Síntomas y tratamiento de la deficiencia Pseudocholinesterase
Pseudocholinesterase deficiencia
Descripción
Pseudocholinesterase (soo-doe-koh-líneas-tur-ías), la deficiencia es un trastorno poco común que los hace sensibles a ciertos relajantes musculares — succinilcolina o mivacurium — utilizados durante la anestesia general. Mivacurium ya no está disponible en los Estados unidos, pero se utiliza a veces en otros países.
Succinilcolina es un fármaco diseñado para brevemente a relajar los músculos durante un procedimiento médico, tales como la cirugía. Con pseudocholinesterase deficiencia, los músculos del cuerpo de permanecer relajado durante un tiempo más largo de lo esperado.
Esta pérdida temporal de la capacidad de mover los músculos (parálisis) te hace incapaz de respirar o moverse por su propia cuenta. Esto puede durar varias horas. Usted puede necesitar ayuda para respirar con un ventilador mecánico hasta que comience a respirar por su cuenta.
Pseudocholinesterase deficiencia puede ser causada por un cambio en el gen (mutación) que se hereda. Esta afección también puede ser causada por una enfermedad, lesión o ciertos medicamentos.
No hay cura para la pseudocholinesterase deficiencia. Pero si usted es diagnosticado con el trastorno, su proveedor de atención médica pueden usar otros tipos de relajantes musculares que no causa parálisis muscular que dura más de lo esperado.
Los síntomas
Para la mayoría de las personas con pseudocholinesterase deficiencia, no hay signos o síntomas de la enfermedad se producen hasta que llegue el relajante muscular succinilcolina. Este medicamento se utiliza como parte de la anestesia.
Los signos y síntomas de pseudocholinesterase deficiencia incluyen la relajación muscular o parálisis muscular que dura varias horas más de lo esperado. Durante ese tiempo, usted no puede moverse o respirar por su cuenta. La longitud de tiempo que puede variar ampliamente entre las personas con este trastorno.
Cuando a ver a un médico
Si usted tiene un historial familiar de pseudocholinesterase deficiencia o un miembro de la familia que tuvo algún problema con la anestesia, informe a su proveedor de cuidados de salud antes de someterse a cualquier procedimiento médico que requiere anestesia.
Causas
Si usted tiene pseudocholinesterase deficiencia, su cuerpo no tiene pseudocholinesterase o una cantidad muy baja. Esta enzima es necesaria para descomponer (metabolizar) medicamentos conocidos como los ésteres de la colina. Succinilcolina se utiliza como parte de la anestesia para relajar los músculos durante los procedimientos médicos.
Pseudocholinesterase deficiencia provoca que los músculos de permanecer relajado durante demasiado tiempo después de llegar succinilcolina. Esto le impide moverse o respirar por su cuenta durante un par de horas más de lo esperado. ¿Cuánto tiempo le toma a su cuerpo a metabolizar el fármaco depende de cuánto pseudocholinesterase enzima que produce y de lo bien que funciona.
Pseudocholinesterase deficiencia puede ser heredada o adquirida.
Heredado pseudocholinesterase deficiencia
Heredado pseudocholinesterase deficiencia es causada por un cambio en la butyrylcholinesterase (BCHE) de genes. Este gen proporciona las instrucciones para hacer el pseudocholinesterase de la enzima necesaria para descomponer los ésteres de la colina. Si usted tiene este gen alterado, ya que no producen esta enzima o la enzima no funciona bien.
Las pruebas genéticas pueden mostrar si usted tiene este cambio en el gen. Tener pseudocholinesterase deficiencia, debe heredar dos genes afectados — uno de cada uno de sus padres (herencia autosómica recesiva). Si usted hereda sólo un gen afectado, que no tienen el trastorno. Pero puede que el proceso de ésteres de la colina a un ritmo más lento que las personas que no tienen un gen afectado.
Con un gen afectado, usted es un portador y puede pasar el cambio en el gen a sus hijos. Pero no voy a desarrollar el trastorno, a menos que también heredan un gen afectado desde el otro padre.
Adquirido pseudocholinesterase deficiencia
Usted puede desarrollar pseudocholinesterase deficiencia como un resultado de las condiciones que hacen que te hacen menos de la pseudocholinesterase de la enzima. Estas condiciones incluyen infecciones crónicas, enfermedad renal o hepática, desnutrición, quemaduras graves, cáncer, o el embarazo. Ciertos medicamentos también pueden reducir la producción de la enzima. Adquirido pseudocholinesterase deficiencia no se hereda y no se puede pasar a sus hijos.
Los factores de riesgo
Su riesgo de tener pseudocholinesterase la deficiencia es mayor si usted o un familiar de primer grado, como un padre, hijo o hermano, dispone de:
- Un cambio en el gen que causa el trastorno
- Una historia de un problema durante la anestesia que se presuma que sea causado por deficiencia pseudocholinesterase
Prevención
Si usted tiene un historial familiar de pseudocholinesterase deficiencia o un miembro de la familia que tuvo algún problema con la anestesia, informe a su proveedor de atención médica antes de un procedimiento médico que requiere anestesia.
Si usted tiene un historial familiar de pseudocholinesterase deficiencia, puede evitar problemas durante la anestesia por tener pruebas antes del procedimiento.
La evaluación de su riesgo de pseudocholinesterase deficiencia le permite a su proveedor de atención médica para evitar ciertos relajantes musculares, si es necesario.
Pseudocholinesterase deficiencia
Diagnóstico
Pseudocholinesterase deficiencia puede ser sospechada cuando usted tiene problemas para recuperar el control de los músculos y la respiración después de obtener el relajante muscular succinilcolina como parte de la anestesia. Una prueba de sangre puede determinar si usted tiene suficiente de la pseudocholinesterase de la enzima.
Para diagnosticar heredado pseudocholinesterase deficiencia, el cambio en el gen que causa el trastorno se identifica el uso de las pruebas genéticas. Una muestra de sangre se recoge y se envía a un laboratorio para su análisis. Pregunte a su proveedor de atención médica si los miembros de la familia deben ser probados antes de la cirugía.
Tratamiento
Si usted tiene pseudocholinesterase deficiencia, el proveedor de atención médica que le da la anestesia (anestesiólogo) puede evitar la succinilcolina que pueden desencadenar prolongada de la relajación muscular. El anestesiólogo puede elegir otros relajantes musculares en su lugar.
No hay cura para la pseudocholinesterase deficiencia. Si usted tiene el trastorno y recibe un relajante muscular que prolonga el efecto de la anestesia de recuperación, es probable que necesite asistencia médica. Si es necesario, una máquina que tiene sobre el trabajo de la respiración (ventilación mecánica) y la sedación son proporcionados mientras se recupera y empieza a respirar por su cuenta. Esto puede tomar varias horas.
Con pseudocholinesterase deficiencia, que también pueden ser sensibles a otros medicamentos. Estos pueden incluir el anestésico local de medicamentos, también llamados anestésicos locales. Ejemplos son la procaína, tetracaína, benzocaína y la cocaína.
Si usted ha sido diagnosticado con pseudocholinesterase deficiencia, use un brazalete de alerta médica o collar y llevar una tarjeta en la cartera. Esto permite a los profesionales de la salud saben de su riesgo, especialmente en caso de emergencia.
