado con el esperma de su padre en un laboratorio. Los embriones son la prueba de la presencia de la enfermedad de Huntington. Sólo aquellas pruebas negativas para la enfermedad de Huntington son implantados en el útero de la madre.

Diagnóstico

Un diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington está basado en sus respuestas a las preguntas, un examen físico general y su historial médico de la familia. Pruebas neurológicas y una evaluación de su salud mental también se hace.

Examen neurológico

Un neurólogo le hace preguntas y realiza relativamente simples pruebas de su:

  • Los síntomas motores, tales como los reflejos, la fuerza muscular y el equilibrio.
  • Síntomas sensoriales, incluyendo el sentido del tacto, la visión y la audición.
  • Los síntomas psiquiátricos, tales como el estado de ánimo y el estado mental.

Las pruebas neuropsicológicas

El neurólogo también pueden realizar las pruebas estandarizadas para comprobar su:

  • Memoria.
  • Razonamiento.
  • Agilidad Mental.
  • Las habilidades de lenguaje.
  • El razonamiento espacial.

Si es necesario, más exhaustivo de las pruebas neuropsicológicas pueden hacer de psicólogos con licencia.

Evaluación de la salud Mental

Probablemente se refiere a un psiquiatra que puede buscar un número de factores que podrían contribuir a su diagnóstico, incluyendo:

  • Estado emocional.
  • Patrones de comportamientos.
  • La calidad del juicio.
  • Habilidades de afrontamiento.
  • Signos de trastornos del pensamiento.
  • Evidencia de abuso de sustancias.

Imágenes cerebrales y pruebas de la función

Cerebro-pruebas de imagen pueden proporcionar información sobre la estructura o la función del cerebro. Estas pruebas pueden incluir resonancia magnética o tomografía computarizada que mostrar imágenes detalladas del cerebro.

Estas imágenes pueden revelar cambios en el cerebro en las áreas afectadas por la enfermedad de Huntington. Estos cambios no aparecen muy temprano en el curso de la enfermedad. Estas pruebas también se pueden utilizar para descartar otras condiciones que pueden estar causando los síntomas.

Asesoría y pruebas genéticas

Si los síntomas sugieren la enfermedad de Huntington, los miembros de su equipo de atención médica puede recomendar una prueba genética para la nontypical gen.

Esta prueba puede confirmar el diagnóstico. La prueba también puede ayudar si no hay antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington o si ningún otro miembro de la familia se confirmó el diagnóstico con una prueba genética. Pero la prueba no proporcionar información que podría ayudar a determinar un plan de tratamiento.

Antes de someterse a una prueba de ese tipo, el consejero genético explica los beneficios y los inconvenientes de aprendizaje los resultados de la prueba. El consejero genético también puede responder preguntas acerca de los patrones de herencia de la enfermedad de Huntington.

Análisis genético predictivo

Una prueba genética puede ser dada si usted tiene un historial familiar de la enfermedad, pero no tienen síntomas. Esto se llama análisis predictivo. La prueba no puede decirle a usted cuando la enfermedad va a empezar o qué síntomas aparecen primero.

Algunas personas pueden tener la prueba debido a que se encuentran, no sabiendo a ser más estresante. Otros pueden querer tomar el examen antes de tener hijos.

Los riesgos pueden incluir problemas con la asegurabilidad o el futuro del empleo y el estrés de enfrentarse a una enfermedad fatal. En principio, existen leyes federales que prohíben el uso de pruebas genéticas información para discriminar a las personas con enfermedades genéticas.

Estas pruebas se realizan solamente después de consultar con un asesor en genética.

Tratamiento

No hay tratamientos que pueden alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden disminuir algunos de los síntomas de movimiento y condiciones de salud mental. Y múltiples intervenciones que pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en las habilidades para una cierta cantidad de tiempo.

Los medicamentos que toma pueden cambiar durante el curso de la enfermedad, dependiendo de su tratamiento general de los objetivos. Además, los medicamentos que tratar algunos de los síntomas puede resultar en efectos secundarios que empeorar otros síntomas. Los objetivos del tratamiento son periódicamente revisados y actualizados.

Los medicamentos para los trastornos del movimiento

Medicamentos para tratar los trastornos del movimiento incluyen:

  • Los medicamentos para controlar el movimiento de incluir tetrabenazina (Xenazine), deutetrabenazine (Austedo) y valbenazine (Ingrezza). Ellos han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos para suprimir espasmos involuntarios y retorciéndose movimientos, conocida como la corea. La corea puede ocurrir como resultado de la enfermedad de Huntington. Estos medicamentos no afectan a cómo progresa la enfermedad, sin embargo. Posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, inquietud, y el riesgo de empeoramiento o el desencadenamiento de la depresión u otros trastornos psiquiátricos.
  • Medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol y flufenazina, la olanzapina (Zyprexa) y el aripiprazol (Abilify, Aristada) tienen un efecto secundario de la supresión de los movimientos. Por lo tanto, puede ayudar a tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar contracciones musculares involuntarias llamado la distonía y la causa de la lentitud de los movimientos, se asemeja a la enfermedad de Parkinson. También puede causar inquietud y somnolencia.
  • Otros medicamentos que pueden ayudar a suprimir corea incluir la amantadina (Gocovri), levetiracetam (Keppra, Spritam) y clonazepam (Klonopin). Sin embargo, suave eficacia y efectos secundarios que pueden limitar su uso.

