Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Descripción
La enfermedad de Charcot (shahr-KOH)-Marie-Tooth es un grupo de trastornos que causan daño a los nervios. Este daño es principalmente en los brazos y las piernas (los nervios periféricos). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es también llamado neuropatía hereditaria motora y sensorial.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad se traduce en más pequeñas, más débiles los músculos. Usted también puede experimentar pérdida de la sensibilidad y de las contracciones musculares y dificultad para caminar. Deformidades del pie como el dedo en martillo y arcos altos son también comunes. Los síntomas generalmente comienzan en los pies y las piernas, pero que a la larga puede afectar a las manos y los brazos.
Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad suele aparecer en la adolescencia o edad adulta temprana, pero también se puede desarrollar en la mitad de la vida.
Los síntomas
Los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad pueden incluir:
- Debilidad en las piernas, tobillos y pies
- La pérdida de la masa muscular en las piernas y los pies
- Los pies cavos
- Rizado de los dedos (dedos en martillo)
- Disminución de la capacidad para ejecutar
- Dificultad para levantar el pie en el tobillo (footdrop)
- Torpe o superior a la normal paso (de la marcha)
- Frecuentes tropiezos o caídas
- Disminución de la sensibilidad o pérdida de sensación en las piernas y los pies
Como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad progresa, los síntomas pueden propagarse de los pies y las piernas con las manos y los brazos. La gravedad de los síntomas pueden variar mucho de persona a persona, incluso entre los miembros de la familia.
Causas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad hereditaria, enfermedad genética. Se produce cuando hay mutaciones en los genes que afectan a los nervios de los pies, piernas, manos y brazos.
A veces, estas mutaciones producen daño en los nervios. Otras mutaciones dañar la capa protectora que rodea el nervio (vaina de mielina). La causa más débil de los mensajes para los viajes entre sus extremidades y el cerebro.
Los factores de riesgo
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad es hereditaria, de modo que usted está en mayor riesgo de desarrollar el trastorno si alguien en su familia inmediata tiene la enfermedad.
Otras causas de neuropatías, tales como la diabetes, pueden causar síntomas similares a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Estas otras condiciones también pueden causar los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad empeore. Medicamentos como los medicamentos de quimioterapia vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) y otros pueden empeorar los síntomas. Asegúrese de hacerle saber a su médico sobre todos los medicamentos que está tomando.
Complicaciones
Las complicaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad varían en severidad de persona a persona. Pie anomalías y dificultad para caminar normalmente son los problemas más graves. Los músculos pueden debilitarse más, y usted puede lesionar las zonas del cuerpo que experimentan disminución de la sensación.
A veces los músculos de sus pies no pueden recibir su cerebro la señal de contrato, así que es más probable que tropiece y caiga. Y su cerebro no puede recibir mensajes de dolor de sus pies, por lo que si has frotado una ampolla en el dedo del pie, por ejemplo, puede infectarse sin tu darte cuenta.
Usted también puede experimentar dificultad para respirar, tragar o hablar, si los músculos que controlan estas funciones se ven afectadas por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Diagnóstico
Durante el examen físico, su médico puede comprobar:
- Los signos de debilidad muscular en los brazos, las piernas, las manos y los pies
- La disminución de la masa muscular en las piernas, lo que resulta en un sentido botella de champán apariencia
- Disminución de los reflejos
- Pérdida de la sensibilidad en los pies y las manos
- Deformidades del pie, tales como arcos altos o dedos en martillo
- Otros problemas ortopédicos, tales como la escoliosis o la displasia de cadera
Su médico también puede recomendar las siguientes pruebas, que pueden ayudar a proporcionar información acerca de la magnitud de su daño a los nervios y lo que puede ser la causa.
- Estudios de conducción nerviosa. Estas pruebas miden la fuerza y la velocidad de las señales eléctricas transmitidas a través de sus nervios. Los electrodos sobre la piel entregar pequeñas descargas eléctricas que estimulan el nervio. Retraso o débil, las respuestas pueden indicar un trastorno de los nervios, tales como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- La electromiografía (EMG). Un fino electrodo de aguja se inserta a través de su piel, en el músculo. La actividad eléctrica se mide como usted relajarse y suavemente apriete el músculo. Su médico puede ser capaz de determinar la distribución de la enfermedad mediante pruebas de diferentes músculos.
