Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Descripción
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (KROITS-sentí YAH-kobe), la enfermedad, también conocida como enfermedad de creutzfeldt-jakob, es un raro trastorno del cerebro que conduce a la demencia. Pertenece a un grupo de enfermedades humanas y animales conocidas como priones trastornos. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad pueden ser similares a los de la enfermedad de Alzheimer. Pero la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad, por lo general empeora mucho más rápido y conduce a la muerte.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) recibió la atención del público en la década de 1990, cuando algunas personas en el Reino Unido se convirtió en enfermos con una forma de la enfermedad. Se desarrolló la variante de CJ, conocida como la vecj, después de comer la carne de ganado enfermo. Sin embargo, la mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no han sido vinculados a comer carne de vaca.
Todos los tipos de esta enfermedad son graves, pero son muy raros. Alrededor de 1 a 2 casos de esta enfermedad son diagnosticados por millones de personas en todo el mundo cada año. La enfermedad afecta con mayor frecuencia a los adultos mayores.
Los síntomas
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad está marcada por los cambios en las habilidades mentales. Los síntomas empeoran rápidamente, por lo general dentro de varias semanas a algunos meses. Los primeros síntomas incluyen:
- Cambios en la personalidad.
- La pérdida de la memoria.
- Problemas de pensamiento.
- Visión borrosa o ceguera.
- Insomnio.
- Problemas de coordinación.
- Dificultad para hablar.
- Dificultad para tragar.
- Repentinos y bruscos movimientos.
La muerte generalmente se produce dentro de un año. Las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad por lo general mueren de problemas médicos asociados con la enfermedad. Pueden incluir tener dificultad para tragar, caídas, problemas del corazón, insuficiencia pulmonar o neumonía u otras infecciones.
En las personas con la variante de la enfermedad de creutzfeldt-jakob , los cambios en las habilidades mentales puede ser más evidente en el comienzo de la enfermedad. En muchos casos, la demencia se desarrolla más tarde en la enfermedad. Los síntomas de la demencia incluyen la pérdida de la capacidad para pensar, razonar y recordar.
La variante de la enfermedad de creutzfeldt-jakob afecta a las personas a una edad más temprana de la enfermedad de creutzfeldt-jakob . La variante de la enfermedad de creutzfeldt-jakob parece durar de 12 a 14 meses.
Otra forma rara de la enfermedad de priones se llama variable de la proteasa-sensible prionopathy (VPSPr). Se puede imitar otras formas de demencia. Esto provoca cambios en las habilidades mentales y problemas con el habla y el pensamiento. El curso de la enfermedad es más largo que el de otras enfermedades priónicas — alrededor de 24 meses.
Causas
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras condiciones relacionadas parecen ser causados por cambios en un tipo de proteína llamada prión. Estas proteínas se producen típicamente en el cuerpo. Pero cuando se encuentran con los priones infecciosos, se doblan y se convierten en otra forma que no es típico. Pueden propagarse y afectar a los procesos en el cuerpo.
Cómo la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad se desarrolla
El riesgo de contraer la enfermedad de creutzfeldt-jakob es baja. La enfermedad no se propaga a través de la tos o los estornudos. Asimismo, no se pueden transmitir por contacto sexual o contacto. Enfermedad de creutzfeldt-jakob puede desarrollar de tres formas:
- De forma esporádica. La mayoría de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad de desarrollar la enfermedad, sin razón aparente. Este tipo, llamada espontánea de la enfermedad de creutzfeldt-jakob o ECJ esporádica , cuentas para la mayoría de los casos.
- Por medio de la herencia.Menos del 15% de las personas withCJDhave una historia familiar. Se puede poner a prueba positiva de los cambios genéticos asociados con la enfermedad. Este tipo se conoce como familialCJD. Los cambios en un gen calledPRNPthat hace que la proteína del prión de la causa de las formas genéticas de la enfermedad. Raras formas genéticas también incluyen el síndrome de gerstmann-Straussler-Scheinker. Este síndrome provoca problemas con el movimiento y la cognición. A menudo afecta a las personas en sus 40 años de edad. Otro genéticas raras formulario incluye el insomnio familiar fatal. Esto provoca una incapacidad para dormir y cambios en la memoria y el pensamiento.
- Por la contaminación.Un pequeño número de personas que han developedCJDas resultado de los procedimientos médicos. Estos procedimientos incluyen inyecciones de pituitaria de la hormona de crecimiento humano a partir de un infectado de origen. También incluye la córnea y los trasplantes de piel de las personas que hadCJD. Centros médicos han cambiado sus procedimientos para eliminar estos riesgos. También, algunas personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad después de la cirugía cerebral con instrumentos contaminados. Esto sucedió porque la norma métodos de limpieza no destruir los priones que causan la enfermedad. Hoy en día los instrumentos que pueden haber sido contaminadas withCJDare destruido. Los casos relacionados con procedimientos médicos se conoce como iatrogenicCJD. Un pequeño número de personas que han desarrollado variantCJDfrom comer la carne de vaca contaminada. VariantCJDis vinculados a comer carne de ganado infectado con la enfermedad de la vaca loca. Enfermedad de la vaca loca es conocida como la encefalopatía espongiforme bovina (EEB).