Los medicamentos para condiciones de salud mental

Medicamentos para el tratamiento de la salud mental varían dependiendo de las condiciones y los síntomas. Los posibles tratamientos incluyen:

  • Los antidepresivos incluyen citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac) y la sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún efecto en el trastorno obsesivo-compulsivo trastorno de síntomas. Los efectos secundarios pueden incluir náusea, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
  • Medicamentos antipsicóticos como la quetiapina (Seroquel) y olanzapina (Zyprexa) puede suprimir los estallidos de violencia, agitación y otros síntomas. Sin embargo, estos medicamentos pueden causar diferentes trastornos del movimiento en sí.
  • Estabilizar el estado de ánimo de los medicamentos pueden ayudar a prevenir los altos y bajos asociados con el trastorno bipolar. Estos incluyen medicamentos anti-epilépticos, tales como divalproex (Depakote), carbamazepina (Tegretol, Carbatrol, Epitol, otros) y lamotrigina (Lamictal).

La psicoterapia

Un psicoterapeuta — un psiquiatra, psicólogo o trabajador social clínico — puede proporcionar psicoterapia para ayudar con los síntomas conductuales. El psicoterapeuta puede ayudar a usted y a su familia a desarrollar estrategias de afrontamiento, gestionar las expectativas a medida que la enfermedad empeora y ayudar a los miembros de la familia se comunican.

La terapia del habla

La enfermedad de Huntington puede afectar el control de los músculos de la boca y la garganta, que son esenciales para el habla, comer y tragar. Un terapeuta del habla puede ayudar a mejorar su capacidad de hablar con claridad o enseñarle a usar los dispositivos de comunicación. Un dispositivo de comunicación puede ser tan simple como una tabla cubierta con fotos de objetos cotidianos y actividades. Los terapeutas del habla también se pueden abordar problemas con la alimentación y la deglución.

La terapia física

Un fisioterapeuta puede enseñarle correcta y segura de los ejercicios que mejoran la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad tanto tiempo como sea posible y puede reducir el riesgo de caídas.

Instrucción sobre la postura y el uso de apoyos para mejorar la postura, puede ayudar a reducir el movimiento de los síntomas.

Cuando usted necesita un andador o una silla de ruedas, el terapeuta físico puede asesorar sobre el correcto uso del dispositivo y la postura. También, los ejercicios pueden ser adaptada a su nivel de movilidad.

Terapia ocupacional

Un terapeuta ocupacional puede ayudar a usted, su familia y cuidadores sobre cómo usar dispositivos de ayuda para mejorar la función. Estas estrategias pueden incluir:

  • Pasamanos en casa.
  • Dispositivos de ayuda para actividades tales como bañarse y vestirse.
  • Utensilios para comer y beber adaptado para personas con limitaciones en las habilidades motoras finas.

El estilo de vida y remedios caseros

La gestión de la enfermedad de Huntington afecta a la persona con la enfermedad, los miembros de la familia y otros cuidadores en el hogar. A medida que la enfermedad empeora, la persona se vuelve más dependiente de los cuidadores. Varios problemas que necesitan ser abordados, y las maneras de lidiar con ellos los cambios en el tiempo.

La alimentación y la nutrición

Factores relacionados con la alimentación y la nutrición incluyen los siguientes:

  • Problemas para mantener un peso corporal saludable. Esto puede ser causado por tener problemas para comer o por la necesidad de consumir más calorías debido a un esfuerzo físico o una condición metabólica. Para obtener una nutrición suficiente, es posible que necesite comer más de tres comidas al día o el uso de suplementos dietéticos.
  • Problemas con la masticación, la deglución y la motricidad fina. Esto puede limitar la cantidad de alimentos que usted come y aumentar el riesgo de asfixia. Puede ayudar a eliminar las distracciones durante las comidas y seleccione alimentos que sean fáciles de comer. Los utensilios diseñados para personas con limitaciones en las habilidades motoras finas tazas y cubiertos con paja o beber caños también puede ayudar.

Finalmente, una persona con la enfermedad de Huntington necesita ayuda para comer y beber.