- En la biopsia de nervio. Un pequeño trozo de nervio periférico es tomado de la pantorrilla a través de una incisión en la piel. Los análisis de laboratorio de los nervios que distingue a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad de otros trastornos de los nervios.
- Las pruebas genéticas. Estas pruebas, que puede detectar los defectos genéticos más comunes sabe que causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se realiza con una muestra de sangre. Las pruebas genéticas pueden dar a las personas con el trastorno más información para la planificación de la familia. También puede descartar otras neuropatías. Los recientes avances en la genética de las pruebas se ha hecho más asequible y completa. Su médico puede referirlo a un asesor genético antes de la prueba, así que usted puede entender mejor los pros y los contras de las pruebas.
Tratamiento
No hay cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Pero generalmente, la enfermedad progresa lentamente y no afecta a la esperanza de vida.
Hay algunos tratamientos para ayudarle a manejar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Medicamentos
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad a veces puede causar dolor debido a los calambres musculares o nerviosas. Si el dolor es un problema para usted, medicamentos para el dolor pueden ayudar a controlar su dolor.
La terapia
- La terapia física. La terapia física puede ayudar a fortalecer y estirar los músculos para evitar la rigidez muscular y la pérdida. Un programa normalmente incluye ejercicios de bajo impacto y técnicas de estiramiento guiada por un profesional fisioterapeuta y aprobado por su médico. Comenzó temprano y seguido regularmente, la terapia física puede ayudar a prevenir la discapacidad.
- La terapia ocupacional. Debilidad en los brazos y las manos puede causar dificultad con el tipo de agarre y los movimientos de los dedos, como abrocharse los botones o de la escritura. La terapia ocupacional puede ayudar a través del uso de dispositivos de asistencia, como especial recubrimiento de goma en los pomos de las puertas, o la ropa con broches en lugar de botones.
- Dispositivos ortopédicos.Muchas personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad requieren de la ayuda de ciertos dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad cotidiana y para prevenir lesiones. La pierna y el tobillo aparatos ortopédicos o férulas puede dar estabilidad al caminar y subir escaleras. Considere la posibilidad de botas o alto-top zapatos de tobillo adicionales de apoyo. Hecho a medida de los zapatos o plantillas ortopédicas pueden mejorar su modo de andar. Considere la posibilidad de pulgar férulas si usted tiene debilidad de las manos y la dificultad para agarrar y sujetar cosas.
Dispositivos ortopédicos. Muchas personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad requieren de la ayuda de ciertos dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad cotidiana y para prevenir lesiones. La pierna y el tobillo aparatos ortopédicos o férulas puede dar estabilidad al caminar y subir escaleras.
Considere la posibilidad de botas o alto-top zapatos de tobillo adicionales de apoyo. Hecho a medida de los zapatos o plantillas ortopédicas pueden mejorar su modo de andar. Considere la posibilidad de pulgar férulas si usted tiene debilidad de las manos y la dificultad para agarrar y sujetar cosas.
La cirugía
Si las deformidades en los pies son graves, correctivas pie de la cirugía puede ayudar a aliviar el dolor y mejorar la capacidad de caminar. La cirugía no puede mejorar debilidad o pérdida de sensibilidad.
El futuro potencial de los tratamientos
Los investigadores están investigando una serie de terapias potenciales que pueden un día el tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Posibles tratamientos incluyen medicamentos, la terapia génica y los procedimientos in vitro, que puede ayudar a prevenir el contagio de la enfermedad a las generaciones futuras.
Auto cuidado
Algunos hábitos pueden prevenir las complicaciones causadas por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y le ayudan a controlar sus efectos.
Comenzó temprano y seguido regularmente, actividades para hacer en casa puede proporcionar a la protección y socorro:
- Estirar regularmente. Los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a mejorar o mantener el rango de movimiento de las articulaciones y reducir el riesgo de lesiones. También es útil en la mejora de la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Si usted tiene la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, el estiramiento regular puede prevenir o reducir las deformidades articulares que pueden resultar de desigual tirando de los músculos sobre los huesos.