Por medio de la herencia. Menos del 15% de las personas con enfermedad de creutzfeldt-jakob tienen una historia familiar. Se puede poner a prueba positiva de los cambios genéticos asociados con la enfermedad. Este tipo se conoce como la enfermedad de creutzfeldt-jakob .
Los cambios en el gen PRNP que hace que la proteína del prión de la causa de las formas genéticas de la enfermedad. Raras formas genéticas también incluyen el síndrome de gerstmann-Straussler-Scheinker. Este síndrome provoca problemas con el movimiento y la cognición. A menudo afecta a las personas en sus 40 años de edad. Otro genéticas raras formulario incluye el insomnio familiar fatal. Esto provoca una incapacidad para dormir y cambios en la memoria y el pensamiento.
Por la contaminación. Un pequeño número de personas que han desarrollado la enfermedad de creutzfeldt-jakob, como resultado de los procedimientos médicos. Estos procedimientos incluyen inyecciones de pituitaria de la hormona de crecimiento humano a partir de un infectado de origen. También incluye la córnea y los trasplantes de piel de personas con la enfermedad de creutzfeldt-jakob . Centros médicos han cambiado sus procedimientos para eliminar estos riesgos.
También, algunas personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad después de la cirugía cerebral con instrumentos contaminados. Esto sucedió porque la norma métodos de limpieza no destruir los priones que causan la enfermedad. Hoy instrumentos que han sido contaminados con la enfermedad de creutzfeldt-jakob son destruidos.
Los casos relacionados con procedimientos médicos se conoce como la ECJ iatrogénica .
Un pequeño número de personas que han desarrollado la variante de la ECJ de comer la carne de vaca contaminada. La variante de la enfermedad de creutzfeldt-jakob está vinculado a comer carne de ganado infectado con la enfermedad de la vaca loca. Enfermedad de la vaca loca es conocida como la encefalopatía espongiforme bovina (EEB).
Los factores de riesgo
La mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se producen por razones desconocidas. Así los factores de riesgo no pueden ser identificadas. Pero un par de factores que parecen estar asociados con diferentes tipos de enfermedad de creutzfeldt-jakob .
- Edad. ECJ esporádica tiende a desarrollarse más tarde en la vida, generalmente alrededor de los 60 años de edad. La aparición de la enfermedad de creutzfeldt-jakob familiar se produce un poco antes. Y la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vecj) ha afectado a las personas en una edad mucho más joven, por lo general en sus 20s.
- La genética. Las personas con antecedentes de enfermedad de creutzfeldt-jakob tener cambios genéticos que causan la enfermedad. Para desarrollar esta forma de la enfermedad, el niño debe tener una copia del gen que causa la enfermedad de creutzfeldt-jakob . El gen puede ser transmitido de cualquiera de los padres. Si usted tiene el gen, la probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos es del 50%.
- La exposición a la contaminación de los tejidos.Las personas que han sido infectadas por la hormona de crecimiento humana puede estar en riesgo de iatrogenicCJD. Para recibir un trasplante de tejido que cubre el cerebro, llamada duramadre, de alguien withCJDalso puede poner a una persona en riesgo de iatrogenicCJD. El riesgo de gettingvCJDfrom comer la carne de vaca contaminada es muy baja. En los países que han implementado medidas eficaces de salud pública, el riesgo es prácticamente inexistente. La enfermedad consuntiva crónica (CWD) es una enfermedad de priones que afecta a los ciervos, alces, renos y alces. Se ha encontrado en algunas zonas de América del Norte. Hasta la fecha, no se ha documentado casos de la enfermedad consuntiva crónica (CWD) han causado la enfermedad en los seres humanos.
La exposición a la contaminación de los tejidos. Las personas que han sido infectadas por la hormona de crecimiento humana puede estar en riesgo de iatrogenia enfermedad de creutzfeldt-jakob . Para recibir un trasplante de tejido que cubre el cerebro, llamada duramadre, de alguien con la enfermedad de creutzfeldt-jakob también puede poner a una persona en riesgo de iatrogenia enfermedad de creutzfeldt-jakob .
