Distrofia Muscular de duchenne

Descripción

La distrofia Muscular es un grupo de enfermedades que causan debilidad progresiva y la pérdida de masa muscular. En la distrofia muscular anormal de los genes (mutaciones) interferir con la producción de proteínas necesarias para formar músculo sano.

Hay muchos tipos de distrofia muscular de duchenne. Los síntomas de la variedad más común en la niñez, sobre todo en los niños. Otros tipos no salen a la superficie hasta la edad adulta.

No hay cura para la distrofia muscular de duchenne. Pero los medicamentos y la terapia puede ayudar a manejar los síntomas y retrasar el curso de la enfermedad.

Los síntomas

El principal signo de la distrofia muscular de duchenne es una debilidad muscular progresiva. Signos y síntomas específicos de comenzar a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, dependiendo del tipo de distrofia muscular de duchenne.

Duchenne distrofia muscular de tipo

Esta es la forma más común. Aunque las niñas pueden ser portadores y levemente afectados, es mucho más común en los niños.

Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la infancia temprana, pueden incluir:

  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para levantarse de una posición recostada o sentada
  • Problemas para correr y saltar
  • Marcha de pato
  • Caminar sobre los dedos de los pies
  • Los grandes músculos de la pantorrilla
  • Dolor muscular y rigidez
  • Discapacidades de aprendizaje
  • Retraso en el crecimiento

La distrofia muscular de Becker

Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y progresar más lentamente. Los síntomas generalmente empiezan en la adolescencia, pero puede no ocurrir hasta mediados de los 20 años o más tarde.

Otros tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular se define por una característica específica o por donde en el cuerpo de que comiencen los síntomas. Los ejemplos incluyen:

  • Miotónica. Este se caracteriza por una incapacidad para relajar los músculos tras las contracciones. Facial y los músculos del cuello son generalmente los primeros en ser afectados. Las personas con este tipo suelen tener largas, delgadas caras; la caída de los párpados; y swanlike cuello.
  • Facioescapulohumeral (FSHD). La debilidad muscular se inicia generalmente en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos podría sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. Inicio generalmente ocurre en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años de edad.
  • Congénita. Este tipo afecta a los niños y las niñas, y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años de edad. Algunas de las formas de avanzar lentamente y causar sólo una leve discapacidad, mientras que otros progresan rápidamente y causar grave deterioro.
  • La extremidad de la faja. La cadera y los músculos del hombro son afectados por lo general primero. Las personas con este tipo de distrofia muscular podría tener dificultad para levantar la parte delantera del pie y, por lo tanto viaje con frecuencia. Inicio generalmente comienza en la infancia o la adolescencia.

Cuando a ver a un médico

Consulte a su médico si nota signos de debilidad muscular — tales como el aumento de la torpeza y la caída — en el que usted o su hijo.

Causas

Ciertos genes están involucrados en la fabricación de proteínas que protegen a las fibras musculares. La distrofia Muscular se produce cuando uno de estos genes es defectuoso.

Cada forma de distrofia muscular es causada por una mutación genética particular para ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones se heredan.

Los factores de riesgo

La distrofia Muscular se produce en ambos sexos y en todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más común, la de Duchenne, generalmente se produce en los niños pequeños. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular de duchenne, están en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o de transmitir a sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen:

  • Dificultad para caminar. Algunas personas con distrofia muscular de duchenne finalmente, tendrá que utilizar una silla de ruedas.
  • Problemas con el uso de armas. Las actividades diarias pueden llegar a ser más difícil si los músculos de los brazos y los hombros se ven afectados.
  • El acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden limitar aún más la movilidad.
  • Problemas de respiración. Debilidad progresiva que puede afectar a los músculos relacionados con la respiración. Las personas con distrofia muscular de duchenne, eventualmente, podría necesitar el uso de respiración, dispositivo de asistencia (ventilador), inicialmente por la noche, pero posiblemente también durante el día.
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). El debilitamiento de los músculos puede ser incapaz de mantener la columna vertebral recta.
  • Los problemas del corazón. La distrofia Muscular puede reducir la eficiencia del músculo del corazón.
  • Los problemas de deglución. Si los músculos que participan en la deglución son afectados, los problemas nutricionales y la neumonía por aspiración puede desarrollar. Los tubos de alimentación podría ser una opción.

Distrofia Muscular de duchenne

Diagnóstico

Su médico es probable que empezar con una historia médica y un examen físico.

Después de eso, su médico podría recomendar:

  • Pruebas de la enzima. Músculos dañados liberan enzimas, tales como la creatina quinasa (CK), en su sangre. En una persona que no ha tenido una lesión traumática arterial alta, los niveles de creatina quinasa (CK) sugieren una enfermedad muscular.
  • Las pruebas genéticas. Las muestras de sangre pueden ser examinadas para las mutaciones en algunos de los genes que causan otros tipos de distrofia muscular de duchenne.
  • La biopsia de músculo. Un pequeño trozo de músculo puede ser removido a través de una incisión o con una aguja hueca. El análisis de la muestra de tejido se pueden distinguir las distrofias musculares de otras enfermedades musculares.
  • El corazón de pruebas de control (electrocardiograma y ecocardiograma). Estas pruebas se utilizan para comprobar la función del corazón, especialmente en las personas con diagnóstico de distrofia muscular miotónica.
  • Pulmón de pruebas de control. Estas pruebas se utilizan para comprobar la función pulmonar.
  • La electromiografía. Un electrodo de aguja se inserta en el músculo para ser probado. La actividad eléctrica se mide como usted relajarse y suavemente apriete el músculo. Los cambios en el patrón de actividad eléctrica puede confirmar una enfermedad muscular.