La gestión cognitivo y trastornos de salud mental

La familia y los cuidadores pueden ayudar a crear un ambiente que pueden ayudar a una persona con la enfermedad de Huntington evite las cosas que le causan estrés. Esto puede ayudar a gestionar cognitivo y conductual de los síntomas. Estas estrategias incluyen:

  • El uso de calendarios y horarios para ayudar a mantener una rutina regular.
  • A partir tareas con recordatorios o asistencia.
  • Organización del trabajo o de las actividades en orden de importancia.
  • Dividir las tareas en pasos manejables.
  • La creación de un entorno tranquilo, simple y estructurada posible.
  • Buscando y que la dirección fuera de los factores de estrés que pueden provocar explosiones, irritabilidad, depresión u otros síntomas.
  • Para los niños en edad escolar o adolescentes, hablando con el personal de la escuela para desarrollar un plan de educación individual.
  • Ofrecer posibilidades de la persona para mantener interacciones sociales y las amistades tanto como sea posible.

De afrontamiento y el apoyo

Una serie de estrategias que pueden ayudar a las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias a enfrentar.

Servicios de apoyo

Servicios de apoyo para las personas con la enfermedad de Huntington y las familias se incluyen los siguientes:

  • Agencias sin fines de lucro, tales como la Enfermedad de Huntington de la Sociedad de estados unidos, encargado de la educación. También puede ofrecer referencias a servicios externos y grupos de apoyo para personas con la enfermedad y sus cuidadores.
  • De salud locales y estatales o agencias de servicio social puede proporcionar de atención diurna para personas con la enfermedad, la comida de los programas de asistencia o de respiro para los cuidadores.

La planificación para el residencial y el final de la vida

La enfermedad de Huntington se produce una pérdida de función y, eventualmente, la muerte. Es importante plan de cuidados que serán necesarios en las etapas avanzadas de la enfermedad y cerca del final de la vida. Las discusiones iniciales sobre la atención que permita a la persona con la enfermedad de Huntington a participar y a compartir con ellos lo que quieren de su cuidado.

La creación de los documentos legales que definen el final de la vida la atención puede ser útil para todos. Que empoderar a la persona con la enfermedad, y pueden evitar los conflictos entre los miembros de la familia a medida que la enfermedad empeora. Los miembros de su equipo de atención médica puede ofrecer asesoramiento sobre las ventajas y desventajas de las opciones de atención.

Los asuntos que necesitan ser abordados incluyen:

  • Instalaciones de cuidado. En el hogar de ancianos o cuidado en una instalación de vida asistida o un hogar de ancianos es necesaria durante las etapas avanzadas de la enfermedad.
  • El cuidado de hospicio. Los servicios de hospicio proporcionar los cuidados al final de la vida que ayuda a una persona acercamos a la muerte, con la menor molestia posible. Este cuidado también proporciona apoyo y educación a los miembros de la familia para ayudarles a entender el proceso de la muerte.
  • Los testamentos en vida. Testamentos son documentos legales que permiten a una persona para deletrear preferencias de atención cuando no es posible tomar decisiones. Por ejemplo, estas instrucciones podría decir si o no a la persona que quiere prolongar la vida de intervenciones o agresivo tratamiento de una infección.
  • Las directivas anticipadas. Estos documentos legales que le permiten elegir una o más personas para tomar decisiones en su nombre. Usted puede crear una directiva anticipada para las decisiones médicas o asuntos financieros.

Preparándose para su cita

Si usted tiene cualquiera de los síntomas de la enfermedad de Huntington, probablemente se refiere a un neurólogo después de una visita a su profesional de la salud.

Una revisión de sus síntomas, el estado mental, la historia clínica y los antecedentes médicos de la familia, todo puede ser importante a la hora de evaluar un posible trastorno neurológico.

Lo que usted puede hacer

Antes de su cita, haga una lista que incluya lo siguiente:

  • Los síntomas o de los cambios de lo que es habitual para usted que puede ser causa de preocupación.
  • Los cambios recientes o estrés en su vida.
  • Todos los medicamentos, incluyendo cualquiera disponibles sin receta y los suplementos dietéticos. Incluyen la dosis que usted toma.
  • La historia familiar de la enfermedad de Huntington o de otras condiciones que pueden causar trastornos del movimiento o de salud mental.

Es posible que desee un miembro de la familia o amigo para que venga a su cita. Esta persona puede prestar apoyo y ofrecer una perspectiva diferente sobre el efecto de los síntomas en sus capacidades funcionales.

¿Qué esperar de su médico

Es probable que sea una serie de preguntas, incluyendo las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzar a experimentar los síntomas?
  • Los síntomas sido constante o se producen de apagado y encendido?
  • Tiene alguien en su familia ha sido diagnosticado con la enfermedad de Huntington?
  • Tiene alguien en su familia ha sido diagnosticado con otro trastorno del movimiento o de salud mental?
  • Estás teniendo problemas para completar el trabajo, las tareas escolares o las tareas diarias?
  • Alguien en su familia murió joven?
  • ¿Alguien en su familia en un hogar de ancianos?
  • ¿Alguien en su familia nervioso o en movimiento todo el tiempo?
  • ¿Ha notado un cambio en su estado de ánimo general?
  • ¿Se siente triste todo el tiempo?
  • Has pensado alguna vez en suicidarse?
Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Huntington