El riesgo de contraer esta enfermedad por comer la carne de vaca contaminada es muy baja. En los países que han implementado medidas eficaces de salud pública, el riesgo es prácticamente inexistente. La enfermedad consuntiva crónica (CWD) es una enfermedad de priones que afecta a los ciervos, alces, renos y alces. Se ha encontrado en algunas zonas de América del Norte. Hasta la fecha, no se ha documentado casos de la enfermedad consuntiva crónica (CWD) han causado la enfermedad en los seres humanos.
Complicaciones
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tiene graves efectos en el cerebro y el cuerpo. Por lo general la enfermedad progresa rápidamente. A lo largo del tiempo, las personas con enfermedad de creutzfeldt-jakob se alejan de sus amigos y de la familia. También pierden la capacidad para cuidar de sí mismos. Muchos caer en un estado de coma. La enfermedad es siempre fatal.
Prevención
No hay forma conocida de prevenir la enfermedad de creutzfeldt-jakob esporádica . Si usted tiene un historial familiar de enfermedad neurológica, usted puede beneficiarse de consultar con un asesor en genética. Un consejero puede ayudarle a ordenar a través de sus riesgos.
La prevención de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad asociada a los procedimientos médicos
Los hospitales y otras instituciones médicas de seguimiento de políticas claras para prevenir la enfermedad de creutzfeldt-jakob relativa a los procedimientos médicos, conocida como la ECJ iatrogénica . Estas medidas han incluido:
- Utilizando sólo la humana, la hormona de crecimiento humano. Se utiliza en lugar de tomar la hormona de la glándula pituitaria humana.
- La destrucción de los instrumentos quirúrgicos que pueden haber estado expuestos a la enfermedad de creutzfeldt-jakob . Esto incluye instrumentos utilizados en los procedimientos que involucran el cerebro o el tejido nervioso de la persona con conocidos o sospechosos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
- De un solo uso de kits para la punción lumbar, también conocido como las punciones lumbares.
Para ayudar a garantizar la seguridad del suministro de sangre, las personas con un riesgo de exposición a la enfermedad de creutzfeldt-jakob o de creutzfeldt-jakob no son elegibles para donar sangre en los Estados unidos. Esto incluye a personas que:
- Tener un pariente de sangre que ha sido diagnosticado con la enfermedad de creutzfeldt-jakob . Los parientes de sangre de incluir a los padres, tías, tíos, abuelos y primos.
- Han recibido un duramadre cerebral del injerto. La duramadre es el tejido que cubre el cerebro.
- Han recibido hormona de crecimiento humano a partir de cadáveres.
El Reino Unido (el reino unido) y de algunos otros países también tienen restricciones específicas con respecto a las donaciones de sangre de personas con riesgo de exposición a la enfermedad de creutzfeldt-jakob o de la vecj .
La prevención de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
El riesgo de contraer esta enfermedad en los Estados unidos sigue siendo muy baja. Sólo cuatro casos han sido reportados en los estados UNIDOS, Según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), una fuerte evidencia sugiere que estos casos fueron adquiridos en otros países fuera de los estados UNIDOS
En el Reino Unido (reino unido), donde la mayoría de los casos de vecj se han producido, a menos de 200 casos han sido reportados. Enfermedad de creutzfeldt-jakob incidencia alcanzó su punto máximo en el reino unido entre 1999 y 2000, y ha ido disminuyendo desde entonces. Un muy pequeño número de casos de vecj también han sido reportados en otros países de todo el mundo.
Hasta la fecha, no hay evidencia de que las personas pueden desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad de consumir la carne de animales infectados con la enfermedad consuntiva crónica (CWD). Sin embargo, los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) recomienda que los cazadores que consideren seriamente la posibilidad de tomar precauciones. El CDC recomienda tener ciervos y alces probado antes de comer la carne en las zonas donde CWD se sabe que está presente. Los cazadores también deben evitar el disparo o la manipulación de la carne de ciervo o alce que parecen enfermas o son encontrados muertos.
La regulación de las fuentes potenciales de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La mayoría de los países han tomado medidas para evitar que la carne infectada con la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) de entrar en el suministro de alimentos. Los pasos incluyen:
- Las estrictas restricciones impuestas a la importación de bovinos procedentes de países donde la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) es común.
- Restricciones en la alimentación animal.
- Estrictos procedimientos para tratar con los animales enfermos.
- Vigilancia y métodos de prueba para el seguimiento de la salud del ganado.
- Las restricciones en las que las piezas de ganado puede ser procesado de alimentos.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Diagnóstico
Una biopsia del cerebro o un examen de tejido cerebral después de la muerte, conocido como la realización de una autopsia, es el estándar de oro para confirmar la presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob enfermedad, conocida como enfermedad de creutzfeldt-jakob. Pero los proveedores de cuidado de salud a menudo se puede hacer un diagnóstico preciso antes de la muerte. Constituyen la base de un diagnóstico en la historia clínica y personal, un examen neurológico, y ciertas pruebas de diagnóstico.
