Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Descripción
De Gaucher (ir-SHAY) la enfermedad es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en ciertos órganos, especialmente el bazo y el hígado. Esto hace que estos órganos para ampliar y puede afectar a su función.
Las sustancias grasas también pueden acumularse en el tejido óseo, lo que debilita los huesos y aumenta el riesgo de fracturas. Si la médula ósea es afectado, puede interferir con la habilidad de tu sangre se coagule.
Una enzima que descompone estas sustancias grasas no funciona correctamente en las personas con la enfermedad de Gaucher. El tratamiento a menudo incluye la terapia de reemplazo enzimático.
Un trastorno hereditario de la enfermedad de Gaucher es más común en los Judíos de europa Central y del este descenso (Ashkenazi). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.
Los síntomas
Hay diferentes tipos de la enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas de la enfermedad varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es el más común.
Hermanos, incluso los gemelos idénticos, con la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que tienen la enfermedad de Gaucher sólo tienen síntomas leves o no.
La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher tienen diferentes grados de los siguientes problemas:
- Molestias abdominales. Debido a que el hígado y especialmente el bazo puede aumentar dramáticamente, el abdomen puede llegar a ser demasiado distendido.
- Anormalidades esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar el hueso, aumentando el riesgo de fracturas dolorosas. También puede interferir con el suministro de sangre a los huesos, lo que puede causar partes del hueso a morir.
- Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos (anemia) puede resultar en fatiga severa. La enfermedad de Gaucher afecta también a las células responsables de la coagulación, que pueden causar moretones y hemorragias nasales.
Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta el cerebro, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y por lo general resulta en la muerte de 2 años de edad.
Cuando a ver a un médico
Si usted o su hijo tiene signos y síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher, haga una cita con su médico.
Causas
La enfermedad de Gaucher se pasa a lo largo de un patrón de herencia llamado autosómica recesiva. Ambos padres deben ser portadores de un Gaucher cambiado (mutado) del gen para que su hijo herede la enfermedad.
Los factores de riesgo
La gente de europa Central y del este Judíos (Ashkenazi) ascendencia están en mayor riesgo de desarrollar la variedad más común de la enfermedad de Gaucher.
Complicaciones
La enfermedad de Gaucher puede resultar en:
- Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños
- Ginecológica y obstétrica de problemas
- La enfermedad de Parkinson
- Tipos de cáncer como el mieloma, leucemia y el linfoma
Diagnóstico
Durante un examen físico, su médico le presione en su o el abdomen de su hijo para comprobar el tamaño del bazo y el hígado. Para determinar si su hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico va a comparar a su hijo con el peso y la altura a la estandarización de las tablas de crecimiento.
Él o ella también puede recomendar ciertas pruebas de laboratorio, exploraciones por imágenes y asesoramiento genético.
Las pruebas de laboratorio
Las muestras de sangre se pueden comprobar los niveles de la enzima asociada con la enfermedad de Gaucher. El análisis genético puede revelar si usted tiene la enfermedad.
Pruebas De Imagen
Las personas diagnosticadas con la enfermedad de Gaucher normalmente requieren de pruebas periódicas para el seguimiento de su progresión, incluyendo:
- De energía Dual de rayos X (DXA). Esta prueba utiliza bajo nivel de rayos X para medir la densidad ósea.
- La resonancia magnética. El uso de ondas de radio y un campo magnético fuerte, una resonancia magnética puede mostrar si el bazo o el hígado está agrandado y si la médula ósea ha sido afectada.
La preconcepción de detección y las pruebas prenatales
Usted puede ser que desee considerar el cribado genético antes de comenzar una familia si usted o su pareja de Judíos Askenazi patrimonio o, si usted tiene un historial familiar de la enfermedad de Gaucher. En algunos casos, los médicos recomiendan que las pruebas prenatales para ver si el feto está en riesgo de la enfermedad de Gaucher.
Tratamiento
Aunque no hay cura para la enfermedad de Gaucher, una variedad de tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir el daño irreversible y mejorar la calidad de vida. Algunas personas tienen síntomas leves que no necesitan tratamiento.
Su médico probablemente le recomendará el monitoreo de rutina para ver la progresión de la enfermedad y complicaciones. Con qué frecuencia usted necesita para ser monitoreado dependerá de su situación.
Medicamentos
Muchas personas que tienen la enfermedad de Gaucher se han visto mejoras en sus síntomas después de comenzar el tratamiento con:
- La terapia de reemplazo enzimático. Este enfoque reemplaza a la deficiencia de la enzima con artificiales. Estas enzimas de sustitución se da en un procedimiento de paciente externo a través de una vena (por vía intravenosa), generalmente en altas dosis con intervalos de dos semanas. En ocasiones las personas que tienen una alergia o reacción de hipersensibilidad al tratamiento de la enzima.
- Miglustat (Zavesca). Este medicamento oral parece interferir con la producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con la enfermedad de Gaucher. La diarrea y pérdida de peso son efectos secundarios comunes.
- Eliglustat (Cerdelga). Este medicamento también parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con la forma más común de la enfermedad de Gaucher. Posibles efectos secundarios incluyen fatiga, dolor de cabeza, náuseas y diarrea.
- Medicamentos para la Osteoporosis. Estos tipos de medicamentos pueden ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la enfermedad de Gaucher.
Quirúrgicos y otros procedimientos
Si sus síntomas son graves y no eres un candidato para tratamientos menos invasivos, su médico podría sugerir:
- Trasplante de médula ósea. En este procedimiento, las células formadoras de sangre que han sido dañados por la enfermedad de Gaucher se retiran y se sustituyen, lo que puede revertir muchos de Gaucher signos y síntomas. Debido a que este es un enfoque de riesgo, se realiza con menos frecuencia que es la terapia de reemplazo enzimático.
- La extirpación del bazo. Antes de la terapia de reemplazo enzimático se hizo disponible, la extirpación del bazo fue un tratamiento común para la enfermedad de Gaucher. Ahora bien, este procedimiento normalmente se utiliza como último recurso.
De afrontamiento y el apoyo
Tener cualquier enfermedad crónica puede ser difícil, pero tener una enfermedad rara como la de Gaucher puede ser aún más difícil. Pocas personas saben acerca de la enfermedad, y menos aún entender los desafíos que enfrentan. Puede que le resulte útil hablar con alguien que tiene la enfermedad de Gaucher o alguien que tiene un hijo con la enfermedad. Hable con su médico acerca de grupos de apoyo en su área.
Preparándose para su cita
Es probable que empezar a ver a su proveedor de atención primaria. Entonces usted puede ser referido a un médico que se especializa en trastornos de la sangre (hematólogo) o a un médico que se especializa en trastornos hereditarios (genetista).
Lo que usted puede hacer
Antes de la cita, usted puede escribir una lista de respuestas a las siguientes preguntas:
- Tiene alguien en su familia ha sido diagnosticado con la enfermedad de Gaucher?
- Tiene niños en su familia extendida murieron antes de la edad de 2 años?
- ¿Qué medicamentos y suplementos que usted toma con regularidad?
¿Qué esperar de su médico
Su médico puede hacer preguntas, incluyendo:
- ¿Cuáles son los síntomas, y cuando empezaron?
- Hay dolor en el abdomen o en los huesos?
- Has notado fácil aparición de moretones o sangrado de la nariz?
- ¿Cuál es tu familia la herencia ancestral?
- Hay enfermedades o síntomas que se han producido en varias generaciones en su familia?