- El ejercicio diario. El ejercicio Regular mantiene los huesos y músculos fuertes. Ejercicios de bajo impacto, tales como el ciclismo y la natación, son menos estresante frágiles músculos y las articulaciones. Por el fortalecimiento de los músculos y los huesos, usted puede mejorar su equilibrio y la coordinación, la reducción de su riesgo de caídas.
- Mejorar su estabilidad. Debilidad muscular asociada con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth enfermedad puede causar que usted sea inestable en sus pies, lo que resulta en caídas y lesiones graves. Caminar con un bastón o un andador puede aumentar su estabilidad. Una buena iluminación en la noche puede ayudar a evitar tropiezos y caídas.
Cuidado de los pies es importante
Debido a las deformidades en los pies y la pérdida de la sensación, regular el cuidado de los pies es importante para ayudar a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones:
- Inspeccione sus pies. Comprobar a diario para evitar callos, úlceras, heridas e infecciones.
- Tomar el cuidado de sus uñas. Cortar las uñas regularmente. Para evitar las uñas encarnadas y las infecciones, de corte recto y evitar el corte en el nailbed bordes. Un podólogo puede recortar las uñas de los pies para usted si usted tiene problemas con la circulación, la sensibilidad y el daño a los nervios en los pies. Su podólogo también puede ser capaz de recomendar un salón de belleza de forma segura recortar las uñas de los pies.
- Usar los zapatos adecuados. Elegir adecuadamente ajustados, zapatos de protección. Considerar el uso de botas o alto-top zapatos para apoyo de tobillo. Si usted tiene deformidades en los pies, tales como dedo en martillo, explorar tener zapatos hechos a la medida.
De afrontamiento y el apoyo
Los grupos de apoyo, en conjunto con el consejo de su médico, puede ser muy valioso en el trato con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Grupos de apoyo para reunir a las personas que se enfrentan con el mismo tipo de desafíos, y ofrecer un entorno en el cual las personas pueden compartir problemas comunes.
Pregúntele a su médico acerca de grupos de apoyo en su comunidad. El internet y su departamento de salud local, la biblioteca pública y de la guía de teléfonos también pueden ser buenas fuentes para encontrar un grupo de apoyo en su área.
Preparándose para su cita
Usted puede hablar sobre sus síntomas con su médico de familia, pero él o ella probablemente se refiera a un neurólogo para una evaluación adicional.
Porque hay mucho de que hablar en un corto período de tiempo, tratar de llegar bien preparado. He aquí alguna información para ayudarle a prepararse para su cita y saber qué esperar de su médico.
Lo que usted puede hacer
- Ser consciente de los pre-cita restricciones. En el momento de hacer la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que usted necesita para hacer de antemano, tales como restringir su dieta.
- Anote los síntomas que está experimentando, incluidos todos los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
- Hacer una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted esté tomando.
- Pida a un miembro de la familia o amigo para que venga con usted, si es posible. A veces puede ser difícil de recordar toda la información proporcionada a usted durante una cita. Alguien que te acompaña puede recordar algo que perdió o se olvidó.
- Escribir preguntas para hacerle a su médico.
- Pídales a sus familiares si saben de otros miembros de la familia con síntomas similares.
Su tiempo con su médico puede ser limitado, así que trate de preparar una lista de preguntas. Para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:
- ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
- ¿Qué tipo de pruebas necesito? Hacer estas pruebas requieren ningún tipo de preparación especial?
- Se esta condición desaparece, o se me para siempre?
- ¿Qué tratamientos están disponibles, y que hacer que me recomienda?
- ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
- Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejar mejor estas condiciones?
- Necesito para seguir cualquier restricciones de la actividad?
- Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar a mi casa? ¿Qué sitios recomiendas visitar?
¿Qué esperar de su médico
Su médico podría hacerle una serie de preguntas. Estar preparado para responder a ellos puede reservar tiempo para ir a través de cualquier de los puntos que quiere dedicar más tiempo. Su médico puede preguntarle:
- ¿Cuándo comenzar a experimentar los síntomas?
- Cuán graves son los síntomas?
- ¿Tienen síntomas todo el tiempo, o vienen y van?
- Nada parece mejorar los síntomas?
- Hace nada empeorar sus síntomas?
- ¿Alguien en su familia tiene síntomas similares?
- Tiene usted o a otros miembros de su familia tenían pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico?