Un examen neurológico puede apuntar a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) si usted está experimentando:
- Temblores y espasmos musculares.
- Los cambios en los reflejos.
- Problemas de coordinación.
- Problemas de la visión.
- La ceguera.
Además, los proveedores de atención de salud suelen utilizar estas pruebas para ayudar a detectar la enfermedad de creutzfeldt-jakob :
- Electroencefalograma, también conocido como un EEG. Esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro. Se realiza mediante la colocación de pequeños discos de metal llamados electrodos en el cuero cabelludo. electroencefalograma (EEG), los resultados de las personas con enfermedad de creutzfeldt-jakob y la variante de la enfermedad de creutzfeldt-jakob muestran un patrón que no es típico.
- Imágenes de resonancia magnética (MRI). Esta imagen utiliza ondas de radio y un campo magnético para crear imágenes detalladas de la cabeza y el cuerpo. La RM es especialmente útil en la búsqueda de los trastornos cerebrales. La resonancia magnética crea imágenes de alta resolución. Las personas con enfermedad de creutzfeldt-jakob tienen los cambios característicos que pueden ser detectados en determinadas exploraciones de MRI.
- Líquido de la médula espinal pruebas.Espinal es el líquido que rodea y protege el cerebro y la médula espinal. En un examen llamado punción lumbar, también conocida como punción lumbar, una pequeña cantidad de líquido de la médula espinal es tomada para el análisis. Esta prueba puede descartar otras enfermedades que causan síntomas similares toCJD. También se pueden detectar los niveles de proteínas que pueden señalar toCJDor variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vecj). Una nueva prueba llamada en tiempo real temblor inducido por conversión (RT-QuIC), se puede detectar la presencia de las proteínas priónicas que causeCJD. Esta prueba puede diagnoseCJDbefore la muerte, a diferencia de una autopsia.
Líquido de la médula espinal pruebas. Espinal es el líquido que rodea y protege el cerebro y la médula espinal. En un examen llamado punción lumbar, también conocida como punción lumbar, una pequeña cantidad de líquido de la médula espinal es tomada para el análisis. Esta prueba puede descartar otras enfermedades que causan síntomas similares a la enfermedad de creutzfeldt-jakob . También se pueden detectar los niveles de proteínas que pueden indicar enfermedad de creutzfeldt-jakob o variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vecj).
Una nueva prueba llamada en tiempo real temblor inducido por conversión (RT-QuIC), se puede detectar la presencia de las proteínas priones que causan la enfermedad de creutzfeldt-jakob . Esta prueba puede diagnosticar la enfermedad de creutzfeldt-jakob antes de la muerte, a diferencia de una autopsia.
Tratamiento
No hay un tratamiento eficaz para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o cualquiera de sus variantes. Muchas de las medicinas que se han probado y no han mostrado beneficios. Proveedores de atención de salud se centran en aliviar el dolor y otros síntomas y en la fabricación de las personas con estas enfermedades tan cómodo como sea posible.
Preparándose para su cita
Es probable que empezar por ver a su proveedor de atención primaria. En algunos casos, cuando usted llame para una cita, usted puede ser referido inmediatamente a un especialista del cerebro, conocido como un neurólogo.
He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.
Lo que usted puede hacer
- Lista de los síntomas, incluyendo los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
- Anote la clave de la información personal, incluyendo los cambios recientes en la vida.
- Lista de medicamentos, vitaminas y suplementos que usted tome.
- Llevar a un familiar o amigo, si es posible. Un miembro de la familia o un amigo puede ayudar a recordar algo que perdió o se olvidó.
- Escribir preguntas para hacerle a su proveedor de atención médica.
Para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, algunas preguntas básicas para preguntar a su proveedor incluya:
- Lo que es probable causando mis síntomas?
- Otros que la causa más probable, ¿cuáles son otras posibles causas de los síntomas?
- ¿Qué pruebas necesito?
- ¿Cuál es el mejor curso de acción?
- Hay restricciones que deben seguir?
- Debería ver a un especialista?
- Tengo otras condiciones médicas. ¿Cómo puedo administrar juntos?
- Hay folletos u otro material impreso que puedo tener? ¿Qué sitios recomiendas?
No dude en hacer otras preguntas.
¿Qué esperar de su médico
Su proveedor de atención de salud es probable que se hagan una serie de preguntas, incluyendo:
- ¿Cuándo comienzo de sus síntomas?
- Los síntomas sido continua u ocasional?
- Cuán graves son los síntomas?
- Lo que, en todo caso, parece mejorar los síntomas?
- Lo que, en todo caso, parece empeorar sus síntomas?
- Tiene alguien en su familia ha tenido la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
- Usted ha vivido o viajado fuera de los Estados unidos?