Tratamiento

Aunque no existe una cura para cualquier forma de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo de una persona con la enfermedad puede permanecer móvil y ayudar con el corazón y el pulmón de la fuerza muscular. Ensayos de nuevas terapias están en curso.

Las personas con distrofia muscular debe ser monitoreado a lo largo de sus vidas. Su equipo de atención debe incluir un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, una medicina física y rehabilitación especializada, y terapeutas físicos y ocupacionales.

Algunas personas pueden necesitar un pulmón especialista (neumólogo), un especialista del corazón (cardiólogo, un especialista en sueño, un especialista en el sistema endocrino (endocrinólogo), un cirujano ortopédico y otros especialistas.

Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, terapia física y ocupacional, y quirúrgicos y otros procedimientos. Las evaluaciones en curso de caminar, la deglución, la respiración y la función de la mano de habilitar el equipo de tratamiento para ajustar los tratamientos a medida que la enfermedad progresa.

Medicamentos

Su médico podría recomendar:

  • Los corticosteroides, como la prednisona y la deflazacort (Emflaza), que puede ayudar a la fuerza muscular y retrasar la progresión de ciertos tipos de distrofia muscular de duchenne. Pero el uso prolongado de estos tipos de medicamentos pueden causar aumento de peso y debilitamiento de los huesos, aumentando el riesgo de fractura.
  • Los medicamentos más nuevos incluyen eteplirsen (Exondys 51), el primer medicamento para ser aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue condicionalmente aprobada en el año 2016. En 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó golodirsen (Vyondys 53) para el tratamiento de algunas personas con distrofia de Duchenne que tienen una cierta mutación genética.
  • Medicamentos para el corazón, tales como la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) o beta-bloqueadores, si distrofia muscular de duchenne daña el corazón.

Los medicamentos más nuevos incluyen eteplirsen (Exondys 51), el primer medicamento para ser aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos (FDA) específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue condicionalmente aprobada en el año 2016.

En 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó golodirsen (Vyondys 53) para el tratamiento de algunas personas con distrofia de Duchenne que tienen una cierta mutación genética.

La terapia

Varios tipos de terapia y dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad y, a veces, la duración de la vida en las personas que tienen distrofia muscular de duchenne. Los ejemplos incluyen:

  • El rango de movimiento y ejercicios de estiramiento. La distrofia Muscular puede restringir la flexibilidad y la movilidad de las articulaciones. Extremidades a menudo atraer hacia el interior y convertido en fijo en esa posición. El rango de movimiento ejercicios pueden ayudar a mantener las articulaciones flexibles como sea posible.
  • Ejercicio. Ejercicio aeróbico de bajo impacto, como caminar y nadar, puede ayudar a mantener la fuerza, la movilidad y la salud en general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también podría ser útil. Pero es importante hablar primero con su médico ya que algunos tipos de ejercicio puede ser perjudicial.
  • Los apoyos. Los apoyos pueden ayudar a mantener los músculos y tendones se estiran y flexible, retraso de la progresión de las contracturas. Los apoyos también puede ayudar a la movilidad y función de la prestación de apoyo para el debilitamiento de los músculos.
  • Ayudas para la movilidad. Bastones, andadores y sillas de ruedas pueden ayudar a mantener la movilidad y la independencia.
  • Asistencia respiratoria. Como los músculos respiratorios se debilitan, un dispositivo de apnea del sueño podría ayudar a mejorar la entrega de oxígeno durante la noche. Algunas personas con la distrofia muscular severa necesidad de utilizar una máquina que las fuerzas de aire dentro y fuera de sus pulmones (ventilador).

La cirugía

La cirugía puede ser necesaria para corregir contracturas o una curvatura de la columna, que eventualmente podrían hacer que la respiración sea más difícil. La función del corazón puede ser mejorada con un marcapasos u otros dispositivos cardiacos.

La prevención de las infecciones respiratorias

Las infecciones respiratorias pueden convertirse en un problema en la distrofia muscular de duchenne. Así, es importante vacunarse contra la neumonía y mantenerse al día con las vacunas antigripales. Trate de evitar el contacto con niños o adultos que tienen un evidente de infección.

De afrontamiento y el apoyo

Un diagnóstico de la distrofia muscular puede ser extremadamente difícil. Para ayudar a enfrentar los problemas, encontrar a alguien con quien hablar. Usted puede sentirse cómodo hablando de sus sentimientos con un amigo o miembro de la familia, o puede que prefiera reunión formal con un grupo de apoyo.

Si su hijo tiene distrofia muscular de duchenne, pregunte a su médico acerca de las formas para hablar de esta enfermedad progresiva con su hijo.

Preparándose para su cita

Usted puede ser referido a un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular de duchenne.

Lo que usted puede hacer

  • Anote usted o su hijo signos y síntomas y cuando empezaron.
  • Traer fotos o grabaciones de vídeo de mostrar al médico los síntomas que le preocupan.
  • Anote la clave de la información médica, incluyendo otras condiciones.
  • Hacer una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que usted o su hijo toma, incluyendo dosis.
  • Dígale a su médico si alguien en su familia ha sido diagnosticado con distrofia muscular de duchenne.

Preguntas para hacerle a su o el médico de su hijo

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
  • ¿Qué pruebas se necesitan?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta condición?
  • ¿Qué tratamientos se recomiendan?
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo?
  • ¿Te recomendamos que nuestra familia reunirse con un consejero genético?

No dude en hacer preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su médico podría hacerle preguntas, tales como:

  • Son los síntomas empeoran?
  • Qué, si algo, alivia ellos?
  • Qué, si algo, lo hace peor?
  • ¿Planean tener más hijos?
Síntomas y tratamiento de la distrofia Muscular de duchenne